В далеком 1996 году в телесериале «Сайнфелд» была рассказана история «трудной пациентки»⁵. У Элейн Бенес, которую играет Джулия Луис-Дрейфус, появились высыпания на коже, но врачи упорно отказывались ее принимать. Дело в том, что врач, к которому она обращалась четыре года назад, назвал ее «трудной пациенткой», когда она не пожелала переодеваться в халат для осмотра родинки. Она хотела, чтобы из истории болезни убрали эту дискредитирующую ее характеристику, но врачи не пошли ей навстречу. Вместо этого на нее навесили новый ярлык – «очень трудная пациентка». Тогда она обратилась за помощью к Крамеру, чтобы тот под видом доктора Ван Ностранда выкрал ее медицинскую карту. Это привело к неприятным последствиям. Элейн не получила ни диагноза, ни карты; пострадал и Крамер: теперь и в его документах появилась компрометирующая запись о том, что он изображал из себя врача. Эта, казалось бы, забавная история действует отрезвляюще, поскольку показывает, как обстоят дела в медицине (см. https://www.youtube.com/watch?v+ZJ2msARQsKU).

А теперь перемотаем пленку на два десятилетия вперед. Врачи продолжают навешивать на пациентов ярлык «трудный»^{6, 7}. Пациенты не могут ни посмотреть, ни тем более как-то повлиять на записи, которые делаются во время их визита к врачу, об их состоянии здоровья и их организме, при том что они же и платят. Очень часто людям приходится обращаться за консультацией к многочисленным докторам с одной и той же проблемой. Может потребоваться несколько недель, чтобы попасть на прием. Время приема весьма ограничено, обычно он занимает менее 10 минут, и большую их часть пациент не встречается с врачом взглядом, потому что тот стучит по клавиатуре⁸.

Но на смену идет новая модель, более демократичная – и более удобная. Если бы Элейн захотелось сегодня понять, что у нее за сыпь, ей потребовалось бы просто сделать фото с помощью смартфона и загрузить приложение для его обработки. Через несколько минут надежный компьютерный алгоритм, отличающийся большей точностью, чем большинство врачей, выдал бы ей текст с диагнозом. Текст включал бы описание шагов, которые необходимо предпринять, возможно, местное лечение с помощью мази или рекомендацию сходить все же к дерматологу для получения очной консультации. Элейн смогла бы загрузить приложения, позволяющие посмотреть, как котируются принимающие неподалеку дерматологи, узнать, во сколько обойдется прием, и даже выведать информацию о докторах, с которыми трудно общаться. На приеме у врача она могла бы потребовать копию сделанных во время ее визита записей, а также попросить пересмотреть их или отредактировать (в особенности, если ей когда-то дали не соответствующую действительности характеристику)⁹. Однако, скорее всего, ей не потребовалось бы встречаться ни с каким врачом лично. В любой момент, в любом месте она получила бы доступ к диагнозу, соответствующему ее состоянию. Она не только избежала бы отсрочки, неудобств и ненужных расходов, но ей даже не потребовалось бы искать кого-то, кто выкрадет ее историю болезни.

Разница между этими двумя сценариями отражает суть новой эры в медицине. Цифровые технологии не требуют подключения к электросети, и ключевой элемент здесь – смартфон. Эту модель приняли розничная торговля, туризм, ресторанный бизнес, индустрия развлечений, банки – практически все отрасли¹⁰. Любой запрос моментально исполняется. Дело зашло куда дальше обладания механическим мозгом для поиска информации или встроенным GPS-навигатором. Практически в любой области немедленное решение любых задач стало нормой, за исключением медицины. Но теперь и здесь это неизбежно.

Получение высококачественных медицинских услуг всегда будет существенно отличаться от заказа товаров на Amazon. Мы говорим о самой ценной части нашей жизни – нашем здоровье – а не о покупке книги. Но общее здесь – сила информации и индивидуализации. Пришло время, когда каждый человек будет иметь свои медицинские данные и компьютерные возможности их обработки в нужном ему контексте. Будет всеобъемлющая медицинская информация о человеке, доступная, легко анализируемая и передаваемая. Это приведет к настоящему тектоническому сдвигу (или «тех-тоническому»), расстановка сил изменится, и в центре внимания будет индивидуум. Врача перестанут воспринимать как божество, а священная фраза «Доктор сейчас вас примет»⁸ больше не будет отражать реальность. На самом деле вы не перестанете обращаться к врачам, но ваши взаимоотношения принципиально изменятся.

Теперь доктор будет доступен на экране смартфона, в любое время дня и ночи⁸, и прием не потребует часового ожидания. Едва ли это будет ваш участковый терапевт – скорее, опытный специалист, который частично практикует по каналам видеосвязи. По сути, подразумевается удаленная форма стандартного медосмотра. Еще важнее то, что вам будут доступны ваши данные, причем в полном диапазоне – от полученных с помощью датчиков, результатов УЗИ, лабораторных исследований до геномного секвенирования, и это будет гораздо более полная информация, чем содержимое электронной медицинской карты. Мы говорим о многих терабайтах данных человека за всю жизнь от пеленок до самой смерти, которые будут накапливаться в личном облачном хранилище, готовые улавливать сигналы и даже предотвратить болезнь прежде, чем она начнется.

На кон поставлено гораздо больше, чем такая «мелочь», как ваши многочисленные данные. Поговорим о демократизации – это понятие означает «делать что-то доступным для всех людей». До сегодняшнего дня поток медицинских данных шел только к врачу. Если пациенту везло, то его данные (например, результаты лабораторных или ультразвуковых исследований) могли прислать ему по почте. Чаще (но все равно редко) пациент мог узнать заключение врача (что-то вроде «практически здоров») по телефону у медсестры или еще у кого-то из персонала. Совсем уж удачливый пациент (в США это 1 шанс из 10) мог даже получить письмо по электронной почте с приложениями, в которые включены все данные.

Но мир меняется. Пациенты сами получают данные с помощью имеющихся у них устройств. Любой человек может измерять давление или сахар в крови бессчетное количество раз и даже сделать электрокардиограмму (ЭКГ) с помощью своего смартфона. Данные немедленно анализируются, строятся графики, они выводятся на экран, после проведения новых измерений данные обновляются, сохраняются в памяти и при необходимости отправляются по нужным адресам. Я понял, что мир стал другим, когда впервые получил от пациента ЭКГ по электронной почте, а в теме письма значилось: «У меня фибрилляция предсердий, что мне делать?» Смартфон пациента не просто записал данные – он их интерпретировал! Умный алгоритм в чем-то превзошел меня, врача-кардиолога. Такой прибор в кармане каждого человека может заменить поход в поликлинику или предупредить о необходимости срочно обратиться в больницу. В нашем мире мобильных устройств, не требующих подключения к электросети, диагноз можно поставить везде, в любое время, и это способен сделать каждый человек. Или машина.

Три других случая за последние два года, когда я оказывал помощь людям в самолетах, подтвердили мое впечатление, что медицина преобразилась. Первый пассажир, ставший моим воздушным пациентом, жаловался на неприятные ощущения в груди и обильное потоотделение. С помощью кардиограммы, сделанной мобильным телефоном, я смог подтвердить, что у него действительно сердечный приступ, что привело к вынужденной посадке. При наличии смартфона с датчиками и соответствующим приложением то же самое могли бы сделать и стюардесса, и любой из пассажиров. Если бы возникли какие-то сомнения, то ЭКГ можно было отправить медикам на земле, чтобы они помогли разобраться. Второй моей пациенткой в небе стала молодая женщина, которую охватила паника, ей было трудно дышать, и у нее был очень частый пульс. ЭКГ показала фибрилляцию предсердий при пульсе 140 ударов в минуту, а после того, как я задал ей несколько вопросов, стало понятно, что у нее гиперфункция щитовидной железы, и в дальнейшем это подтвердилось. Требовалось всего лишь успокоить ее, подержать ее руки в своих. И последний случай: человек потерял сознание прямо в кресле вскоре после взлета. Я провел осмотр в воздухе при помощи смартфона, сделал ЭКГ и УЗИ сердца, измерил давление и содержание кислорода в крови и УЗИ сердца. Все говорило о том, что состояние пациента стабильное и, скорее всего, это преходящее замедление сердечного ритма, следовательно, полет можно было продолжать. Ни одному из этих пассажиров не требовался врач для постановки диагноза. Хотя экипаж спрашивал, есть ли на борту врачи, понадобились только инструменты для сбора данных.

Такие инструменты существуют не только для проверки работы сердца. Датчики позволяют получить практически все физиологические показатели (например, сделать электроэнцефалограмму, измерить глазное давление, проверить функцию легких и настроение). Каждый человек может провести многочисленные исследования своего организма, проанализировать самые важные признаки, осмотреть кожу, глаза, уши, горло, сердце и легкие. И в ближайшем будущем почти любой обычный лабораторный анализ можно будет провести с помощью смартфона.

Подлинная демократизация этих процедур подразумевает их широкое распространение среди обычных людей, а не только среди элиты или состоятельных господ. И это возможно. За всю историю человечества ни одна технология не была так быстро принята населением, как смартфоны. Потребовалось 13 лет, чтобы каждый четвертый американец стал пользоваться мобильным телефоном, в случае смартфонов хватило двух лет (рис. 1.1). На самом деле сегодня каждый четвертый житель планеты пользуется смартфоном¹¹. Но пока еще остаются неохваченными более 7,25 млрд человек, а имеют смартфоны лишь 2 млрд¹¹. Конечно, дело не только в наличии телефонов: они должны быть подключены к широкополосному Интернету. И это тоже приходит. Цель партнерской организации Internet.org и других инициатив – предоставление бесплатных интернет-услуг людям по всему миру¹².

К счастью, действует закона Мура[1]. Теперь мы можем поместить в смартфон более 2 млрд транзисторов, что существенно снизило производственные затраты, а это необходимо для демократизации и для того, чтобы цифровая медицина стала доступна всем. Поразительно, что почти все инновации, которые делают смартфон ключевым элементом медицины будущего, не требуют больших расходов. Например, себестоимость датчиков для ЭКГ составляет примерно 50 центов. За исключением затрат на написание кода и его усовершенствование, программное обеспечение бесплатное. Все идет к тому, что смартфоны станут поразительно дешевыми – предполагается, что они будут стоить менее $35, возможно, без всяких наворотов и дополнительных функций, но основные функции дорогого телефона останутся^13–15. Так что в любом месте, где есть сигнал мобильной связи, даже в удаленных районах типа Тимбукту, есть возможность осуществить все эти медицинские действия: снять показания биодатчиков в режиме реального времени, провести какой-то физический осмотр и сделать ряд анализов. Неплохое начало для распространения новой медицинской модели среди всего населения. Это просто может означать, что лучший способ сокращения постоянно увеличивающихся расходов на здравоохранение по всему миру – обеспечить дешевыми смартфонами и интернет-обслуживанием тех, кто не может себе позволить их купить.

Пациенты по сути своей смекалистый народ – они знают собственный организм и свои условия жизни – и никто больше, чем они сами, не заинтересован в их здоровье. Это не значит, что они делают все (или что-либо) для того, чтобы оставаться здоровыми, но когда что-то идет не так, они становятся чертовски изобретательными^{6, 16–18}. Впрочем, как мы видели, врачи не любят умных пациентов. И действительно, недавние исследования показали, что «пациенты, которые вникают в детали своего состояния, сталкиваются с проблемами: при существующих в здравоохранении формах взаимоотношений их осведомленность оказывается неуместной»⁶.

Такое отношение не способно помешать появлению нового поколения еще более умных пациентов и, надо надеяться, более участливых и умных врачей. На самом деле они уже есть (рис. 1.2). Возьмем случай Жанет Эрдманн, моей коллеги, которая живет в Германии и опубликовала историю о собственном опыте «Сорок пять лет до постановки диагноза» (Forty-five Years to Diagnosis)¹⁹. В четыре года она поняла, что поднимается по лестнице гораздо медленнее, чем остальные дети. Ее состояние резко ухудшилось, когда она работала над кандидатской диссертацией, причем дошло до того, что по ночам ее подключали к аппарату искусственной вентиляции легких и предупредили, что делать это придется до конца жизни. Лишь в возрасте 45 лет она «проконсультировалась с Google»: ввела в поисковую строку описание болезненных симптомов (мышечная дистрофия, вывих бедра и келоидные рубцы), и оказалось, что это редкое заболевание, которым во всем мире страдает менее 300 человек, и называется оно «мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая)». Будучи ученым – генетиком, Эрдманн прошла клиническое секвенирование экзома[2], чтобы подтвердить наличие специфической мутации, которая считается причиной мышечной дистрофии Ульриха.

Второй пример – Елена Саймон. В возрасте 12 лет у нее был обнаружен редкий вид рака печени (фиброламеллярная гепатоцеллюлярная карцинома)^20–24. Медикаментозного лечения фиброламеллярной гепатоцеллюлярной карциномы не существует, и биологическая основа болезни в то время была неизвестна. Каждый год фиброламеллярная карцинома печени поражает примерно 200 молодых людей, и довольно часто болезнь оказывается смертельной. К счастью для Елены, операция по удалению карциномы прошла успешно. Через четыре года после постановки диагноза Елена, будучи ученицей средней школы, готовила проект по естественным наукам. Она работала совместно со своим хирургом и исследователями из Рокфеллеровского университета, чтобы секвенировать образец ее опухоли наряду с образцами, взятыми у 14 других пациентов. Это привело к открытию генной мутации, которая наблюдалась у всех пациентов, но не встречается при других видах рака. То есть они обнаружили причину рака, а это, вероятно, первый шаг к поиску эффективного лечения. В итоге Елена не только опубликовала их находки в престижном журнале Science в 2014 г., но и запустила сайт в Интернете, чтобы объединить людей, страдающих этим недугом по всему миру.

И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась редкая болезнь. Хотя малышей, страдающих ею, называют «детьми, которые не плачут»^{25, 26а}, на деле все гораздо сложнее: заболевание ведет к потере мышечного тонуса, судорогам, отставанию в развитии и разрушению печени. Отец девочки вместе с отцом еще одного ребенка, пораженного тем же недугом, при помощи социальных сетей сумел найти восемь других семей, в которых были дети в аналогичном состоянии. Генетическое секвенирование показало, что у всех детишек наблюдается мутация в гене NGLY1, ставшая причиной болезни^26b. В результате удалось наметить многочисленные потенциальные варианты лечения, и в настоящее время они проходят испытания. Отцы Уилси и еще одного больного ребенка опубликовали передовицу в биомедицинском журнале, привлекая внимание к возможностям родителей, социальных сетей и «людей, мыслящих нестандартно» изменить медицину, а исследователей и врачей – не игнорировать их^26а. Ведущий автор отчета о гене NGLY1, Грегори Эннс, заявил: «Это означает полную трансформацию нашего подхода к клинической медицине»²⁷. Как написал в MIT Technology Review Дэвид Катлер, «единственный человек в здравоохранении, которого используют меньше всего», – пациент². Это призыв к демократизации.

Я привожу в пример этих троих не только потому, что они заслуживают признания. Хотя у каждого из них была или редкая, или не диагностированная болезнь, которую удалось распознать с помощью секвенирования и точной молекулярной диагностики, есть еще одна общая характеристика – связанность²⁴. Жанет использовала поисковую систему Интернета, Елена скоординировала значительное число людей, имеющих фиброламеллярную гепатоцеллюлярную карциному, Мэтт Уилси (вместе с другими родителями) обратился к социальным сетям, чтобы выявить истоки болезни своих детей. То, что мы все тесно связаны между собой посредством электронных медиа, – еще одна важнейшая черта новой демократичной модели медицины.

Если электронная связанность между людьми вызывает у вас сомнения, вспомните Facebook, который появился только в 2004 г. Теперь в Facebook зарегистрировано 1,3 млрд человек – грубо говоря, это население Китая, крупнейшей страны мира, и число зарегистрированных пользователей продолжает расти. Это больше чем каждый шестой житель планеты.

Значение интернет-сообществ, объединяющих людей с одинаковыми проблемами со здоровьем (например, PatientsLikeMe), нельзя переоценить. Когда пациенты со сходными симптомами могут общаться и учиться друг у друга без каких-либо ограничений времени или места, в отличие от посещения врача, это еще одно очевидное проявление демократизации медицины.

Связанность людей еще более очевидна, если обратить внимание на «Интернет вещей»[3]. Это неукротимый рост числа не только людей, но и устройств, соединенных Интернетом без проводов. Предполагается, что к 2020 г. этот показатель будет колебаться в пределах от 28 до 50 млрд²⁸, и последствия могут быть очень серьезными. Это относится не только к термометрам Nest[4] или подключенным к Интернету автомобилям – на самом деле ожидается, что основной рост коснется датчиков, в частности тех, которые можно носить на себе и которые собирают медицинские данные. Как показано на рис. 1.3, предполагается, что к 2020 г. у каждого человека в среднем будет от шести до семи интернет-устройств. Это четырехкратный рост подключенных устройств в течение 10 лет при росте населения на 10 % за тот же период времени. Впечатляющий рост нашей связанности – и между людьми, и между машинами – представляет собой внушительную технологическую силу и вселяет надежду на осуществимость и эффективность демократизации медицины.

Такие подключенные медицинские устройства – я называю их «Интернетом медицинских вещей» – позволяют делиться информацией не только с врачом или медсестрой, но и с кем угодно. Например, пожилой человек может сообщить информацию дочери, которая о нем заботится, или друзьям в Сети, может даже устроить нечто вроде управляемой конкуренции (дружеского соревнования) для выбора наилучшего варианта решения проблемы. И конечно, можно делиться алгоритмами обработки данных и автоматического ответа.

Все эти потоки самогенерируемых данных, управляемые умными пациентами, тесно связанными друг с другом, бросают вызов медицинскому патернализму. Традиционная структура власти переворачивается с ног на голову. В своей книге «Доктор в доме» (Doctor in the House) врач Ричард Гордон написал, что «врачи привыкли считать себя самыми развитыми представителями человеческого рода»¹⁸. Врач был главным, и всегда считалось, что он «знает лучше». Да, конечно, врач осведомлен лучше других, но это не значит, что он всё знает лучше. В новой модели информация не спускается сверху. Конечно, данные и информация – это еще не знания, и у врача сохранится просветительская роль. Более того, в основе хороших отношений между врачом и пациентом лежит близость – когда пациент может открыть доктору самые сокровенные тайны и страхи, когда дружеское прикосновение поддерживает веру больного в исцеление, – и такую доверительность ни в коем случае нельзя компрометировать и терять.

Тем не менее взаимоотношения меняются и должны меняться. Если мы сравним новую модель с миром бизнеса, то пациент становится операционным директором – это заметное продвижение по карьерной лестнице: раньше он был никем, а теперь он – менеджер высшего звена. Операционный директор отслеживает все процессы в организме. Он за все отвечает и всеми руководит, включая команду, занимающуюся информационными технологиями (ИТ), он получает все относящиеся к делу данные, которые точно и быстро анализируются и сообщаются непосредственно ему. Отдел ИТ в этой компании на самом деле занимается визуализацией данных и строит графики для операционного директора – такие, в которых смог бы разобраться любой мальчишка. Благодаря графическим программным средствам он кажется себе гениальным. Периодически и для принятия решения в каком-то конкретном случае операционный директор отчитывается или посылает сообщения своему генеральному директору, то есть врачу. Врачу нравится быть генеральным директором, но на самом деле он делегирует ответственность. У врача много дел и забот, и он не хочет, чтобы его беспокоил операционный директор, если только дело не является особо важным. Но когда такое происходит, генеральный директор готов подключиться и предложить руководство и весь свой опыт, знания и мудрость для решения проблемы. Кроме того, генеральный директор – добрый и сочувствующий менеджер, который одинаково хорошо справляется и с коммуникациями, и с многозадачностью. Генеральный директор на самом деле тоже хорошо разбирается в ИТ, понимая, что и его работа, и работа компании во многом улучшаются, когда все могут в полной мере пользоваться компьютерными ресурсами.

В своей книге «Созидательное разрушение медицины» (The Creative Destruction of Medicine)²⁹ я пытался понять, как медицина станет цифровой, как у нас появилась новая возможность оцифровывания людей. Но это совсем не то, что демократизация медицины. Как Ваиль Гоним писал в «Революции 2.0» (Revolution 2.0), «власть людей – это больше, чем люди во власти»³⁰. Его книга посвящена «арабской весне» в Египте и той роли, которую сыграли в тех событиях смартфоны и социальные сети, но теперь все это явно относится и к медицине. Каждый человек принимает участие в генерировании полного набора медицинских данных и информации, включая записи в истории болезни, анализы, снимки, результаты исследований всяческих омик[5], датчики. Каждый человек уверен в конфиденциальности и безопасности, в соблюдении врачебной тайны, в сохранности данных и в том, что они не будут использованы неподобающим образом. Врач уважает пациента и общается с ним на равных, а тот, не смущаясь, задает прямые вопросы, направляет процесс и делает выбор. Люди имеют полный доступ к облачному хранилищу данных, суперкомпьютеру и телемедицине, при этом сведения о врачах и больницах – с точки зрения результатов и стоимости лечения, а также их рейтингов – абсолютно прозрачны и доступны для всех простых людей, в любой точке земного шара. Когда все это так, мы говорим не просто о медицинских полномочиях. Мы говорим о медицинской эмансипации.

В этой книге мы уделяем демократизации главное внимание. В книге три части. Вначале мы рассмотрим параллели медицинского патернализма, начиная с Гутенберга, исторического прецедента для перемен, чтобы исследовать новое отношение, необходимое нам всем, если мы когда-нибудь сможем взять на себя управление нашим здравоохранением. Во второй части обратимся к трудностям и возможностям, вытекающим из доступа к данным и информации. Мы разберемся в том, что значит иметь собственную информационную систему, результаты анализов, ультразвуковых исследований и компьютерной томографии, как отслеживать записи и лекарственные назначения, стоимость и наши взаимоотношения с врачом. И в третьей части будут исследованы все последствия этих титанических изменений, включая вопрос о необходимости больниц в будущем, открытый обмен медицинскими данными в огромных масштабах при соблюдении разумного баланса между неприкосновенностью частной жизни и безопасностью; мы узнаем, как предупредить болезнь, как сделать Землю «плоской»[6], а каждого из нас – эмансипированным в медицинском смысле.

В 1450 г. менее 8 % населения Европы умело читать, и чтение было прерогативой элиты. Иоганн Гутенберг раскрепостил печатное слово, не говоря уже о раскрепощении человеческого разума и простого человека. Чтение перестало быть достоянием только элиты, например высокопоставленных священнослужителей. Книги и все формы печатной продукции стали доступны простым людям, произошла беспрецедентная демократизация мира. Подвижная литера послужила толчком к таким изменениям в культуре, каких не бывало в другие времена человеческой истории.

Маршалла Маклюэна, «метафизика медиа», спросили в 1969 г. о Гутенберге и о том, почему он думает, что практически каждый аспект современной жизни можно считать прямым следствием появления печатного станка⁴. Он ответил, что, прежде всего, механизация книгопечатания послужила моделью для всей последующей механизации. Типографское дело стало первым единообразно повторяемым процессом и привело к Генри Форду, первой сборочной линии и первому массовому производству. Более того, оно способствовало широкому распространению грамотности, а это оказало влияние не только на процедуры производства и продаж во всех остальных сферах, от образования до градостроительства, но и на индустриализацию как таковую. Тогда – в 1969 г. – он видел другую радикальную перемену:

Каждый аспект западной механической культуры был сформирован печатной технологией, но современный век – век электрических средств коммуникации, создающих окружающие среды и культуры, противоположные обществу механического потребления, обязанному своим происхождением печати. Печать вырвала человека из традиционной культурной матрицы, показав ему, как взгромоздить одного человека на другого, чтобы получить огромную агломерацию государственной и индустриальной власти, и типографический транс Запада дотянул до сегодняшнего дня, когда электронные медиа, наконец, начинают выводить нас из гипноза⁴.

Если бы Маршалл Маклюэн был жив сегодня, он, вероятно, подумал бы, что мы находимся на подобной границе прорыва в медицине. Но вместо печатного станка Гутенберга – смартфон. Процент людей, которые располагают своими медицинскими данными и понимают их, пока еще выражается однозначными числами, но есть новый потенциал для информационного паритета и равенства, и в результате у вас появляется возможность взять власть в свои руки и самим принимать решения. Но патерналистская тенденция в медицине сильна. А теперь разберемся, откуда она происходит и что мы с этим можем сделать.

Познакомьтесь с Ким Гудселл, одной из самых интересных пациенток, встреченных мной за последние годы. Эта отважная, спортивная любительница всяческих занятий на открытом воздухе и невероятно энергичная женщина принимала участие в международных соревнованиях по триатлону Ironman, борясь за титул «железного человека», и когда ей было 20, и когда ей уже перевалило за 30 (рис. 2.1)^2–5а. Но история ее болезни резко контрастирует с ее физической формой. Шестнадцать лет назад она потеряла сознание из-за сердечной аритмии. Всестороннее обследование дало основания считать, что у нее очень редкая болезнь сердца под названием аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ). Эта болезнь встречается у одного человека из 10 000, и обычно проявляется в подростковом возрасте, а не в 40, как было Ким, когда она впервые чуть не отправилась на тот свет. Аритмогенная дисплазия правого желудочка происходит из-за проникновения жировой, а впоследствии и фиброзной ткани в сердечную мышцу, в частности в правый желудочек. Обычно это состояние наследуется как так называемый аутосомный доминантный признак, что означает проявление в каждом поколении. В истории семьи Ким не было ни внезапных смертей, ни каких-либо аномалий сердечного ритма, тем не менее врачи лечили ее так, как лечат всех, кому поставлен диагноз АДПЖ: ей имплантировали в сердце дефибриллятор внутреннего типа, который должен улавливать любые случаи серьезной желудочковой аритмии и в ответ осуществлять электрическую дефибрилляцию для восстановления сердечного ритма до нормального состояния.

К несчастью, у Ким было много повторных эпизодов сильной желудочковой тахикардии, и за последние 10 лет она несколько раз она испытала дефибрилляционный шок. Это более травматично, чем вы можете себе представить, поскольку во всех случаях она получала сигнал об опасности для жизни. По ощущениям это как удар поленом в грудь – очень пугающий, очень болезненный и эмоционально разрушительный. Несмотря на все это, Ким продолжала вести исключительно активный образ жизни, путешествуя на велосипеде на расстояния в сотни миль.

Затем здоровье Ким стало ухудшаться. Пять лет назад у нее появились мышечная слабость и многие новые неврологические симптомы. Она с трудом удерживала столовые приборы во время еды. Ее походка стала нетвердой, ходить стало тяжело. Все это сопровождалось мучительным покалыванием в икрах и атрофией мышц. В результате она обратилась в клинику Мейо, что привело к диагностированию редкой болезни: Шарко – Мари – Тута (ШМТ) II типа.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (любого типа) встречается примерно у одного человека из 2500. Как и аритмогенная дисплазия правого желудочка, эта болезнь обычно проявляется в период полового созревания и передается по наследству. У Ким не было родственников с признаками АДПЖ, не было у нее и родственников с ШМТ и другими неврологическими расстройствами. Это заставило Ким задуматься, почему у нее развились две редкие болезни. Если немного заняться математикой и умножить 1/10 000 на 1/2500, получится 0,00000004. Это даже не один случай на миллион, а значительно меньше – 4 случая на 10 000 000 человек. Гораздо меньше, чем риск, что в вас угодит астероид. Когда Ким спрашивала врачей, как так получилось, что у нее оказались обе эти болезни, ей отвечали, что ей просто очень не повезло.

Ким не поверила в то, что ей «просто очень не повезло», поэтому, не имея никакой медицинской подготовки, она начала исследование, чтобы найти главную причину своих болезней. Два года она проводила бессчетные часы, читая все статьи, какие только могла найти в Интернете, в том числе узкоспециализированную и эзотерическую литературу. Прежде она не занималась генетикой, биологию проходила только в колледже, но теперь очень многое изучила сама. Она отыскивала определенные гены и молекулярные пути, о которых говорилось в просматриваемых ею статьях. В конце концов она нашла редкую мутацию гена LMNA, эта мутация была связующей нитью между ее проблемами с сердцем и с нервной системой. Ким снова отправилась в клинику Мейо и попросила сделать секвенирование ДНК по этому конкретному гену, и оказалось, что у нее действительно наблюдается эта мутация. Зная о мутации и поврежденных биологических путях, она изменила режим питания, и это облегчило некоторые неврологические симптомы.

Удивительный случай. Пациент сам себе поставил диагноз, выяснив первопричину сложной комбинации своих редких генетических болезней^5b. Еще несколько лет назад такое было невозможно. Лишь в последнее время накопилось достаточно знаний о человеческом геноме, последовательности ДНК и мутациях, чтобы в нужный момент они оказались полезными для решения подобной задачи. Хотя требовался доступ ко всей научной литературе и генетическим базам, настоящей движущей силой была сама Ким. Никто другой не мог желать разобраться в ее состоянии больше, чем она сама, не мог опровергнуть авторитетное мнение врачей о том, что не существует диагноза, объединяющего все ее проблемы. Более того, в наши дни оспаривание пациентами информации, как и врачебных указаний, становится все более обычным делом. Фактически с самого зарождения профессии врача был очевиден крайний патернализм. И во многом эта традиция дошла до наших дней. Медицина не сможет двигаться вперед, если потребителей и дальше будут подавлять или относиться к ним как к людям второго сорта. Поскольку патернализм – решающая сила, которая тянет нас назад, понимание ее корней может в конце концов помочь нам ее ниспровергнуть.

Перенесемся в 2600 г. до н. э. Cамая важная фигура в медицине Древнего Египта, Имхотеп, считается самым первым врачом. К тому же он верховный жрец⁶.

Древнегреческий врач Гиппократ, которого принято называть «отцом медицины», внес важный вклад в понимание многих болезней и показал, насколько важен профессионализм в медицине⁷. Болезни, по его мнению, возникают не в силу сверхъестественных причин, а как следствие естественных явлений. Именно он придумал слово «рак» (по-гречески karkinos – краб, рак) и описал многие виды наружных опухолей (в ту эпоху проникать внутрь организма еще не удавалось), как, например, рак груди, кожи, языка и челюсти. Он писал, что рак «лучше не лечить, поскольку в таком случае пациенты живут дольше». Гиппократ, как известно, следил за своими ногтями и настаивал на том, что врач должен быть опрятным, любезным с пациентами и безупречным во всем. И если уж мы называем его отцом медицины, нельзя не сказать, что он же был и отцом медицинского патернализма^8–11 и не делал тайны из своих представлений об отношениях между врачом и пациентом. Врачам следует скрывать «от больного многое», включая «будущее или нынешнее состояние пациента»¹², писал Гиппократ. Он был уверен, что формулы лекарств надлежит держать в тайне от пациентов и знания следует передавать только врачам.

В знаменитой клятве Гиппократа, первом кодексе профессиональной этики, он писал: «Наставления, устные уроки и все остальное в учении сообщать своим сыновьям, сыновьям своего учителя и ученикам, связанным обязательством и клятвою по закону медицинскому, но никому другому»¹³. Как резюмирует Шелдон Курц в эссе «Закон об информированном согласии» (The Law of Informed Consent), «клятва Гиппократа хранит мертвую тишину относительно взаимоотношений между врачом и пациентом в том, что касается лечения пациента»¹². Роберт Витч в книге «Пациент, исцели себя сам» (Patient, Heal Thyself) резко критикует клятву как «патерналистский принцип Гиппократа во благо пациенту»⁸, утверждая, что если не отстаивать честность по отношению к пациентам, то это нарушает их права. В рецензии на книгу Витча в газете New Republic критика клятвы Гиппократа заходит еще дальше: «Слова клятвы, которые с благоговением повторяют и в наши дни, со всей очевидностью предписывают патернализм – хотя подобное отношение поддерживалось и продолжает поддерживаться тем простым фактом, что целитель всегда обладал знаниями и навыками, недоступными его пациенту»¹⁴. Студенты медицинских вузов до сих пор дают эту клятву в той или иной версии¹⁵.

В описаниях исторически сложившихся взаимоотношений между врачом и пациентом часто встречается слово «молчание». В названии влиятельной книги Джея Каца «Молчаливый мир врача и пациента» (The Silent World of Doctor and Patient) читается тема патернализма, состоящего в том, что неосведомленные пациенты не участвуют в принятии решений⁹. Он отмечает, что в трактате «О благоприличии» (Decorum) Гиппократ акцентирует внимание на утаивании информации. Кац утверждает: «Молчание, которое преобладает [во взаимоотношениях врача и пациента], свидетельствует о пренебрежении к праву и потребности пациента принимать собственные решения» и «подчеркивание неспособности пациента понять тайны медицины, а следовательно, разделить груз принятия решений с доктором» объясняется тем, что Гиппократ игнорировал необходимость раскрытия информации или согласия пациента¹⁶.

Хотя Гиппократ и учил врачей покровительственно относиться к пациентам, он ясно видел границы их власти. Он даже писал, что «истинные врачи – это боги»¹⁷. Тем не менее Гиппократ считал, что пациент посчитает своего врача худшим в мире, «если тот не пообещает вылечить и то, что поддается лечению, и то, что неизлечимо»¹⁶. Платон точно так же приветствовал «ложь в благих и благородных целях», когда врачи лечат пациентов¹⁸. В книге «Пациент, исцели себя сам» Витч рассуждает о долге врача говорить (или не говорить) правду 8. Он пишет: «На протяжении многих столетий существования патерналистской медицины профессиональная врачебная этика по Гиппократу предписывала врачу оценить, пойдет ли раскрытие информации на пользу пациенту или принесет вред. Если раскрытие информации предположительно не могло помочь, то долгом врача было утаить ее – использовать какой-то эвфемизм, профессиональный жаргон или просто солгать»¹⁹.

Модель, учрежденная Гиппократом, только упрочилась в последующие столетия. Кац охарактеризовал взаимоотношения средневекового врача и пациента так: пациенты должны чтить врачей, поскольку те получили власть от Бога; пациенты должны доверять докторам; и пациенты должны обещать подчиняться⁹. В доказательство Кац приводит невероятные выдержки из записок врачей, например слова, написанные в конце VIII в.: «Непременно почитайте врача, ибо его создал Всевышний. Без колебаний принимайте питье, которое он вам дает»¹⁷. В IX в. один арабский врач писал: «Тот, кто хулит искусство медицины, хулит деяния Аллаха, всемогущего Создателя»¹⁷. То же самое мы читаем у иудейского врача IX в. Исаака Израэли: «Успокойте пациента и заявите, что ему ничто не угрожает, даже если вы сами в этом не уверены, ибо так вы укрепите его жизненные силы»²⁰. Он же убеждал своих коллег отказываться работать с трудными пациентами: «Если пациент не подчиняется вашим указаниям и если его слуги или домашняя челядь не следуют беспрекословно вашим указаниям и не выполняют без промедления ваши предписания, не чтят вас должным образом, не продолжайте лечение»²⁰. Очень напоминает наши дни! О медицине XI в. писал Дарембург: «Уходя, врач обещает пациенту, что тот обязательно поправится; однако тех, кто окружает больного, он должен заверить, что пациент очень серьезно болен; если пациент поправится, это пойдет на пользу репутации врача, если же умрет, то врач сможет утверждать, что конец был предсказуем»¹⁶. Французский хирург XIV в. соглашается со своими предшественниками: «Хирург… должен обещать, что если пациент потерпит и будет послушным некоторое время, то вскоре вылечится и избежит всех опасностей, о которых его предупредили; таким образом лечить его гораздо проще и лечение проходит быстрее. Если же пациент не повинуется, результат редко бывает успешным»²¹.

Похоже, что только в XVI и XVII вв. – примерно через 2000 лет после Гиппократа – появились такие врачи, например Самуэль де Сорбьер, Джон Грегори, а затем Томас Персиваль, которые стали признавать, что у пациентов может быть или должно быть право голоса при их лечении. Однако это не означает, что такое отношение стало повсеместным. Доктор Бенджамин Раш, который считается как одним из отцов-основателей США, так и отцом американской психиатрии, давал такие советы врачам: «Избегайте жертвовать слишком многим, подстраиваясь под вкусы пациентов… Идите им навстречу в вопросах, которые не имеют особого значения и не могут привести к серьезным последствиям, но будьте непреклонны, когда речь идет о жизни и смерти»¹². Так было в так называемую эпоху Просвещения²². Интересно, что Раш был известен крайне частым кровопусканием, что на самом деле не помогает пациентам, кроме очень редких случаев. Представьте пациента, который возражает против кровопускания при лечении дизентерии или рака, а патерналист типа Раша игнорирует его мнение.

В совокупности то, что именовалось эпохой патернализма, длилось тысячу лет²³. Метко охарактеризовал суть этой долгой эпохи Марк Сиглер в «Архивах внутренней медицины» (Archives of Internal Medicine): «Эта модель медицины – „врач знает лучше“ – исходит из веры в технические навыки и нравственность врача, она поддерживалась приписыванием магических сил целителю и характеризовалась зависимостью пациента и контролем врача»²³. Многие могут сказать, что мы до сих пор живем в эту эпоху.

Современная медицина уходит корнями в Античность, и неудивительно, что символ профессии появился в Древней Греции. Кадуцей – так называется символ – легко узнать, но его значение ускользает и вызывает разногласия²⁴. Изначально символ представлял собой одну змею, обвивающуюся вокруг стоящего вертикально жезла Асклепия, древнегреческого бога врачевания и сына Аполлона. В стародавние времена Бог миропомазал врачей-эскулапов[7], и поэтому многие рассматривали кадуцей как отображение божественной природы медицины. Позднее к одинокой змее присоединилась вторая, которая тоже стала обвивать жезл, и добавились крылья для обозначения Гермеса, олимпийского бога и патрона торговли. В середине 1800-х гг. эта версия кадуцея стала появляться в госпиталях американской армии и в конце концов ее использовали при создании символа Военно-медицинского корпуса. Американская медицинская ассоциация (АМА) в качестве основы своего символа взяла изначальную версию жезла Асклепия. Это очень соответствует сути организации, учитывая, что символ предполагал божественную природу врачей, а АМА вместе со многими врачами унаследовала традиции патернализма из Древнего мира.

Американская медицинская ассоциация была основана в 1847 г., и на протяжении уже более 160 лет, как сказано на ее веб-сайте, «Кодекс медицинской этики» (Code of Medical Ethics) АМА является «авторитетным руководством по этике для практикующих врачей»²⁵. Он и был авторитетным.

АМА – это крупнейшая профессиональная организация врачей в США, в 2010 г. она насчитывала 215 000 человек, но треть из них представлена студентами медицинских вузов и стажерами, которые еще не занимаются медицинской практикой. Так что, хотя в АМА состоят более 100 000 практикующих врачей, она представляет лишь 15 % практикующих врачей в стране²⁶. Налицо явная убыль в сравнении с 1950-ми гг., когда членами АМА было примерно 75 % американских врачей. Несмотря на то что АМА представляет меньшинство врачей в США, ассоциация владеет искусством лобби и давления на политику здравоохранения, как в случае с Законом о доступном медицинском обслуживании (Affordable Care Act) и программой Medicare, а также оказывает влияние на организации здравоохранения.

В 2012 г. мне пришлось иметь дело с АМА после того, как Wall Street Journal опубликовала интервью со мной по вопросам инноваций в медицине, в котором, в частности, было следующее:

The Wall Street Journal: Что мешает на пути в этот новый мир?

Доктор ТОПОЛЬ: Меня побудила действовать проблема доступа пациентов к данным о состоянии их здоровья. АМА [Американская медицинская ассоциация] лоббировала идею, что у потребителей не должно быть прямого доступа к их данным по ДНК; что их надо передавать через врача. АМА провела опрос среди 10 000 врачей, и 90 % сказали, что им сложно использовать геномику в клинической практике. Так как же они могут быть конечными медиаторами, через которых люди получают доступ к своим данным по ДНК? Это на самом деле говорит о медицинском патернализме²⁷.

Моя критика АМА за ее патерналистские попытки помешать людям получать результаты их ДНК-исследований самостоятельно, в обход врача, вызвала недовольство. Вскоре после публикации интервью мне позвонил доктор Джеймс Мадера, генеральный директор и исполнительный вице-президент АМА, желая обсудить этот вопрос. Он начал телефонный разговор с фразы: «Эрик, мы – не АМА времен вашего отца». Однако, лишь изучив историю патернализма в медицине, я понял, насколько глубоко уходят корни этой проблемы в АМА. Это была не просто АМА времен моего отца; это была АМА времен моего прапрадедушки.

Первый «Кодекс медицинской этики» 1847 г. говорит сам за себя²⁸.

Вот несколько характерных абзацев в том порядке, в котором они идут, из «Вступления» к кодексу, некоторые ключевые слова я выделил жирным шрифтом:

1. Поскольку обязанность врача – консультировать больных, он имеет право на то, чтобы его внимательно и уважительно слушали.

2. Это деликатная и благородная задача… предотвращать болезни и продлевать жизни людей; и тем способствовать их усердию и продуктивности и, не имея полномочий нравственного и религиозного просвещения, делать вклад в культуру всего народа.

3. Будучи убежденными в благородстве своего призвания, врачи как поверенные науки, ведающие лечением и благотворительностью, должны непрестанно бдить, дабы не проникли в их ряды те, кто не прошел надлежащего подготовительного нравственного и интеллектуального обучения.

4. Самые образованные люди, лучше всех знающие человеческую природу.

5. Врач не только обязан всегда быть готовым прийти на помощь больному, но должен быть преисполнен сознанием величия своей миссии.

6. Врачу надлежит… сочетать мягкость с жесткостью, а снисхождение с властностью, чтобы внушать пациентам чувство благодарности, уважение и уверенность.

7. Врачу не следует давать мрачные прогнозы, поскольку таковые отдают шарлатанством, преувеличением значимости его помощи в лечении или избавлении от болезни.

8. Жизнь больного может быть укорочена не только действиями, но и словами, и манерой поведения врача.

9. Медицина, по общему признанию, самая сложная и запутанная из наук, не предполагающая интуитивного знания.

10. Пациент никогда не должен утомлять своего врача скучными деталями, рассказывая о событиях или проблемах, не относящихся к болезни.

11. Подчинение пациента предписаниям врача должно быть немедленным и беспрекословным. Никогда он не должен в силу собственных невежественных представлений ставить под вопрос уместность его назначений.

12. Пациент никогда не должен обращаться за консультацией к другому врачу без однозначного согласия своего лечащего врача.

13. Вызывать врача следует утром, до того времени, когда тот обычно посещает больных, ибо, если врач заранее знает о том, к кому он должен зайти в течение дня, он может запланировать визиты так, чтобы они не мешали друг другу. Пациенты не должны обращаться к врачу без необходимости в часы, предназначенные для приема пищи и сна. Они всегда должны быть готовы к визиту врача, поскольку задержка на несколько минут часто представляет для него серьезное неудобство.

14. Выздоровев, пациент должен испытывать безусловное и непреходящее ощущение ценности предоставленных врачом услуг, ибо суть их такова, что никакие деньги не способны окупить их.

15. Нет иной профессии, от представителей которой требовались бы бо́льшая чистота и непорочность и более высокие стандарты нравственности, чем профессия медиков; и достижение столь выдающихся качеств – долг каждого врача как перед своей профессией, так и перед своими пациентами.

16. Нет никакой другой профессии, представители которой оказывали бы благотворительную помощь более щедро, чем медики.

17. Польза, которую прямо или косвенно приносят обществу активные и неустанные благодеяния медиков, так велика и важна, что врачи по праву заслуживают самого большого внимания и уважения сообщества.

Язык кодекса передает восторг самоупоения; в каждой фразе звучит величие, безапелляционность, самовосхваление. АМА несколько раз пересматривала этот документ, но тон, заданный изначальным текстом «Кодекса медицинской этики», сохраняется.

Первая ревизия документа состоялась лишь в 1903 г., через 50 лет после того, как он был составлен впервые. «Принципы медицинской этики» (Principles of Medical Ethics) внесли небольшие изменения в пункте о готовности врачей прийти на вызов к больному²⁹. Слова «преисполнен сознанием величия своей миссии» (пункт 5) сделали менее пафосными: «должен осознавать важность своей миссии и ответственность, которую он несет при выполнении своих важных обязанностей»³⁰. По поводу мрачных прогнозов (пункт 7) была добавлена интересная неожиданная оговорка: «Такое предупреждение порой слишком настораживает, если его делает врач, поэтому лучше поручить подобное уведомление другому здравомыслящему человеку»²⁹. В новой версии документа могущество врача увеличивалось, поскольку указывалось, что «жизнь может быть продлена» словами и манерой поведения врача (в отличие от «укорочена» в пункте 8). Было добавлено важное предложение по поводу общения с пациентом: «Священный долг – избегать любых высказываний или действий, которые могут обескуражить или огорчить пациента».

Поразительно, что первое упоминание об информированном согласии появилось только в версии 1957 г.³¹, тогда были добавлены слова, что «хирург обязан сообщить все факты, имеющие отношение к необходимости и проведению операции», а «экспериментатор обязан при использовании новых лекарств и процедур получить добровольное согласие человека»³¹. На самом деле трудно представить, что с момента возникновения медицины пришлось ждать 1957 г., чтобы сформулировать понятие информированного согласия и права пациента. Тем не менее получилось именно так.

В более поздние, пересмотренные АМА версии и документы по вопросам этики в 1980-е гг. включили два положения, которые дают значительную власть врачам, полагаясь на их здравый смысл. По поводу информированного согласия АМА заявляла, что должно быть право «лечить без согласия, когда врач считает, что согласие „противопоказано с медицинской точки зрения“». Ассоциация настаивала: «Нельзя раскрывать информацию, когда есть риск, что раскрытие информации нанесет психологическую травму пациенту, а потому „противопоказано с медицинской точки зрения“»³². Следует обратить внимание на то, что кодексы и правила АМА становятся все короче: в 1847 г. кодекс состоял из 5600 слов; в 1903 г. – из 4000; в 1912 г. – из 3000; в 1957 г. – из 500, а к 1980 г. достиг 250 слов^28,29,31,32. Общее количество слов заметно сократилось, при этом ничего нового по поводу того, что пациент должен иметь право голоса, так и не было сказано.

Мои бабушка и дедушка со стороны матери, Мириам и Герман Лепп, как и все, сталкивались с примерами этого медицинского патернализма. Они были совершенно здоровы, когда им перевалило за 60, но в 1965–1966 гг. в течение полугода у обоих диагностировали непроходимость кишечника. Обоим была сделана операция, чтобы добиться декомпрессии кишечника, но в дальнейшем произошел рецидив, сопровождавшийся очень тяжелой формой желтухи. То, что у двух человек были одинаковые симптомы, которые появились примерно в одно и то же время, они проходили одинаковое лечение, у них одинаково быстро наступило ухудшение, наводило на мысль об инфекционном заболевании. Однако это было не так, но они об этом не узнали: на протяжении всей этой саги врачи не говорили им, что у них метастатический рак кишечника и болезнь находится в последней стадии. Поражает то, что ни Мириам, ни Герману не сказали, что у них рак, поскольку в 1960-е гг. врачи вообще старались не произносить это слово. На самом деле исследование, опубликованное в Journal of the AMA за 1961 г., показало, что 88 % врачей предпочитают не говорить пациентам о том, что у них диагностирован рак³³. Привычка оказалась очень стойкой; в своей книге «Царь всех болезней»[8] (The Emperor of All Maladies) Сиддхарта Мукерджи пишет, что в онкологическом отделении Национального института здравоохранения США в 1973 г. персонал всячески избегал употребления слова «рак» в присутствии пациентов³⁴. Конечно, запрет на слово «рак» не мог скрыть ужасную реальность. Я многократно навещал бабушку и дедушку, как в больнице, так и в тот короткий период, когда они смогли вернуться домой (это был передвижной домик в трейлерном парке), и даже мне, ребенку, было ясно, что они смертельно больны. Но врачи твердили, что это непроходимость, «фекальные массы», операция прошла «успешно», непроходимость устранена и «массы» удалены. Мне и сегодня трудно поверить, что это было обычной практикой у врачей в те времена.

Поражает контраст между историей Ким Гудселл, которая сама поставила себе сложный молекулярный диагноз, и случаем с Леппами, которым даже не сообщили их диагноз, несмотря на то что у них была обычная и легко диагностируемая болезнь. Но в случае с Гудселл врачи могли бы поставить диагноз «мутация гена LMNA», если бы у них были интерес и время проводить долгие исследования и читать медицинскую литературу, в частности по генетике. В те времена, когда жили Леппы, термин «рак» был табу, а пациенту было сложно получить доступ к медицинской информации. Они встретили бы отпор, даже если бы просто попытались задать врачу свои вопросы. Мы действительно идем вперед. Теперь для врача неприемлемо скрывать диагноз от пациента, если это точный диагноз, независимо от того, рак это или что-то другое. Теперь каждый может предпринять расширенный поиск в Google, выходящий за рамки симптомов, как это сделала Ким Гудселл, и воспользоваться обширными, доступными для всех базами данных. Однако до сих пор бо́льшая часть биомедицинских публикаций остается недоступной без специальной подписки, а покупка одной статьи непомерно дорога ($30–50). В дальнейшем мы вернемся к этому вопросу и необходимости открытого доступа, но во всяком случае сейчас обычно доступны выдержки из статей или их краткое содержание.

В случаях Гудселл и Леппов прослеживается общая проблема – информационная асимметрия. У врачей имеются все данные, информация и знания. Пациенты могут оставаться пассивными или несведущими, или если они решают быть активными, то обычно им приходится обращаться снова и снова или умолять предоставить им их данные, такие как результаты лабораторных исследований, УЗИ или компьютерной томографии.

А пока положение дел не изменилось, нам приходится иметь дело с укоренившимися клиническими терминами и процедурами, которые только усложняют проблемы. Во-первых, это «предписания врача»³⁵. Хорошо помню, как, будучи студентом третьего курса медицинского вуза, я впервые проходил клиническую практику и мне объясняли, как писать назначения в медицинской карте пациента, которого я вел в больнице. Назначения должен был подписывать лицензированный врач, как правило интерн или ординатор. Но сама идея, что я буду писать медицинские назначения, т. е. рекомендации больному относительно лекарств, анализов, обследований, внутривенных вливаний или процедур, казалось, несла какую-то магическую силу типа фразы «Сезам, откройся», открывающей дверь в пещеру с сокровищами. Начертанные мною строки (после соответствующей подписи) спускались к исполнителям, то есть медсестрам или кому-то еще из младшего медицинского персонала отделения. Это давало чувство власти студенту-медику, который впервые видел пациентов, но уже делал распоряжения о том, что с ними делать. Нетрудно понять, как легко испортить доктора этим чувством превосходства, и предположить, что авторитарные склонности будут усиливаться. Простая запись ручкой на бумаге – и целый штат в моем распоряжении, не говоря о пациентах.

Терминология в духе назначения или предписания врача должна уйти в прошлое. Она передает суть проблемы. Прогрессивному врачу не следует ничего назначать и предписывать. Любое лекарство, лабораторное исследование, снимок, процедура или операция должны всесторонне обсуждаться, и решение должно быть совместным. Притом что каждый пациент имеет право на участие в любой диагностической или лечебной составляющей при предоставлении ему медицинских услуг, пока еще мы не практикуем совместных решений. И мы не будем этого делать, пока врачи делают назначения пациентам – или даже пока они остаются пациентами³⁶. Изначально термин «пациент» означал «тот, кто страдает», он происходит от греческого глагола pashkein – «страдать». Как существительное слово означает «человек, получающий или зарегистрированный для получения лечения», что подразумевает пассивную роль. Интересно определение пациента в форме прилагательного – «способный принимать или терпеть отсрочки, проблемы или страдать, при этом не раздражаясь или не проявляя беспокойства». Как это в тему, учитывая, что среднее время ожидания в приемной врача в США более часа. Придумать, как нам следует называть пациента, нелегко. Многие другие термины, например потребитель, покупатель или клиент, не передают сути взаимодействия в клиническом смысле, скорее кажется, что речь идет о деловых отношениях. Подобрать оптимальный термин сложно, он должен передавать идею, что речь идет о человеке, который является активным участником процесса предоставления медицинских услуг, пользуется тем же уважением, что и врач, и которому доступны все данные и вся медицинская информация о себе. На ум приходит индивидуум, активный участник.

Но мы прекрасно знаем, что обычный врач до сих пор не имеет должного уважения к пациентам и речи об активном участии не идет. То же самое касается отношения врача к другим медикам, членам команды, которая оказывает услуги пациентам. Люсиан Лип – хирург-педиатр, который посвятил свою деятельность защите безопасности пациентов и, в особенности в последнее десятилетие, «искоренению неуважения»^{37, 38}. На одном крупном медицинском форуме в конце 2013 г., на котором присутствовали 7000 медсестер, работающих в реанимационных отделениях, он спросил аудиторию: «Кто из присутствующих становился свидетелем или испытал на себе плохое обращение или оскорбительное отношение по месту работы за последние три месяца?» Большинство подняло руки³⁷. Лип считает неуважением к пациентам не просто необходимость ждать или заполнять одинаковые, бесчисленные бланки каждый раз, когда они приходят к врачу, но и непредоставление им полной информации об их состоянии, а в случае ошибки – непризнание своей вины. Как недавно писал Лип, «пришло время, когда организации здравоохранения должны что-то делать по поводу этих возмутительных проблем и отсутствия культуры уважения». Здесь уместен парафраз латинского изречения «Ничего обо мне без меня», именно такой подход должен и безусловно будет применяться по отношению к людям, когда они станут активными участниками³⁸.

Но сегодня такого нет. Яркий пример – врач велит пациенту сделать какой-то снимок. Многие из этих процедур включают ионизирующее излучение, например компьютерная томография, позитронная эмиссионная томография, ядерные тесты (однофотонная эмиссионная компьютерная томография, например таллиевое обследование или сестамиби-стрессовая эхокардиография в случае болезни сердца), ангиограммы и рентгенограммы³⁹. При назначении таких исследований никогда не обсуждается, какому облучению будет подвергнут пациент, несмотря на то что доза радиации может быть с легкостью подсчитана и точно определена с использованием единицы измерения, называемой миллизиверт. Доза радиации при радионуклеидном стресс-тесте, которых только в США за год выполняется свыше 9 млн, составляет около 40 миллизивертов (мЗв), это соответствует 2000 рентгеновским снимкам груди⁴⁰. Мне еще не доводилось встречать пациента, которому сообщили бы эти сведения до или после ядерного сканирования сердца. Однако эта информация особенно важна, учитывая злоупотребление медицинской интроскопией в США и известную связь ионизирующего излучения с риском возникновения рака спустя многие годы после исследования вследствие кумулятивного эффекта⁴¹. В 2011 г. компьютерная томография проводилась в США свыше 85 млн раз, а сцинтиграфия – 19 млн раз⁴². Как вы думаете, скольким из этих миллионов пациентов замеряли дозу получаемой радиации или обсуждали этот вопрос до проведения исследования? Первый луч света появился в 2013 г., когда Intermountain Healthcare, очень уважаемая организация здравоохранения в Солт-Лейк-Сити, запустила программу по систематическому информированию пациентов о дозе радиации, которую они получат, если решат пройти то или иное обследование⁴³.

А теперь перейдем к информированному согласию. Многие врачи добиваются согласия таким же образом, как это делает компания-разработчик программного обеспечения, когда вы загружаете или обновляете приложение к смартфону: вам дают длинный юридический документ и предлагают кликнуть по надписи «Я согласен». Наверное, есть люди, которые читают условия предоставления новой операционной системы или загружаемого приложения, но я таких пока не встречал. Вы когда-нибудь кликали вариант «отказываюсь»? То же самое и с информированным согласием. Для участия в клиническом исследовании или прохождения серьезной медицинской процедуры пациентам обычно дается документ (часто это от шести до восьми страниц, напечатанных с одинарным межстрочным интервалом), который они должны прочитать и подписать. Хотя врачи называют это «информированным согласием», в лучше случае оно квази– или псевдоинформированное, поскольку большинство людей документ не читают, а если и пытаются это сделать, то выясняется, что им ничего не понятно. И в этом есть аспект вынужденности. Предположим, вам предстоит операция, ее будет проводить хирург, о котором вы все подробно выяснили. Перед тем как отправить вас в операционную, вам дается на подпись документ о согласии на операцию. Подписывая этот документ, вы отказываетесь от всех прав на подачу иска против врача в случае какого-либо неблагоприятного исхода операции. Имеет этот документ юридическую силу или нет, разве вы откажетесь подписать его и отмените операцию? Это не информированное согласие – правильнее называть его принудительным согласием, так как у пациента нет реальной альтернативы. Это похоже на загрузку обновления программного обеспечения, только дело касается гораздо более серьезного вопроса. Возможно, сегодня пациенты лучше осведомлены, чем пациенты в Древней Греции, но предстоит еще долгий путь, прежде чем люди будут полностью информированы и заинтересованы в движении вперед.

Похожие проблемы возникают, когда приходит время заканчивать лечение. Если вы когда-нибудь лежали в больнице, вы, вероятно, знакомы с печально известным порядком выписки. В книге «Пациент, исцели себя сам» Витч, фармацевт и специалист по этике, описывает тон таких документов как «язык, больше подходящий для армии или тюрьмы»⁴⁴. Он прав: врачебные назначения не имеют отношения к независимости человека, проходящего лечение в стационаре. Политика, которой придерживаются многие больницы, состоит в том, что пациент не может покинуть больницу, пока врач не подготовит выписные документы. И вот после многих бессонных ночей наконец наступает день выписки из больницы (которая часто кажется тюрьмой), рано утром за человеком приезжают родные. Капельницу уносят, вещи пациента собраны. В палату завозят инвалидное кресло, так как пациентам не разрешается покидать больницу на своих ногах. А затем вы сидите и ждете, сидите и ждете. Часто это занимает несколько часов – прежде чем врач сделает необходимые распоряжения и вы получите лист бумаги, где изложены рекомендации, которых нужно придерживаться после выписки, включая прием лекарств. Столь безрадостный исход больничного лечения попахивает неуважением к пациенту, и это очередной вопиющий пример далеко не благожелательного патернализма.

Конечно, пациент – не заключенный; у пациента в этой ситуации есть выбор, как и в любой момент пребывания в больнице или даже в пункте оказания первой помощи, когда все идет не так, как надо. Можно подписать отказ от лечения, в котором говорится, что пациент не желает подчиняться доктору или группе медиков и берет на себя всю ответственность. Поскольку такой поступок считается полным неповиновением, пациенты и члены их семей редко соглашаются подписать такой документ и взять на себя ответственность. Витч очень точно говорит о порядке выписки из больницы: «Ни один другой профессионал, насколько мне известно, не станет претендовать на право удерживать или освобождать клиента. Никто не потребует у клиента подписывать документ о том, что он уходит на свой страх и риск, вопреки совету профессионала»⁴⁴.

Недавний опыт моей родственницы, ставшей пациенткой больницы, наглядно демонстрирует все эти проблемы. Мою тещу, которой 92 года, обследовали в связи с низким давлением; анализы показали, что у нее очень низкое содержание натрия в крови, и ее госпитализировали. К сожалению, меня не было в городе, когда это произошло, но я задался вопросом, нет ли здесь лабораторной ошибки, поскольку симптомов у тещи никаких не было, у нее очень давно нестабильное давление, временами очень высокое и трудно контролируемое, а временами довольно низкое. Тем не менее ее поместили в больницу. Уровень натрия в крови снова проверили. Он был низким, но не на том уровне, который требует госпитализации (если бы она уже не находилась в больнице) или активного лечения внутривенными вливаниями большого количества натрия. Тем не менее ей ставили капельницы для увеличения содержания уровня натрия. Это был первый день. На второй день врачи назначили ей подкожное введение гепарина, разжижающего кровь, опасаясь, что у пожилой женщины, которая лежит в постели в больнице, может развиться тромб. В это время моя жена навещала свою мать в больнице и позвонила мне. Она сказала, что медсестры готовятся сделать эту инъекцию. «Нет, не позволяй им вводить гепарин», – сказал я жене, быстро вспомнив, что теща принимает эликвис, мощный антикоагулянт, чтобы снизить риск инсульта в связи с хронической мерцательной аритмией предсердий. Введение второго препарата, разжижающего кровь, могло ее убить. К счастью, от процедуры, которая могла привести к непоправимой ошибке, отказались. Чтобы снизить риск дальнейших медицинских ошибок, я предложил жене забрать мать из больницы (конечно, это шло вразрез с рекомендациями медиков). Но моя жена и ее родители, хотя и понимали, чего они только что избежали, были слишком сильно запуганы врачами и медперсоналом, чтобы пойти на этот акт неповиновения. Позднее в тот день ординатор извинился за ошибку (извинение за ошибку – это очень необычный случай в медицине) – за то, что не подумал о том, что эликвис, новый препарат, – антикоагулянт. На третий день пришло время выписки из больницы. Моей жене сказали, чтобы приезжала за матерью к 8:00. Но врачи захотели еще раз проверить уровень натрия, а кровь для этого берется только с 10:00. Лишь к 14:00 выписные документы были готовы, и она получила назначения на дальнейшее лечение. Этот и многие другие подобные эпизоды напоминают мне классическую присказку комика Родни Дэнджерфилда – «Никто меня не уважает». Пациенты в наши дни не получают заслуженного уважения.

Наконец, источник устойчивого патернализма – это инструкции, которые получают врачи относительно своих действий. В медицине профессиональные инструкции особенно важны, поскольку определяют стандарты лечения, преобладающую практику для оценки случаев профессиональной некомпетентности. Инструкции в медицине выдаются профессиональными организациями и часто сопровождаются оговоркой, что это не догма и необходимо учитывать особенности каждого пациента. Однако в зале суда это обычно не имеет значения, поэтому врачи, которые ходят избежать судебных разбирательств, строго следуют инструкциям⁴⁵. Как ни парадоксально, но замечено, что «пациенты могут столкнуться с серьезными рисками, если врачи будут слишком строго следовать правилам»⁴⁶.

Инструкции по статинам, выпущенные в ноябре 2013 г. Американской ассоциацией изучения сердечных заболеваний и Американской коллегией кардиологов, прекрасно иллюстрируют эти проблемы^47–50. Почти 10 лет до этого действовали правила применения статинов для достижения определенных показателей уровня ЛПНП (липопротеинов низкой плотности, или «плохого» холестерина) в крови. В случае пациентов с сердечными заболеваниями (тех, у кого были сердечные приступы, операции стентирования, шунтирования или стенокардия) целевой показатель был менее 70 мг/дл. Для тех, у кого сердечные заболевания не проявлялись, но имелись факторы риска, как, например, высокое кровяное давление или диабет, целью было менее 100 мг/дл. Использование статинов для этой последней группы считалось «первичной профилактикой», так как нацелено оно было в первую очередь на предотвращение сердечных приступов или закупорки коронарных артерий. Инструкции по статинам 2004 г. привели к тому, что к 2012 г. почти 40 млн американцев принимали статины – каждый четвертый житель страны старше 45 лет. Отчасти это можно объяснить засильем рекламы на телевидении, в газетах и журналах, оплаченной производителями статинов, в которой потребителю задают вопрос: «А вы знаете свой уровень ЛПНП?» Врачей по всей стране оценивали по «показателям качества» – нужному уровню ЛПНП у их пациентов. Но инструкция 2013 г. показатель упразднила. Группа экспертов отметила, что, во-первых, эти целевые показатели научно не обоснованы – они не проверены в ходе проспективного анализа и рандомизированных клинических испытаний. Вместо этого группа экспертов предложила расчет рисков, в котором учитывается возраст, пол, раса, общий холестерин и уровень ЛПВП («хорошего» холестерина), курение, диабет и кровяное давление. Если, согласно такому расчету, риск развития сердечного заболевания у данного человека сохраняется на уровне 7,5 % в течение 10 лет, тогда использование статина рекомендуется.

С этими расчетами рисков много сложностей. Во-первых, если вы мужчина в возрасте 62 лет или старше, или женщина 72 или старше (с европейскими предками), без каких-либо факторов риска развития сердечного заболевания, статины рекомендуются. Да, сам возраст говорит о том, что вам ежедневно следует принимать статины до конца жизни. Во-вторых, данные, указывающие на пользу статинов для первичной профилактики, несущественны: наиболее масштабные испытания среди пациентов, которые принимали аторвастатин (липитор), показали только 2 %-ное снижение числа сердечных приступов или других серьезных проблем с сердцем. Если взглянуть на это по-другому, то у 98 из 100 показатели ЛПНП улучшились, однако улучшения результатов (снижения количества сердечных приступов или смертей) не последовало. В-третьих, есть совершенно очевидные побочные явления приема статинов, помимо относительно частого мышечного воспаления, пусть даже они обычно временные и проходят после отмены препарата. Статины, в особенности сильные, приводят к диабету, по крайней мере у 1 из 200 человек. Это несомненно снижает общую пользу от статинов на 25 %. В-четвертых, предлагаемый калькулятор рисков игнорирует наследственность, которая обычно считается самым важным фактором риска, поскольку отражает генетическую предрасположенность и особенно заметна в случае семей с так называемыми ранними сердечными заболеваниями (для мужчин ранним обычно считается возраст до 45 лет). Три клинических испытания, в результате которых был выведен 7,5 %-ный порог риска, сильно преувеличили риск сердечного заболевания или инсульта, и 7,5 %-ный порог не оценивался проспективно (при наблюдении большого количества пациентов на протяжении длительного периода времени) – эта цифра была выведена на основании обзора данных клинических испытаний. Это не равносильно нахождению магического порога, выше или ниже которого польза определенного класса лекарства считается доказанной. В-пятых, количество американцев, которые, как предполагается, будут выполнять новые инструкции, потенциально удвоит количество принимающих статины до 80 млн. Следует обратить внимание на то, что стоимость лечения пациентов с нарушением уровня липидов, которое проявляется в результате лабораторного исследования, но без каких-либо свидетельств о сердечном заболевании, увеличилась с $9,9 млрд в 2000 г. до $38 млрд в 2010 г.⁵¹ Это самый высокий рост (14,4 %) расходов, если брать любое из 10 самых распространенных заболеваний, и это единственный случай, при котором руководствуются не количеством случаев заболевания или фактическими симптомами, а только одним лабораторным показателем. Наконец, и в данном случае это особенно важно, инструкции Американской ассоциации изучения сердечных заболеваний и Американской коллегии кардиологов не были представлены на суд общественности до их публикации. В отличие от Американской рабочей группы по профилактическим мероприятиям, которая представляет общественности предварительный вариант для обсуждения, прежде чем принимается окончательный вариант инструкций, Американская ассоциация изучения сердечных заболеваний и Американская коллегия кардиологов держали в секрете инструкции по статинам, пока они не были выпущены. Когда председателя комиссии по инструкциям, доктора Нейла Стоуна, спросили, почему не было публичного обсуждения, он сказал: «Я не могу ответить на этот вопрос. Похоже, это было бы правильно. Вероятно, мы сделаем это в следующий раз»⁵².

Такую очевидную «тиранию экспертов» называют медициной, «основанной на авторитетных мнениях», в противовес медицине, «основанной на доказательствах». Зачем советоваться с общественностью, пусть даже речь идет о наиболее часто используемом сегодня препарате и потенциальном увеличении количества людей, которым выписывают статины, от каждого четвертого до каждого второго взрослого? Сам факт, что слово «статин» стало обычным, хорошо известным и широко употребляемым, говорит о том, что общественность следовало привлечь к обсуждению темы. Вообще по поводу инструкций Витч писал: «Если врачи сами не знают, что лучше, они не могут писать инструкции или протоколы, в которых говорится, как делать то, что лучше для пациентов»⁵³. К сожалению, новые инструкции по поводу холестерина были восприняты как эквивалент Моисеевых заповедей: «Принимай статины». В ответ карикатурист воскресного выпуска The New York Times Брайан Макфадден сделал рисунок с надписью: «Проверьте свой пульс. Если он у вас есть, вам следует принимать статины»⁵⁴. Все эти распоряжения – это не просто очередное направление работы с населением, массовая медицина вместо индивидуального подхода; в своей нынешней форме, как видно из примера с Американской ассоциацией изучения сердечных заболеваний и Американской коллегией кардиологов, они авторитарны и неуважительны. В таблице 2.1 представлены восемь инструкций по стандартным тестам или диагнозам, которые использовались на протяжении многих десятилетий, но недавно были поставлены под вопрос или отменены^{48–50, 55–63}. Они включают обычный гинекологический осмотр, ежегодный медосмотр, маммографию, непрямые методы скрининга для выявления хромосомных аномалий плода, тест на простатспецифический антиген (ПСА) или мазки Папаниколау, инструкцию по диагностике и классификации психических расстройств, а также целевой уровень ЛПНП. Место медицинских инструкций в будущем кажется туманным, если ситуация не изменится. И тогда, возможно, предлагаемые рекомендации станут ясными и недвусмысленными, основанными на установленных фактах; к их составлению и применению будет привлекаться общественность; и сами они будут рассматриваться не как стандарты медицинской практики, а скорее как пособие по оказанию помощи с реальной целью – обеспечения руководства к действию в конкретном случае и лечения определенного человека.

Со времен Гиппократа до «Кодекса медицинской этики» АМА и наших дней врачи во многом контролировали поток медицинской информации. Исторически сложившееся убеждение, что врачи, а не пациенты должны контролировать все аспекты медицинской практики, Кац назвал «медицинской монополией»⁶⁴. В то время как Кац, писавший 30 лет назад, охарактеризовал это как «молчание»⁹, я вижу здесь скорее огромный пробел в информации. Пациенту могут сделать лабораторное исследование или снимок, но без врача он едва ли получит результаты. Это может объясняться тем, что врач пытается «защитить» пациента, не раскрывая негативную информацию, способную вызвать беспокойство. Исторически это, кроме всего прочего, принимало форму неинформирования пациентов о том, что у них рак, как это проиллюстрировала история моих бабушки и дедушки. В контексте информированного согласия врач действительно знает обо всех осложнениях, которые могут случиться, знает, насколько он опытен в проведении подобных процедур или операций или какие риски влечет участие в клиническом испытании. Пациента не нужно «защищать» от этой информации. Но независимо от того, какие сведения пациент получает из документа о согласии, больной никогда не будет посвящен во все то, что известно врачу в силу его знаний и опыта. Можно потратить массу времени на поиски в Сети, но это будет лишь общая информация о населении, а не об отдельном человеке; более того, не всему, что там найдется, можно доверять.

Хотя мы можем восполнить информационный пробел, с пробелом в знаниях все гораздо сложнее. Несомненно, врачи и другие медики проходят серьезную подготовку и приобретают огромный багаж знаний. Врачи-терапевты, которые специализируются на внутренних болезнях, проводили четыре года в медицинском институте, потом три года в ординатуре; узкие специалисты учились дополнительно от двух до пяти лет. Люди, не имеющие медицинской подготовки, несмотря на безграничные возможности поиска в Интернете, никогда по уровню знаний не приблизятся к врачам. Целеустремленность и силу таких людей, при всех существующих в наши дни преградах, нельзя недооценивать, как показывает опыт Ким Гудселл, но пробел в знаниях все равно остается. Тем не менее данные и информация в конечном счете будут доступны всем людям в равной степени. Но для этого необходимо положить конец патернализму, чтобы пациенты могли иметь свободный доступ к базе знаний врачей. Это происходит по мере того, как мы двигаемся от патерналистской модели к партнерской, от автократической к более независимой. Потребуется не только изменение культуры внутри медицинского сообщества, но и новые технологии, стимулирующие процесс извне, как сделал печатный станок несколько сот лет назад.

В конце 2013 г. была продана самая дорогая книга в мире – «Массачусетская книга псалмов» (Bay Psalm Book) – за $14,2 млн³, 4. Один из 11 экземпляров, сохранившихся от оригинального тиража в 1700. Это были первые книги, напечатанные в Британской Северной Америке. Купил ее Дэвид Рубинштейн, американский финансист и миллиардер, который в 2007 г. приобрел за $21,3 млн рукопись 1215 г. «Великая хартия вольностей» (Magna Carta). А Лестерский кодекс (Codex Leicester), рукопись на 72 страницах, написанная Леонардо да Винчи около 1508 г., была продана Биллу Гейтсу за $30,8 млн⁴ – сумму, превышающую цену самого дорогого печатного издания.

Почему так дорого? Безусловно, случай с единственной в своем роде рукописной книгой можно объяснить несоответствием спроса и предложения, но книгопечатание фактически было массовым производством. Ценной делает книгу статус раннего продукта изобретения, которое оказало величайшее влияние на историю.

В 1440 г. Иоганн Гутенберг, вынашивавший тайный план на протяжении десятилетия, приехал в Майнц, Германия, и положил начало эпохе типографий. Его изобретение основывалось на трех компонентах: шрифт, отдельные буквы, сделанные из металла (а золотых дел мастер, каким был Гутенберг, должен был знать, как их делать); краска на масляной основе нужной плотности, чтобы она прилипала к литерам; и модифицированный винтовой пресс (на основании приспособления, использовавшегося в Германии для изготовления вина), который обеспечивал контакт бумаги или пергамента со шрифтом. Его первая книга, сошедшая с этого станка, стала известна как Библия Гутенберга.

Наиболее подробное исследование влияния этого изобретения потребовало 15 лет работы от Элизабет Эйзенштейн, автора классического двухтомника «Печатный станок как агент перемен» (The Printing Press as an Agent of Change)⁵. «Новый метод размножения рукописей – ars artificialiter scribendi[10] – был разработан и впервые использован пять веков назад. Он привел к самому радикальному изменению условий интеллектуальной жизни в истории западной цивилизации… Его последствия рано или поздно стали ощущаться в каждой области человеческой жизни»⁶. Это действительно был поворотный пункт в цивилизации, как ни один другой, – можно говорить о мире до печатного станка (до ПС) и после его появления (после ПС). Мир до ПС был культурой писарей, с невероятно дорогими рукописями: стоили они примерно один флорин, на сегодняшние деньги порядка $200 за пять страниц, а в среднем за книгу около $20 000⁷. Затраты на одну книгу после ПС составляют примерно $70, т. е. примерно в 300 раз меньше. Чтобы переписать от руки 300 рукописей, понадобилось бы три человека, которые занимались бы этим всю жизнь; к 1470 г. три человека могли напечатать 300 книг за три месяца. За 50 лет после ПС появилось больше книг, чем за всю предыдущую историю человечества⁸. К 1500 г. по всей Европе насчитывалась уже 1000 печатных станков и был напечатан 1 млн книг.

В период до ПС был велик процент ошибок при переписывании, рукописи страдали от механических и средовых воздействий, часть из них терялась. И наоборот, после ПС копии получались одинаковыми, надежными и совершенными, но если в оригинале была ошибка, то она шла в массовое производство. Возможно, самый известный казус произошел спустя два столетия с так называемой «Греховной Библией» (The Wicked Bible) 1631 г.⁹, когда из-за опущенной по ошибке отрицательной частицы в седьмой заповеди получилось «Прелюбодействуй».

Прежде всего, очевиден контраст между «эпохой уха» и «эпохой глаза», поскольку до ПС только очень богатые люди, знать и священнослужители имели доступ к рукописям и умели читать – они составляли всего 8 % европейцев. В отличие от них простому человеку оставалось только слушать. Довольно быстро после ПС люди в своей массе стали грамотными, так как книгопечатание резко увеличило количество книг, а снижение затрат сделало их несравненно более доступными.

Как утверждала Эйзенштейн, это была коммуникационная революция и бурное развитие знаний, которые «изменили отношения как между учеными, так и между системами идей»¹. Поток информации решительно и бесповоротно изменился. Стэнли Морисон так описал это в книге «Ученый станок как институт» (The Learned Press as an Institution): «Совокупное воздействие продолжающейся революции в каждой области человеческой мысли и деятельности благодаря изобретению, связанному с городом Майнц, слишком велико, чтобы описать его во всей полноте. Последствия для религии, политики и промышленности неподвластны оценке сегодняшних историков, библиографов или других ученых: они слишком серьезны, и их невозможно предвидеть в настоящем»¹⁰.

При традиционном ретроспективном взгляде на эпоху мы можем видеть серию тектонических сдвигов в мире, которые представлены на рис. 3.1. Это обычный способ оценки последствий изобретения печатного станка, согласно которому оно привело к Реформации, первому религиозному движению, которому способствовало печатное слово, более чем десятку религиозных войн, Возрождению и т. д. То есть не было бы изобретения Гутенберга – и каждая из последующих шести эпох цивилизации не была бы возможна. Хотя Эйзенштейн не дошла до утверждения, что первая промышленная революция стала результатом изобретения печатного станка, многие другие заявляли именно это. Маршалл Маклюэн в «Галактике Гутенберга» (The Gutenberg Galaxy) писал: «Изобретение книгопечатания утвердило и расширило новую визуальную роль прикладного знания, создав первый однотипный и воспроизводимый товар, первый конвейер и первое массовое производство»¹¹. Не так давно Найт Силвер в книге «Сигнал и шум» (The Signal and the Noise) утверждал, что промышленная революция 1775 г. была следствием развития книгопечатания: если до этого наблюдалась стагнация с экономическим ростом всего 0,1 % в год, то после экономика стала расти быстрее, чем население¹².

Но я предпочитаю оценивать преобразующие последствия изобретения Гутенберга с точки зрения тех ключевых атрибутов, которые благодаря ему возникли и развивались, а не видеть в нем предшественника последующих важнейших периодов в истории. Дело в том, что, по-моему, коммуникационная революция, которая началась в 1440 г., сейчас, спустя 575 лет, повторяется. В таблице 3.1 приведены основные атрибуты, на развитие которых повлияло появление гутенберговского станка, для сравнения в таблице дан смартфон, или «фаблет», как его теперь называют некоторые (комбинация английских слов phone (телефон) и tablet (планшет)). При первом же взгляде на таблицу вы заметите галочки в каждой графе. Но здесь я объясню, чем эти параллели настолько поражают.

Бесспорно, эпоха после ПС была связана с бурным ростом знаний и информации. Как и наша эпоха. В XV в., как резюмирует Найт Силвер, «объем информации рос гораздо быстрее, чем наше понимание того, что с ней делать, или наша способность отличить полезную информацию от дезинформации»¹³. Сейчас, в XXI веке, когда за последние два года было генерировано больше данных, чем за всю историю человечества, мы называем это «большие данные»[11]. И постоянно увеличивается доля таких данных, которые получены из или при участии мобильных устройств. Николас Карр в «Пустышке»[12] (The Shallows) приводит строки из одной пьесы 1612 г.: «Так много книг – сплошная путаница! Вокруг океан печатной продукции. И по большей части – пустословие»¹⁴. Сегодня каждый день генерируется три квинтильона байтов данных; наша цифровая вселенная, как ожидается, увеличится в 50 раз за это десятилетие (2010–2020), от менее чем 1000 экзабайтов до более 40 000. Подобно тому как книгу, которая поначалу была редким товаром, стали считать вмешательством сверхъестественных сил в конце 1400-х гг., так и изобретателя прототипа смартфона Стива Джобса стали приравнивать к Иисусу¹⁵.

Инновации форсировали многие процессы после ПС. Все формы познания были революционизированы. Мышление раскрепощалось и видоизменялось. Происходил удивительный обмен идеями, способствуя их взаимному обогащению и развитию, процесс, который Эйзенштейн назвала «комбинаторной интеллектуальной деятельностью»¹⁶, при этом книги стимулировали экспоненциальный рост творческой активности. Хотя инновации происходили и до ПС, надежного или легкого способа документировать их не было. Но после ПС, в период 1469–1474 гг., когда в Венеции начал работать печатный станок, был написан первый закон, связанный с патентованием. Станок Гутенберга привел к «недвусмысленному признанию индивидуальных инноваций и заявлению прав на изобретения, открытия и произведения науки и искусства»¹⁷. Сегодня у нас есть разработчики приложений для мобильных устройств, которыми пользуются во всем мире; десятки тысяч молодых людей поколения миллениума (поколения «игрек») в основном писали и пишут коды для 7 млн приложений к смартфонам и планшетам – ничего подобного не существовало до 2007 г.! Книги изначально привели к обмену идеями в мире, население которого составляло всего около 400 млн человек. Сегодня у подавляющего большинства из 7 млрд жителей планеты есть сотовый телефон, и они постоянно общаются друг с другом.

В основе инноваций и обмена идеями в эпоху после ПС лежало развитие человека, который теперь занимался индивидуальной деятельностью, а не был лишь частью группы слушателей. Как отмечает Маклюэн, «Портативность книги, как и мольберта, многое добавила к культу индивидуализма»¹⁸. Эйзенштейн делает вывод о «пробуждении личности, обладающей новым духом независимости и стремлением быть творцом собственной жизни»¹. Доступность печати и распространение печатной продукции стимулировали честолюбие, желание добиться чего-то, получить признание. До ПС было мало возможностей заявить о себе или рассказать о людях и их жизни, дабы сделать узнаваемыми их имена и лица.

Смартфон, как и печатный станок Гутенберга, дал толчок развитию индивидуализма. Словом 2013 г. стало слово «селфи», что отражает всеобщую практику использования смартфонов для запечатления собственного образа и демонстрации в социальных сетях типа Facebook или Twitter. Кроме того, что смартфон служит хранилищем огромного количества персональных данных – СМС-сообщений, электронных писем, фотографий, видеозаписей, – это еще и способ самовыражения и публикации постов в социальных сетях. Шерри Тёркл в книге «Одиночество вместе» (Alone Together) описывает, как эта технология влияет на идентификацию личности: «"Я", которое формируется в мире быстрых ответов, измеряет успех количеством сделанных звонков, ответов на письма, прокомментированных текстов, установленных контактов. "Я" оценивается на основе того, что предлагает технология»¹⁹. У каждого из нас есть отдельная, виртуальная личность, по большей части сформированная посредством связей через смартфон, и эта онлайн-личность может соответствовать, а может не соответствовать нашей реальной личности.

Социальные связи активно развивались и в XV в. благодаря растущей популярности книг. Люди собирались в читальных залах, кофейнях и книжных магазинах²⁰. В кофейнях не только пили кофе, но и обсуждали книги, памфлеты и новости, рассылаемые по подписке. К XVII в. многие из таких кофеен специализировались на какой-то конкретной тематике, например науке, литературе или политике. Результатом дискуссии в кофейне стала каноническая опубликованная в 1687 г. книга Исаака Ньютона «Математические начала натуральной философии» (Principia Mathematica), которая заложила основы классической механики, законов движения, закона всемирного тяготения, и не только²¹. К Ньютону мы скоро вернемся. Позднее, в 1700-е гг., фактически в кофейне выдающийся экономист Адам Смит написал «Исследование о природе и причинах богатства народов» (The Wealth of Nations), он многократно раздавал черновики постоянным посетителям и узнавал их мнения. Кроме того, что люди физически собирались вместе и общались благодаря появлению печатных материалов, отмечает Эйнштейн, важно следующее: «Одновременное созерцание идентичных изображений, карт и диаграмм разрозненными читателями послужило своего рода коммуникационной революцией»²². Здесь тоже можно провести параллель: на наших глазах началась и продолжается революция современных социальных сетей, и ничего подобного никто не мог предположить. В Facebook зарегистрировано свыше 1,3 млрд человек, 500 млн пользуются Twitter, подавляющее большинство пишут посты, твиты и делают это при помощи мобильных устройств. В США свыше 80 % используют смартфоны или планшеты для доступа к социальным сетям²³. Каждую минуту в Интернете ставится свыше 2 млн лайков в Facebook, загружается свыше 70 часов видеозаписей с YouTube, отправляется 300 000 твитов, 200 000 фото или видеозаписей через Instagram и сотни тысяч фотографий через Snapchat, и десятки тысяч людей связываются на LinkedIn, Pinterest, tumblr, flickr и бесчисленном количестве других социальных сетей³. Хотя и не все эти взаимодействия осуществляются через смартфоны или планшеты, все идет именно к этому, и очень быстро.

Но связанность людей может способствовать также войнам и революциям. В результате появления печатного станка произошло более 11 религиозных войн, начиная с испанской инквизиции в 1480 г., и они продолжались на протяжении двух веков в виде гражданских войн в Германии, Франции, Ирландии, Шотландии и Англии. Так книги и печатные материалы дали толчок наступлению самой кровавой эры в человеческой истории, миллионы людей умерли на европейских полях сражений, «когда человечество поверило, что может предсказывать свою судьбу и выбирать свое предназначение»²⁴.

Схожесть влияния на стимулирование беспорядков и революций в эпоху смартфонов поразительна. Делиться идеями, эмоциями, выступлениями, фотографиями и видеозаписями с огромным количеством людей невероятно легко, и делается это мгновенно. А ведь по существу эти богатые графические возможности мультимедийных средств идут в большой степени от книг. На одной из обложек The Economist в 2013 г. был изображен смартфон как современная икона протеста²⁵. Но без мобильных устройств и социальных сетей, распространению которых они, в свою очередь, способствовали, протеста или бунта подобной силы быть просто не могло. Современный смартфон способствует росту мятежных и революционных настроений по всему миру²⁶, и не только на Ближнем и Среднем Востоке, но и в таких странах, как Украина и Болгария.

При том что книги и смартфоны укрепляют протестную активность и социальные связи, они же вносят вклад в сокращение межличностного взаимодействия. Появление печатной продукции во времена Гутенберга и переход к чтению, уединенному занятию, привело к тому, что «вместо обсуждений человек в тишине просматривал книги, а общение стало более безличностным»²⁷. Точно так же в случае портативных устройств, отмечает Тёркл, «мы ждем больше от технологии и меньше друг от друга» и «мы меняемся по мере того, как техника предлагает нам суррогаты общения лицом к лицу… Всякий раз, когда мы мгновенно отправляем электронные письма, СМС-сообщения, твиты, техника демонстрирует границы между близостью и изоляцией… Будучи привязанными к технологиям, мы испытываем шок, когда мир, „не подключенный к Сети“, не дает о себе знать, не отвечает на наши запросы»¹⁹. Теперь большинство американцев предпочитают отправлять СМС-сообщения, а не звонить; эсэмэски очень популярны среди подростков, объясняющих это желанием держаться на расстоянии. Изменения в межличностном взаимодействии под влиянием книг и смартфонов имеют невероятное воздействие на общество, и не всегда положительное.

Вероятно, лучший пример распространения идей и стимулирования творческой активности после ПС – рождение современной науки. До тех пор пока описание научного эксперимента, его результаты и их интерпретация не опубликованы, не оценены и не подтверждены другими, трудно говорить о движении вперед. Этот проверенный временем путь установления и подтверждения научных фактов стал возможен только благодаря печатной продукции. Книги содержали не только напечатанные слова и цифры, но и постепенно обогащались графическим контентом. Секторные и столбиковые диаграммы, а также линейные графики появились в XVIII в. Ну а для рождения новой плеяды литераторов не понадобилась даже графика, им «удавалось передать вкус, ощущения, запах или звук просто словами, [что] требовало большей осведомленности и наблюдательности в отношении чувственного опыта, что, в свою очередь, передавалось читателю»⁵.

Бурное развитие получила анатомия. Как утверждает Мари Боас Холл в «Науке Ренессанса» (The Scientific Renaissance)[13], «сколь загадочно медлителен прогресс в анатомии до XVI века, столь же поразительно стремительным он становится после 1500 г.»²⁸. Эйзенштейн идет дальше: «Анатомия как наука (и это относится ко всем описательным наукам) была просто невозможна без способа хранения наблюдений в виде полных, точных, трехмерных графических изображений»²⁹.

В эпоху после ПС некоторые из величайших ученых, когда-либо живших на земле, смогли опубликовать свои работы и получили признание за свои величайшие открытия. Возглавляет этот список Галилео Галилей, который в марте 1610 г. опубликовал сочинение «Звездный вестник» (Sidereus Nuncius). Это была брошюра всего на 60 страницах, высотой 10 дюймов и шириной шесть с половиной³⁰. В ней он опровергал теорию Птолемея о том, что Земля является центром Вселенной, и развенчивал Аристотеля, изобразив Луну с ее кратерами и горами на основании собственных наблюдений с помощью телескопа. В статье Николаса Шмидла под названием «Очень редкая книга» (A Very Rare Book), опубликованной в New Yorker, цитируются слова некоего историка о том, что книга вместила «больше открытий, которые изменили мир, чем это удалось кому-либо когда-либо»³⁰. Рик Уотсон, американский книготорговец, описывал гравюру Луны, известную под названием «Флорентийский листок» (Florence Sheet), как «Декларацию независимости в истории научных открытий»³⁰. По поводу страницы, на которой Галилей описывает луны Юпитера, Оуэн Джинджерич, профессор анатомии Гарвардского университета, заявлял, что это «самая захватывающая страница в истории науки»³⁰. Ее сравнивали даже с Библией Гутенберга, настолько важным было открытие Галилея³⁰. Хотя этот пример поразительной исторической важности взят из науки, рост творческой активности и распространения идей не ограничивался наукой, а несомненно затрагивал все сферы жизни.

Точно так же и маленькие мобильные устройства становятся двигателями творческой деятельности. Сейчас существуют миллионы приложений, которые были разработаны специально для смартфонов и планшетов и заметно увеличили функциональность этих устройств. Например, по астрономии есть расширяющие реальность приложения типа Star Chart, которые загрузили уже более 10 млн человек. Достаточно направить ваше мобильное устройство в сторону неба, и приложение скажет вам, на какое созвездие вы смотрите, – в нем есть информация о 120 000 звезд. Ниже в этой книге мы рассмотрим полный набор медицинских датчиков, «лабораторию на чипе», превращение смартфона в мощный микроскоп и инструмент для физического осмотра. Все эти инновации основываются на мощном карманном микропроцессоре с беспроводной связью, аппаратным обеспечением и Интернетом. Создатели двух платформ крупных мобильных операционных систем, iOS от Apple и Android от Google, беспрецедентно делились идеями о разработке приложений, выходящими далеко за рамки науки и медицины. Рост креативности благодаря приложениям для смартфонов оказал глубокое влияние практически на все отрасли, включая финансы, энергетику, розничную торговлю и транспорт.

Относительно распространения идей цифры на рис. 3.2 показывают примерно шестикратный рост выпускаемых в Европе книг и поставляемых по всему миру смартфонов. В случае книг на это потребовалось почти 400 лет со времен изобретения Гутенберга, а в случае смартфонов – всего восемь лет. И количество единиц возросло в два раза. Получается примерно в 50 раз быстрее, в 1000 раз больше единиц продукции при росте населения лишь в 20 раз. Поэтому с математической точки зрения возможности для обмена идеями увеличились, можно сказать, что в миллион раз. А книги не исчезли – они находятся прямо в наших маленьких устройствах!

Когда мы обмениваемся идеями при помощи печатных или электронных средств, существенно возрастают наши шансы научиться чему-то. Возьмите Исаака Ньютона, одного из самых влиятельных, если не самого влиятельного ученого всех времен. Поразительно, что он был самоучкой в математике, постигая ее с помощью книг, которые или покупал, или у кого-то брал. Как пишет Бернард Коэн о «Математических заметках Исаака Ньютона» (The Mathematical Papers of Isaac Newton), «молодой человек, который из математики знал только простую арифметику и не мог прочитать трактат по астрологии из-за незнания тригонометрии, превратился в величайшего создателя высшей математики»³¹. Согласно Эйзенштейн, влияние книг на традиционные взаимоотношения между мастером и подмастерьем было совершенно явным, поскольку по мере того, как люди «стали заниматься самообразованием в первую очередь при помощи книг, при минимальной помощи со стороны… узы субординации, привязывающие учеников и подмастерьев к определенному учителя или хозяину»³² стали ослабевать. Эти возможности в духе «сделай сам» принимали различные формы, люди сами учились музыке, сами оказывали себе медицинскую помощь, самоучками-типографами были Марк Твен и Бенджамин Франклин.

Смартфоны открыли невероятные источники для самых разных самостоятельных занятий. В настоящее время 80 % поисковых запросов в Интернете делается с мобильных устройств. Где бы вы ни находились, с помощью поисковой системы можно найти графические инструкции, обычно с видео-, фото– и аудиоматериалами, и добиться серьезных результатов в самообучении. Делаете ли вы ремонт в доме, учитесь игре на музыкальном инструменте, пытаетесь рисовать масляными красками, гоните самогон или чините сантехнику – на все есть соответствующее приложение.

А как насчет плоской Земли? Бесспорно, печатный станок Гутенберга способствовал повсеместной доступности знаний, тем более что за этим стояла мощная религиозная сила. «Желание евангелистов донести до всех благую весть в конце концов привело к распространению печатных станков»³³ по всему миру, включая Азию и Африку, Средний Восток и Мексику. Европейское изобретение быстро становилось повсеместным явлением по мере того, как укоренялся «благоприятный цикл грамотности» и рос спрос на книги³⁴.

Что касается смартфонов, они работают везде, где есть сигнал мобильной связи, обеспечивая контакт с 95 % населения нашей планеты. На Земле свыше 7 млрд сотовых телефонов, что значительно превышает количество туалетов или зубных щеток и делает эту технологию самой распространенной в истории человечества³⁵. Превращение «глупых» сотовых телефонов в «умные» происходит так же стремительно, как и популярность видеосвязи между людьми через Skype и FaceTime. Это обеспечивает потенциальную возможность распространения мультимедийных знаний куда угодно в любое время. Забавно, что смартфоны и планшеты сейчас помогают детям учиться читать в самых удаленных уголках мира³⁶.

Крупные социальные сети, которые охватывают земной шар, соединяют пользователей из всех 196 стран. Любое приложение к мобильному устройству должно одинаково хорошо работать как в Болгарии, так и в Бангалоре, в Ронконкоме и Рио-де-Жанейро. Последствия этого для медицины в глобальных масштабах очень серьезные и далеко идущие, мы о них поговорим ниже. Но, безусловно, обеспеченность всей планеты системами связи и доступ к технологиям достигнуты благодаря невероятному увеличению количества портативных беспроводных устройств.

Возможность снизить затраты и архивировать материалы была одним из следствий появления гутенберговского станка. Как утверждает Эйзенштейн, «из всех новых функций, ставших осуществимыми благодаря копировальной способности печатного станка, сохранение, возможно, является самой важной»³⁷. Мы не только можем сами обращаться к печатным материалам, но и передавать информацию в устной форме, многократно увеличивая ее распространение. В связи со стремительным ростом числа грамотных людей данные становились доступными широкой публике, а не оставались в секрете, как раньше. Это было особенно важно для прогресса в науке. Вероятно, самым важным следствием стало то, что мы смогли больше узнать о культуре, относящейся к эпохе до ПС, когда информация о ней была невероятно скудной. Записка, приложенная к книге, которую Гийом Фише, французский ученый (благодаря которому во Франции появился первый печатный станок), отправил Роберу Гогену, французскому философу эпохи Возрождения, показывает, что это понимали уже в конце XV века: «Бахус и Церера считались божествами, потому что научили человечество употреблять вино и хлеб, но изобретение Гутенберга стоит выше и еще более божественно, так как дало нам литеры, при помощи которых все, что говорится или думается, может быть записано, переведено и сохранено в памяти для последующих поколений»³⁸.

Сегодня смартфоны архивируют больше данных и информации, чем обычно способно освоить большинство людей: СМС-сообщения, электронные письма, адреса сайтов в Интернете, на которые заходил пользователь, сделанные фотографии и видеозаписи, посты в социальных сетях с указанием места и времени. И это архивирование включает не только то, что сохранено в памяти телефона, но и то, что оказалось в облачном хранилище данных. Таким образом, если печатный станок обеспечивал архивирование материалов, связанных с культурой и выдающимися людьми, мобильные устройства архивируют огромные объемы частной информации, и это явление столь же знаменательное, как архивирование печатных материалов.

Конечно, оба средства коммуникации могут быть использованы для избавления от скуки. Хотя слово «скука» появилось в английском языке в 1852 г., нетрудно представить, что это эмоциональное состояние наблюдалось со времен возникновения цивилизации. На самом деле, как сообщают некоторые источники, древнегреческий полководец Пирр примерно в 300 г. до н. э. отчаянно скучал после выхода в отставку. Но у него не было свободного доступа к книгам, чтобы преодолеть скуку. И вот смартфоны – если хотите посмотреть, как смартфон используется для избавления от скуки, достаточно понаблюдать за супружеской парой, которая занимается шопингом. Мужчина сидит на стуле и стучит по кнопкам смартфона или играет на нем. Или прогуляйтесь по проходу в самолете где-то в середине полета, и вы увидите пассажиров, поглощенных играми на своих смартфонах или планшетах.

Я навсегда избавился от скуки, и надеюсь, что это несколько затянувшееся сравнение смартфонов и печатного станка не вызовет ее у вас. Многим эти параллели покажутся притянутыми за уши. Если вернуться к рис. 3.1, вы можете сказать, что историческое влияние смартфонов незначительно в сравнении с изобретением Гутенберга. Возможно, и не грядет никакой новой реформации или возрождения, и, вероятно, они никогда не повторятся в будущем. Но не будет преувеличением предположить, что смартфоны уже стали ключевым инструментом политических волнений и помогли подготовить третью промышленную революцию. Джереми Рифкин, крупный специалист по этой теме и автор книги о третьей промышленной революции[14], пишет: «Коммуникационная технология является своего рода нервной системой, следящей, координирующей и управляющей жизнедеятельностью экономического организма, а энергия – это кровь, которая циркулирует в государстве и питает процесс превращения природных ресурсов в товары и услуги, обеспечивающие функционирование экономики и ее рост. Инфраструктура сродни живой системе, которая сводит все большее число людей вместе во все более сложных экономических и социальных взаимоотношениях»³⁹.

Интересно, что слово «инкунабула»[15] имеет два значения: это и книга, напечатанная в раннюю пору книгопечатания, до 1501 г., и одновременно начальный, ранний этап чего-либо вообще. Как мы видели в случае печати, прошел значительный промежуток времени, прежде чем проявилась большая часть последствий. Как напоминает нам Эйзенштейн, «понадобилось целое столетие после Гутенберга, прежде чем проступили очертания нового мира»⁴⁰. Самые ранние типы смартфонов появились в 2005 г.; настоящий прототип, первый айфон – в 2007 г. Так что мы пока еще находимся на эмбриональной стадии, с точки зрения оценки влияния смартфона, и пока еще не прожили в новом мире даже одного десятилетия.

Слова Рифкина о цифровой инфраструктуре не стоит недооценивать. Функциональность смартфона видима, осязаема, он непосредственно предназначен для конечного пользователя, но без магии широкополосного Интернета и проникающей повсюду беспроводной связи он ценен не более, чем отличный музыкальный проигрыватель. Так что, думая о компактных мобильных устройствах, полезно отдавать себе отчет в том, что они лишь представляют образ гораздо более глубокой инфраструктуры.

Завершая тему значимых параллелей между печатным станком Гутенберга и смартфоном, я хочу немного сузить ее и обратиться к моему главному тезису. Хотя вопрос о том, станут ли смартфоны когда-либо подлинным «предшественником перемен», неоднозначен, я считаю, что они окажут огромное преобразующее влияние на будущее медицины. В этой книге будет представлено еще много аргументов, подкрепляющих эту точку зрения. И возможно, когда-нибудь, оглянувшись назад, мы назовем эту инновацию изобретением Гутенберга для здравоохранения.

Понимая, что это смелое утверждение, мне хотелось бы более конкретно поговорить о том, как связаны тезисы первой главы о медицинском патернализме с нынешней главой. Я специально даю материал в хронологическом порядке, поскольку эпоха «врач знает лучше» началась около 400 г. до н. э., почти за два тысячелетия до того, как появилось книгопечатание. В эпоху до ПС высшее духовенство входило в избранный круг людей, которые могли читать и имели доступ к книгам. Только священники, знать и очень богатые люди были грамотными, что служило эксклюзивной основой для знаний и власти. Мартин Лютер, написавший свои «95 тезисов» (95 Theses) в 1517 г., бросил серьезный вызов авторитету Церкви⁴¹. Очевидно, что он писал не о медицине, но некоторые из его тезисов можно рассматривать в контексте данной темы. (1) Нет священной власти, позволяющей проповедовать, будто душа немедленно вылетает из чистилища, как только деньги падают на дно ящика для сбора пожертвований. (2) Почему сохраняются канонические правила покаяния, которые давно устарели и мертвы? (3) Глупо думать, что папские индульгенции имеют такую силу, что могут отпустить человеку грехи, даже если он совершил недопустимое и оскорбил Богородицу.

Мы уже видели связь между врачами и Богом. Уже в первоначальном символе кадуцея отображена божественная природа медицины, явствует она также из слов: «Пациенты должны чтить врачей, поскольку врачи получили свою власть от Бога»⁴². В то время как Бог миропомазал врачей-эскулапов во времена Древней Греции, эта мысль еще отчетливее звучит в оригинальной версии «Кодекса медицинской этики» АМА 1847 г.⁴³

Соответственно власть врачей можно сравнить с властью религиозных лидеров и знати. Доминирование исходит из знаний и авторитарного контроля над медицинской информацией в целом и каждым пациентом в частности. Лютер бросил вызов верховной власти Церкви более чем 300 000 экземпляров своих «95 тезисов», которые получили широкое распространение⁴⁴. Никогда раньше профессия врача не сталкивалась со столь откровенным вызовом, но тогда еще не было платформы или панорамы для того, чтобы это сделать. До сегодняшнего дня.

Точно так же, как модель коммуникационной революции объясняет будущее влияние печатного станка Гутенберга, мы вот-вот должны увидеть медицинскую революцию, совершаемую с помощью маленьких мобильных устройств. Потому что поток информации будет совершенно другим. Глубоко укоренившаяся практика, когда данные вначале идут к врачам, а потом спускаются к пациентам, начинает принципиально меняться. Смартфоны служат каналом, и они будут передавать все необходимые данные непосредственно человеку (или, в случае детей, их родителям) отовсюду: это и записи врача, и показания биодатчиков, и результаты лабораторных исследований, УЗИ и компьютерной томографии, и генетические исследования, и окружающая среда. Смартфон легко подсоединяется к облачному хранилищу данных и все больше будет связываться с ресурсами суперкомпьютера. Во многих случаях смартфоны будут играть роль, далеко выходящую за рамки пассивного проводника: например, фактически они будут выполнять лабораторные исследования или какие-то виды медицинского сканирования, частично – физический осмотр, который традиционно выполняет врач, или обрабатывать данные, которые выводятся в виде графиков или используются в предиктивной аналитике.

Но роль смартфонов в этой электронно-коммуникационной революции состоит не только в том, чтобы служить каналом передачи информации человеку. Мы уже видели начало управляемой конкуренции между людьми, использующими данные, полученные при помощи датчиков на своих смартфонах, например, люди уже оценивают качество сна, измеряют уровень сахара в крови или кровяное давление. И эти процессы будут развиваться и дальше, охватывая широкий диапазон физиологических показателей и новых пользователей социальных сетей. В более широком масштабе передача данных с компактных устройств – от отдельных людей, чтобы создать информационные ресурсы для всех категорий населения, – представляет новые возможности для массовой открытой онлайн-медицины (МООМ). По существу, мы говорим о медицине, функционирующей по принципу снизу вверх, что было неосуществимо, пока у нас не было необходимых инструментов и цифровой инфраструктуры.

И информационный потенциал смартфона не сводится к передаче медицинских данных. Это возможность быстро собирать и побуждать к действию людей, которые не желают больше мириться с нынешним состоянием здравоохранения. Им надоело ждать приема в среднем по 62 минуты, чтобы провести потом всего семь минут в кабинете врача, часто даже не встретившись с ним взглядом. Надоело сталкиваться с серьезными ошибками во время госпитализации, такими как заражение опасной внутрибольничной (нозокомиальной) инфекцией или неправильное медикаментозное назначение с тяжелейшими побочными эффектами. Они устали от больничных счетов с их абсурдными ценами. От необходимости выкладывать из своего кармана деньги за лекарства, визиты к врачу и т. д. из-за того, что страховое покрытие всех медицинских услуг неуклонно снижается. Так что, подобно тому как смартфоны распространяют настроения, идеи, фото и видеозаписи для запуска политических протестов, точно так же и растущее раздражение по поводу досадных аспектов сегодняшнего здравоохранения может пробудить и многократно расширить с помощью смартфонов и социальных сетей восходящий импульс, направленный на совершенствование будущей медицины.

Вернемся к таблице 3.1 и обратим особое внимание на медицинские аспекты использования смартфона. Примечательно, что уже существуют десятки тысяч медицинских приложений, созданных сетью разработчиков по всему миру. Но поражают не столько цифры, сколько потрясающая изобретательность. Кто бы мог подумать, что при помощи смартфона можно будет оцифровывать дыхание, чтобы выявить рак? Или измерить основные параметры легочной функции, дыхнув в микрофон? Или использовать микрофлюидные приложения, которым требуется всего лишь крошечная капелька жидкости для проведения сотен обычных лабораторных исследований? А как насчет перенастраивания телефона в мощный микроскоп или в такие, например, приборы для физикального обследования, как офтальмоскоп и отоскоп? Подобные устройства помогают и пациенту, и врачу.

Как мы увидим, медицинские смартфоны создадут беспрецедентные приложения в духе «сделай сам». Поскольку эти устройства работают везде, где есть сигнал мобильной связи, то шансы на равный доступ к портативной медицинской технике по всему миру выглядят особенно многообещающими – например, использование камеры и СМС-сообщений для скрининга рака кожи. По иронии судьбы наибольший прогресс в использовании медицинских смартфонов наблюдается сейчас в развивающихся странах, где не только низкий исходный научно-технический уровень, но и нет помех в виде порочной практики возмещения расходов. Возможность снизить расходы на здравоохранение при помощи медицины, не требующей подключения к электросети, начинает получать подтверждения правильности концепции и будет подробно рассмотрена ниже. Но когда удаленный мониторинг и виртуальные консультации ставят под сомнение роль больниц и клиник, нетрудно представить существенные перемены в структуре стоимости. И сильное сопротивление.

Поэтому основа для новой медицинской коммуникационной революции уже есть. Я считаю ее неизбежной, но нельзя с уверенностью назвать время, когда она произойдет. Мы знаем, как трудно изменить что-то в медицине, точно так же, как чрезвычайно трудно изменить религиозные ритуалы. Например, если вернуться в VIII и IX вв. в Европе, то священник стоял лицом к апсиде (стене за алтарем) и спиной к прихожанам, молился на латыни, которую понимало очень малое количество людей, присутствующих на богослужении⁴⁵. Подобная ориентация называлась «на восток» – ad orientem⁴⁶, что часто совершенно дезориентировало. Этот ритуал в некоторых церквях Европы практикуется по сей день, но по большей части от него отказались – с 1960-х гг. Потребовалась всего 1000 лет для того, чтобы священники повернулись лицом к людям и заговорили на родном языке. Врачам же никак не удается обходиться без профессиональной терминологии, они все еще выписывают рецепты на латыни, а в силу необходимости вести записи в электронном виде смотреть на пациента им и вовсе не удается. И все же есть новый путь, по которому можно идти вперед.

Очень интересный эксперимент позволяет взглянуть на этот новый путь и связать главные темы этой главы – книги и цифровые устройства. Арнон Грюнберг – известный голландский писатель, изображенный на рис. 3.3, пытается понять, какие эмоции будут испытывать читатели в процессе чтения его новой книги и насколько они совпадают с его эмоциями во время ее написания⁴⁷. Чтобы выяснить это, к нему прикрепили многочисленные датчики, в том числе шлем с 28 электродами, отслеживающими мозговые волны, а также датчики, определяющие пульс и кожно-гальванический рефлекс (так измеряется эмоциональное возбуждение или стресс); вдобавок в процессе работы Грюнберг сидит перед камерой для мониторинга выражения лица. После того как книга будет опубликована, 50 читателей используют тот же набор датчиков и камеру при чтении электронной книги, таким образом предполагается выяснить, как соотносятся процессы создания и потребления искусства, – в некотором роде это начало оцифровывания творческого процесса. Сегодня легко определить, какие строки в книге выделяются читателями электронной версии (например, зайдя на сайт интернет-магазина Amazon и отыскав там книгу в соответствующем разделе), таким образом автор может увидеть, что вызвало отклик, но этот эксперимент ставит вопрос гораздо шире. Разработчик эксперимента, голландский невролог Исбранд Ван де Верф, спрашивает: «Почувствуют ли читатели текста Арнона, что понимают или воплощают те же эмоции, которые испытывал он при написании текста, или чтение – это совершенно другой процесс?»⁴⁷. Грюнберг, ставший объектом этого научного невро-эстетического изучения и известный своими антирелигиозными книгами, сказал: «Я не думаю, что этот эксперимент должен доказать полезность литературы. На самом деле иногда литература может быть даже опасной, если вы воспринимаете ее серьезно»⁴⁷. В продолжение эксперимента исследователи из Массачусетского технологического института (MIT) пошли дальше и создали «книгу, которую можно носить на себе». Она наполнена датчиками и предлагает читателям виртуальный опыт и переживания по мере прочтения⁴⁸.

В этой главе мы дали обзор двух коммуникационных революций – от реального происхождения литературного чтения до цифровых технологий беспроводных портативных устройств. Мы показали удивительные итоги первой революции и одновременно приступили к изучению потенциальных последствий нынешней. Отношение Грюнберга к эксперименту, в котором он участвует (обратите внимание на сходство фамилий Гутенберга и Грюнберга и их репутации в отношении благочестия), напоминает нам, что и старые, и новые технологии могут быть опасны. Тем не менее я верю, что мы можем формировать будущее медицины в интересах здоровья людей, но совершенно иным путем. Гутенберг демократизировал чтение, точно так же есть шанс, что смартфоны сделают медицину демократичной. В конечном счете это будет достигнуто, когда каждый человек сможет иметь неограниченный, прямой доступ ко всем данным и информации.

Это все можно выразить популярной фразой: «Ничего обо мне без меня».

Анджелина Джоли привыкла блистать на большом экране, исполняя самые разные роли в боевиках – от безрассудного археолога Лары Крофт до Эвелин Солт, которую пытали в северокорейской тюрьме, и наемной убийцы в «Мистере и миссис Смит». Ее называли «воплощением физического идеала… яростной, татуированной воительницей и искусительницей, обуреваемой настоящими страстями»³. Одна из ее татуировок на левом предплечье – цитата из Теннесси Уильямса: «Молитва за диких сердцем, томящихся в заточении». Еще одна татуировка – японский символ смерти. Вспоминая о своем детстве, она говорила: «…когда другие девчонки мечтали стать балеринами, мне хотелось быть вампиром»⁴. Хотя уже сама ее фамилия Джоли (Jolie) в переводе с французского означает «красивая, хорошенькая», она безусловно превзошла этот эпитет и стала иконой исключительной красоты и привлекательности. Не счесть количество опросов и журналов, в которых ее называли самой или одной из самых красивых или сексуальных женщин в мире. Все это доказывает, что Анджелина – одна из самых популярных женщин на нашей планете.

Известно, что она сама выполняет многие из трюков в кино, коллекционирует ножи, интересуется погребальными обрядами (в детстве она мечтала стать директором похоронного бюро), держит дома рептилий, в том числе змей. Многие, наверное, помнят ее «банджи-джампинг» в собственном доме, который привел к пожару и нескольким ожогам. Но, вероятно, это не стало для нее проблемой, потому что она заявила: «Я считаю, что шрамы – это потрясающе, ведь они напоминают об ошибке, которая привела к ним». Нельзя не признать ее силы.

В то же время Джоли имеет репутацию невероятно красивого человека – как внешне, так и внутренне. Уже десятилетие она ездит с гуманитарной миссией по всему миру и в особенности известна помощью беженцам. В 2003 г. она впервые была удостоена премии «Гражданин мира» как посол доброй воли Организации Объединенных Наций.

Поэтому, когда в мае 2013 г. в The New York Times на одной из первых страниц была опубликована ее статья «Мой медицинский выбор» (My Medical Choice)¹, новость, можно сказать, прогремела на весь мир. Если только вы не живете в пещере, то наверняка читали или слышали о ее решении, во-первых, секвенировать свои гены, ответственные за риск развития рака груди (BRCA 1|2), во-вторых, пройти билатеральную (двустороннюю) мастэктомию и, в-третьих, сделать это достоянием общественности. Ее поступок, названный «эффектом Анджелины»^5–16, имел глобальные последствия. По-моему, настоящий «эффект» имеет мало отношения к распространению средствами массовой информации истории о геномном скрининге и о звезде – это просто очень важная и показательная история личной целеустремленности в вопросах медицины.

Во-первых, почему она пошла на секвенирование своих генов BRCA? Среди ее многочисленных европейских предков были словаки и немцы со стороны отца (актера Джона Войта), а также канадцы французского происхождения, голландцы, немцы, чехи, а в числе ее далеких предков со стороны матери еще и гуроны[16]. Анджелина была очень близка со своей матерью, Маршелин Бертран, в упомянутой статье она называет ее «мамочкина мамочка». Мать Джоли умерла в 2007 г., примерно через семь с половиной лет после того, как в 48 лет у нее диагностировали рак яичников. По фамилии ее матери можно определить предков из франко-канадцев, среди которых, как и среди евреев-ашкеназов, случаи мутации гена BRCА1 встречаются чаще, чем среди населения в целом. Как утверждает доктор Кристи Фанк, оперировавшая Анджелину, у Маршелин был также рак груди, а у матери Маршелин – рак яичников^{17, 18}. Эта семейная история трех поколений определенно соответствовала критериям обязательной проверки генов BRCA. Среди населения в целом риск патогенной (связанной с болезнью) мутации BRCA составляет один случай на 400 человек (0,25 %). У евреев-ашкеназов этот показатель составляет один случай на 40 человек (2,5 %). У женщин рак яичников диагностируется в диапазоне от одной из восьми до одной из 10 (10–15 %), самый высокий процент наблюдается среди молодежи. Известно, что у канадцев французского происхождения также более часто встречаются мутации BRCA1 и BRCA2, чем у населения в целом, из-за так называемого «эффекта основателя», как и у исландцев и датчан. Эти группы – евреи-ашкеназы, канадцы французского происхождения, исландцы и датчане – имеют общую характеристику: каждая группа представляла собой исторически закрытую, ограниченную популяцию из-за проживания на острове или браков только с лицами подобного происхождения, поэтому мутация-основатель передавалась из поколения в поколение и все время сохранялась.

Таким образом, учитывая наследственность, при которой в двух поколениях был и рак груди, и рак яичников, а вдобавок риск, связанный с этническим происхождением матери, мисс Джоли захотела выяснить, каково ее собственное положение в этом отношении, и сдала кровь для анализа двух генов BRCA[17].

Оказалось, что у Анджелины мутация гена BRCA1, риск развития рака груди составляет 87 %, а рака яичников – 50 %. Следует отметить, что всего через пару недель после публикации статьи к истории наследственной отягощенности в семье Анджелины добавился еще один случай. Дебби Мартин, сестра ее матери, умерла в возрасте 61 года от рака груди¹⁹. Диагноз ей поставили в 2004 году (в возрасте 52 лет), но о наличии у нее мутации гена BRCA1, как у Анджелины, она узнала совсем недавно[18].

Во второй части книги «Мой выбор» Анджелина рассказывала о решении удалить обе груди, а затем провести процедуру реконструкции. Только около 35 % женщин в США с патогенной мутацией BRCA выбирают мастэктомию. Многие предпочитают тщательный мониторинг, который включает частую маммографию, ультразвуковое обследование и магнитно-резонансную томографию. Другие проходят медикаментозное лечение с использованием тамоксифена, который способен снизить риск заболевания раком на 40−50 %, или предпочитают ждать, пока не будет поставлен точный диагноз, и уже тогда идут на менее инвазивное хирургическое вмешательство (например, удаление одной молочной железы или лампэктомию и лучевую терапию). Но Анджелина решилась на самую агрессивную превентивную стратегию. И частью ее решения стал выбор хирурга Кристи Фанк и медицинского центра Pink Lotus Breast Center в Беверли-Хиллз для проведения операции^{17, 18, 20}. Ее врач рассуждает во всеуслышание по поводу выбора Джоли: «Когда кто-то, вызывающий такое восхищение и уважение, – и притом это невероятно красивая, возможно, самая прекрасная женщина в мире – удаляет часть своего тела, символ женственности и сексуальности, вы должны задаться вопросом: „А почему она это делает?“»^{17, 18, 20}.

Несомненно, Анджелину проинформировали^{21, 22} о трудностях реконструктивной хирургии, включающей множество операций, которые растягиваются более чем на девять месяцев, хотя Анджелине удалось проделать их всего за девять недель. Есть риск кровотечения, инфицирования, остаются шрамы, могут появиться хронические боли в спине и плече. Инфицирование отмечалось чуть ли не в 35 % случаев проведения реконструктивных процедур. У некоторых женщин возникает столько осложнений, что они в конце концов идут еще на одну операцию, чтобы полностью удалить имплантаты. В целом синдром, известный как дисфункция верхней четверти тела, характеризуется ограниченной подвижностью, ослаблением и снижением чувствительности груди, плеча и верхней части руки. Он встречается более чем у половины пациенток, которые пошли на оперативную реконструкцию груди при раке.

Мы знаем из статьи Джоли, что при хирургическом вмешательстве ей сохранили соски, но у 25 % пациенток в таких случаях происходит некроз ареолы и окружающего кожного покрова и даже самого соска. Даже без этого осложнения обычно происходит потеря чувствительности и онемение сосков. Потом встает вопрос выбора: либо вставить имплантаты, которые могут потечь или разорваться и в конечном счете их все равно придется менять, либо использовать ткани, взятые у самого пациента с другой части тела. В 2012 г. в США 91 655 женщин прошли оперативную реконструкцию груди, большинство из них выбрали имплантаты, и только примерно 19 000 выбрали аутотрансплантацию. Анджелина предпочла имплантаты²¹.

В случае удаления обеих молочных желез рекомендуется это делать в возрасте до 40 лет, и поэтому процедуру можно отложить, пока не появятся дети²³. Анджелине было 38 лет, у нее шестеро детей, из них трое усыновленных (один из Камбоджи, один из Эфиопии и один из Вьетнама), сама она родила троих, включая близнецов.

Анджелина описала хирургическое вмешательство, состоявшее из трех этапов. Детали лечения описывала доктор Фанк в интернет-блоге, как Анджелина и обещала в своей статье¹⁸. Первым этапом была предварительная процедура, направленная на дальнейшее сохранение соска; она рассказала, что это было болезненно и осталось много синяков. Через две недели из груди была удалена ткань и заменена временными наполнителями. Эта процедура заняла восемь часов, Анджелина описывает ее как сцену из научно-фантастического фильма. Об этом она несомненно кое-что знает. Доктор Фанк навестила пациентку дома через три дня и отметила, что у Анджелины шесть дренажных трубок (установленных во время операции). Они свисали из груди, по три с каждой стороны, и крепились к эластичному поясу на талии. Затем, всего через девять недель, 27 апреля 2013 г., Анджелине была проведена реконструкция груди с установкой имплантатов. Уже через две недели после этого она написала, что остались лишь небольшие шрамики, «во всем остальном» она «просто мама» своим детям, а «результаты могут быть прекрасными»¹.

Несмотря на эти три операции, у нее сохраняется 5 %-ный риск развития рака груди и 50 %-ный риск развития рака яичников²⁴. Как будет показано ниже, ей все равно придется в конечном итоге пойти на удаление яичников, поскольку риск развития рака можно заметно снизить лишь с помощью хирургического вмешательства^25–27. В отличие от рака груди, который несложно диагностировать на ранней стадии с помощью различных лучевых исследований, никакого надежного, неинвазивного диагностического теста для определения рака яичников на ранней стадии не существует. Так что впереди Анджелину ждут новые хирургические операции: и удаление яичников, и, вероятно, замена имплантатов.

Почему, зная все это, она выбрала столь решительный план действий? Две из трех американок не идут на хирургию; они выбирают более консервативный путь. Возможно, роль сыграла репутация Джоли как очень сильной женщины, воительницы. Также это может быть связано с ранней смертью матери и с тем, что она чаще многих задумывается о своей смертности. Однажды она сказала, что «если я думаю о смерти больше, чем некоторые другие люди, то это, вероятно, объясняется тем, что я больше них люблю жизнь»¹.

По поводу сделанного Анджелиной выбора Морин Дауд написала: «Тем не менее ее смелость и публичный рассказ с наглядными деталями разрезов и реконструкции, при том что сама она является частью индустрии, в которой увеличение веса на 10 фунтов считается катастрофой для карьеры, делают ее настоящей героиней»³.

Это был третий важный выбор. Она легко могла бы сохранить все в тайне, но вместо этого уже через две недели после реконструктивной хирургии Анджелина опубликовала статью: «Я пишу об этом сейчас, поскольку надеюсь, что другим женщинам может помочь мой опыт. Рак все еще остается словом, которое вызывает у людей страх и острое чувство беспомощности». И далее: «Я решила не сохранять мою историю в тайне, потому что есть много женщин, которые не знают, что живут под тенью рака. Я надеюсь, что они также смогут пройти тестирование своих генов, а если окажется, что у них высокий риск развития болезни, то они будут знать, что у них есть выбор»¹. Ее врача спросили: «Было ли ясно с самого начала, что Анджелина как ваша пациентка обнародует свой опыт?» Доктор Кристи Фанк ответила: «Да. Она ждала подходящего времени в своей личной и профессиональной жизни, но я думаю, главным было ее состояние души. Она очень не любит выносить свою частную жизнь на публику, и она рассчитала момент, когда будет готова открыть нечто настолько личное. Как человек филантропического склада в глубине души она всегда знала, что не сможет хранить все это в тайне и оставаться той, кто она есть. Она всегда знала». Фанк описала это как «выстрел, который был услышан по всему миру», а также сказала, что «это решение выступить публично исходило только от нее. Они с Брэдом (Питтом) надеются, что эта ситуация найдет отклик у других женщин»¹⁷, 20. Последовал далеко не просто отклик.

Мы и раньше видели много примеров «звездного медицинского синдрома»²⁸, 29. Например, в 2000 г. в шоу Today («Сегодня») на канале NBS в прямом эфире была проведена колоноскопия Кэти Курик, ставшая известной как «эффект Курик», и это привело к увеличению числа колоноскопий. Диагностирование рака груди у Кристины Эпплгейт в возрасте 36 лет популяризовало магнитно-резонансную томографию. Но ни в одном случае не было ничего подобного тому эффекту, который произвело публичное признание Джоли.

После выступления Джоли все шире стала признаваться связь между генетикой и раком и то, что с ним можно справиться, если действовать. Как писал журнал Time, «самая сногсшибательная женщина в мире переосмыслила понятие красоты, сделав всех нас немного умнее»¹². В последнее время было проведено несколько исследований и опросов, чтобы представить этот эффект в количественной форме. В общенациональном опросе, который проводился онлайн компанией Harris Interactive, участвовало 2572 взрослых американца, только 3 % из них указали, что читали статью в The New York Times, в то время как 73 % узнали эту историю из развлекательных и новостных телепрограмм⁸. О профилактической мастэктомиии Джоли знали 74 %, а половина из них знала о 87 %-ном риске развития у нее рака груди. Но лишь 10 % респондентов имело адекватное представление о риске развития рака груди у женщин без мутации гена BRCA, т. е. знало о том, что патогенные мутации BRCA встречаются довольно редко, всего у 0,24 % населения, и отвечают они примерно за 10 % случаев рака груди. Другой обзор 103 газетных статьей, вышедших в течение первого месяца после статьи Джоли, выявил отсутствие упоминания о редкости мутации у Джоли. В отчете сделан вывод: «Необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, повлияла ли шумиха в прессе на спрос и использование тестирования на BRCA1|2 и превентивную мастэктомию»³⁰.

Оказалось, что во всем мире, включая США, Канаду, Австралию, Европу и Израиль, было документально зафиксировано стремительное увеличение спроса на BRCA-тестирование. Компания Myriad Genetics, несмотря на приостановку действия патента на секвенирование BRCA, выданного ей по решению Верховного суда от 13 июня 2013 г. (о чем я расскажу чуть ниже), объявила о 52 %-ном увеличении доходов и приписала это эффекту Анджелины³¹. В некоторых клиниках Великобритании было отмечено четырехкратное увеличение количества профилактических операций по удалению груди.

В The New York Times была опубликована тематическая статья, в которой рассказывалось о последствиях публичного признания Анджелины и нынешнем положении дел с раком груди в Израиле: «Так называемые еврейские гены рака груди беспокоили здесь женщин на протяжении многих лет, но после того, как актриса Анджелина Джоли сообщила в мае, что прошла двойную мастэктомию, так как анализы подтвердили наличие у нее мутации, в стране произошел настоящий информационный взрыв: по радио и в ток-шоу по телевидению выступали израильские женщины, которые приняли такое же решение»³². Бурные дискуссии вызвала фотография 28-летней женщины из Тель-Авива, демонстрирующей свою прооперированную левую грудь. Она обнаружила у себя опухоль через несколько лет после того, как у ее родственницы выявили мутацию гена BRCA³². Многие читатели выступали против подобной натуралистичности и демонстрации следа от разреза и ареолы. Но один график из этой статьи заслуживает особого внимания. Из-за того, что мутация у евреев-ашкеназов встречается чаще, чем у представительниц других национальностей, количество случаев рака груди в Израиле особенно высоко – 97 новых случаев на 100 000 женщин каждый год. Цифры в США по аналогичному показателю – 79 на 100 000 в США и в Польше – 49 на 100 000. Но в сравнении с США, где наблюдается 36 %-ный уровень превентивной мастэктомиии, этот показатель в Израиле составляет всего 4 %, один из самых низких в мире. Отчасти это объясняется сексизмом врачей – мужчин, не желающих оперировать здоровых женщин. В качестве примера в статье были процитированы слова заведующего онкологическим отделением Тель-Авивского медицинского центра, который выступает против профилактической мастэктомии, заявляя (несмотря на отсутствие каких-либо доказательств), что женщина не может испытывать оргазм после этой операции.

Эффект Анджелины – это больше чем растущее осознание проблемы и взрыв популярности тестирования на BRCA и превентивной хирургии. Я считаю, что он будет рассматриваться как переломный момент в медицине. «Мой выбор» символизировал новую эру в медицине: доступ к важнейшей информации о себе – в данном случае геномной информации – способствует тому, что каждый человек может сам делать выбор, определяющий его судьбу. Десять лет назад это было нереально, поскольку возможности получения или интерпретирования данных по секвенированию ДНК были очень ограниченны. Трудно представить какие-либо другие данные, более уникальные и индивидуальные, чем наши ДНК. Потребовалась всемирно известная кинозвезда, обладающая наиболее опасной из известных в медицине мутацией ДНК, которая отважилась открыто рассказать обо всем. Безусловно, это было очень личное решение, и, хотя вариантов выбора было несколько, все они были очень непростыми – при этом главную ответственность взяла на себя Анджелина. Она тесно сотрудничала со своим врачом Кристи Фанк при выборе места и времени. И ее решение поделиться своим опытом, чтобы научить других, символизирует то, что мы, вероятно, увидим в будущем медицины. Если бы она не сообщила обо всем публично, это было бы упущенной великолепной возможностью. Дело не в растущей осведомленности о редкой мутации, которая приводит к раку груди; дело в доступе к медицинской информации, необходимой человеку, чтобы принять решение и действовать. Напрашиваются параллели между печатным станком Гутенберга и доступом к печатной информации: и тогда, и сейчас речь идет об incunabula – ранних этапах развития чего-либо. Когда-нибудь, оглядываясь на историю Джоли, мы, вероятно, не будем считать происходящее столь же большим шагом вперед, как Реформацию Лютера, но, наконец, по крайней мере, прозвучала важная мысль: это мои данные и мой выбор. Джоли навсегда стала для нас не просто актрисой, исполняющей главные роли в боевиках, а человеком, сыгравшим ведущую роль для идеи самопознания, свободы информации и экологии медицинской информации. А рост общественной осведомленности о геномике, в частности, представляет собой важный шаг в демократизации ДНК как ключевого компонента нашей цифровой идентичности. Есть и другие вспомогательные силы, которые параллельно толкают демократизацию ДНК вперед, – потребительская геномика и решение Верховного суда США, имеющее важнейшее значение. Теперь мы поговорим о каждом из них.

В то утро, когда вышла статья Джоли, на офис Анны Войчицки, генерального директора и одной из основательниц компании, занимающейся потребительской геномикой, обрушился шквал электронных писем, СМС-сообщений и звонков. Войчицки комментировала: «Анджелина Джоли заявила: „Я это сделала, и вы можете“. И это для нас очень важно. Она приняла меры по предотвращению болезни, и мы хотим, чтобы люди думали об этом именно так»³³.

Мы собираемся рассмотреть детально деятельность компании 23andMe, миссия которой – демократизация генетической информации. Эта первая компания, занимающаяся геномикой и работающая непосредственно с потребителем, была основана в 2006 г., а в ноябре 2007 г. она запустила тест слюны стоимостью $999, который давал информацию о вариантах генов, связанных с предрасположенностью к 14 заболеваниям. С ноября 2012 г. стоимость генетического анализа снизилась до $99, при этом он дает сведения о вариантах генов, ответственных более чем за 250 состояний. Кроме того, анализ не только характеризует текущее состояние здоровья человека (например, кистозный фиброз или амавротическая идиотия), но и дает наследственную информацию, важную для тех, кто планирует завести ребенка; помимо этого он предоставляет данные, указывающие на взаимодействие лекарств с вашей ДНК по 30 препаратам, и большое количество отчетов о предрасположенности к заболеваниям. Это называется «персональным сервисом генотипирования» (PGS). В компании работает 125 человек, при этом Google, Johnson & Johnson, российский миллиардер Юрий Мильнер и несколько венчурных фондов инвестировали в нее свыше $125 млн.

В ноябре 2013 г. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) отправило резкое письмо в 23andMe, в котором, в частности, говорилось:

В рамках нашего взаимодействия с вами, включающего более 14 личных встреч и телеконференций, сотни сообщений и десяток писем, мы предоставили вам информацию по протоколам исследований, а также требования к клиническим и аналитическим обоснованиям, обсудили потенциальные классификации и законодательные пути (включая разумные сроки подачи документов), предоставили консультации по статистическим данным и обсудили стратегии смягчения потенциальных рисков. Как говорилось выше, FDA обеспокоено последствиями неточности результатов, получаемых с помощью прибора для PGS, для здравоохранения. Основная цель соответствия требованиям и стандартам FDA – это гарантии эффективности анализов.

…Нам стало известно, что вы инициировали новые маркетинговые кампании, включая рекламные ролики по телевидению, которые вместе с увеличивающимся списком показателей свидетельствуют о том, что вы планируете расширить услуги PGS и потребительскую базу без разрешения на маркетинг от FDA. В связи с вышеизложенным компания 23andMe должна незамедлительно прекратить маркетинг услуг персонального генотипирования до тех пор, пока не получит соответствующего разрешения… Если вы не предпримете коррекционных действий, это может привести к инициированию FDA регламентирующих действий без каких-либо дальнейших уведомлений. Эти действия включают наложение ареста на имущество, судебный запрет и денежные штрафы, но не ограничиваются этим³⁴.

Реакция на это уведомление FDA была пусть и не столь масштабной и глобальной, как после публичного признания Джоли, но очень эмоциональной^2,35–77[19]. Мнения разделились: одни считали, что 23andMe вела себя опрометчиво, дерзко и зашла слишком далеко, в то время как другие опасались, что уведомление ставит под угрозу демократизацию информации в области здравоохранения. Как одна из основательниц 23andMe выразилась в своем Twitter: «Вот вам и расширение полномочий пациента»⁶⁹.

В основе этого противостояния лежит вопрос медицинского патернализма, который рассматривался в главе 2. Следует ли людям иметь право на прямой доступ к медицинской информации о самих себе? Вспомните, что Американская медицинская ассоциация в числе других лоббировала в Управлении по контролю за продуктами и лекарствами и в правительстве США запрет на предоставление геномных данных непосредственно потребителю.

Миша Энгрист, ученый, работающий на кафедре генетики в Университете Дьюка, провел интересную аналогию: «Это читается как письмо обманутого любовника. "У нас было 14 свиданий! Мы обменивались такими письмами по электронной почте! Мы держались за руки в парке! А теперь ты говоришь мне "пошел вон" и даешь мне пинок под зад"»⁷⁸. В интервью The New York Times он сказал также: «Получается, что единственный способ, которым я могу получить доступ к содержимому моих собственных клеток, – это через какого-либо человека в белом халате? FDA определенно думает, что да. Меня это разочаровывает, я нахожу это недальновидным и наивным»³⁵.

Разиб Хан, генетик и журналист, писал: «Этот случай показывает напряженность в отношениях между патерналистским медицинским истеблишментом, который поднялся на борьбу с опасностями шарлатанской медицины XIX в., и "технопопулистскими" представителями американского общества, ставшими инициаторами личной оценки собственного здоровья и принятия решений с помощью новых информационных технологий»⁴⁰. Но Дэвид Вэлли, ведущий профессор генетики из Университета Джона Хопкинса, приводит аргументированный довод: «Потребитель не должен быть предоставлен самому себе в вопросах интерпретации таких сложных данных с таким количеством нюансов», в идеале следует привлекать профессионала из области здравоохранения⁶³. Однако на сайте 23andMe говорится: «Не стоит предполагать, что информация, которую мы сможем вам предоставить, сейчас или по мере усовершенствования генетических исследований, будет приятной для вас или положительной».

Гэри Марчант, профессор медико-биологических наук из Университета штата Аризона, писал: «Это вполне ожидаемая попытка FDA лишить потребителей права узнавать свою генетическую информацию, наиболее важную, полезную и интересную для нас в том, что касается нашего здоровья и благополучия»⁷⁹. Еще один колумнист назвал это войной FDA против разума. Послание таково: «Вы не способны сами разобраться. Только мы в FDA можем решать, что истинно и разумно. Вы можете думать, что действуете рационально, но этого недостаточно. Мы решаем, что для вас целесообразно, а что нет»⁶⁹.

Интересно поразмышлять и о точке зрения Лакшмана Рамамурти, директора Управления по контролю за продуктами и лекарствами и директора по регуляционной политике компании Avalere Health, который находит этот спор забавным. «Если бы я следовал этой логике, то назвал бы патернализмом разметку желтыми линиями на скоростных магистралях. Считал бы патернализмом ограничения скорости, – саркастически замечает он. – Я нахожу этот спор о патернализме на самом деле неискренним, разве что мы живем в мире вседозволенности»³⁸. Кто-то оспорит эту аналогию. Ограничения скорости и дорожная разметка делают дороги более безопасными, а знаки на скоростных магистралях предоставляют информацию. Но они не управляют автомобилем, а FDA требует исключительного права вести машину.

Противостояние между FDA и компанией 23andMe затрагивает помимо патернализма еще одну чрезвычайно важную и нерешенную проблему – достоверность геномных результатов. Обоснованность результатов можно разделить на две категории – техническую и клиническую. Что касается технической, то генотипирование для 23andMe выполняется на самом современном оборудовании в клинической лаборатории, известной как Национальный институт генетики, это дочерняя компания LabCorp, 100 % акций которой принадлежат материнской компании. Во время эксперимента по репликации, который 23andMe проводила в 2010 г., из 600 000 генотипов ошибки были допущены всего в 85 случаях – это всего 0,01 %⁵⁴, результат, не уступающий любой научно-исследовательской геномной лаборатории. Поэтому вопрос о точности генотипирования можно не рассматривать.

Далее, в феврале 2013 г. ученые из 23andMe опубликовали в авторитетном, рецензируемом специалистами журнале открытого доступа PeerJ полученные ими результаты обследования женщин, имеющих положительные тесты BRCA. В них все сводилось к трем мутациям, превалирующим у евреев-ашкеназов⁸⁰. В генах BRCA1|2 встречаются сотни мутаций, которые могут быть ассоциированы с раком – а 23andMe проводит тестирование только на наличие нескольких распространенных, причем использует не секвенирование, а то, что называется генотипированием. При использовании подобного метода рассматриваются определенные базы в геноме, а не проводится систематическое исследование всех баз в конкретном гене или участке генома. Если выразить это количественно, то проверяется только 0,02 % имеющих отношение к делу баз, которые, как известно, влияют на передающийся по наследству риск заболевания раком груди или раком яичников. Но в случае трех мутаций BRCA (185delAG, 638insC в BRCA1 и 6174delT в BRCA2), которые анализирует компания, она делает это с очень высокой точностью. (Они отличаются от хорошо известных мутаций у канадцев французского происхождения – C446T в BRCA1 или 8765delAG в BRCA2.) Компания использует биочип Illumina OmniExpress Plus, именно им пользуются и ученые-исследователи по всему миру⁶⁸. Из 114 627 клиентов, которые в то время числились в базе данных 23andMe, тесты на три мутации BRCA оказались положительными у 204 человек (130 мужчин и 74 женщины). Из евреев-ашкеназов, которые захотели участвовать в исследовании, у 32 в результате генотипирования слюны были обнаружены неожиданные мутации BRCA. Они вполне нормально восприняли эту информацию, без излишнего беспокойства, и поделились ею с родственниками, тем самым выявив других носителей. Более того, в контрольной группе (из базы данных 23andMe), состоящей из 31 представителя евреев-ашкеназов соответствующего возраста и пола, не было носителей мутаций BRCA. Они не проходили скрининг на рак, и, таким образом, можно признать, что тестирование 23andMe весьма ограничено. Только 1 из 63 участников эксперимента сообщил о негативных последствиях и заявил: «Я не стану этого больше делать»⁴⁴.

Но клиническая достоверность отчетов 23andMe – это совсем другое дело. Каждый клиент получает сотни тысяч вариантов последовательностей ДНК, которые оцениваются на более чем 250 заболеваний и признаков. Некоторые – пустячные и несерьезные, такие как тип ушной серы или, например, склонны ли вы чихать, когда смотрите прямо на солнце (этот вариант гена был обнаружен 23andMe после изучения своих баз данных, и компания об этом сообщила). Но чаще это обычные заболевания, такие как инфаркт, диабет и различные виды рака, либо взаимодействия ДНК с лекарственными препаратами. Как правило, последствия вариации в последовательности ДНК – изменение буквы или генотипа – невелики. И ничто не предопределено, а лишь вероятно. Если вспомнить мутацию BRCA1 у Джоли с 87 %-ным риском развития рака груди на каком-то этапе жизни, это не 100 %, и никто не знает, когда это произойдет, если произойдет вообще. Клиентам обычно трудно понять эти нюансы.

Как заметил Ричард Эпштейн, известный профессор права из Нью-Йоркского университета: «Управление по контролю за продуктами и лекарствами должно представить четкие и убедительные доказательства того, что деятельность 23andMe ведет к опасным результатам, о чем управление заявило после опроса клиентов компании»^{68, 81}. У компании свыше 700 000 клиентов, но пока никаких документированных сведений о причинении вреда не было⁸². Наша группа в Институте трансляционных исследований Скриппса опубликовала в New England Journal of Medicine результаты обследования 3000 людей, которые прошли потребительскую оценку геномики, подобную проводимой 23andMe. Никаких доказательств пережитых психологических травм или постоянного беспокойства мы не обнаружили⁸³. Каждый четвертый участник решал поделиться своей геномной информацией со своим врачом. Несколько позднее Эрик Грин с коллегами в Гарварде изучили 1057 клиентов, которые проходили тестирование в 23andMe или в какой-то другой компании. Это исследование подтвердило и отсутствие нежелательных последствий, и долю людей, которые поделились результатами с врачом⁸⁴.

Но отсутствие вреда – это еще не польза. Поэтому некоторые называют это «рекреационной генетикой». Мне хочется думать о 23andMe как о стартовом наборе геномных данных, поскольку это лишь начало пути к пониманию данных о последовательности ДНК человека в будущем. Когда миллионы людей, имеющих разное состояние здоровья и наследственность, смогут пройти полногеномное секвенирование, мы станем гораздо умнее. Мы будем гораздо лучше понимать, каковы риски изменения одной буквы в коде ДНК, как различные изменения взаимодействуют друг с другом, как важно, чтобы изменения были редкими или малыми. Сегодня мы на самом деле знаем только о самых простых и распространенных изменениях букв, которые в целом дают незначительный эффект, и мы плохо понимаем, как эти обычные варианты взаимодействуют друг с другом. Но тест за $99 – отличное предложение для клиентов, тем более что компании теряют деньги на каждом комплекте для забора слюны и анализе, который проводит. Особенно важны отчеты о примерно 30 взаимодействиях с лекарствами, которые часто оказываются очень полезными, а в клинической лаборатории каждый такой анализ может стоить $250 или больше. Это всего лишь начало, которое показывает, куда движется и чего достигнет потребительская геномика со временем, когда наша база знаний расширится.

Когда в 2007 г. 23andMe начинала коммерческую деятельность, она позиционировала себя как компания, предоставляющая потребителям услуги по обучению и исследованиям в области геномики. Но в августе 2013 г. главные должности заняли два опытных управленца, специализирующихся по розничной торговле, после чего началась агрессивная маркетинговая политика и была запущена рекламная кампания по телевидению и в Интернете стоимостью $5 млн под названием «Портрет здоровья»⁶². В некоторых рекламных роликах показывали людей, стоящих рядом с графиками – своими геномными профилями – и говорящих что-то вроде: «У меня повышенный риск сердечных заболеваний»^{62, 85}. То, что 23andMe «идет в медицину», стало видно и в ходе рекламной кампании «Узнай больше о своем здоровье!»: она включала новый контент интернет-сайта с анекдотами о людях, узнавших неожиданный диагноз, который «навсегда изменил их жизнь». Далее 23andMe впервые стала предлагать Amazon свои комплекты для сбора слюны и услуги по персональному генотипированию.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами не слишком хорошо восприняло эту рекламу. Непонятное отсутствие связи на протяжении полугода, в течение которого 23andMe игнорировала многочисленные обращения Управления, только ухудшило положение дел. А 23andMe должна была знать, что может случиться, учитывая опыт другой компании, занимающейся потребительской геномикой, – Pathway Genomics. В мае 2010 г. Pathway собиралась выпустить в продажу в аптеках Walgreens свой комплект для сбора слюны, но за день до его появления в аптеках по всей стране FDA отправило письмо в Pathway, информируя компанию, что их тесты не получили одобрения. Аптеки Walgreens поспешно отказались от программы. Затем, в июне 2010 г., FDA направило всем компаниям, предоставляющим услуги по геномике непосредственно потребителям, включая Navigenics, DeCode, Pathway и 23andMe, обращение с призывом прекратить незаконные действия и воздерживаться от них впредь. Это означало, что тесты можно было заказывать только через врача. Единственной компанией, сохранившей модель работы непосредственно с потребителем, была 23andMe. Они должны были знать, что играют с огнем, когда начинали свою маркетинговую кампанию. Забавно, что обложка и тематическая статья ноябрьского номера Fast Company (он печатался в октябре, задолго до письма Управления 23andMe) были посвящены Анне Войчицки. Ее называли «самым смелым генеральным директором в Америке» и задавали вопрос: «Почему врачи, страховщики и поборники неприкосновенности частной жизни хватаются за сердце?»³³ Им следовало включить в этот список и Управление по контролю за продуктами и лекарствами!

В ответ на запрет FDA на рекламу 23andMe в Интернете появилось две петиции от общественности, выступавшей в защиту компании. Одну из них поместила TechFreedom на сайте change.org, а вторую – We the People – на сайте whitehouse.gov с просьбой к администрации Обамы отменить приказ FDA³⁸. И тем и другим не удалось собрать необходимые 100 000 подписей, но их заявления заслуживают внимания. Одно из них, очень разумное, написано TechFreedom: «Кажется, что FDA думает, будто американцам нельзя доверить информацию о потенциальных рисках для их здоровья, потому что некоторые могут принять поспешные решения. Но запрет на персональную геномику не решает проблемы»³⁸. Второе заявление нельзя назвать здравым, учитывая, что петиция We the People включала следующее: «Мы требуем оставить доступ к услугам по тестированию генома, таким как те, что предоставляет 23andMe», и «цена избыточного регулирования – это отложенное внедрение медицинских инноваций, которые потенциально могут спасти жизнь»³⁸. Последнее заявление определенно ошибочно, поскольку 23andMe и всем другим компаниям, занимающимся потребительской геномикой, еще только предстоит предъявить свидетельства спасающих жизнь медицинских инноваций. Хотя по большей части такая информация, как взаимодействие генов с лекарственными препаратами или выборочные мутации в таких генах, как BRCA, может иметь практическую пользу для конкретного человека, известна и масса анекдотичных случаев в этой связи^{86, 87}, и критерию «спасения жизни» (требующего рандомизированных испытаний или других неопровержимых доказательств) она не отвечает.

Издатели Wall Street Journal ответили резко, озаглавив статью «Управление по контролю за продуктами и лекарствами и вы» (The FDA and Thee), возмущаясь, что FDA перешло границы: «FDA называет услуги 23andMe „фальсифицированным“ продуктом в соответствии с Федеральным законом о продуктах питания, лекарствах и косметике (Federal Food, Drug and Cosmetic Act) 1938 г., это еще один случай, когда закон XX в. тормозит прогресс в медицине XXI в.»⁸⁸. И далее: «FDA не обладает законодательной властью для регулирования технологий геномного секвенирования. Тем не менее в 2010 г. FDA постановило, что эти тесты считаются новыми медицинскими устройствами, требующими предпродажной проверки и одобрения»⁸⁸.

Уполномоченный представитель FDA доктор Маргарет Гамбург написала в ответ: «FDA с пониманием относится к тому, что многие потребители хотели бы иметь информацию о своем геноме и генетических рисках развития определенных заболеваний. Лично я разделяю мнение мисс Войчицки о том, что генетическая информация может способствовать более правильным решениям и здоровому образу жизни»⁸⁹. Только она забыла упомянуть о настоятельном требовании FDA, чтобы эта информация вначале проходила через врача или консультанта по вопросам генетики.

Последний признак, что FDA готовится к решительной атаке на 23andMe, появился всего за два дня до этого, 20 ноября 2013 г., когда FDA объявило о своем одобрении первой технологии секвенирования ДНК, так называемой платформы MySeq от Illumina. Чтобы во всеуслышание заявить об этом, уполномоченный представитель FDA и директор Национального института здравоохранения США написали передовицу в New England Journal of Medicine⁹⁰. Оглядываясь назад, можно видеть, что было уготовано геномике, ориентированной непосредственно на потребителя: «Врачам и другим работникам здравоохранения потребуется поддержка в интерпретировании геномных данных и их значения для отдельных пациентов. Пациенты захотят обсудить свою генетическую информацию со своим врачом. Имея достоверную информацию и поддержку, пациенты вместе с врачами смогут принимать более обоснованные решения».

Несмотря на эти действия, направленные против 23andMe и других компаний, в поведении FDA можно заметить явные противоречия. Например, компания Myriad Genetics никогда не получала ни одобрения, ни разрешения от Управления на проведение анализов на BRАCA. На самом деле в 1976 г. FDA на основании поправок к Закону о медицинских устройствах (Medical Devices Amendment Act) дало добро на любой диагностический тест, разработанный одной-единственной лабораторией, а большинство из них – это молекулярно-генетические пробы⁹¹. В результате, грубо говоря, из 3000 генетических тестов, которые можно сделать на платной основе по направлению врача, лишь некоторые когда-либо получали одобрение Управления^{79, 91}. В других случаях прямые продажи генетических тестов непосредственно клиенту с целью составления карты наследственности и генеалогии (разработанных в лаборатории тестов) никогда не рассматривались FDA.

Тем не менее FDA открыто одобрило тест OraQuick на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), при проведении которого наблюдается тревожно высокий процент ложноотрицательных результатов – 1 из 12⁷¹. Также отсутствует какой-либо представитель FDA, ведающий индустрией пищевых добавок, которая оценивается более чем в $32 млрд в год, – добавок насчитывается свыше 55 000, и только 0,3 % изучены с точки зрения побочных эффектов, не говоря уже об их заявленной пользе!^{92, 93}

Еще одно противоречие, которое заслуживает упоминания, кроется в том, как мы используем расчеты рисков в медицине и, как проницательно заметил Джо Пикрелл, генетик из Нью-Йоркского геномного центра, в традиционной эпидемиологии⁹⁴. На различных правительственных сайтах в Интернете вы можете рассчитать свой риск инфаркта, инсульта, рака груди, диабета, болезни Паркинсона, рака кишечника или развития меланомы на основании только элементарной информации, такой как возраст, пол и наследственность. На интернет-сайте Национального института рака калькулятор для расчета риска развития рака груди сопровождается оговоркой: «В ряде случаев результаты теста могут оказаться неточными и привести к принятию решений на основании неправильной информации»⁹⁴. По сути это то же самое предупреждение, которое предлагала 23andMe. Получается, что хотя любой человек может сам воспользоваться сайтом Национального института рака в любое время, тем не менее именно тестирование 23andMe было классифицировано FDA как «медицинское устройство 3-го класса», что означало необходимость предварительного одобрения для продажи^{94, 95}. Как остроумно резюмировал Майкл Эйсен, генетик из Калифорнийского университета (в Беркли) и консультант 23andMe, «генетические тесты никак нельзя назвать – по крайней мере пока – медицинскими устройствами в общепринятом смысле. Они имеют отношение скорее к истории семьи, чем к точной диагностике»⁹⁶.

В то время как 23andMe согласилась перестать продавать свою услугу, компания все равно будет предоставлять необработанные геномные данные потребителям. Есть бесплатное программное обеспечение, которое может быть использовано для получения самой важной информации и ее интерпретации. Таким образом, получается, что FDA трудно полностью регулировать потребительскую геномику. Я совершенно согласен с ведущим биомедицинским журналом Nature, в котором была опубликована редакционная статья на эту тему и сделан вывод, что, «как бы того ни желали регуляторы или врачи, они не смогут долго стоять между простыми людьми и их ДНК»⁹⁷. Несмотря на препятствия, это всего лишь вопрос времени, и вскоре геномная информация будет свободно поступать к людям. Ну, может, не бесплатно, но безусловно будет.

Перед тем как мы распрощаемся с 23andMe, следует отметить еще один важный момент – решительную стратегию компании по созданию базы данных по ДНК 25 млн клиентов, чтобы использовать ее для революции в здравоохранении. Большие данные такого рода, как сказала Войчицки, «сделают нас всех более здоровыми», потому что их «база данных со всей собранной информацией… станет невероятно ценным инструментом для всех, кто занимается исследованиями, – ученых, фармацевтических компаний». То, что она назвала «ценным достоянием общества», привело к гневному протесту других. Например, Чарльз Сейфе, автор книги «Ноль. Биография опасной идеи»[20] (Zero: The Biography of a Dangerous Idea), назвал это «передним краем широкомасштабной операции по сбору информации, направленной против ничего не подозревающих людей» и «односторонним порталом в мир, где корпорации имеют доступ к самому сокровенному содержанию ваших клеток и где страховщики, фармацевтические компании и продавцы могут знать больше о вашем теле, чем знаете вы сами»⁹⁸.

Это неправда. Когда вы становитесь клиентом 23andMe, вас просят присоединиться к их исследованиям, и на это соглашаются 90 % людей – с гарантией, что при обработке ваших данных они будут анонимными. Сама информация весьма полезна и для исследователей. Ученые компании опубликовали в рецензируемых специалистами журналах 17 статей об открытии новых вариантов генов для различных состояний, от болезни Паркинсона до светочувствительности⁸². Они получили от Национального института здравоохранения крупные гранты, одобренные коллегами, для сбора данных от отдельных граждан, страдающих аллергией или астмой. Большая часть этой работы была выполнена с помощью базы данных, включающей всего несколько сотен тысяч людей. Если бы компании 23andMe удалось достичь цели – 25 млн клиентов, то даже при довольно ограниченной части генома, которую проверяет 23andMe, был бы достигнут значительный прогресс. Можно было бы выявить основные причины болезней и взаимодействия нашей ДНК с лекарственными препаратами, глубже понять генетические механизмы – например, как одна мутация отменяет другую.

Создание крупных массивов данных миллионов потребителей, а также монетизация анонимных данных для фармацевтических компаний или страховых медицинских организаций представляют собой непроверенную стратегию не просто потому, что им нужны покупатели данных, а потому, что они должны защищать данные, чтобы избежать ре-идентификации. Критика Сейфе дает ясно понять, что некоторым людям неприятна перспектива продажи их информации фармацевтической компании. Эта тема гораздо обширнее, чем 23andMe, и я раскрою ее в полном объеме ниже, в двух главах этой книги, которые ей посвящены.

Гены BRCA, послужившие главным поводом для превентивной хирургии в случае Анджелины Джоли, оказались исключительно важными, как прецедент для патентования генов. Прежде чем мы перейдем к деталям, позвольте мне немного рассказать о генах BRCA. Ген BRCA1 находится на хромосоме 17 и имеет 81 888 основных пар (букв генетического кода); BRCA2 находится на хромосоме 13 и имеет 10 254 основные пары. Эти гены чрезвычайно важны для поддержания порядка в нашей ДНК, так как оба участвуют в ее восстановлении⁹⁹. Если они не функционируют должным образом, то существует потенциальная возможность развития рака. Эти гены были впервые клонированы в 1994 г. в лабораториях и Университета штата Юта, и компании Myriad Genetics. В 1996 г. Myriad Genetics получила патент на секвенирование генов, таким образом она стала единственной организацией в США, которая была юридически уполномочена выполнять клиническое секвенирование генов BRCA. Когда другие компании, университеты или научные лаборатории пытались провести секвенирование BRCA, Myriad отстаивала свои исключительные права и уведомляла такие организации о том, что они должны прекратить и воздерживаться впредь от любой подобной деятельности. Как мы видели, цены Myriad были высокими – между $3000 и $4000 за каждое секвенирование¹⁰⁰.

На рис. 4.2 представлена небольшая часть моей генной цепочки BRCA1 для демонстрации нескольких ключевых моментов. Помимо того что у этого гена имеется свыше 80 000 основных пар, есть сотни вариаций. В нижней части я сравнил участок из 88 моих основных пар с эталонной цепочкой такой же длины. Между моим геномом и эталонным в данном случае одно различие: А вместо G в нижней строке. Чуть выше на снимке представлен вид 9024 основных пар в менее крупном масштабе. На рисунке 14 вертикальных линий, каждая из них представляет вариант из эталонного генома. Последняя вертикальная линия справа со стрелкой указывает на место, где различие в ДНК фактически заставляет код назвать другую аминокислоту (глицин вместо серина). В верхней левой части даны названия и места расположения вариантов ДНК, которые у меня присутствуют на этом отрезке цепочки. Это сделано для того, чтобы показать: имеются сотни вариантов цепочек ДНК, которые есть у каждого из нас в наших генах BRCA (и по всему нашему геному). Это может быть замена, как показано, но также и стирание, или вставка, лишняя копия сегмента, перестановка или перенос. Некоторые из них могут привести к замене аминокислоты и радикально изменить функцию гена BRCA1; однако большинство безобидны и не меняют ее. Важность этих моментов станет очевидна, когда мы начнем более подробно разбирать нюансы монополии Myriad Genetics.

В мае 2009 г. Американский союз защиты гражданских свобод и другие истцы подали иск против Myriad Genetics и Бюро по патентам и торговым знакам США. В исковом заявлении указывалось, что патенты на гены BRCA недействительны, неконституционны и ограничивают доступ к тестированию. Дело рассматривалось во многих судах, но в конечном счете слушалось в Верховном суде США 15 апреля 2013 г., как раз перед признанием Джоли. Решение было объявлено 13 июня: отдельные геномные ДНК не подлежат патентованию¹⁰¹. Таким образом Верховный суд постановил, что мать-природу нельзя запатентовать^{102, 103}. Собственнические претензии Myriad были приравнены, среди прочего, к наблюдениям из первого телескопа за планетами и их лунами и попытке их патентовать^{102, 104–114}.

Вскоре после решения суда большое количество компаний, включая Quest Diagnostics, Ambry Genetics, Invitae, LabCorp, Gene by Gene и др. объявили, что теперь будут заниматься секвенированием генов BRCA. И во многих случаях по цене, значительно ниже запрашиваемой Myriad^115–118. Так что это, казалось бы, можно рассматривать как большой шаг к демократизации информации о ДНК – тесты на секвенирование BRCA становились доступными для людей в группе риска.

Не тут-то было. На базу данных, принадлежащую Myriad, не влияют правила патентования, поэтому у Myriad находятся ключи к сокровищнице генов BRCA1|2. Несколько сотен вариантов этих двух генов вместе составляют свыше 100 000 букв ДНК, как на рис. 4.2. Какие из них влекут риск и каким он должен быть, чтобы заставить женщину задуматься о профилактической мастэктомии? За 17 лет работы компания Myriad секвенировала гены BRCA миллионов женщин, причем большой процент этих женщин уже являлись пациентками с развивающимся раком. В каждом случае были выявлены отклонения в ДНК от эталонного человеческого генома. Некоторые из них были явно способны вызывать рак груди или яичников, либо и то и другое. Но при более чем 100 000 букв ДНК в двух генах получалось такое огромное количество вариантов последовательностей, которые изначально классифицировались как имеющие «неопределенную значимость» (у профессионалов это называется «варианты неопределенной значимости»). Для них Myriad обычно брала образцы ДНК у родственников человека, чьи данные вызывали сомнения, чтобы выяснить, есть ли риск на самом деле или это какое-то невинное изменение. Сегодня все еще остаются варианты последовательностей BRCA, которые даже Myriad характеризует как «варианты неопределенной значимости», тем не менее у компании есть бесспорное информационное преимущество в сравнении с новыми компаниями, которые только начинают заниматься секвенированием BRCA. Монополии – это вообще плохо для клиентов, но монополии в медицине, подобные этой, особенно прискорбный факт. За три месяца после выхода статьи Джоли Myriad заявила о доходе в $202 млн, это на 52 % больше, чем в предшествующем финансовом периоде (квартал); компания объясняет это эффектом Анджелины³¹. Myriad также использует суды для защиты бизнеса, подает иски против новых компаний, занимающихся секвенированием BRCA, на основании 10 других своих патентов на методы тестирования, ДНК-праймеры, ДНК-зонды и лабораторно синтезированную ДНК (так называемую кДНК – комплементарную ДНК), которые, как постановил Верховный суд, патентоспособны¹¹⁹.

Предпринимаются шаги – такие как Проект по обмену результатами клинических исследований, стихийное движение, добровольные инициативы, охватывающие врачей, и пациентов, – чтобы упорядочить результаты секвенирования BRCA сотен тысяч людей и заполнить пробелы в базе наших знаний о BRCA¹²⁰. Тем не менее потребуется несколько лет, чтобы ослабить смертельную хватку Myriad, присвоившей право интерпретации базы BRCA.

Несмотря на остающиеся нерешенными вопросы, постановление Верховного суда было фундаментальным для демократизации геномной информации. Пусть оно было принято слишком поздно с точки зрения генов BRCA, чтобы избежать монополии на бесценную медицинскую информацию, в наших геномах есть еще 19 000 генов, 40 % из которых уже запатентованы. Оставшаяся часть нашего генома – 98,5 % которого состоит не из генов, – но она невероятно важна для определения нашей уникальной биологии. Благодаря отмене права на патентование генов наша ДНК освобождена от таких сдерживающих факторов в будущем. Экономика секвенирования BRCA уже испытывает на себе ее благоприятные последствия – Medicare уменьшила сумму возмещения на 49 % в 2014 г. (с $2795 до $1440)¹¹⁶. Учитывая все это, неудивительно, что журнал Discover поставил «решение Верховного суда по генам» на второе место среди главных событий в науке¹²¹.

В этой главе мы увидели, какое мощное влияние оказали на решение вопроса о публичном доступе к геномной информации один человек, одна компания, два правительственных учреждений (FDA и Верховный суд) и два гена. В тени пока остается укоренившийся медицинский патернализм, в то время как происходит коммуникационная революция, которая несет беспрецедентные данные о состоянии здоровья непосредственно людям. Теперь мы готовы перейти к конкретным видам информации, которая будет становиться все более доступной любому человеку и безвозвратно изменит будущее медицины.

Получить в поисковой системе Google любой маршрут проезда так просто, что вы, вероятно, даже не задумываетесь о том, как это делается. Это классическая географическая информационная система (ГИС) с многочисленными слоями данных – таких как трафик, вид со спутника или вид улицы, – нанесенных на карту. Хотя термин ГИС появился только в 1968 г., первые приложения, которые теперь называются пространственно-временными, были разработаны еще в 1800-е гг.³ Они использовались для отслеживания вспышек заболевания холерой в Париже и Лондоне. Конечно, в наши дни гораздо больше людей пользуются ГИС во время путешествий по дорогам, чем в эпидемиологии, но медицинское применение остается очень важным. Только вместо того, чтобы просто наносить на карту места, где умерли жертвы эпидемии холеры, мы можем сочетать современные инструменты социальных сетей и геномного секвенирования, чтобы определить патогенный штамм, индивидуальную реакцию и точный путь распространения вспышки эпидемии (рис. 5.1)⁴. Это объясняется тем, что теперь мы можем соединять и интегрировать многочисленные информационные слои, чтобы по сути создать вашу индивидуальную карту наподобие тех, что предлагает Google. История Анджелины Джоли, центром которой была единственная мутация гена BRCA, продемонстрировала роль превентивной медицины в снижении рисков заболеваний среди населения и необходимость массового использования скрининговых технологий. Во многом аналогично этому ГИС миллионов людей становится основным приложением для будущего медицины. Это первая глава раздела книги, каждая из которых начинается со слов «моя» или «мои» и посвящена различным составляющим информации о вас. Ниже мы дойдем до важнейших последствий доступа и владения вашими данными ГИС.

Человеческая ГИС состоит из многочисленных слоев демографических, физиологических, анатомических, биологических данных и данных по окружающей среде (рис. 5.2), касающихся конкретного человека⁵. Это богатая, широкомасштабная мозаика, представляющая человека, которая может быть использована для определения медицинского портрета человека. Когда данные полностью собраны и интегрированы, получается оцифрованный человек, по крайней мере с точки зрения оказания медицинской помощи.

Давайте теперь расшифруем человеческую ГИС, чтобы определить и понять каждый компонент. Суффикс «ом» в каждом из слов указывает на изучение чего-либо. Феном относится ко всем фенотипическим признакам человека, таким как рост, вес, цвет глаз и цвет кожи. Мне нравится комбинировать феном с социальным графом, это расширяет представления о человеке «при взгляде со стороны» в социальной сети. Физиом – это набор физиологических показателей, таких как пульс и кровяное давление. Анатом – наша индивидуальная анатомия. Геном относится к 6 млрд букв, образующим последовательность ДНК. Точно так же остальные биологические «омы» – это протеом, все наши протеины; метаболом, наши метаболиты; микробиом, представляющий микробов, которые живут в нас; и эпигеном, состоящий из ответвлений ДНК и показывающий, как они располагаются. Наконец, есть еще и экспосом, относящийся к нашему окружению, всему, с чем мы сталкиваемся. Для обозначения их всех вместе я придумал слово «паноромный» – как производное от слова «панорамный» и означающее обилие информации и охват многих тем⁵. Паноромный вид каждого человека дает исчерпывающее представление обо всех «омах», относящихся к здоровью и медицине.

Термин «социальный граф» подразумевает обширную информацию, включая демографические данные, место жительства, семью и друзей, друзей друзей, интересы, пристрастия, образование, домашних животных, фотографии, видеозаписи и многое другое. Это именно такая информация, которая хранится на сайтах типа Facebook, и этот факт не ушел от внимания исследователей. Выдающийся математик Стивен Вольфрам, создатель базы знаний и вычислительных алгоритмов (computational knowledge engine), известной как Wolfram Alpha, разработал потребительский программный продукт, своего рода личную аналитику для Facebook. Буквально в течение минуты он выдает невероятный набор данных и графиков о вас и ваших социальных связях – сам Вольфрам называет это «приборной панелью для жизни»^{6, 7}. Если вы зарегистрированы на Facebook и не сталкивались с ним, советую посмотреть ваш личный вариант, это бесплатно: http://www.wolframalpha.com/facebook/. От того, что вы увидите, вам может стать немного не по себе, поскольку программа извлекает всю информацию, которую вы когда-либо размещали на Facebook, создает облачное хранилище всех ваших постов, их точного времени и содержания, лайков и комментов, сделанных вами, а также ваших постов, получивших наибольшее количество комментариев, демографических данных по всем вашим друзьям, включая их местонахождение на карте мира, их местное время и дни рождения, карты ваших социальных связей и отдельно друзей и семьи, соседей, социальных коннекторов (связных), инсайдеров (людей с большим количеством общих друзей) и аутсайдеров (тех, у кого с пользователем минимум общих контактов).

Мы знаем, что в социальных сетях есть важные группы, объединенные вопросами здоровья, как убедительно доказывают Николас Кристакис и Джеймс Фаулер в своих впечатляющих публикациях и книге «Связанные»[21] (Connected)⁸. Эти социологи, а вслед за ними и многие другие обратили внимание на значение влияния наших социальных графов на ожирение, курение и большинство других аспектов поведения и образа жизни. По мере расширения разновидностей данных, и все более активного обмена ими, растет и потенциал социальных сетей с точки зрения их роли в здравоохранении будущего. Тем не менее медицинское сообщество до сих пор обычно не отдает должного этой информации как важнейшей базе данных о состоянии здоровья людей.

Если говорить о феноме, то когда требуются демографических данные и клинические характеристики, то по традиции мы привыкли полагаться на записи в медицинской карте. Они включают возраст, пол, род занятий, наследственность, прием лекарственных препаратов, заболевания, операции и процедуры. В истории болезни есть и физические характеристики, такие как рост, вес, внешний вид и важнейшие признаки. По сути мы получаем феном из этой информации – «смесь поддающихся наблюдению характеристик и особенностей человека»⁹. Примечательно, что фенотип любого человека, в особенности по мере взросления и старения, не остается неизменным. Скорее, можно говорить о многочисленных состояниях, поэтому индивидуальный феном не такое однозначное понятие, как может показаться. Например, кровяное давление обычно поднимается с возрастом, в то время как острота зрения снижается. В идеале когда-нибудь полный набор данных обо всех будет собран в одном месте как феном каждого человека – социальный граф плюс традиционная информация из истории болезни в медицинской карте – и будет постоянно обновляться. В то время как социальный граф является вспомогательным и второстепенным по отношению к феному, социальные связи человека, безусловно, играют важную роль в его здоровье.

Возможно, самый большой шаг вперед в отслеживании индивидуальной информации в последние годы обязан появлению невероятного количества биодатчиков. Теперь есть беспроводные датчики, которые либо уже доступны, либо проходят клинические испытания. Их закрепляют на теле человека, и с помощью смартфона они улавливают физиологические данные: кровяное давление, сердечный ритм, число дыханий в минуту, концентрацию кислорода в крови, изменения частоты сердечных сокращений, минутный сердечный выброс и систолический объем, кожно-гальванический рефлекс, температуру тела, глазное давление, количество сахара в крови, волны, излучаемые мозгом, внутричерепное давление, мышечные движения и многие другие показатели. Микрофон смартфона можно использовать для получения количественных характеристик, связанных, например, с дыханием и голосом, и тем самым определить расположение духа человека или диагностировать болезнь Паркинсона или шизофрению^{10, 11}. Дыхание человека можно оцифровать для измерения большого количества составляющих, таких как окись азота или химические элементы органического происхождения, позволяя смартфонам отслеживать дыхательную функцию или диагностировать определенные виды рака. Кроме всех этих не инвазивных датчиков, которые можно носить на себе, разрабатываются наночипы, которые можно будет вводить в кровоток, чтобы отслеживать появление опухолевых ДНК, активировать иммунитет или геномные сигналы, указывающие на приближение сердечного приступа или инсульта. Независимо от того, собираются ли такие данные с биодатчиков время от времени или непрерывно, они обеспечивают обзор функций организма, показывая все системы органов и их состояние. В наши автомобили встроено примерно 400 датчиков, в наши смартфоны – более 10. Так почему бы и нам не иметь их в наших телах?

Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, ядерное сканирование и ультразвуковые исследования обеспечили поразительные возможности для определения анатомии человека (здесь мы называем ее «анатом» для обозначения изучения анатомии того или иного человека) – без хирургического вмешательства. Усредненная анатомия человека не учитывает его индивидуальности; именно поэтому исключительно важно определение анатома тела конкретного человека. Но традиционные методы передачи изображений предполагают доступ к дорогому оборудованию, которое находится в больницах и клиниках. Появление и использование карманных устройств для получения результатов ультразвукового или рентгеновского исследований с высоким разрешением меняет картину, делая оценку индивидуальной анатомии гораздо более простой, быстрой и дешевой. Теперь смартфон или другое компактное устройство может быть использовано и для проведения физического обследования глаз, ушей, сосудов шеи, сердца, легких, брюшной полости и плода, и для пересылки медицинского снимка, что позволит пациенту полностью рассмотреть свое анатомическое строение на планшете или смартфоне.

Говоря о геноме, мы подразумеваем последовательность ДНК из 6 млрд букв А (аденин), Ц (цианин), Т (тимин) или Г (гуанин), 98,5 % которых не включает гены; наши 19 000 генов, кодирующих белки, занимают приблизительно лишь 1,5 %, состоят примерно из 40 млн букв генетического кода, и этот компонент известен как экзом¹².

За последние 10 лет стоимость секвенирования генома снизилась в 100 000 раз, что значительно превосходит снижение стоимости полупроводниковых чипов, технический прогресс которых до сих пор считался самым быстрым в истории. Стоимость секвенирования человеческого генома упала с $28,8 млн в 2004 г. до менее $1500 в 2015 г.^{13, 14}

Параллельно со стремительным падением стоимости за последние 10 лет заметно расширились наши базы знаний об основных причинах болезней. Обнаружение редких вариантов последовательности, которые объясняют наследственные болезни, основывается на этой технологии и новых знаниях о причинах редких болезней. Способность диагностировать молекулярную основу редких митохондриальных болезней возросла с 1 % до 60 %¹⁵ – весьма ощутимые темпы прогресса⁵. Пройдет еще немного времени, и будут определены генетические предпосылки всех 7000 менделевских заболеваний (болезней, которые наследуются по закону Менделя, следуя классическим образцам наследования, например аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование)⁵.

Даже делая успехи в решении некоторых задач, мы обнаруживаем, что наши геномы гораздо сложнее, чем мы думали. Из книги «101 ключевая идея. Генетика 101»[22] (Genetics 101) мы узнали, что у одного человека одна ДНК, что все 37 трлн клеток в нашем теле имеют одну и ту же ДНК. Впрочем, это оказалось неправильно – простой, казалось бы неизменный, архетип мутировал. Секвенирование генома отдельных клеток показало, что мы представляем собой своего рода мозаику^{16, 17}. Например, исследователи из Института Солка секвенировали по одной клетке мозга умерших людей и обнаружили поразительные различия между клетками¹⁷. Отчасти эта мозаичность объясняется так называемыми мутациями de novo[23], которые происходят в клетках, когда они делятся на протяжении жизни человека. Мы также узнали о том, насколько разнородны раковые клетки. Поэтому движение от концептуальных рамок секвенирования ДНК отдельного человека к секвенированию клетки уже преподнесло нам некоторые бесценные уроки в отношении заболеваний.

Существуют важные ограничения, связанные с секвенированием, о которых нужно знать. Когда человек проходит секвенирование (некоторые называют его «расшифровкой генома»), обычно примерно 3,5 млн вариантов основных пар сравниваются с эталонным человеческим геномом. Но, как мы уже говорили в связи с BRCA, компанией Myriad Genetics и постановлением Верховного суда, большинство вариантов окажутся так называемыми вариантами неопределенной значимости. О них узнают после того, как пройдут секвенирование миллионы людей с различной наследственностью, с самыми разнообразными множественными заболеваниями, а также члены их семей. Наконец, мы не только представляем собой непостижимые до конца мозаики из ДНК, но мы не все из них можем секвенировать. Хотя и принято использовать термин «полногеномное секвенирование», на самом деле примерно 900 генов из 19 000 недоступны из-за их местоположения или по другим техническим причинам. Так что нам предстоит еще многое узнать о нашем геноме в будущем, и гораздо больше, чем то, чего я коснулся в этом кратком обзоре.

До того как наши клетки могут что-то сделать с нашей ДНК, они должны транскрибировать ее в РНК. Это известно уже несколько десятилетий, но наше уважение к роли РНК невероятно выросло за последние годы. Были не только обнаружены и охарактеризованы различные формы РНК, но также стало понятнее и их динамическое влияние на правила работы генома. Это и есть транскриптом, и технологии развивались быстро, от первых попыток выявления экспрессии генов по всему геному до секвенирования РНК, которое выявляет гибридные гены и большое количество разнообразных РНК. Многие из них имеют отношение к болезням или профилактике здоровья.

Мы уже давно оцениваем наличие белков (протеинов) при проведении самых обычных лабораторных процедур, например при исследовании функционирования печени или почек. Но теперь представления о белковой биологии человека заметно расширились, позволяя нам определять взаимодействия белок−белок у человека, а также присутствие аутоантител (антител, направленных против собственных белков человека). Точно так же, используя масс-спектрометрию, можно оценить целый ряд метаболитов (соединений, получающихся в результате нашего метаболизма), которые производит человек в определенный момент. Результат – это широкий обзор с большим охватом, в отличие от оценок одного или группы белков или метаболитов, которые выполняются во время обычных лабораторных исследований. Доступ к целому ряду транскриптов РНК отдельного человека, а также белкам и метаболитам в любой конкретный момент создает невероятные возможности для понимания текущих биологических процессов.

Большинству из нас трудно принять тот факт, что мы на девять десятых – микробы и только на одну десятую – люди, по крайней мере в том, что касается подсчета клеток. Эпоха секвенирования пролила свет на то, что внутри нас или на нашем теле живут триллионы микробов (бактерий, вирусов, грибков). Разнообразие ДНК внутри нас в результате существования микробов значительно превосходит разнородность нашей собственной ДНК – это 100 трлн клеток вместо 37 трлн, свыше 8 млн генов вместо всего примерно 19 000 и более 10 000 видов вместо одного¹⁸. Микробиом представляет собой интерфейс между человеком и его окружением. Например, питание человека сильно влияет на его микробиом. И медицинская важность этих микробов существенно выросла, причем так, что большинство из нас этого и предположить не могли, что они влияют на ожирение, рак, сердце, аллергические и автоиммунные заболевания, а также многие другие состояния, в которых особенно важен микробиом кишечника.

Боковые цепочки и упаковка нашей ДНК в результате метилирования, модификации гистонов и хроматин представляют собой еще одну очень динамичную часть нашей геномной биологии. Например, метилирование основной пары в геноме может отключить ген. Доступ к определенному участку генома для эпигеномных маркеров сегодня технически несложен. Эпигеномические изменения могут передаваться по наследству независимо от последовательности нашей ДНК, и «перепрограммирование» влияет на целый ряд заболеваний, включая рак, диабет, а также аутоиммунные и сердечно-сосудистые заболевания. Как и РНК, и белки, эпигеном является очень специфическим для клетки – изменения в одном типе клетки в боковой цепочке ДНК могут полностью отличаться от изменений в других типах клеток. Учитывая, что в нашем теле свыше 200 типов клеток, понятно, насколько разнообразным может быть влияние на нашу биологию. Человеческий эпигеном можно представить в виде карты, но, в отличие от человеческого генома, это пока еще не удается сделать на должном уровне.

Окружающая среда, в том числе радиация, загрязнение воздуха, цветочная пыльца, пестициды, оказывает огромное влияние на наше здоровье. Уже существуют и активно совершенствуются специальные датчики – беспроводные или подключаемые к смартфонам, которые позволяют отслеживать такие воздействия и делать количественные измерения.

В целом эти десять «омов» предоставляют паноромный обзор человека с беспрецедентным объемом информации, которая по мере развития медицины будет становиться все более доступной и полезной. Ни у одного человека пока еще не было проведено полногеномного исследования, но ближе всего к этому подошел Майкл Снайдер, директор Центра геномики и персонализированной медицины Стэнфордского университета. У Снайдера секвенировали весь геном, а также в различное время – транскриптом, протеом и метаболом¹⁹. Польза этого стала очевидна после того, как вскоре после перенесенной инфекции верхних дыхательных путей ему диагностировали сахарный диабет. Данные «омик» могут показаться не связанными, но, похоже, они образуют общую картину, несмотря на то что никто раньше не заявлял о подобной связи. Диагноз привел к тому, что Снайдер изменил образ жизни и восстановил гомеостаз глюкозы, а кроме того, отправил на проверку нескольких родственников, и оказалось, что у них есть не выявленное нарушение толерантности к глюкозе. Диета и физические упражнения помогли и им. В дальнейшем исследовательская группа Снайдера в Стэнфордском университете, в которую входит 40 человек, расширила первоначальную программу секвенирования эпигенома Снайдера, микробиома кишечника и использования многочисленных биодатчиков. Получение этой информации, сопоставимой с ГИС, породило огромное количество данных: 1 терабайт (Тбайт, триллион байтов) для цепочки ДНК, 2 Тбайта для данных эпигенома, 1 Тбайт для транскриптома и 3 Тбайта для микробиома⁵. Для сравнения: 1 Тбайт информации содержится в 1000 экземпляров Британской энциклопедии, а 10 Тбайт – столько примерно насчитывается в паноромном проекте Снайдера – отражает информационный масштаб всей Библиотеки Конгресса. Каждый год в мире генерируется примерно 5 зеттабайтов данных, или 40 секстильонов байтов²⁰. Если мы разделим это количество на 7 млрд человек, живущих на Земле, то получится, что в среднем на одного человека генерируется почти 1 Тбайт данных в год. Хотя такого понятия, как средний человек, не существует, этот расчет дает представление о том объеме данных, которых можно ожидать от человеческой ГИС.

Нельзя сказать, что анализ этих первых шагов в направлении получения полной человеческой ГИС исходит из практической пользы. Пока еще это невероятно дорого, и генерируемые данные значительно превосходят наши возможности их интерпретации на этом этапе. Однако это осуществимо. Пока мы только начинаем вырабатывать подходы к тому, как мы на самом деле можем оцифровать человека и создать настоящий фундамент для индивидуализации медицины. И помните: «пока еще непрактично» не означает, что это всегда будет непрактично; в конце концов на секвенирование первого человеческого генома потребовалось десять лет и $5 млрд, а теперь это занимает меньше суток и стоит менее $15005.

Десять «омов» в совокупности создают невероятный потенциал для обеспечения новой, высокоперсонализированной формы медицины от «предутробного периода» до могилы, как схематично показано на рис. 5.4. ГИС можно применять на протяжении всей жизни человека. Давайте посмотрим, как.

Предутробный период

Одно из самых перспективных направлений профилактики в медицине – использование генетических знаний в целях планирования ребенка. Доля людей с серьезными рецессивными аллелями гораздо выше, чем обычно считается. Вот несколько примеров доли носителей: 1 из 40 для кистозного фиброза, 1 из 35 для спинальной мышечной атрофии и 1 из 125 для синдрома ломкой Х-хромосомы. Среди евреев-ашкеназов доля носителей болезни Гоше составляет 1 из 15 человек, а доля носителей болезни Тея – Сакса составляет 1 из 275. Будущие родители могут без труда проверить на платной основе, не являются ли они носителями серьезных заболеваний. 23andMe проводит скрининг на 50 заболеваний; Counsyl – на более чем 100. Обе эти компании используют набор чипов, выявляющих мутации, которые традиционно связываются с определенным заболеванием, однако, как ранее упоминалось на примере BRCA или в случае генов кистозного фиброза, в любом гене есть сотни вариантов, которые могут быть патогенными, но в настоящее время не подвергаются скринингу. Более прогрессивные подходы включают современные методы секвенирования конкретных генов, оно делается в компаниях Recombine, Good Start Genetics или GenePeeks. Если тестирование обоих родителей показывает присутствие важных рецессивных аллелей, есть много альтернатив, включая приемное родительство или решение не иметь детей. Однако наиболее популярно оплодотворение in vitro (в пробирке), с проведением генетической диагностики перед подсаживанием эмбриона. Технология включает создание эмбриона и определение результата: сойдутся или нет рецессивные аллели. Это вполне эффективная мера по профилактике развития заболевания у плода. Недавние достижения в секвенировании человеческих ооцист (незрелых яйцеклеток. – Прим. ред.) без их разрушения могут потенциально улучшить успешность ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) и избежать преимплантационной диагностики на стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона. – Прим. ред.)¹⁴. Еще один вариант – использование донорской спермы, хотя банки спермы никак не регулируются и никакой стандартной геномной оценки не проводится²¹, так что донорская сперма может создать новые проблемы. Многие ставят под вопрос эту практику и уничижительно называют ее «селекционированием детей»^{22, 23}, на самом же деле этот способ предупреждения серьезных заболеваний очень привлекателен и рентабелен и совершенно неоправданно мало используется.

Секвенирование и мониторинг

Революция в пренатальной медицине уже началась благодаря возможности диагностировать важнейшие хромосомные мутации, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса), а также другие, в том числе синдром Ди Джорджи, синдром кошачьего крика и синдром Прадера – Вилли, с помощью одной-единственной пробирки с кровью матери уже в период с восьмой до десятой недели беременности. (В прошлом для этого требовались инвазивные процедуры – амниоцентез или проба ворсинчатого хориона, при которых есть риск выкидыша один случай на 400 процедур).

В настоящее время четыре компании предлагают эти новые тесты, и у каждой поразительно высокие показатели точности^{24, 25}. Этот вид молекулярной диагностики был так быстро взят на вооружение, что побил все рекорды в истории медицины. В 2014 г. почти 20 % из 4 млн младенцев, родившихся в за год в США, прошли такой дородовый геномный скрининг (рис. 5.5). Ожидается, что в следующие несколько лет эти процедуры получат массовое распространение. На самом деле в штате Калифорния, где действует самая крупная программа пренатального скрининга в мире и ежегодно более 400 000 женщин собираются стать матерями, эти тесты делают всем беременных женщин с повышенной степенью риска²⁶.

Конечно, мы могли бы также секвенировать весь геном плода вместо того, чтобы проводить более простой скрининг. Этого теста нет в продаже, и есть существенные биоинформационные проблемы, которые требуют решения прежде, чем тест станет доступным в массовом масштабе, вдобавок очень неоднозначны биоэтические вопросы²⁷. Пока еще мы далеки от формулировки геномных критериев для раннего прерывания беременности, поскольку это зависит не только от точности определения ключевого геномного варианта, связанного с серьезным заболеванием, но также от понимания того, проявится ли болезнь на самом деле. Термин «пациенты в ожидании» относится к людям, у которых выявлена мутация, связанная с тем или иным заболеванием, но признаков болезни не обнаруживается²⁸. У многих, если не у большинства, болезнь никогда не разовьется из-за присутствия некоторых (пока еще не совсем понятных) факторов, таких как другие гены, которые модифицируют риск заболевания, или эпигеномное перепрограммирование, которое вовсе отменяет его. Поэтому есть много неясного в отношении дородового скрининга – его точность, насколько серьезен диагноз и очевиден ли риск мутации²⁷. Тем временем сама по себе возможность скрининга многих серьезных заболеваний на таком раннем этапе беременности без вторжения в матку женщины представляет собой гигантский шаг вперед в медицине.

На более позднем этапе беременности простой датчик на теле будущей матери позволяет отслеживать сердцебиение плода и его реакцию на родовые схватки. Это может быть полезно для удаленного беспроводного мониторинга беременностей с высокой степенью угрозы выкидыша с точки зрения максимально раннего диагностирования патологического состояния плода.

Неонатальное секвенирование и наблюдение

Массовый скрининг новорожденных детей, когда кровь берется из пятки младенца, начался в США еще в 1963 г. и мало изменился с тех пор²⁹. Могло быть хуже: в разоблачительном материале, приуроченном к 50-й годовщине применения процедуры и озаглавленном «Смертельное промедление» (Deadly Delays), сообщалось о том, насколько разное количество времени требуется на анализ в разных больницах США³⁰. Хотя это очень недорогой тест, позволяющий без труда проверить более чем 50 редких отклонений типа фенилкетонурии или галактоземии, во многих больницах на это уходит по несколько недель. Это прискорбно, поскольку отсутствие быстрой диагностики многих из этих заболеваний может причинить ребенку непоправимый вред.

Принципиально другой подход предлагает группа специалистов из детской больницы Mercy в Канзас-Сити под руководством Стивена Кингсмора, показавшая, что неонатальное полногеномное секвенирование можно сделать менее чем за 24 часа, а это не только информация о новорожденном, которая нужна для принятия решения в данный момент, но и важный ресурс на всю остальную жизнь⁴.

Существует ряд беспроводных датчиков для новорожденных, которые помещают на теле, в носочках или одежде, включая Owlet, Mimo и Sproutling, и они оповещают родителей о состоянии ребенка во время сна, о его сердцебиении или дыхании. Уже выражается озабоченность тем, что мониторинг новорожденного может стать навязчивой идеей у родителей – чрезмерное количество информации иногда ведет к лишним волнениям и ненужным медицинским оценкам младенца³¹. Хотя мы знаем, что в США каждый год происходит свыше 400 000 случаев внезапных смертей детей грудного возраста, мы пока еще недостаточно хорошо осведомлены о том, какие младенцы нуждаются в мониторинге. В будущем инструменты омик могут оказаться полезными для определения необходимости использования таких датчиков в случаях младенцев с повышенной степенью риска.

Недиагностированные болезни

Есть данные, что свыше миллиона американцев страдает тяжелыми заболеваниями, которые делают их нетрудоспособными или даже угрожают жизни, но диагноз при этом не поставлен. Обычно таких людей проверяют в многочисленных медицинских центрах, у них накапливается огромное количество счетов в сотни, а то и миллионы долларов. Теперь можно с помощью секвенирования провести молекулярную диагностику неизвестной болезни, и шансы на успех увеличиваются при сравнительном анализе с ДНК матери и отца или других родственников. Успешность такой диагностики в разных центрах страны варьирует между 25 % и 50 %. Она требует основательной геномной биоинформационной экспертизы, поскольку обработка данных троих человек дает примерно 750 млрд результатов (6 млрд букв на каждую последовательность, три человека, 40-кратное повторение в каждом случае для обеспечения точности). Конечно, поставить диагноз не значит предложить эффективное лечение. Но есть поразительные примеры детей, жизни которых были спасены или у которых произошли огромные улучшения. После того как основная причина болезни установлена, есть возможность перенацелить существующий лекарственный препарат или изучить препараты, которые в настоящий момент проходят клиническую проверку для потенциального использования. Особенно вдохновляет готовность некоторых страховых компаний покрывать затраты на секвенирование и анализы, поскольку они начинают понимать, что секвенирование способно заменить длительную и дорогостоящую процедуру всесторонней медицинской экспертизы. Если такая практика будет обладать большей юридической силой, она может стать разумной, экономически выгодной стратегией.

Предупреждение болезни

Рак груди – не единственная болезнь, которую мы можем предупредить при помощи геномики. Есть ряд редких мутаций, которые требуют принятия мер, – например, синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Он диагностируется у 3–5 % из 160 000 новых пациентов с колоректальным раком каждый год, и, как и в случае BRCA, вовлеченные гены обычно восстанавливают ДНК и выполняют другую «административно-хозяйственную работу», важную во время деления клеток. Другая важнейшая форма наследственного колоректального рака – это семейный аденоматозный полипоз, возникающий из-за мутаций гена APC. Оба эти состояния передаются по наследству и характеризуются высоким риском развития колоректального рака, но тщательное наблюдение и хирургическое вмешательство могут быть использованы для профилактики. Оба случая представляют аутосомно-доминантный тип наследования, проявляются в каждом поколении семей, но их можно полностью предотвратить путем скрининга носителей и ЭКО, как это описано выше в связи с планированием ребенка.

Существуют и многие другие примеры редких мутаций, к которым стратегия профилактики имеет непосредственное отношение, такие как мутации ионного канала, вызывающие смертельно опасную сердечную аритмию. Людей, у которых были обнаружены патогенные мутации, можно лечить с помощью лекарственных препаратов, специально предназначенных для аномалии ионного канала, или дефибриллятора, который постоянно проводит мониторинг сердечного ритма и обеспечивает дефибрилляционный шок (удар током), когда проявляется серьезная аритмия (как в случае с Ким Гудселл).

Но это примеры редких мутаций, которые следуют простым классическим образцам наследования по закону Менделя. Большинство обычных человеческих болезней, к сожалению, являются полигенными, когда многочисленные гены взаимодействуют сложным образом, а наследственная модель неоднозначна. Геномные маркеры или вызывающие болезнь варианты последовательности ДНК были обнаружены только для ограниченного количества болезней, не говоря уже способах предотвращения. Один из положительных примеров – возрастная макулярная дегенерация, главная причина слепоты. У людей с высоким геномным риском есть ряд способов снизить шанс слепоты, например прекратить курить, избегать прямых солнечных лучей, регулярно наблюдаться, проводя исследование глаз, и соблюдать диету, включающую повышенное потребление овощей и фруктов и пониженное – насыщенных жиров. Еще один пример варианта гена с выраженным риском – это аллель ароε4. Если у человека есть хоть один такой ген, то риск развития болезни Альцгеймера повышается в три раза (с 8 % у тех, у кого нет аллеля ароε4, до примерно 24 % у обладателей одной копии); если же наблюдается гомозиготность – т. е. присутствует две копии – риск повышается до более чем 75 %. Но в отличие от вариантов генов, повышающих риск возрастной макулярной дегенерации, в данном случае пока еще нет какой-либо проверенной превентивной стратегии. В отношении деменции Альцгеймера, серьезного распространенного и устрашающего недуга, идет интенсивная разработка лекарственных препаратов. Некоторые из новых экспериментальных медикаментов, которые сейчас проходят широкомасштабные клинические испытания, специально предназначены для носителей ароε4 или гомозигот.

Но знать о присутствии аллели ароε4 прежде, чем разовьется поздняя деменция на восьмом или девятом десятке жизни, для человека очень важно. В сравнении с людьми, имеющими варианты ароε2 или ε3, которые составляют более 80 % населения, у носителей ароε4 и гомозигот чаще возникают осложнения после повреждений головы, включая долгий восстановительный период, нарушение когнитивных функций и раннее развитие деменции. Особенно опасно травматическое повреждение мозга, синдром, охватывающий ряд серьезных неврологических и психиатрических проявлений, для которых не существует эффективного лечения. Виды спорта с высоким риском черепно-мозговой травмы, как, например, бокс или американский футбол, вызывают особую настороженность, и некоторые специалисты предлагают проводить скрининг на наличие варианта ароε4 у спортсменов, занимающихся этими видами спорта. Как говорит об этом один из исследователей болезни Альцгеймера в книге Дэвида Эпштейна «Спортивный ген» (The Sports Gene), «риск деменции при наличии одной-единственной копии ароε4 подобен риску от игры в Национальной футбольной лиге (НФЛ), и… если то и другое сходятся вместе, то это еще опаснее»³². На самом деле, когда я смотрю американский футбол и вижу, как игрок получает какую-то травму головы, я в первую очередь думаю о том, что если игрок является носителем ароε4 и не знает этого, то со временем у него могут произойти необратимые повреждения мозга. В наше время, после десятилетий недоверия к исследованиям, связывающим американский футбол и травматическое повреждение головного мозга, Национальная футбольная лига наконец осознала огромный риск сотрясений мозга. В НФЛ уже начинается тестирование датчиков в шлемах игроков с акселерометрами, улавливающими воздействие, чтобы оценить масштабы травмы головы, даже без сотрясения мозга. Но не проводилось никакого генетического скрининга или оценки большого количества бывших игроков, которые страдают от последствий травматического повреждения мозга. Более того, нам еще предстоит заняться вопросом скрининга детей, которые планируют заниматься высокорискованными видами спорта.

Однако следует пояснить, что ароε4 – это аномальный вариант гена, он встречается достаточно часто (примерно у 20 % населения имеется хотя бы один такой ген) и несет в себе большой риск. Самые распространенные геномные варианты, т. е. представленные более чем у 5 % населения, несут в себе лишь малый риск. В отличие от них редкие варианты, присутствующие менее чем у 1 % населения, связаны с гораздо более существенным риском. Поскольку на сегодняшний день полногеномное секвенирование проводилось только у ограниченного количества людей, без учета разнообразных фенотипов или наследственности, нам еще предстоит долгий путь, чтобы обнаруживать значимые редкие варианты. Такие редкие геномные варианты повышенного риска представляют собой серьезный сигнал и особенно информативны для человека, а потому могут быть полезны для предупреждения определенного заболевания.

Но просто знать о риске недостаточно. Нам нужно знать, когда заболевание проявится. И именно здесь в игру вступают биодатчики. Если бы мы, например, знали, что у ребенка высокий риск развития бронхиальной астмы, то было бы идеально использовать датчики для выявления дыхательных проблем на начальном этапе, когда они только зарождаются, задолго до первых симптомов. Есть много заболеваний, когда мы знаем о геномном риске, но понятия не имеем о том, когда вмешаться, чтобы предотвратить развитие болезни.

Внедренные в кровь датчики, контактирующие со смартфоном хозяина (или в случае детей с устройством родителей), могут быть особенно полезными. С помощью геномик мы можем определить детей, имеющих высокий риск аутоиммунного диабета (типа 1). Мы также знаем, что требуется примерно пять лет, прежде чем критическая доля островковых клеток поджелудочной железы будет разрушена в результате аутоиммунных атак и диабет даст о себе знать. К настоящему времени уже разработаны крошечные нанодатчики для определения ДНК, РНК, белка и сигналов аутоантител. А что, если бы у нас в крови находился датчик, который определял бы активизацию иммунной системы, и в тот же момент иммунная система подавлялась бы подходящим лекарственным препаратом? Возможно, поджелудочную железу можно было бы спасти. Этот тип интервенции может помочь при ряде аутоиммунных заболеваний со спорадическими приступами, таких как рассеянный склероз, ревматоидный артрит или волчанка.

Предотвратить сердечный приступ поможет геномный сигнал в виде клеток, которые отслаиваются от стенок артерии (известных как циркулирующие эндотелиальные клетки), указывающий на подспудный процесс, который предшествует фактическому событию – формированию тромба в артерии, перекрывающего доступ крови к сердечной мышце. Точно зная о процессах, ведущих к сердечному приступу, можно дать человеку лекарственные препараты, предотвращающие формирование тромбов и вытекающие из этого последствия.

И мы знаем, что у людей с раковыми заболеваниями есть опухолевые ДНК, присутствующие в плазме. Можно проводить их мониторинг во время курса терапии и предотвратить необходимость дорогих исследований – позитронной эмиссионной томографии или компьютерной томографии, которые несут в себе высокий риск облучения. Однако вживленный биодатчик может обеспечить сплошное наблюдение, способное отследить рецидив опухоли, а в будущем, вероятно, даже обнаружить первые признаки опухоли задолго до того, как она наберет массу, заметную на сканограмме.

Точно так же привлекательна концепция «молекулярного стетоскопа». Если рассматривать не только бесклеточные ДНК, то транскриптом бесклеточной РНК имеет важный потенциал для определения значимых медицинских сигналов, как это недавно продемонстрировали наблюдения за беременностью и развитием плода или диагностирование болезни Альцгеймера³³. В дальнейшем на протяжении всей жизни человека одна-единственная пробирка с кровью может использоваться для скрининга ДНК/РНК и служить еще одним измерением ГИС человека. Однако будут проблемы с интерпретацией данных. Мы вернемся к этой теме ниже, когда будем говорить о предсказательной аналитике.

Инфекционные болезни

Использование полногеномного секвенирования с картированием социальных сетей применялось для борьбы с многочисленными вспышками заболеваемости, связанными с такими патогенами, как клебсиелла пневмонии, метициллин-резистентный золотистый стафилококк, клостридии диффициле и туберкулезная палочка. Это был невероятный шаг вперед в понимании возникновения и передачи заразных болезней. Точно так же впечатляет цифровая наука образования сетей, которая дала важный показатель «эффективного дальнодействия» в качестве объяснения распространения инфекции (и он же относится также к слухам и инновациям)³⁴.

Патогенное секвенирование может потенциально применяться не только для определения происхождения эпидемии. Тем не менее на сегодняшний день обычное обследование пациента с серьезной инфекцией включает взятие крови и других жидкостей организма на посев, двухдневное ожидание результатов и последующее определение чувствительности патогена к антибиотикам. А тем временем в этот двух– или трехдневный период ожидания пациент обычно получает большую дозу сильных антибиотиков широкого спектра действия, чтобы «охватить» все возможные патогены, которые могут служить причиной инфекции.

Чтобы понять спасительную силу секвенирования в случае инфекционных болезней, рассмотрим историю Джошуа Осборна, 14-летнего мальчика, который чуть не умер от мозговой инфекции. У него постоянно случались судороги, но диагноз ему поставить не могли, хотя сделали даже биопсию мозга и развернутый анализ крови на наличие патогенов³⁵. Но секвенирование спинномозговой жидкости сразу же показало, что причиной является лептоспира, редкая бактерия, после чего он был успешно вылечен подходящим антибиотиком.

Благодаря использованию секвенирования наши обычные установившиеся практики лечения могут быть радикально изменены. Теперь есть «лаборатория на чипе» – платформы для секвенирования, которые могут быть интегрированы в смартфон или планшет. В будущем, вероятно, появится возможность легко и быстро провести секвенирование патогенов непосредственно во время осмотра. Надо надеяться, что это обеспечит более точное и раннее лечение сепсиса, который дает один из самых высоких показателей смертности.

Рак

Поскольку рак – это болезнь, корни которой уходят в геномику, то в данном случае особенно важны понимание и терапевтический подход. И действительно, с помощью секвенирования тысяч опухолей пациентов, вместе с гаметической (зародышевой) ДНК каждого человека, примерно в 200 генах, отвечающих за опухолевый рост, мы идентифицировали изменения, известные как мутации-водители (драйверы)^{5, 36}. Большинство этих мутаций называются онкогенами; они могут непосредственно управлять формированием опухоли, и их можно лечить адресно лекарственными препаратами. Остальные – это изменения в генах-супрессорах опухолей, например, Р53. Такие лечить гораздо сложнее, поскольку именно утрата ими своих функций позволяет опухоли разрастаться. Лекарственные препараты для усиления биологической функции биологии клеток получить намного труднее, поэтому присутствие генов-супрессоров опухолей в качестве драйверов обычно означает, что нужен какой-то обходной путь, а не прямое воздействие на ген.

Точно так же, как мы определяли ГИС человека, ведется огромная работа по определению ГИС самых типичных видов рака. Этот проект называется «Атлас ракового генома» (Cancer Genome Atlas), он был запущен в 2005 г. и финансируется Национальным институтом здравоохранения США. На рис. 5.6 показаны различные уровни информации, которую собирают для 12 различных видов опухолей. Данные включают мутации, структурные варианты (означающие изменения в количестве присутствующих копий гена), экспрессию гена, метилирование ДНК, белки (RPPA представляет белковый биочип обратной фазы) и клинические данные. На основании расширенных исследований омик можно определить основной биологический путь или пути развития рака конкретного человека. Это ведет к возможности подобрать определенный лекарственный препарат, нацеленный на мутацию-водителя или путь⁵.

В то время как подбор лекарственного препарата к мутации-водителю дает поразительно быстрый результат и часто приводит к полному рассасыванию опухоли за несколько недель, обычно остается серьезная проблема рецидива через 9−12 месяцев. Типичный пример этого явления наблюдается, когда лекарственный препарат нацелен на мутацию BRAF, присутствующую или вызывающую болезнь более чем у 60 % людей с метастатической меланомой. Одно из важных объяснений этого рецидива или стойкого сопротивления лечению связано с генетической гетерогенностью рака. Когда проводится секвенирование отдельных частей опухоли, обнаруживаются заметные различия в мутациях. Эта проблема усугубляется после того, как рак метастазирует, поскольку мутации метастатических поражений отличаются от обнаруженных в месте первичного появления опухоли. Вероятно, для достижения долгосрочного эффекта терапии необходима комбинация лекарственных препаратов, нацеленных на различные мутации и пути, в соответствии с ГИС-подходом, учитывающим гетерогенность. Это сродни подходу, который оказался успешным при борьбе с вирусами гепатита C и ВИЧ: тогда очень эффективными показали себя комбинации из трех или четырех лекарственных препаратов. Но еще больше усилий потребуется, чтобы выяснить, поддастся ли рак комбинированной терапии, как получилось с вирусами.

В настоящее время большинство врачей и больниц в лучшем случае предлагают лишь выявление точечных мутаций, ограничиваясь HER2 в случае рака груди или KRAS в случае рака кишечника, несмотря на возможности ГИС-подхода. Большинство учреждений, практикующих ГИС-подход, – это научные центры, и делают они это в рамках исследований. Лишь некоторые начали предлагать секвенирование в ходе клинического ведения раковых больных. Одна из компаний, Foundation Medicine, инициировала коммерческий продукт – ограниченное секвенирование примерно 300 генов опухоли, чтобы определить присутствие вероятных мутаций-водителей³⁷. Первые результаты по более чем 2000 пациентов выглядели многообещающими для выявления виновных раковых генов, но для того, чтобы показать, что эта информация ведет к улучшению результатов в сравнении со стандартно используемым подходом (не-ГИС), понадобятся клинические испытания. Далее, учитывая, что оценивается лишь ограниченное число генов (300 из 19 000, или 1,6 %), остальная часть генома, составляющая 98,5 %, остается темной материей, и мы вполне можем предположить, что такой выборочный ГИС-подход, вероятно, пропустит важные данные. Например, мы уже знаем, что есть много некодируемых (не-генных) элементов в зародышевой ДНК пациента. Тем не менее, хотя стратегия секвенирования Foundation Medicine имеет много ограничений, она представляет ключевое направление для будущего.

В отношении рака есть еще два вдохновляющих достижения. Одно из них связано с диагностикой или наблюдением за опухолью, в этом случае используется «биопсия жидкости» опухоли, получаемой из крови. Как упоминалось ранее, у подавляющего большинства раковых больных в плазме присутствует опухолевая ДНК, которую можно легко выделить из крови и секвенировать. Вполне вероятно, что это будет частью ГИС рака в будущем.

Другая область, где наблюдается гигантский прогресс, – это раковая иммунотерапия, о ней рассказывается в статье «2013. Прорыв года» (2013 Breakthrough of the Year), опубликованной в журнале Science³⁸. В отличие от подхода к лечению рака с помощью геномики, здесь осуществляется воздействие на иммунную систему путем блокирования молекул, которые обычно тормозят иммунный ответ. Явный успех клинических испытаний был подтвержден в случаях разных видов метастатического рака, включая меланому, рак легких и почек. Но показатель отклика варьирует между 20 % и 30 %, так что нам еще нужно узнать, какие факторы могут говорить о потенциальном результате лечения конкретного человека. Кроме риска, связанного с вмешательством в иммунную систему, эти средства иммунотерапии очень дороги – один только препарат ипилимумаб стоит свыше $120 000. На самом деле стоимость – это главная проблема: почти все лекарственные препараты против рака для лечения на основе геномики обходятся более чем $100 000 за курс лечения. Поэтому персонализированная медицина настоятельно требуется с другой точки зрения – с точки зрения экономичного использования новых, основанных на биологии, видов терапии.

Молекулярная диагностика

По мере закрепления ГИС-подхода к раку естественно применять его к любым медицинским диагнозам. Возьмем, например, диабет 2-го типа, на самом деле это название служит общим термином для разнообразных проблем, связанных с сахаром в крови: устойчивость к инсулину, дефектный ионный канал, аномальный адренергический рецептор, аномальная чувствительность к глюкозе и т. д. Дело не только в механизме(-ах), свою роль может сыграть и наследственность. Недавно было обнаружено, что обычные варианты последовательности в гене-переносчике растворенных веществ (SLC16A11) и редкий вариант в другом гене (HNF1A) увеличивают риск диабета у мексиканцев и латиноамериканцев^{39, 40}, а обычный вариант гена (TBC1D4) у гренландцев мешает проникновению сахара в мышцы и увеличивает риск диабета в 10 раз⁴¹. Тем не менее при клиническом наблюдении человека с диагнозом «диабет» мы ничего не делаем для того, чтобы понять причину его возникновения, и пытаемся лечить его наугад. Существует 14 различных классов лекарственных препаратов для лечения диабета, поэтому гораздо более разумный ГИС-подход мог бы стать весьма информативным для эффективного лечения. Вероятно, существует по крайней мере столько же молекулярных подвидов диабета, сколько классов лекарственных препаратов – для лечения этого заболевания. Кроме геномной характеристики использование датчика для постоянного измерения количества сахара в крови даже в течение ограниченного периода времени, от нескольких дней до недель, даст детализированные данные о регулировании сахара в крови у отдельного человека. Проведен ряд исключительных исследований, основанных на омиках, которые подразделяют обычные болезни на отдельные молекулярные подвиды; список постоянно растет и включает астму, рассеянный склероз, ревматоидный артрит, рак кишечника и рак шейки матки. Трудно вообразить какой-либо обычный медицинский диагноз, который сегодня не слишком упрощен и не является редукционистским обобщенным термином, неприемлемым в эру медицины, который готов для ГИС.

Фармакогеномика

Как мы упрощаем диагнозы, точно так же мы недооцениваем важность персонального генома или то, как он модулирует реакцию на лекарственное лечение. В настоящее время существует немногим более 100 лекарственных препаратов, взаимодействие которых с ДНК признано проверенным и значимым Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США⁴². Вероятно, этот список будет расти; фактически от всех из более чем 6000 рецептурных лекарственных препаратов будет ожидаться реакция, зависящая от ДНК человека. Действительно, все аспекты ответной реакции каждого человека – всасывание, метаболизм, связывание, перенос, выделение – заданы генетически. У нас нет этих данных по 98 % препаратов, но еще хуже то, что при наличии фармакогеномной информации примерно по 100 препаратам мы не используем ее в медицинской практике.

Многие из фармакогеномных взаимодействий ярко выражены, некоторые из них я привожу в табл. 5.1⁴². Отношение шансов[24] относится к степени эффективности. Таким образом, при лечении литием биполярного расстройства (маниакально-депрессивного психоза) вариант ДНК ассоциируется со 120-кратным увеличением в достижении терапевтического эффекта (исследование проводилось среди ханьцев)⁴³. При лечении гепатита C с помощью интерферона-α наблюдается 38-кратное увеличение эффективности при привязке к варианту гена⁴². Три других примера относятся к важным побочным эффектам, где вариант последовательности имеет очень большое влияние на риск развития серьезного осложнения.

В то время как это очень серьезные последствия, ни одно из них пока не учитывается в клинической практике, по крайней мере в США. На Тайване и в Сингапуре новый рецепт на карбамазепин нельзя выписать, пока не определен риск развития у пациента синдрома Стивенса – Джонсона, потенциально смертельного побочного эффекта. К сожалению, мы имеем наследие из более чем 6000 лекарственных препаратов, которые были выведены на рынок до того, как появились технология или желание определять взаимодействие между ДНК и лекарственными препаратами. Еще больше беспокоит то, что при имеющихся на сегодняшний день возможностях пока очень мало примеров разработки лекарственных препаратов и систематической работы по раскрытию их фармакогеномного действия какой-либо фармацевтической или биотехнологической компанией. В идеале в будущем ГИС человека будет включать исчерпывающую характеристику ожидаемых взаимодействий его организма с лекарственными препаратами.

Период сохранного здоровья

Эталонный геном человека, который рассматривается как золотой стандарт для геномной вариации, имеет один важный недостаток – люди, которых брали для его создания, были молоды и не имели никакого фенотипа. Таким образом, кажущийся нам надежным «якорь», возможно, изъеден ржавчиной. Например, сильная предрасположенность к образованию тромбов приписывается варианту гена, известному как фактор V Лейдена. Но если вы найдете фактор V Лейдена в эталонном геноме, то это фактор V Лейдена! Нам нужен эталонный геном со строгими фенотипичными характеристиками, чтобы избежать этой проблемы. Необходимо собрать большое количество людей с исключительно долгим периодом сохранного здоровья (как в проекте Wellderly, которым мы в Институте трансляционных исследований Скриппса занимаемся на протяжении последних восьми лет) и провести полногеномное секвенирование, тогда мы сможем быть уверены в здоровом эталонном геноме для сравнения.

Но есть еще одна веская причина, объясняющая, почему геномика периода сохранного здоровья будет крайне важна для человеческой ГИС. Мы мало знаем о генах-модификаторах и защитных аллелях – вариантах признака, соответственно отменяющих риск или обеспечивающих фактическую защиту от болезни. Заслуживающим внимания примером является ген АРР (Amyloid Precursor Protein– предшественник бета-амилоида). Один из редких вариантов этого гена ведет к ранней болезни Альцгеймера, но другой, похоже, полностью защищает от развития болезни Альцгеймера вообще – даже у очень пожилых людей, имеющих две копии ароε4. К сожалению, этот защитный аллель АРР встречается весьма редко (менее чем у 0,3 % людей, имеющих европейских предков), но он может служить бесценным уроком от матери-природы, чтобы мы могли разработать лекарственный препарат для профилактики болезни Альцгеймера в будущем. Точно так же редкие варианты липидного гена под названием АроС3 заметно снижают триглицериды в крови и дают 40 %-ное снижение случаев стенокардии⁴⁴. Более того, бесспорно, имеется большое количество редких вариантов ДНК, которые точно так же снижают риск или дают защиту от болезни, – нам просто нужно их найти! И в конце концов избавиться от того, что можно охарактеризовать как «игноро́м»!⁴⁵

Молекулярные аутопсии

Каждый день в США от болезней сердца внезапно умирают свыше 100 000 человек. Только 10 % из этих людей удается реанимировать⁴⁶. Физические аутопсии для определения причин смерти проводятся редко, а даже когда проводятся, многие молекулярные диагнозы просто упускаются, такие как генетические дефекты ионного канала, например синдром удлиненного интервала QТ или синдром Бругада. Не зная причины внезапной смерти члена семьи, его близкие лишены информации о собственных рисках. Родители ребенка, умершего от СВДС (синдрома внезапной детской смерти), часто очень страдают и остаются в неведении о причинах случившегося. Молекулярная аутопсия, состоящая из полногеномного секвенирования покойного, наряду с секвенированием некоторых здравствующих членов семьи может оказаться особенно информативной. Ниже мы поговорим о необходимости и возможности создания подобного глобального информационного ресурса для молекулярных аутопсий.

Путешествие от утробы до могилы дало нам представление о том, на что похоже будущее ГИС – огромное количество широкомасштабной, паноромной информации для каждого человека. Назовем это 10 на 10: 10 инструментов «омов» и 10 остановок на пути продолжительностью в человеческую жизнь. Но это путешествие посвящено не просто ГИС, или чьей-либо ГИС; оно посвящено моей ГИС. Необходимо, чтобы человек владел своей ГИС, а в случае детей это должны быть родители, пока они не передадут право собственности ребенку. Она будет использоваться человеком для того, чтобы сделать важный клинический выбор, как сделала Анджелина Джоли.

Это данные отдельного человека, его медицинская суть, то, что объясняет его устройство, и никто другой не заинтересован в их правильном использовании. Право собственности станет более очевидным благодаря режиму передачи данных по мере того, как ГИС в конечном счете будет поступать к человеку через принадлежащие ему портативные беспроводные устройства. Фактически вся моя собственная геномная последовательность уже введена в мой iPad; все мои данные передаются с устройства на устройство и отражаются на экране смартфона. Однако отображение на экране – это просто опыт конечного пользователя. Как все эти данные будут собираться, храниться и интерпретироваться? Как в конечном счете они докажут свою пользу любому конкретному человеку? Для моей ГИС потребуется облачное хранилище данных. Гораздо важнее сбора и хранения данных возможность проведения предсказательной аналитики. Ниже вас ждет целая глава, посвященная этой увлекательной теме.

Но пока у нас нет никакой реальной ГИС или индивидуального облачного хранилища данных. Отрезвляющая реальность состоит в том, что мы до сих пор имеем дело с довольно примитивным, беспорядочным и бессистемным набором данных, медицинскими картами, лекарственными назначениями, лабораторными анализами и сканами, разбросанными по различных учреждениям. И при сегодняшнем устойчивом патернализме все они, по сути, принадлежат врачам и медицинскому сообществу и контролируются ими. Пока мы дождемся человеческой ГИС, есть жизненно важные способы, с помощью которых мы можем заметно улучшить и даже революционизировать методы использования традиционных компонентов медицинской информатики на службе человека. Об этом в следующей главе.

На карикатуре в New Yorker очень хорошо подмечены взаимоотношения между врачом и пациентом: «Это простой стресс-тест – я беру у вас анализ крови, отправляю его в лабораторию, а потом не связываюсь с вами, чтобы сообщить результат»⁴. Я прекрасно знаком с этой ситуацией, причем с обеих сторон «медицинского забора», поэтому поразился, прочитав в Wall Street Journal о 29-летней женщине, бросившей учебу в Стэнфордском университете и создавшей компанию для того, чтобы сделать лабораторные исследования более эффективными, доступными и менее болезненными, причем по ценам в разы меньше нынешних.

Эту женщину зовут Элизабет Холмс. Она бросила учебу после первого курса, чтобы основать компанию под названием Theranos^{2, 5–7}. В интервью Wall Street Journal она сказала: «Искусство венесекции возникло вместе с кровопусканием в 1400 г. до н. э., а современная клиническая лаборатория появилась в 1960-е гг. – и с тех пор она по большому счету не менялась». И далее: «У вас на руке затягивают жгут, в вену втыкают иглу, а потом набирают кровь пробирка за пробиркой»⁵. Да, все так и есть.

В США каждый год делается примерно 10 млрд лабораторных анализов, и от 70 % до 80 % решений^{2, 5} принимается с их учетом. Понимая, какую огромную часть медицины составляют анализы, и узнав о том, что происходит что-то очень инновационное, я отправился в главный офис Theranos, чтобы взять интервью у Холмс. Это огромный модернизированный склад, окрашенный в яркие цвета, с развешенными повсюду большими фотографиями счастливых детей.

Мое посещение началось с легкого обеда, мы немного поговорили о том, как она прекратила учебу в Стэнфордском университете в возрасте 19 лет и как провела последние 10 лет, создавая Theranos – компанию, которая до последнего времени, можно сказать, действовала украдкой. Перед тем как начать интервью, я спросил у Холмс, можно ли мне сделать анализ крови. Она была счастлива удовлетворить мою просьбу. Это был приятный и новый опыт. Никакого жгута. Никаких «поработайте кулачком» и огромных игл. Вместо этого молодая женщина, которая проводила у меня забор крови, надела мне на указательный палец устройство для согревания пальца, чтобы расширить кровеносные сосуды. Затем она поймала капельку крови в один из так называемых нанотейнеров, причем я даже не почувствовал укола, и отправилась в лабораторию, которая находится в том же здании. Было исследовано свыше 50 показателей (некоторые из них показаны на рис. 6.1), и результат я получил уже через несколько минут. Обнадеживало и то, что результаты соответствовали анализам, которые ранее делались в обычной лаборатории: повышенный сахар из-за того, что я только что пообедал, а ЛПВП, или «хороший» холестерин, чуть понижен, о чем я давно знаю. На самом деле главное, что меня интересовало, – это то, каким образом результаты всех этих анализов так быстро поступили ко мне, при том что делались они на основании всего одной капли крови и исследовали работу почек, функции печени, химический состав крови, липидный статус, полный подсчет клеток крови и многое другое. Обычно на это требуется по крайней мере две пробирки и много часов ожидания.

В целом Theranos предлагает 1000 лабораторных анализов по ценам на 50 % ниже, чем те, что в настоящее время компенсируются в соответствии с программой Medicare, и от 70 % до 90 % ниже в сравнении со счетами, которые выставляют лаборатории при больницах^{2, 5}. Все анализы и цены есть на сайте компании⁸. Еще более радикален их договор с аптечной сетью Walgreens. Мы обсуждали контракт с Walgreens, о котором было недавно объявлено. В соответствии с ним в аптеках специально отводится место, где фармацевтов или их помощников будут учить брать кровь по методу Theranos, причем во всех 8200 аптеках, входящих в сеть. Особенно знаменательна здесь роль фармацевтов. Такое признание несколько необычно среди врачей, но Холмс назвала это «прекрасным применением талантов работников этих аптек»⁹. Цель: находиться не более чем в пяти милях от каждого американца.

Но самым важным вопросом для меня был следующий шаг – доставка результатов пациенту. Холмс утверждает, что доступ пациентов к результатам их анализов – одно из основных прав человека^{2, 9}. Это его кровь и его анализ¹⁰. Почему у человека нет доступа к собственной крови? Единственная причина, по которой поначалу Элизабет и Theranos не предоставляли результаты клиентам, состояла в том, что медицинская система не была к этому готова. Мы застряли в эпохе патернализма, и это подтверждает комментарий, опубликованный в 2011 г. в одном из ведущих медицинских журналов, который на долгие годы врезался в мою память: «Следует ли пациентам иметь прямой доступ к результатам своих лабораторных анализов?»¹¹

Как могут ведущие врачи сегодня продолжать задаваться вопросом, стоит ли пациентам иметь прямой доступ к результатам своих анализов? Они объясняют свои сомнения тем, что пациенты запутаются в результатах, это вызовет у них ненужное беспокойство и только лечащий врач на самом деле поймет данные и рассмотрит их в контексте. Я так не думаю. В лабораторном отчете всегда есть столбик с референсными значениями, и любой человек способен разобраться, какие показатели соответствуют норме, а какие нет. Им в помощь могут быть добавлены «звездочка» или две, а также обозначения Н (высокий) или L (низкий), как показано на рис. 6.1, для подчеркивания каких-то аномальных показателей. Это безусловно проще, чем изучение счета за газ или электричество или выписка из кредитной карты. Что касается беспокойства, я не видел никаких научных доказательств по этому поводу, кроме устоявшегося мнения некоторых врачей. На самом деле результаты исследования 1546 пациентов, которые смотрели результаты своих анализов онлайн, опубликованные в Journal of Participatory Medicine, показали малую степень или отсутствие беспокойства, путаницы, страха или раздражения (их продемонстрировали менее или 1 % участников эксперимента); 98 % пациентов посчитали, что это им помогает, и вывод был таков: «Исследование показывает, что реакция пациентов, изучающих результаты своих анализов онлайн, в подавляющем большинстве случаев демонстрирует скорее положительные, чем отрицательные эмоции»¹². Но эти выводы пока не изменили медицинскую практику или восприятие медицинского сообщества в целом. Как я уже упоминал, потребители услуг здравоохранения на самом деле уподобляются персонажу Родни Дэнджерфилда с его присказкой «Никто меня не уважает».

Несмотря на нежелание медиков выпустить из своих рук результаты анализов, есть основания полагать, что такое положение вещей все-таки изменится. Мобильное приложение Kaiser Permanente и сайт компании в Интернете предлагают своим членам (обратите внимание, что их не называют пациентами) доступ к результатам анализов. Несколько организаций здравоохранения последовали этому примеру, и некоторые даже рекламируют это как дополнительную льготу. Даже Quest Diagnostics и LabCorp, два крупнейших лабораторных центра в США, начинают делать результаты анализов доступными для пациентов через мобильные приложения. Это дает основание полагать, что они не живут в патерналистском государстве; но во многих штатах требуется подтверждение врача. В последнее время появились новые лаборатории, исследующие кровь, как, например, WellnessFX и DirectLabs¹³, позволяющие клиентам получать результаты онлайн. В 2014 г. Medicare издала новое правило, в соответствие с которым от лабораторий требуется представлять пациентам копии полученных результатов не позднее чем через 30 дней после поступления запроса^14–19а. Вместо передовицы, в которой спрашивается, следует ли пациентам иметь доступ к результатам анализов, теперь публикуется обнадеживающая статья, в которой врачей убеждают активно консультировать пациентов, убирать барьеры и пользоваться благами перемен^19b. Так что, по крайней мере, наблюдается движение в правильном направлении, при котором предпочтение отдается законным владельцам данных.

Мы далеки от права собственности на наши персональные данные, и еще дальше мы от генерирования персональных данных – от права заказывать и даже проводить анализы самим. Однако благодаря прогрессу в лабораторных исследованиях технологии существуют – приложения к смартфонам, в которых содержится «лаборатория на чипе»²⁰, «лаборатория в сжатом виде»²⁰, дали возможность комбинации микроэлектроники и микрофлюидного устройства, с одной стороны, и смартфона с микропроцессором и функциями дисплея – с другой^21–26. В результате получается идеальное устройство для диагностики на месте – быстрого анализа цифровых фрагментов нашего организма в форме крошечных объемов (менее 10 нанолитров) – крови, мочи, слюны, дыхания и даже самой ДНК. То, что кто-то написал статью под заголовком «Микрофлюидные технологии позволяют вам самим распечатывать результаты ваших анализов» (Microfluidic Technology May Let You Print Out Your Own Health Tests), должно дать вам ощущение, что происходит что-то необычное за пределами привычных мест, где проводятся анализы, – поистине анализы из серии «сделай сам».

Смартфоны для анализа или секвенирования ДНК незаменимы в некоторых методиках компаний Genia, Biomeme и QuantuMDx²⁷. Их возможности позволяют сделать, например, анализ на месте с целью определения взаимодействия лекарств, назначенных пациенту, или быстрое секвенирование патогена с целью определения причины и оптимального лечения инфекции или для фактического секвенирования участка генома. Маленькое мобильное устройство для этих целей описано как «децентрализованный универсальный диагностический инструмент»²⁷, который может легко связать с облачным хранилищем данных для интерпретации результатов.

Вот частичная сводка некоторых поразительно разнообразных анализов из серии «лаборатория на чипе», которые уже интегрированы или вскоре будут интегрированы в смартфон. Анализ крови включает сахар, гемоглобин, калий, холестерин, функцию почек, функцию печени, щитовидной железы, мозговой натрийуретический пептид (используется для отслеживания проблем с сердцем), токсины и различные патогены (включая малярийный, туберкулезный, денге, кишечный шистосом, сальмонеллу и ВИЧ с возможностью отслеживать лимфоциты СD4⁺ и CD8⁺ T и вирус саркомы Капоши)^28–38. При исследовании мочи список включает полный количественный анализ, белок (альбумин), человеческий хорионический гонадотропин (для мониторинга преэклампсии в случае осложненной беременности) и инфекции мочеиспускательного канала³⁹. При анализе слюны есть возможность определить штаммы вируса гриппа и стрептококковую ангину²³. Самое удивительное, пожалуй, это разнообразие проб, получаемых из дыхания, – соль молочной кислоты, алкоголь, сердечная недостаточность, наркотики (кокаин, марихуана, амфетамины) и даже некоторые виды рака⁴⁰.

Последнее может показаться странным, но известно, что собаки способны учуять рак^41–45. Кажется, впервые об этом заговорили в 1989 г., после того как журнал The Lancet рассказал о женщине, собака которой (помесь колли и добермана) постоянно нюхала родинку, что заставило женщину обратиться к медикам и привело к диагностированию меланомы⁴⁶. К 2004 г. независимо друг от друга разные источники сообщали о способности собак «диагностировать» рак легких по дыханию и рак мочевого пузыря по моче. Дальнейшие подтверждения эта информация получила в 2006 г., когда одна клиника в Северной Калифорнии провела сбор проб дыхания у 55 человек с диагностированным раком легких и у 83 здоровых людей в виде контрольной группы. Три лабрадора и две португальские водяные собаки подтвердили диагноз в 99 % случаев! Точно так же собаки смогли определить рак простаты через пробы мочи с точностью в 98 %. В Пенсильванском университете имеется Центр служебных собак, где голландские овчарки (хердеры) и немецкие овчарки продемонстрировали 90 %-ную точность в определении рака яичников^47–50. Собаки обладают поразительным обонянием, поскольку у них свыше 220 млн обонятельных рецепторных клеток, в четыре или пять раз больше, чем у людей, поэтому их способности к улавливанию разнообразных органических химических веществ, испускаемых опухолью, – таких как спирты, алкены и производные бензина – поразительны. На самом деле это означает, что обонятельные пути собаки представляют собой очень мощные «лаборатории на чипе»! Основываясь на этих исключительных собачьих способностях, многие компании, например Adamant Technologies, Nanobeak и Metabolomx, тестируют «электронный нос» смартфона для обнаружения рака через дыхание – не только рака легких, но также и рака яичников, печени, желудка, груди, колоректального рака и рака простаты^{51, 52}. Одна из разработок для диагностирования рака с помощью анализа дыхания была предложена Израильским технологическим институтом Технион в Хайфе, Израиль. В ней используется комплект из 40 золотых наночастиц в качестве электродов, которые присоединены к слою молекул известных органических соединений, служащих датчиками, и воздух, выдыхаемый человеком, генерирует пробу, которую анализирует программа. С помощью микроэлектроники, воспроизводящей острое обоняние, такие датчики смартфонов испытывают для количественного определения и других метаболитов, которые будут связаны с определенными болезнями, как, например, окись азота в случае астмы.

Работа лаборатории на чипе выходит за пределы смартфона, поскольку специальные пластыри с введенными подкожно микроиглами или электрохимические чипы, плотно прилегающие к коже, показали способность анализировать химические вещества, как, например, соль молочный кислоты в поте⁵³. Данные в режиме реального времени могут быть представлены через смартфон. Аналогично в настоящее время проверяется возможность беспроводной передачи и вывода на дисплей смартфона информации об уровне глюкозы в крови, используя контактные линзы, измеряющие уровень глюкозы в слезной жидкости.

Раздвигает границы лаборатории на чипе и группа из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, которая использует 3D-принтер для того, чтобы сделать легкое по весу приложение к камере смартфона. Эта необычная камера может фотографировать один-единственный вирус, как, например, цитомегаловирус, размер которого всего лишь 150–300 нанометров (человеческий волос составляет порядка 100 000 нанометров)³¹. Такой метод быстрого обнаружения патогена может рассматриваться как дополнение к стратегии секвенирования. Мы вернемся к этому ниже, в главе о «плоской Земле». Подобная «лаборатория на чипе» в смартфоне доставляет сложные лабораторные исследования куда угодно, даже в самые удаленные уголки, где бывают перебои с электричеством.

Однако есть некоторые проблемы: любые анализы должны быть технически подтверждены, чтобы знать, что данные точные; кроме того, они должны иметь пользу с точки зрения лечения пациентов (т. е. служить руководством к действию) и должны быть рентабельными. Хотя существуют поразительные и беспрецедентные возможности для измерения уникальных белков через смартфон, например свидетельствующих о черепно-мозговой травме или любом типе рака⁵⁴, есть много свидетельств и того, как выяснялось при серьезной оценке, что биомаркеры не сработали. Не из-за того, что в анализах не хватало точности, а из-за проблемы соответствия лабораторных анализов и клинических результатов. Стоит учитывать количество заявленных биомаркеров в сравнении с количеством биомаркеров, которые обычно используются в клиниках, – 150 000 к 10055. Это означает, что есть большая вероятность ложных заявлений или преждевременного толкования неподтвержденных лабораторий на чипе на коммерческом рынке.

Тем не менее мы теперь вступаем в эпоху полной демократизации лабораторных исследований. Цель Theranos – обеспечить удобную лабораторию в аптеке или магазине, на расстоянии не более пяти миль от каждого дома в США. Переход к лабораторным исследованиям на основе смартфонов, конечно, избавит от необходимости куда-то ходить. Это второй узловой пункт обходного пути: вначале лаборатория центра или больницы, затем аптека на углу. Во время интервью с мисс Холмс я спросил ее об этой следующей волне перемен, которая когда-нибудь произойдет; она ответила, что ее компания «очень старается идти в этом направлении»⁹.

Конечно, она это понимает – все цифровое для нее естественно, она родилась в цифровом обществе. Но как их модель лабораторных исследований будет адаптирована к модели, основанной на смартфоне клиента, не совсем понятно. Тем не менее я не думаю, что само направление нашего движения вызывает вопросы. Как первый домашний тест на беременность, проведенный в 1978 г., ознаменовал новую эпоху с точки зрения расширения возможностей потребителя, точно так же эти новые продукты и компании являются предвестниками грядущей, ничем не ограниченной перспективы любого анализа в любое время и в любом месте.

Более удаленным видится переход от лаборатории на чипе к лаборатории внутри тела. Как упоминалось ранее (глава 5), речь идет о запуске чипа в кровоток для анализа большого количества субстратов, с передачей данных на смартфон человека^{56, 57}. В Институте трансляционных исследований Скриппса и в Caltech мы работаем совместно над биодатчиком, внедряемым в кровоток, который улавливает геномные сигналы, они отправляются в приложения и служат для предупреждения сердечного приступа, или аутоиммунного сбоя, или ранней диагностики рака. В Калифорнийском университете в Санта-Барбаре было продемонстрировано, как имплантированный микрофлюидный электрохимический датчик обеспечивает непрерывное отслеживание уровня лекарств у животных в режиме реального времени⁵⁸. Еще одна технология для лаборатории внутри тела – это магнитно-резонансная рефлексиметрия, которая использует покрытые антителами магнитные частицы. Таким образом определяется количество биомаркеров сердечного приступа (через анализ белка тропонина, который высвобождается из отмирающих сердечных клеток)⁵⁹ и побочные эффекты химиотерапевтического препарата доксорубицина в случае рака (он может разрушать клетки сердечной мышцы). Пока вся эта работа проводилась только на животных; датчики имплантировались подкожно (в бок), отражая уровни белков, обнаруженных в крови. Имплантируемые оптические нанодатчики показали, что могут непрерывно и точно отслеживать сахар и электролиты, такие как натрий или калий⁶⁰. Кроме запуска датчиков в кровоток беспроводные оптоэлектронные чипы вводились или внедрялись в ткань типа мозговой. А группа из МIT разработала углеродную нанотрубку, имплантируемую под кожу животного, – она определяла уровни окиси азота больше года, позволяя проводить мониторинг воспалительного процесса⁶¹. Тем временем группа инженеров из Стэнфордского университета создала крошечный беспроводной чип, 3 мм в ширину и 4 мм в длину, который сам плывет по кровотоку, используя электромагнитные радиоволны⁶². Вам это не напоминает научно-фантастический фильм «Фантастическое путешествие»? Сотрудники Стэнфордского университета предвидят появление приложений, которые выполняют не только лабораторные исследования, но и поставляют лекарства к нужному месту в организме, поражают тромбы и удаляют атеросклеротические бляшки из артерий. Имплантируемый биодатчик Georgia Tech получает энергию от гидравлической силы кровотока. А на случай, когда чип в дальнейшем не требуется, разработаны растворимые чипы, которые тают в запрограммированное при имплантации время. Конечно, пока еще не все вопросы проработаны, и их следует решить, прежде чем имплантируемые микрочипы и наночипы станут частью обычной медицинской практики. Нам нужно подтвердить их точность, выяснить срок действия датчиков и каков оптимальный вариант – непрерывное снятие показаний или считывание с перерывами. Но лаборатория внутри тела в конце концов станет таким же обычным делом, как лаборатория на чипе смартфона, а доля тех из нас, кто движется к статусу киборга, будет неуклонно расти.

Количество медицинских изображений, которые ежегодно выполняются в США, стремительно растет (рис. 6.2)^{63, 64}. Ультразвуковое исследование проводится в два раза реже простого рентгеновского (радиографии). За последнее десятилетие количество сканограмм, полученных в результате компьютерной томографии, увеличилось более чем в два раза и теперь достигло почти 300 на 1000 человек в год⁶⁴. Большинство сканографических исследований, за исключением ультразвукового и МРТ, несут значительный риск облучения.

Если резюмировать тему подверженности облучению, то риск ионизирующего излучения несут в себе простой рентген, маммография, ангиография (сканирование артерий), компьютерная томография, позитронная эмиссионная томография и ядерное сканирование, дозы ионизирующего излучения измеряются в миллизивертах (мЗв). Безопасного уровня миллизивертов не существует, но мы знаем, что чем больше человек подвергается облучению, тем выше риск развития рака. Данные по выжившим после взрывов атомных бомб показывают резкое увеличение раковых заболеваний при дозе в 100 мЗв. В среднем человек подвергается облучению примерно в 2,4 мЗв в год⁶⁴. Но в результате одной процедуры ядерного сканирования пациент может получить свыше 40 мЗв, что эквивалентно более чем 2000 рентгеновских снимков грудной клетки. При маммографии доза облучения меньше, но все равно она составляет около 0,5 мЗв, или 20 рентгеновских снимков, и подобно ядерному сканированию, оно повторяется из года в год. Особое беспокойство вызывает облучение детей, у которых количество проводимых компьютерных томографий возросло больше, чем у взрослых, и риск заболевания раком увеличивается⁶⁵.

Предполагается, что в США, где проводится 4 млн педиатрических компьютерных томографий каждый год, это вызовет почти 5000 случаев заболевания раком. Даже рентгеновские снимки в стоматологии имеют последствия. Опухоли мозга, хотя встречаются нечасто, более вероятны у тех, кто ежегодно делал рентгеновские снимки отдельных зубов, и наблюдаются в пять раз чаще у тех, кому в детстве делали много панорамных снимков.

В The New York Times на странице, следующей за редакционной, где публикуются обзорные статьи и политические комментарии, была опубликована статья «Мы сами обеспечиваем себе рак» (We Are Giving Ourselves Cancer). В ней указывается, что 3−5 % всех случаев заболевания раком могут быть результатом облучения при выполнении медицинских снимков⁶⁶. К сожалению, исследования сопряжены с риском. Еще хуже то, что часто риск не оправдан⁶⁷. В 2012 г. фонд Американской комиссии по внутренним болезням вместе с уважаемой независимой некоммерческой организацией потребителей «Отчеты потребителей» (Consumer Reports) запустили проект «Разумный выбор» (Choosing Wisely)^68–69, направленный на снижение количества медицинских исследований и их стоимости. Когда о «Разумном выборе» объявили впервые, девять профессиональных медицинских организаций опубликовали свои списки с указанием пяти исследований и процедур, которые не считали необходимыми. Из этих 45 рекомендаций по ненужным исследованиям 25 (56 %) были связаны с получением изображений с помощью ионизирующего излучения (некоторые из них представлены в табл. 6.1)⁷⁰.

Сейчас эта программа распространилась на почти 50 организаций, и многие из них представили не по 5, а по 10 «вещей, которые врачи и пациенты должны поставить под вопрос». Лучевые исследования остаются доминирующими среди ненужных врачебных практик. Конечно, есть и проблемы с этой программой, в том числе то, что общественность про нее не знает (несмотря на участие Consumer Reports), и то, что за всеми этими рекомендациями не следует никаких действий.

Более того, «Разумный выбор» не подчеркивает кумулятивный риск сканирования, подразумевающего ионизирующее излучение^78–81. Например, обычно кардиологи, которые ведут пациентов после стентирования или шунтирования, советуют им проходить ежегодное обследование и радионуклидный стресс-тест. В результате за десятилетие набирается существенная доза. Во время исследования, проводившегося Медицинским центром Колумбийского университета с участием 1100 пациентов с болезнями сердца, которым много раз проводили лучевые исследования свыше 10 лет, выяснилось, что 30 % получили в общей сложности облучение свыше 100 мЗв^79–81. Это превышает пороговый риск заболевания раком для переживших атомную бомбардировку. Более того, в недавнем отчете Совета по научным исследованиям Национальной академии наук был сделан вывод, что единичный случай облучения дозой в 10 мЗв может быть связан с ростом риска заболевания раком. В 2010 г. 16,5 % американских пациентов, которые прошли какое-либо лучевое исследование, подверглись, по крайней мере, не меньшей дозе облучения.

Из-за недооценки риска облучения или просто в силу медицинского патернализма пациентам никогда не предоставляется информация о точном количестве миллизивертов, когда их отправляют на сканирование^{82, 83}. В 2013 г. появился первый сигнал о том, что надо менять положение дел. Intermountain Healthcare в Солт-Лейк-Сити, крупная сеть здравоохранения, состоящая из 22 больниц и 185 клиник, запустила первую программу по измерению кумулятивного медицинского облучения, которому подвергается пациент, и его информированию⁸⁴. Вот ответ одного из первых пациентов, получивших свои данные:

Мистер Пейдж, 29 лет, техник по ремонту и обслуживанию, проживающий в Клиарфилде, штат Юта, узнал, что кумулятивная доза облучения в результате проведения многочисленных сканирований в Intermountain составила 97,3 мЗв. Отец троих детей признает, что ему было «страшно» читать буклет, рассказывающий об излучении, которому он подвергался при каждом сканировании, но его успокаивала мысль о том, что сканирование было необходимо для мониторинга кист, связанных с панкреатитом, от которого он страдает. Он сказал: «Я осознаю риск, но лучше делать это с риском отдаленных последствий, чем иметь проблему сейчас и не дожить до этих самых отдаленных последствий. Но хорошо знать, что есть информация на будущее»⁸⁴.

Последовав примеру Intermountain, Hospital Corporation of America объявила о проведении кампании «Право на радиационную безопасность», а Американская коллегия радиологов стала спонсором национальной инициативы по определению доз, получаемых при компьютерной томографии в больницах⁸⁴. А это поднимает чрезвычайно важный вопрос – в разных больницах наблюдаются заметные различия в дозе облучения при одном и том же виде сканирования⁶⁴. Именно по этой причине необходимо, чтобы каждому пациенту предоставлялась информация по дозам облучения в миллизивертах, полученным им в ходе обследования в больнице или клинике. И безусловно, эти данные должны быть доступными, публиковаться и быть полностью прозрачными для населения. Нам еще понадобится много времени, чтобы достичь этой вполне реальной и важной цели. Тем временем врачи, рекомендуя сканирование, должны предоставлять точную информацию по дозе облучения в миллизивертах.

Почти при любом сканировании, которое проводится в медицине, есть выбор: например, вместо сканирования, требующего ионизирующего излучения, можно сделать ультразвуковое исследование или магнитно-резонансную томографию. Обсуждение этих альтернатив также должно быть обычной темой беседы врача с пациентом при принятии решения о том, кто, что, где, как и когда будет выполняться любое медицинское сканирование.

Завершая тему разумного выбора сканирования, следует рассказать и о трех массовых программах скрининга пациентов с раковыми заболеваниями, которые заслуживают особого внимания. Во-первых, это маммография – сканирование, которое ежегодно проходят 40 млн женщин в Америке. В целом все рандомизированные исследования маммографии – с участием почти 600 000 женщин – не смогли показать какого-либо снижения смертности от рака груди у женщин, которые делали маммографию, в сравнении с теми, кто ее не делал^85–91. Из 1000 американок в возрасте 50 лет, которые каждый год делают маммографию на протяжении свыше 10 лет, лишь пять выиграют от этого, а 600 из них ждет ложная тревога. Это почти две трети женщин, проходящих скрининг! Ложноположительный результат ведет к биопсии, ненужной хирургии или лучевой терапии, расходам и эмоциональным встряскам, о которых вообще не говорят. После 30 лет изучения маммографии в США был сделан вывод: «Наше исследование поднимает серьезные вопросы о ценности маммографии. Оно показывает, что польза в виде снижения смертности, вероятно, ниже, а вред от избыточной диагностики, вероятно, выше, чем признавалось ранее»⁹⁰. Швейцарская медицинская комиссия проанализировала все данные и пришла к выводу, что от программ маммографии больше вреда, чем пользы, и поэтому их следует отменить⁹². Вред от массового скрининга не поколебал установки Американского общества борьбы с раковыми заболеваниями, рекомендующего ежегодно делать маммографию всем женщинам после 40 лет.

Вот мнение одного врача, Дэвида Ньюмана, высказанное им в статье, опубликованной в The New Your Times⁹³:

Если говорить прямо, то результаты исследований угрожали экономике маммограмм. Этот рынок поддерживается инвазивной терапией ради победы над микроскопическими комочками, представляющими сомнительную угрозу, а также бесконечным рядом процедур и снимков в случае ложноположительных результатов, выпадающих на долю более половины женщин. Непостижимым образом, несмотря на то что публикации результатов испытаний бросают вызов ценности маммографии, на обеспечение доступа к маммографии тратятся сотни миллионов общественных долларов, а само исследование становится боевым кличем в защиту рака. Почему? Потому что опыт вводит в заблуждение: радиологи диагностируют, хирурги режут, патологи исследуют, онкологи угрожают, а женщины выживают⁹³.

Еще более распространенная причина смерти – в четыре раза чаще – рак легких. В 2013 г. от рака легких умерло 159 880 человек в сравнении с 40 440 – от рака груди⁹⁴. Как мы знаем, 85 % случаев заболеваний раком легких связано с курением. Сейчас Американская рабочая группа по профилактическим мероприятиям рекомендует всем курильщикам и тем, кто бросил курить, в возрасте от 55 до 80 лет ежегодно проходить компьютерную томографию легких. Эта рекомендация основывается на клинических испытаниях, которые показали, что на каждые 300 компьютерных томографий приходится одна спасенная жизнь. Но 25 % тех, кто проходил компьютерную томографию грудной клетки, получили ложноположительные результаты, что повлекло за собой ненужные процедуры, как, например, биопсию легких. Еще один вопиющий пример вреда.

Третий очень часто проводимый вид сканирования – скрининг для выявления рака простаты. Хотя уже признано, что нет необходимости проводить стандартный тест на простатспецифический антиген у мужчин после 50 лет, и инициатива «Разумный выбор» назвала такую практику ненужной для пациентов с низкой степенью риска заболевания, большинство урологов и многие терапевты на сегодняшний день игнорируют эти рекомендации⁷⁴. Подавляющее большинство видов рака простаты протекает в вялотекущей, неагрессивной и не угрожающей жизни форме. Тем не менее после проведения теста на простатспецифический антиген и получения положительного результата часто следует ядерное сканирование костей и компьютерная томография брюшной полости и тазовых органов для проверки наличия метастазов. Интересно, что в Швеции общенациональные меры по снижению количества таких снимков оказались очень успешными: среди шведских урологов распространили данные по всем больницам, снизив тем самым долю лучевых исследований пациентов без значительного риска заболевания с 45 % до 3 %⁹⁵. Маловероятно, что мы увидим подобную национальную программу в США, хотя она могла стать серьезным шагом в направлении снижения количества ненужных медицинских снимков.

Так что первый шаг при разумном выборе сканирования – это задать себе вопрос: «А мне это действительно нужно?» Затем спросите: «А это можно сделать без ионизирующего излучения?» Затем, если вам действительно показано ядерное сканирование, компьютерная томография или позитронная эмиссионная томография, спросите: «А сколько я получу миллизивертов?» и «Где это можно сделать, чтобы получить минимальную дозу при самом высоком качестве сканирования?» Все эти вопросы касаются традиционного диагностического оборудования больниц и клиник. Но картина быстро меняется, становясь все более миниатюрной.

Из пяти важнейших лучевых исследований (рентгенография, компьютерная томография, ядерное сканирование / позитронная эмиссионная томография, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография) три теперь миниатюризированы до размеров, позволяющих легко держать их в руке^96–99. Портативная рентгенография при помощи устройства размером со смартфон стала возможной благодаря использованию природного процесса, известного как триболюминесценция. Инженеры из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе сообщили о возможности генерировать рентгеновские лучи путем простого разматывания скотча в вакууме, сродни тому, что происходит при разгрызании мятных леденцов Wint-O-Green Life Savers, когда положительные и отрицательные заряды разделяются и возникает вспышка света^{96, 98}. Эта технология отменяет необходимость хрупких стеклянных трубок и высокого напряжения, которые используются в традиционной рентгенографии. Технология пока еще находится на ранних этапах разработки для медицинской диагностики, но по крайней мере продемонстрирована принципиальная возможность ее использования и она активно финансируется Управлением перспективного планирования оборонных научно-исследовательских работ и венчурными фондами.

Миниатюризация магнитно-резонансного томографа, который большинство из нас представляет себе как гигантское, многотонное оборудование, превзошла все ожидания. Пионером этого движения стал немецкий инженер Бернард Блюмих, который уже в 1993 г. построил аппарат под названием MRI – MOUSE (МРТ-мышь), его название расшифровывается как «мобильный универсальный исследователь поверхности», а высота составляла всего один фут¹⁰⁰. Митио Каку, который с оптимизмом смотрит на развитие технологий, в своей книге «Физика будущего»[25] (Physics of the Future) сказал: «Это способно революционизировать медицину, поскольку человек сможет делать МРТ в собственном доме»¹⁰¹.

Миниатюрный аппарат для проведения МРТ основан на маленьком магните в форме буквы U, два конца которого имеют северный и южный полюса. В отличие от традиционного магнитно-резонансного томографа, в нем используются неоднородные и слабые магнитные поля с компьютерной алгоритмической поправкой на искажение, для аппарата требуется минимальная мощность, равная мощности электрической лампочки. Каку предполагает, что «в конечном итоге сканер МРТ может стать тонким, как мелкая монетка, и едва заметным»¹⁰².

Подобный процесс магнитно-резонансной миниатюризации происходит и в ядерно-магнитно-резонанской томографии. Управляемый через смартфон аппарат с площадью основания 10×10 см используется для оценки на месте количества белка в ткани из образцов, полученных при биопсии, для быстрого и точного диагностирования рака⁹⁷. Эта миниатюрная технология предназначена для определения молекулярного профиля, а не получения изображений. Однако она может оказаться особенно полезной при исследовании аспиратов, получаемых с помощью тонкой иглы из опухолей на теле, которые используются вместо биопсии ткани, что может сделать точную диагностику рака весьма трудной.

К настоящему времени самой миниатюризированной технологией сканирования стали ультразвуковые исследования. Управление по контролю за продуктами и лекарствами одобрило два устройства, доступных с 2010 г., – это VScan (General Electric) и Mobisante. Оба размером с сотовый телефон, карманного типа. Проведенное нами в Институте трансляционных исследований Скриппса исследование показало, что разрешение изображения на переносном устройстве для ультразвуковой диагностики было таким же хорошим, как и на большом больничном аппарате стоимостью $300 000103. Имея возможность фактически видеть структуру и функционирование сердца – клапаны, сердечную мышцу, все четыре желудочка, аорту, оболочку сердца, – я уже несколько лет не пользовался стетоскопом, чтобы слушать сердце пациента. Это занимает всего одну-две минуты во время медосмотра, а получаемыми видеоизображениями можно поделиться непосредственно с пациентом, пока идет сбор информации. Исследование с помощью карманного ультразвукового устройства превосходит древний стетоскоп, появившийся в 1816 г. и считавшийся иконой в медицине. И конечно, этот миниатюрный аппарат может быть использован для УЗИ брюшной полости, тазовых органов (включая матку и плод), легких и крупных артерий, таких как аорта или сонная артерия. Отреагировав на возможность УЗИ на месте, врачи медицинского факультета Гарвардского университета недавно выступили в защиту идеи «прекратить слушать и смотреть»¹⁰⁴.

Доступность этой технологии привела к тому, что по крайней мере две школы медицины в США на первом же занятии предлагают это устройство вместо традиционного стетоскопа всем своим студентам. Одна организация здравоохранения в Миннесоте недавно завершила обучение врачей общей практики использованию портативных аппаратов для проведения ультразвуковой диагностики с головы до ног.

Такое безопасное и информативное получение изображений с помощью компактных устройств имеет много важных последствий. Вспомните из рис. 6.2, что в США проводится более 125 млн УЗИ в год. Какой процент этих исследований может легко, быстро и точно проводиться в рамках физического осмотра во время посещения врачебного кабинета или на больничной койке? При средней стоимости пребывания в больнице и оказания профессиональных услуг $800 на человека УЗИ только в США тянут более чем на $100 трлн в год – это настоящий удар по экономике. Портативные аппараты УЗИ могли бы снизить затраты по крайней мере на 50 %, если бы применение такого устройства в качестве современного стетоскопа стало привычным элементом физического осмотра.

Более того, врачи, медсестры и фельдшеры без опыта интерпретации снимков в определенных случаях могут провести сканирование и переслать видеоизображение по беспроводной связи радиологу или, если нужно, кардиологу для быстрой обратной связи в любом месте, где есть мобильный сигнал.

Когда пациент получает свою сканограмму, оценить результаты ему трудно, и обычно требуется связаться с врачом. Во время сканирования специалистам по радиологии или УЗИ запрещается сообщать результаты пациенту, пока их не интерпретирует лечащий врач. Обычно все беспокоятся, не выявило ли сканирование чего-то серьезного, но приходится ждать несколько дней. Неудивительно, что исследования показали: большинство пациентов предпочли бы получать результаты обследований немедленно^105–108. Конечно, использование портативного аппарата УЗИ, когда врач сам может провести сканирование, показать пациенту видеоизображения в режиме реального времени и интерпретировать их, меняет положение дел. Так что по существу мы говорим о доступе пациентов на двух уровнях – получение результатов и возможность видеть сканограммы. Второе на этом этапе редкость.

Доступ к результатам сканирования нетрудно получить через портал в Интернете для пациентов, как это делается сейчас на доступном для подписчиков Kaiser Permanente и некоторых других системах здравоохранения. Но новое программное обеспечение для просмотра изображений типа ResolutionMD, image32, Carestream и MIM VueMe позволяет пациентам видеть свои медицинские сканограммы на смартфонах и планшетах. Мобильные устройства обеспечивают исключительное качество компьютерной томографии, МРТ и ядерного сканирования, которые по своей разрешающей способности не уступают мониторам в больницах или клиниках. Так что ваши снимки вы теперь можете полностью посмотреть сами на ваших устройствах. Это большой шаг вперед. Но какая от этого польза, возразит кто-то, если вы не можете фактически интерпретировать снимки. Во-первых, при наличии какой-либо аномалии есть надежда, что ваш врач посмотрит снимки вместе с вами, а не ограничится письменным отчетом, который сам по себе часто бывает трудно интерпретировать. Во-вторых, после того, как на вашем устройстве появится копия вашего снимка в высоком разрешении или изображение станет легко доступным для вас через сервер вашей организации здравоохранения (либо при помощи какого-то из приложений по обмену снимками через облачное хранилище данных), вы можете получить мнение другого специалиста, если оно потребуется. В-третьих, и возможно неожиданно, примерно 10 % медицинских исследований дублируются, т. е. лишняя сканография делается просто потому, что у врача не было доступа к предыдущему снимку^{63, 72, 80, 107, 109}.

Следующий уровень медицинского сканирования выводит демократизацию на новые высоты – превращает смартфон в инструмент для проведения физического осмотра²⁴, 110–113. Конечно, используя ряд приложений, вы можете сканировать подозрительное поражение кожи при помощи камеры смартфона и быстро получить СМС-сообщение по поводу того, рекомендуется биопсия или нет. Или получить дифференциальный диагноз сыпи. Мы уже обсуждали возможности смартфона с подсоединяемыми к нему дополнительными устройствами или беспроводными датчиками для измерения кровяного давления, частоты сердечных сокращений и сердечного ритма, температуры и насыщения крови кислородом. Но сканирование – совсем другое. Оказывается, трансформировать смартфон в офтальмоскоп, чтобы проверить глаза или измерить рефракцию для определения остроты зрения, поразительно просто. Точно так же из смартфона получается отличный отоскоп для осмотра ушей.

У меня была возможность испытать смартфон-отоскоп (изготовленный Cellscope) на очень необычном пациенте – Стивене Колберте. Этот шумный и фривольный комик за неделю до того, как я пришел на его шоу «Отчет Колберта» (Colbert Report), был в отпуске и при нырянии повредил барабанную перепонку. Должен признать, что, будучи кардиологом, я не привык пользоваться отоскопом; прошло много лет с тех пор, как я вообще прикасался к подобному прибору. Поэтому забавно было взять смартфон, который я только что использовал, чтобы сделать Колберту кардиограмму, подсоединить к нему отоскоп и вставить в ухо Стивена. К счастью, это оказалось проще простого, и даже я смог с ним справиться. Мне удалось получить хорошее изображение заживающей барабанной перепонки Колберта и показать ее зрителям. Удивительно, что толпа гудела от возбуждения, и Колберт воскликнул: «Это моя барабанная перепонка, а не задница!» А потом пошутил: «Эй, док, а ты можешь этой штукой провести колоноскопию?»

Не имея необходимости заниматься ушами Колберта, вы можете использовать смартфон-отоскоп для того, чтобы осмотреть барабанную перепонку вашего ребенка, если вы подозреваете у него наличие инфекции в ухе. Снимок обоих ушей можно отправить в облачное хранилище данных и получить точную алгоритмическую интерпретацию и ответ на вопрос об инфекции. Это определенно избавит вас от путешествия в пункт оказания первой помощи или срочного посещения педиатра.

Но это лишь небольшая часть возможностей сканирования с помощью смартфона с правильными приложениями. Существует приспособление для сканирования рта и ротовой полости на рак, и в ответ на шутливое пожелание Колберта врачи и в самом деле трансформировали смартфоны в системы мобильной эндоскопии. Превращение мобильных телефонов в интерактивные 3D-сканеры посредством впечатляющего программного обеспечения достигло заметных успехов и просто ждет применения в медицине. Как говорилось выше, микрофон смартфона пригоден для получения важных параметров работы легких. А превращение смартфона в мощный цифровой микроскоп позволяет диагностировать несколько инфекционных болезней, например туберкулез и малярию¹¹⁴.

Таким образом, в результате минимизации размеров медицинского диагностического оборудования его портативность позволяет легко делать лабораторные исследования и медицинские изображения. Если мы вернемся в эпоху печатного станка Гутенберга, то уменьшение размеров книги помогло сделать чтение книг образом жизни. Примерно в то же время уменьшение размеров часов дало возможность всем постоянно следить за временем. Теперь миниатюрные мобильные медицинские устройства прокладывают путь персонализированной медицине. Есть общий путь в будущее медицины со смартфоном, который сможет не только выполнять лабораторные исследования и сканирование, но во многом и физический осмотр. Мы только начинаем соединять вместе части для каждой из наших ГИС. В сочетании с нашей цифровой инфраструктурой это закладывает фундамент для виртуальных визитов к врачу, во время которых передается даже больше информации, чем сегодня – при обычном физическом посещении врача. Но переход к эффективному использованию смартфона для получения результатов анализов и сканирования наряду с виртуальными посещениями, конечно, не будет легким. Следующий шаг, который нам предстоит сделать, – собрать и архивировать все данные, от утробы до могилы.

И вот мы при полном параде, а идти нам некуда. У нас есть результаты анализов, данные с беспроводных датчиков в режиме реального времени, информация о геномном секвенировании и снимки. Наша способность генерировать большие массивы медицинских данных о человеке значительно превосходит возможности управления ими, и пока еще мы даже не можем построить полную ГИС. Сегодня не существует единой системы электронной медицинской документации, способной не просто накапливать данные, но и обеспечивать полный анализ всей медицинской информации. Это как если бы мы изобрели печатный станок, но при этом не догадались сделать карточный каталог. В этом нет необходимости, потому что никто не пытался; есть масса барьеров, но, несмотря на них, есть и первые признаки движения вперед. Мы говорим о доступе, не о праве собственности, крошечном шажке в правильном направлении.

В идеальном мире медицины будущего вы будете владеть всеми вашими данными. Просто они будут поступать непосредственно к вам, через ваши маленькие устройства. И конечно, вы по праву должны быть владельцем, потому что вы заплатили (даже если косвенно) за ваши анализы, исследования, обращения к врачу и госпитализацию. И конечно, это ваше тело. Есть ли еще какая-то сфера, в которой услуги покупают, но покупатель не получает права собственности? Типичный ответ медиков на вопрос об этой ненормальной ситуации: пациенты не в состоянии понять информацию, или сильно запутаются, или будут испытывать ненужное беспокойство без соответствующего контекста и знаний. И только если врачи и другие работники здравоохранения будут «кормить вас с ложечки», можно избежать лишних забот. Есть и опасения другого рода – у тех, кто печется о собственных интересах и считает, что доступ к данным может облегчить или даже стимулировать судебные процессы в связи с преступной небрежностью врача и профессиональной некомпетентностью. Эта глубоко укоренившаяся защита информационной асимметрии и очевидное проявление укоренившегося патернализма в конечном счете окажутся несостоятельными^{3, 4}. Оцифровывание медицинской информации и способы передачи непосредственно людям будут стимулировать информационный паритет и соответствующее право собственности в будущем.

Определенно сейчас все работает не так. Как ни парадоксально, пока вы живы, результатами ваших лабораторных, лучевых или гистологических исследований, образцами вашей ткани владеет медицинское сообщество. А после вашей смерти ваше тело становится собственностью вашей семьи. Вы все равно не можете добраться до своей медицинской карты, потому что мертвы. Наверное, не будет преувеличением сказать, что некоторые, возможно, даже умерли, пытаясь получить доступ к своей истории болезни.

Доступ к медицинской документации и в наши дни часто связан с самыми неприятными переживаниями по поводу наших взаимоотношений со здравоохранением. Обычно для получения копий результатов исследований после госпитализации или операции требуется связаться с учреждением, подписать разрешение на выдачу копии, заплатить за каждую копию и получить материалы по факсу через несколько дней, а то и недель. Доступ к истории болезни у лечащего врача часто не проще. Приходит на ум работа по пломбировке канала. Вы все поймете, когда прочитаете текст ниже.

Попробуйте догадаться, когда это было написано:

Это было написано 42 года назад. Авторы – Бадд Шенкин и Дэвид Уорнер, соответственно врач и ученый из Йельского университета, статья появилась в New England Journal of Medicine под заголовком «Дать пациенту его медицинскую карту» (Giving the Patient His Medical Record)⁵. Описание права собственности на «купленный продукт» на самом деле трудно пропустить. Чтобы еще подчеркнуть это, нужно сказать, что эти записи по праву ваши – это ваше здоровье, ваша(-и) болезнь(-и) и ваши обращения за медицинской помощью, и вы за них заплатили. Но право собственности не в чести.

Такое нежелание врачей делиться медицинской информацией, конечно, можно проследить и в более отдаленной истории. Мы уже читали совет Гиппократа «скрывать большую часть вещей от пациента, пока вы его посещаете»⁶. Шенкин и Уорнер предложили законодательно закрепить правило выдавать по требованию пациента «полную копию без каких-либо поправок или изъятий всех медицинских документов сразу после того, как сделана запись о предоставленных услугах»⁵.

Но это предложение так и не было принято, хотя есть достойные внимания исключения в некоторых организациях здравоохранения. Только благодаря Закону о защите пациентов и доступном медицинском обслуживании в США начала проводиться общенациональная политика по продвижению доступа пациентов к их истории болезни.

Важный исследовательский проект под названием «Открытые записи», впервые опубликованный в 2012 г., – это возможность поддержать предложение Шенкина и Уорнера^7–9. В трех медицинских центрах США, пользующихся отличной репутацией, – Гейсенгер в сельской Пенсильвании, Харборвью в Сиэтле и Бет-Израиль в Бостоне – свыше 100 врачей общей практики и более 22 000 пациентов участвовали в экспериментальном исследовании, посвященном влиянию на пациентов немедленного доступа к записям, сделанным по результатам их обращения к врачу⁷. Врачи, представляющие медицинское сообщество в целом, пошли на участие в эксперименте, считая, что доступ к записям по результатам посещения врача может вызвать беспокойство, замешательство или обиду и отрицательно повлиять на них. Чего стоят только вопросы, на которые им пришлось бы отвечать! На самом деле многие врачи из трех учреждений отказались участвовать в эксперименте, поскольку считали, что это помешает их работе. Также вставал вопрос о том, хотят ли пациенты вообще иметь этот доступ и будет ли доступ способствовать лучшему контакту с пациентом и выполнению им медицинских назначений.

Результаты эксперимента оказались совсем не такими, как ожидали врачи. Во-первых, лишь немногие из врачей ощутили негативные последствия для своей работы. Кроме того, они научились вести записи, касающиеся, например, психического статуса больных, токсикомании, ожирения и рака, таким образом, чтобы не оскорблять их чувств. Например, использование термина «индекс массы тела» вместо «ожирение» не было оскорбительным для пациента, а в случае подозрения на рак его формулировали так, чтобы меньше растревожить больного. Врачи также стали стараться избегать сокращений типа используемого англоговорящими врачами SOB (shortage of breath), означающего чувство нехватки воздуха, поскольку пациенты легко могут неправильно интерпретировать подобное сокращение. Особого увеличения объема переписки не наблюдалось: в то время как некоторым пациентам требовалось связаться с врачами после прочтения записей, другие обнаружили, что сам доступ к информации дает им возможность получить ответы на свои вопросы. В целом не отмечалось увеличения затрат времени врачами. Комментарии одного врача очень хорошо все это резюмируют. «Мои страхи: придется больше писать, будет больше вопросов и посланий от пациентов, – написал он. – В реальности все оказалось совсем не так сложно»⁷. На самом деле по мере растущей заинтересованности и удовлетворенности пациентов укреплялись отношения между врачом и больным, и положение в целом улучшилось.

С точки зрения пациента, преимущества были очевидны. Опросы показали, что 99 % пациентов хотели иметь такой доступ и в дальнейшем и почти 90 % при выборе системы медицинского обслуживания в будущем считали необходимым открытый доступ к записям. Чтение записей увеличивало понимание и ощущение контроля над ситуацией, пациенты точнее соблюдали планы лечения, которые обсуждались во время посещения врачей, больше доверяли им. Проявления беспокойства, замешательства или обиды при просмотре записей отмечались редко. Примерно 65 % пациентов стали строже соблюдать правила приема медикаментов^{7, 9}. Это особенно заслуживает внимания, потому что обычно только половина пациентов следуют предписаниям, а эта проблема представляется важной, если не главной причиной провала лечения хронических болезней.

Интересным результатом эксперимента «Открытые записи» стало то, что, по мнению 60 % пациентов, они должны иметь возможность добавлять свои комментарии к записям. Представьте активное участие в медицинском обслуживании самих себя и отслеживание медицинской информации¹⁰. Поразительно, что треть участвовавших врачей согласилась с этой мыслью. Некоторым это может показаться неприемлемым или чересчур радикальным шагом, но разве не следует и врачу, и пациенту подписывать все записи? Часто в записях, которые делаются в кабинете врача, содержатся неточные сведения или пропущены какие-то данные, на самом деле 95 % назначений лекарственных препаратов грешат ошибками¹⁰. Давно пора задействовать пациентов в процессе редактирования их медицинских карт.

Возможно, главный итог проекта «Открытые записи» состоит в том, что эта практика стала стандартной в трех центрах, где проводился эксперимент⁷. Все пациенты там имеют доступ к записям, сделанным по результатам посещения ими врачей. Но пока еще это редкость. На самом деле считается, что в 2014 г. лишь 2 млн пациентов в США имели доступ к записям, касающимся их лечения¹¹.

Причина заключается в том, что патернализм одинаково затмил сознание врачей и клиентов. Судя по опросу, проведенному Harris Interactive, в котором участвовали почти 4000 врачей и свыше 9000 потребителей, лишь 31 % врачей считает, что у пациентов должен быть полный доступ к записям по результатам их обращения к врачу^{3, 4}.

Соответственно только 36 % клиентов сообщали о полном доступе к своим историям болезни, хотя 84 % считают, что имеют на это право¹². Интересно отметить, что 40 % клиентов, участвовавших в опросе, были готовы поменять врачей, чтобы получить полный доступ к своим историям болезни¹². То, что более чем две трети врачей не хотят или не считают нужным предоставлять доступ к своим записям по амбулаторным пациентам, отражает отношение к использованию электронной почты в медицинской практике. Столько же врачей в проекте «Открытые записи» хотело избежать получения электронных писем от пациентов, более 60 % американских врачей не переписываются с пациентами по электронной почте, несмотря на многочисленные исследования, доказывающие эффективность такой медицинской практики и рост удовлетворенности пациентов^13–15. Врачи утверждают, что не получают компенсации за эту дополнительную работу, что конфиденциальность и безопасность данных, пересылаемых по электронной почте, не могут быть гарантированы и что такой материал может способствовать возбуждению исков, связанных с преступной небрежностью или профессиональной некомпетентностью.

Одновременно с экспериментом «Открытые записи», целью которого было достижение полной прозрачности медицинских записей, была запущена широкомасштабная правительственная программа по расширению доступа. Markle Foundation, частная благотворительная организация, основанная в 1927 г., заинтересована в использовании информационных технологий для решения проблем, которые раньше были неразрешимыми. И слово «неразрешимость» точно отражает суть дела. В 2010 г. Markle Foundation созвала совещание с участием правительства США для обсуждения вопроса о предоставлении людям возможности скачивать данные о состоянии здоровья в соответствии с миссией организации: распространение «знаний среди граждан США»^16–20. Результатом стала программа «Голубая кнопка» (Blue Button).

Свыше 60 млн американцев получают медицинские услуги через правительственные учреждения, такие как Управление по делам ветеранов войны и Министерство обороны. После того как эти клиенты смогли скачивать данные о состоянии своего здоровья, практика распространилась и на частный сектор, а наиболее крупные страховые компании, такие как United Health и Aetna, подписались на предоставление информации по программе «Голубая кнопка» в 2012 г.¹⁷

Так что хорошая новость состоит в том, что теперь теоретически свыше 100 млн американцев имеют доступ к своим медицинским данным, которые можно скачать посредством «Голубой кнопки». Но эти данные загружаются из административной базы данных, которая создана, чтобы разбираться с претензиями, а не предоставлять информацию в дружественном формате, ориентированном на пациентов или их врачей. Есть много компаний, действующих как посредники, типа Humetrix, работающих над преобразованием файлов с данными в более пригодные для использования с приложениями iBlueButton, которые выводят информацию на дисплеи смартфонов или планшетов.

Это дает самому человеку, члену семьи или врачу информацию за три предыдущих года, включая перечисление проблем, заболеваний и медицинских назначений, список врачей и их контактную информацию, результаты анализов, описание снимков, процедур, госпитализаций и амбулаторных приемов. Это отличное начало, но многие бенефициары программы Medicare даже не осведомлены о том, что эта информация доступна, а еще больше работы требуется для облегчения ее доступности, особенно для людей, не застрахованных по программе Medicare и ей подобным. Например, моя страховая компания – Aetna, которая, как предполагается, должна быть частью этой инициативы. Несмотря на многочисленные попытки, мне пока не удалось скачать относящуюся ко мне информацию через «Голубую кнопку». И поэтому, хотя мой друг, доктор Фарзад Мосташари, бывший «король» информационных технологий в здравоохранении в правительстве США (официально известный как глава Администрации национального координатора по ИТ в здравоохранении), сказал в июне 2013 г., что в течение года люди смогут получать те же данные, которые врачи пересылают друг другу, пока этого не произошло¹⁹. Но при том, что США вкладывают свыше $40 трлн в «имеющее большое значение использование» электронных медицинских карт, определенно должен произойти какой-то внешний толчок, чтобы доступность и полезность программы «Голубая кнопка» в будущем стали ощутимее.

«Открытые записи» и «Голубая кнопка» – это признаки реального, хотя и не гладко идущего прогресса, но было и много сложностей. Одной из главных проблем ИТ в здравоохранении была беззастенчивая реклама¹⁵. Электронные медицинские карты усиленно расхваливали и рекламировали, причем с таким же энтузиазмом, как в свое время это было с секвенированием человеческого генома, когда в 2010 г. президент Клинтон заявил, что «оно революционизирует диагностику, профилактику и лечение большинства, если не всех болезней»²¹. Согласно прогнозу 2005 г. исследовательской организации RAND, электронные карты должны были сэкономить до $160 трлн в год^{1, 22}. Это очень далеко от реального положения вещей^{23, 24}. Более поздние отчеты показали, что счета, выставляемые Medicare, резко возросли из-за «апкодинга»[26], в то время как электронные медицинские карты систематически используются для того, чтобы преувеличить тяжесть заболевания пациента и заложить более высокие затраты²⁵. Работа на компьютере раздражает врачей и отнимает много времени: недавнее исследование показало, что врачи тратят 43 % своего времени, вводя данные в компьютер, и лишь 28 % времени разговаривают с пациентами^{26, 27}.

Тем не менее исследование, проведенное специалистами по здравоохранению из Университета Джона Хопкинса, показало, что если электронные медицинские карты будут внедрены хотя бы в 30 % медицинских учреждений, то спрос на врачей снизится по меньшей мере на 4 %, а по большей – на 9 %^{28, 29}. Этот прогноз не учитывает компенсаторный рост потребности в другом персонале, например переписчиках (интересный возврат в догутенберговские времена)^30–32, но я не думаю, что это понадобится. После того как кто-то создаст программное обеспечение, способное трансформировать неструктурированное разговорное общение во время посещения врача в удобную для записи форму, которую можно вводить в память, в переписчиках надобность отпадет. Несомненно, можно развивать программное обеспечение с распознаванием речи и устройства со средствами самообучения, которые доступны и уже успешно используются для гораздо более сложных задач. При таком программном обеспечении врачи обнаружат, что почти половина их времени высвободилась.

Все еще продолжаются довольно активные споры о том, снизят ли электронные записи количество медицинских ошибок, поскольку ошибки и «промахи» (часто связываемые с неправильным лечением) пока происходят с одинаковой частотой, как это выяснилось в ходе многочисленных сравнений электронных и бумажных медицинских карт^33–40. Конечно, электронные медицинские карты (ЭМК) хороши лишь тогда, когда в них правильные данные, а на это может влиять не только ошибка, допущенная человеком, но и безразличное и неправильное использование программного обеспечения в большинстве учреждений здравоохранения, которые часто просто пренебрегают вводом важных данных.

Многие сторонники электронных карт, пытаясь объяснить свои проблемы, проводят сравнения с фордовским автомобилем «модель Т»[27]. Линн Томас Гордон, возглавляющий Американскую ассоциацию по управлению информацией в здравоохранении, сказал: «Мы перешли от лошади и повозки к модели Т, но мы не знаем правил дорожного движения. И у нас образовался затор»³³. И, возвращаясь к «Открытым записям», доктор Ян Уокер, один из исследователей, участвовавших в проекте, сказал: «В некотором роде мы ощущаем себя так, словно находимся на этапе модели Т этого вида прозрачности. Эксперимент „Открытые записи“ подобен новому лекарству, которое поможет большинству пациентов, но некоторым нанесет вред; как нам выявить этих пациентов, а затем открыто и честно решить проблему?»¹¹

Аналогия с моделью Т может быть слишком оптимистичной. По крайней мере, та машина была практичной, доступной по цене, универсальной и трансформируемой. Это был цельный продукт со взаимозаменяемыми частями – чтобы снизить потери и дать неквалифицированным рабочим возможность заниматься сборкой автомобилей. В противоположность этому у нас в США имеется свыше 1000 сертифицированных поставщиков ЭМК, у каждого собственное программное обеспечение, которое обычно не работает с записями, сделанными на базе другого программного обеспечения. Учитывая фрагментарность здравоохранения в США, большинство людей посещают врачей в многочисленных учреждениях здравоохранения, использующих ЭМК, программное обеспечение для которых куплено у разных поставщиков. Несмотря на то что начиная с 2015 г. в соответствии с федеральным законом от всех врачей и больниц требуется использовать электронные карты, мы пока еще не сдвинулись с места, у нас нет ЭМК, ориентированных на пациента, полностью доступных, всеобъемлющих и простых в использовании. Мы еще даже не выехали со стоянки, не говоря уже о том, чтобы добраться до шоссе. Я вернусь к будущему медицинских карт после разговора о лекарственных препаратах.

Лекарственные назначения, безусловно, занимают центральное место в рассказе о важной медицинской информации. Это настоящая катастрофа в трех отношениях – высокие затраты, ошибки и проблемы с их соблюдением. Только в США каждый год выписывается 3,2 трлн рецептов на лекарства стоимостью более $350 трлн. Ошибки встречаются очень часто, свыше 40 % американцев сообщали, что или они сами, или члены их семей становились жертвами неправильного лечения. Хотя трудно найти точные данные, похоже, что эти ошибки связаны с более чем 100 000 смертей, и обходятся они в сумму от $17 трлн до $29 трлн в год. К тому же существует проблема с соблюдением врачебных предписаний с явными отрицательными последствиями, представляющими до 50 % неудач в лечении, а это 125 000 смертей и $290 трлн расходов каждый год в США^{41, 42}.

Приложения к смартфонам, в том числе Mango Health, CyberDoctor, AiCure, Nightingale, MediMinder, Medisafe и Care4Today^43–45, способствовали более точному соблюдению врачебных предписаний. Эти приложения помогают пациентам отслеживать правильные дозы и время приема назначенных им препаратов. Некоторые посылают пациентам СМС-сообщения или звуковой сигнал, чтобы напомнить, что пришло время принимать то или иное лекарство, также есть функция дублирования для связи с членами семьи или сиделками для перестраховки. AiCure использует камеру смартфона или встроенную в персональный компьютер камеру для наблюдения за пациентом. Nightingale и CyberDoctor улавливают дополнительную или альтернативную информацию, чтобы понять образ жизни пациента или превратить процесс в игру. Есть и бесчисленные новые «умные» цифровые упаковки с лекарствами – коробочки и баночки⁴⁶. Они включают AdhereTech и GlowCaps от Vitality (рис. 7.1). GlowCaps и AdhereTech – это «умные» баночки с таблетками, которые в беспроводном режиме отслеживают момент, когда их открывают⁴⁵. Когда приходит время принимать лекарство, GlowCaps[28] начинают светиться пульсирующим оранжевым светом и издавать сигналы с нарастающим звуком^{43, 47}. GlowCaps использовались в небольшом рандомизированном испытании при лечении гипертонии, и с их помощью удалось добиться 97 %-ного соблюдения лекарственных назначений в сравнении с 71 % в контрольной группе (это гораздо лучший показатель точности приема лекарств, чем упомянутые 50 %)⁴⁷. Устройство AdhereTech, которое называют «сотовым телефоном во флаконе для лекарства», измеряет содержимое емкости с лекарством и подсчитывает, сколько осталось таблеток или доз жидкости; кроме того, там есть датчики, измеряющие влажность. Для напоминания пациент может выбрать СМС-сообщения, письма по электронной почте или мигающий свет⁴⁵.

Самый инновационный метод, получивший одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США в 2012 г., – помещать в каждую таблетку микрочип – предложила компания Proteus. Когда такая чипированная таблетка добирается до желудка пациента, желудочный сок активирует чип, отправляя сигнал через датчик, прикрепляемый к телу пластырем, на смартфон. Таблетки с микрочипами могут быть изготовлены очень дешево. Эта изощренная технология применима практически к любому лекарственному препарату и может оказаться особенно полезной в случае болезней, при которых строгое соблюдение правил приема чрезвычайно важно, как, например, при лечении туберкулеза (при лечении которого и проводятся испытания)⁴⁵.

Существует немало цифровых стратегий, обеспечивающих точность соблюдения врачебных назначений, и, вероятно, некоторые из них утвердятся в будущем^{41, 45, 48–51}. Тем не менее сейчас они по большей части служат только для того, чтобы пациенты следили за приемом каждого выписанного им лекарства, за правильной дозировкой и временем приема. Электронные медицинские карты безусловно должны предоставлять эту информацию, со всеми обновлениями по мере изменений в предписаниях, со всеми известными аллергическими реакциями и нежелательными последствиями, которые имели место при приеме предыдущих препаратов.

Одно из объяснений ошибок, связанных как с неправильным лечением, так и с несоблюдением назначений, состоит в том, что пациенты принимают столько лекарств, что они сами или их врачи не могут за всем уследить^{41, 48, 49}. Это особенно верно в случае пожилых пациентов; люди старше 65 лет в среднем принимают шесть препаратов, причем часто требуется принимать каждый из них по несколько раз в день^{41, 49}. Обычно, когда пациент приходит в клинику и его спрашивают, какие лекарства он принимает, человек просто достает таблетки, не зная ни их названий, ни дозировок. Одно из решений – новое приложение MedSnap, которое может быть использовано для фотографирования и быстрого определения, что это за таблетки и каковы дозировки различных препаратов (рис. 7.2)⁵²; во многом оно напоминает популярное приложение Shazam для распознавания песен. Оно должно помочь не только врачам, но и пациентам, и сиделкам. Такие приложения вместе с фармакогеномным компонентом ГИС должны пройти еще долгий путь, прежде чем удастся уменьшить число ошибочных предписаний и других проблем.

Сами пациенты могут генерировать огромное количество потенциально полезных данных вне стен клиники. При всей нынешней фрагментарности электронных медицинских записей, возможно, последнее, что требуется, – это новое, сильное давление на систему, или новое движение, которому будут сопротивляться врачи (сам термин «генерируемые пациентами» имеет негативный оттенок для некоторых врачей, словно это что-то незаконное или заразное)^53–55. Но эта категория медицинских данных в предстоящие годы станет самой крупной и самой разнообразной из всех. Она охватывает биодатчики, которые носятся на теле, снимки и лабораторные исследования, включая геномику и другие омики^{56, 57}.

Забавно, что при всей кажущейся новизне пациенты всегда сами предоставляли данные для медицинских записей, отвечая на вопросы при заполнении истории болезни. Вся разница в том, что теперь данные поступают через их смартфоны. В настоящее время свыше 25 % американцев отслеживают по крайней мере один параметр здоровья на каком-либо беспроводном устройстве; на рынке предлагаются сотни мобильных приложений для сбора данных пользователя, которые вводит он сам, и, соответственно, эта область быстро расширяется⁵⁵. Будь то электрокардиограммы, контроль кровяного давления, сахара или другие анализы (рис. 7.3), это реальные данные о человеке, которых у нас на самом деле раньше не было.

Некоторые организации здравоохранения прокладывают путь для потока таких данных. Например, Banner Health в Аризоне использует различные беспроводные контрольно-измерительные приборы, напульсник, прибор для контроля дыхания, манжету для измерения кровяного давления и глюкометр на некоторых своих пациентах и создала портал, на котором можно посмотреть результаты и получить совет⁵⁵. Местная сеть здравоохранения Access Community Health Network в Чикаго приняла ту же модель. Как сказал один врач, это «подобно тому, что доктор находится не просто у вас дома, а в вашем кармане. Поистине революционные перемены в медицине»⁵⁵.

Несмотря на всплывшие недавно серьезные недостатки в обслуживании пациентов, на протяжении 12 лет Управление по делам ветеранов было лидером в продвижении удаленного мониторинга хронических болезней. В 2013 г. осуществлялся мониторинг 140 000 ветеранов с хроническими заболеваниями, включая гипертонию, диабет, хроническую обструктивную болезнь легких и депрессию через внедренную в Управлении систему «health buddy». Мобильное приложение health buddy – ручной инструмент без использования датчиков или искусных беспроводных технологий, но данные пациентов прекрасно интегрируются в электронную картотеку системы VistA55. Пилотные инициативы с беспроводными устройствами в Banner и Access интегрируют генерируемые пациентами данные с индивидуальными электронными картами. Результаты определенно оказались обнадеживающими для пациентов.

Мы все еще далеки от того, что может считаться оптимальной системой индивидуальной медицинской документации^58–61. В то время как сегодня целью является доступ, конечным результатом должна стать личная собственность. Система здравоохранения Kaiser Permanente имеет мобильное приложение, которое предусматривает доступ к медицинским назначениям, истории болезни, результатам анализов и снимкам (рис. 7.4). Это можно рассматривать как необходимый минимум информации, к которой у пациента должен быть доступ повсюду, где есть сигнал мобильной связи, но даже такой уровень доступности достаточно редок. Большинство людей получают услуги здравоохранения у многочисленных провайдеров, представляющих разные органы здравоохранения, и это заметно снижает возможность легкого и единого доступа. Каждый гражданин старше 65 лет в США в течение года посещает в среднем семь врачей в четырех различных местах (рис. 7.5)⁶². Кроме проблемы несовместимости различных систем, с которой сталкивается внедрение электронных медицинских карт, фрагментарность мешает созданию всеобъемлющей, действующей, интерактивной медицинской документации, которая сопровождала бы человека от утробы до могилы. Как мы обсуждали в главе 6, должны быть доступны все сканограммы и снимки человека, а не только их расшифровка. Также должны табулироваться данные по всем дозам облучения, которым человек подвергался при проведении этих исследований. Это может казаться безумной мечтой, но такая технология в принципе существует. Специалист по медицинскому программному обеспечению Мелисса Маккормак говорит, что «для нас было бы лучше, если бы вся наша медицинская документация находилась на Facebook»⁶³. Маккормак контролирует календарные детали, интерактивность и обмен информацией, обновляет статус, вводя данные о новых назначениях или диагнозах. Еще одна модель программного обеспечения, Evernote, – очень популярный инструмент для хранения данных. Ник Доусон, возглавляющий Общество медицины прямого участия (Society of Participatory Medicine), использует Evernote для ведения электронной медицинской документации, собирая данные с датчиков и обмениваясь ими с провайдерами или членами семьи⁶⁴. Привлекательность Evernote заключается в надежности, в его связи с облачным хранилищем данных, мобильности и возможности хранения больших объемов данных, позволяющих загружать большие файлы типа медицинских снимков. Это высокоинтерактивная система, помогающая справиться с одним из самых явных недостатков нынешних электронных медицинских карт. Ввод данных пациентом – который по праву является их владельцем – должен быть частью системы.

В конце концов эти фундаментальные атрибуты электронной медицинской документации будут соединены и доступны всем людям. На сегодняшний день свыше 100 000 сотрудников сферы здравоохранения и 75 млн пациентов пользуются услугами компании Practice Fusion, предлагающей бесплатную электронную карту, которая включает ряд необходимых показателей⁶⁵.

Однако даже когда появится персональная медицинская карта, включающая полную ГИС человека, все равно она агрегирует данные только на одном облачном сервере или в одном месте. Впечатляющий шаг вперед требует машинного обучения, понимания многочисленных взаимодействий и перехода на путь предиктивной аналитики⁶⁶. Это полностью изменит рудиментарную электронную документацию (даже такую, в которой собрано огромное количество данных о человеке), превратив ее в профилактический медицинский аппарат. Мы поговорим об этом ниже, но нам нужно добиться реального функционирования электронных карт, прежде чем этот потенциал будет воплощен в жизнь.

Вы сидите в удобном кресле, потягиваете вино маленькими глотками, слушаете любимую музыку, а датчик на вашем запястье сообщает, что пульс у вас 50 ударов в минуту, а давление 100/50. Трудно представить себе более расслабленное и приятное состояние.

Но затем вы начинаете читать журнальную статью под заголовком «Медицинский осмотр за $100 000» (The $100,000 Physical) и внезапно заводитесь, ваш пульс подскакивает до 120 ударов в минуту, а давление до 160/95. Да, вопрос стоимости американского здравоохранения способен вывести из себя кого угодно, и это, возможно, самый ужасающий компонент медицины сегодня, которая обходится в $2,8 трлн, или 18 % ВВП. Тут есть от чего прийти в бешенство, но благодаря демократизации медицины в конце концов появится новая структура расходов, прозрачность и неуклонное снижение огромных потерь.

Трудно поверить, но затраты на здравоохранение стали одной из основных тем в СМИ только в 2013 г. «Горькая пилюля: почему счета за медицинское обслуживание убивают нас» (Bitter Pill: Why Medical Bills Are Killing Us) стала самой длинной статьей, опубликованной за всю 90-летнюю историю журнала Time. Опус на 36 страницах, состоящий из 24 105 слов, написал Стивен Брилл. Наконец этому вопросу было уделено внимание, которого он заслуживает^{3, 4}. Подзаголовок статьи: «Как возмутительные цены и вопиющие прибыли разрушают наше здравоохранение»³. После семи месяцев глубокого изучения сотен счетов, выставленных больницами, врачами и компаниями – производителями медицинских устройств и лекарств, Брилл особенно тщательно разобрал семь случаев. Названия некоторых из них очень точно определяют тему: «Счет на $21 000 за лечение изжоги», «Поскользнулся, упал и получил счет на $9400», «Счет на $87 000 за один день амбулаторных услуг» и «$132 303: банкомат в лаборатории». В этой разоблачительной статье рассказывается о так называемом больничном прейскуранте, таинственном перечислении сумм, которые больница взимает за все – от использования товарно-материальных запасов или оборудования до услуг. Цены обычно завышены до абсурдного уровня в сравнении с оптовыми: например, за одну таблетку ацетаминофена берут $1,50, в то время как в интернет-магазине Amazon их продают по $1,49 за сотню. Некоторые больницы доходят до того, что на каждые $100 их издержек приходится $12005 выручки. В 100 самых дорогих больницах США платежи за услуги превышают затраты в 7,7 раз^{3, 5, 6}. В 2013 г. правительство США выпустило прейскурант с расценками, установленными каждой больницей. Из этого списка мы узнали, что некоторые больницы устанавливают цены, в 10–20 раз превышающие тарифы Medicare. В статье Брилла представлены веские доказательства систематического завышения расценок и отсутствия рациональной или справедливой структуры издержек, что послужило сигналом тревоги для американской общественности. Вскоре после этой публикации The New York Times начала серию статей под рубрикой «Платить до изнеможения» (Paying Till It Hurts), по поводу которых было оставлено свыше 100 000 комментариев^7–20. При общей тематике этих статей в каждой из них журналистка и врач Элизабет Розенталь углублялась в частности, включая поразительное разнообразие цен в разных больницах страны за такие обычные процедуры, как колоноскопия¹¹. Кроме того, в серии сравнивалась стоимость этих процедур в США с их стоимостью в других странах (рис. 8.1)^{12, 14}, или стоимость одной и той же процедуры в США, например связанной с раком кожи и известной как микрохирургическая операция по Мосу, сравнивалась в 100 различных медицинских учреждениях¹⁹.

Как и в статье Брилла, в серии Розенталь много похожих примеров «шока от ценника»: например, беременность в США в среднем обходится в $37 3419, стентирование – в $117 00010; 15 минут в пункте оказания первой помощи – в $1772,4216; замена коленного сустава – в $125 00014; самый популярный ингалятор для астматиков стоит $300 (в то время как в Великобритании он стоит ~$20)¹⁵; в $100 000 обойдется антивенин (иммунная сыворотка) на случай укуса змеи¹⁶; три шва потребуют $2229,1110. Похожие статьи появлялись повсюду: «Лечение с зубной щеткой за $1000»², «Медосмотр за $50 000»²¹, «Тысячедолларовый мазок Папаниколау»²², «Удаление аппендицита за $55 000»^{23, 24а}, «Лекарство за $300 000»^24b и «Липидный статус за $10 169»^24с. Так что, хотя на разоблачения, которые наконец произошли, потребовалось несколько десятилетий, бесконтрольное ценообразование на услуги здравоохранения в США теперь является установленным фактом. Одного этого достаточно для расстройства, но все гораздо серьезнее.

Такого рынка, как американское здравоохранение, нет нигде^25–30. Лишь иногда пациенты имеют представление, какой счет им выставили или сколько фактически заплатил их работодатель или страховщик. Но, оплатив услугу, потребитель ничем не владеет. Это «медицина, продаваемая оптом» – мы тратим деньги на услуги, а не на вознаграждение за сохранение здоровья. При системе, когда за большинство потребителей расходы несет работодатель, очевидно, что у пациентов отсутствует побудительный мотив бороться за снижение затрат. В результате больницы, врачи и лаборатории выставляют очень отличающиеся друг от друга счета за одну и ту же услугу незастрахованным гражданам и страховым компаниям. Все, что выдержит рынок, – вот превалирующая бизнес-модель. Почти во всех других развитых странах правительство ведет переговоры и регулирует ценообразование, но не здесь. Сильные группы лоббистов из всех областей здравоохранения определенно этого не потерпят!

Повсеместная секретность помогает замалчивать все эти проблемы в демократическом обществе. Подобно тому как прейскурант в больницах держится в тайне, покрыты мраком и цены на услуги здравоохранения в целом. Это все укладывается в модель медицинского патернализма – зачем потребителю знать эту информацию и зачем врачу утруждаться и обсуждать ее с пациентом? Уве Рейнхардт, ведущий экономист по вопросам здравоохранения, сравнил потребителей отрасли с «покупателями, входящими с завязанными глазами в универмаг в надежде, что они смогут легко найти и купить товар, который им требуется»¹. Стивен Брилл пришел к выводу, что «полное отсутствие прозрачности опасно, когда речь идет о, вероятно, самой важной части нашей экономики, имеющей дело с вопросами жизни и смерти»³. Мы рассмотрели общее несоответствие информации, которая в настоящее время характеризует буквально все аспекты медицины, но эти проблемы меркнут в сравнении с ценами. Краткий обзор работ Брилла и Розенталь – это лишь начало нашего разговора о стоимости медицинских услуг. После того как мы разберемся с вопросами стоимости, мы вернемся к шагам, которые теперь делаются для усиления прозрачности.

В 2012 г. Институт медицины представил 450-страничный отчет под заголовком «Лучшее обслуживание по более низкой цене» (Best Care at Lower Cost), в котором говорилось об огромных потерях из тех почти $3 трлн, которые тратятся ежегодно на наше здравоохранение³¹. На круговой диаграмме (рис. 8.2) показаны различные составляющие потерь, которые в общей сложности доходят до трети ежегодного бюджета (т. е. более 6 % ВВП США). И как мы увидим ниже, это наверняка еще и недооценка реального положения дел^{29, 31–33}.

Мы уже затронули вопрос абсурдно высоких цен. Ненужные услуги превосходят $210 млрд и по большей части относятся к процедурам и операциям, в которых нет необходимости³⁴. Это может быть коронарное стентирование пациента без стенокардии или операция на диске поясничного отдела у пациента, в случае которого консервативная терапия не была должным образом использована. Но такие расчеты не учитывают обычную хирургию, которую посчитали неэффективной. Ненужные или неэффективные медицинские процедуры называют модным словечком «малоценные»^{33, 35–39}. Примером может служить артроскопическая (проводимая с использованием эндоскопа для уменьшения размера разреза) хирургическая операция на колене, известная как «частичная менискэктомия», – самая распространенная операция в США; каждый год выполняется свыше 700 000 таких операций, прямые медицинские затраты составляют $4 млрд⁴⁰. Во время рандомизированного испытания, проводившегося канадскими учеными, пациентов с разрывом мениска наугад отобрали либо для артроскопической частичной менискэктомии, либо для мнимой операции, причем ни пациенты, ни исследователи, собирающие данные о пациентах, не знали, какая именно процедура проведена⁴⁰. Различий в результатах не было, что подчеркнуло огромный эффект плацебо самой хирургии. Этот эксперимент заслуживает внимания из-за редкости подобных случаев проверки эффективности оперативного вмешательства. Хотя использование мнимых процедур для сравнения с фактически проводимыми вмешательствами – лучший способ выявить эффект плацебо, обычно ни хирурги, ни пациенты не хотят участвовать в таких испытаниях. По этой причине может быть много неэффективных операций и процедур, но для их проверки не проводилось никаких серьезных исследований.

Хирургия создает еще одну возможность для потерь, если происходят осложнения, поскольку в американской медицинской системе осложнения ведут к более высокой компенсации. Осложнения включают инфекции, проблемы с заживлением раны, тромбы, сердечные приступы и пневмонию. В 2013 г. Атул Гаванде с коллегами опубликовал отчет о более чем 34 000 хирургических операций, из которых более чем в 5 % случаев возникло по крайней мере одно осложнение⁴¹. Разница в затратах была поразительной. Если операция прошла без осложнений, то возмещение расходов в среднем составляло $16 936 в сравнении с $39 017 в случае осложнения⁴¹. Вознаграждение за осложнения нельзя считать рациональным подходом в медицине.

Это не просто расточительные хирургические операции. Есть много классов лекарственных препаратов, которые активно рекламируются, несмотря на ограниченные свидетельства их эффективности – и они могут быть даже опасны⁴². Свыше $2 млрд тратится на выписываемые тестостерон-гели для лечения синдрома «низкого уровня Т»^{8, 43}, несмотря на то что в результате рандомизированных и широкомасштабных наблюдений и исследований был установлен риск развития коронарной болезни и сердечных приступов. В 2013 г. риталин и другие препараты для лечения синдрома дефицита внимания стали темой разоблачения в сенсационной статье в The New York Times под названием «Торговля синдромом дефицита внимания» (The Selling of Attention Deficit Disorder). В настоящее время расходы на них превышают $9 млрд в год, и в большинстве случаев использование этих препаратов нецелесообразно или вредно, а иногда и то и другое^{44, 45}. Аналогичная ситуация и с использованием антидепрессантов. В 2013 г. самым продаваемым препаратом в США был абилифай, и продали его на $6 460 215 394. Не очень далеко от него отстал симбалта – $5 219 860 418. Каждый десятый американец принимает антидепрессанты, а среди женщин в возрасте от 40 до 60 лет – каждая четвертая. Но исследования показали, что более чем две трети пациентов, принимающих эти препараты, не соответствуют принятым критериям. В особенности это относится к людям в возрасте старше 65 лет, среди которых шесть из семи приемов антидепрессантов идет вразрез со стандартным лечением. Новое исследование в масштабах страны, в котором участвовали свыше 75 000 взрослых, показало, что только 38 % тех, кто принимает эти препараты, они показаны⁴⁶. Если смотреть с точки зрения потерь, этих данных достаточно, чтобы впасть в депрессию.

Но это лишь малая часть потерь, связанных с рецептурными препаратами. Из-за того, что мы еще даже не начали применять фармакогеномику, мы игнорируем самые большие возможности для достижения экономического соответствия требованиям использования медикаментов. Возьмите, например, три самых продаваемых в мире препарата для лечения ревматоидного артрита (и других аутоиммунных заболеваний): это хумира, энбрел и ремикейд. В общей сложности эти три препарата продаются на более чем $30 млрд в год. Но пользу они приносят максимум в 30 % случаев, что означает ежегодные потери порядка $18 млрд. Не предпринималось никаких существенных усилий для выявления геномики или биомаркера для прогноза восприимчивости, хотя, несомненно, это актуально, как в случае практически всех лекарственных препаратов. Обратная сторона – предупреждение серьезных, часто угрожающих жизни побочных эффектов. Мы знаем геномные сигналы, свидетельствующие об опасности таких препаратов, как карбамазепин (вызывающий серьезное аутоиммунное заболевание, известное как синдром Стивенса – Джонсона) или флуклоксациллин, который может привести к поражению печени, но эти сигналы пока еще не используются в медицинской практике США. Как обсуждалось в главе 7, существует свыше 6000 рецептурных препаратов, но фармакогеномная информация есть чуть более чем по 100 из них (2 %), и мы остаемся в удручающем положении невежд. Недавнее исследование, проведенное Университетом Вандербильта, показало, какая часть пациентов выиграет от скрининга генотипа по пяти наиболее часто принимаемым лекарствам⁴⁷. Использование в будущем такой информации ГИС применительно к продаваемым препаратам и тем, которые находятся в стадии разработки, может привести к серьезным изменениям.

Следующими по своей необузданной расточительности идут лучевые исследования^{47, 48}. В 2014 г. в мире было продано устройств медицинской визуализации на $32 млрд⁴⁹. Использование в США всех типов сканографии – компьютерная томография, ядерное сканирование, МРТ, ультразвуковые исследования и маммография – значительно превосходит их применение в любой другой стране мира. И МРТ, и компьютерная томография в США делаются более 250 раз на 1000 человек⁵⁰. Свыше 500 млн медицинских сканограмм были сделаны в США в 2014 г.; если предположить, что обычно исследование стоит $500, то получается порядка $250 млрд⁴⁹. Сколько из этих сканограмм были необходимы?³⁸ Более того, по некоторым оценкам, от 3 % до 5 % людей, которым было сделано сканирование, заболеют раком из-за полученной совокупной дозы ионизирующего излучения, как указывается в статье The New York Times «Мы сами обеспечиваем себе рак» (We Are Giving Ourselves Cancer)⁵¹. Эти вызванные облучением случаи заболевания раком не включены в издержки лучевых исследований. Не включены и все те снимки, которые не следует делать в соответствии с инициативой «Разумный выбор»⁵², обсуждавшейся в главе 6, и это лишний раз подтверждает, что рекомендации не были настойчивыми, а выводы – далекоидущими.

Бездоказательная, высокотехнологичная терапия представляет еще одну статью лишних расходов. Возглавляют список роботизированная хирургия и протонная лучевая терапия – по этим двум технологиям нет данных, подтверждающих преимущества их использования в сравнении со стандартными методами лечения. Возьмем роботизированную хирургию⁵³, 54. Единственный поставщик аппаратуры для выполнения хирургических операций с использованием роботов в США, Intuitive Surgical, берет от $1,5 млн до $2,2 млн за робот da Vinci (цена не включает одноразовые принадлежности, которые используются в каждом случае). Количество хирургических вмешательств с помощью роботов растет в Америке в геометрической прогрессии, 1370 больниц (примерно 30 %) купили по крайней мере по одному роботу da Vinci в 2013 г.^{53, 55} Они используются в таких разнообразных процедурах, как гистерэктомия, операции на открытом сердце и удаление простаты, по всему миру выполнено свыше 1,5 млн роботизированных хирургических операций. Еще один производитель, MAKO, изготавливает робота для ортопедических процедур. В отличие от производителей роботов, среди которых конкуренция отсутствует, больницы США отчаянно соревнуются друг с другом, рекламируя своих роботов. При этом они не ограничиваются телевидением, радио и рекламными щитами. Один хирург рассказывал: «Я видел, как больницы привозили своих роботов для шоу в перерывах между таймами во время спортивных соревнований»⁵⁵.

Протонная лучевая терапия – последний пункт списка высокотехнологичных соблазнов и еще более дорогое удовольствие. Строительство центров с ускорителем протонов обходится в $200 млн⁵⁶, а рост количества установок в США⁵⁷ озадачивает, поскольку нет никаких данных, что эта форма лучевой терапии, которая предположительно обладает более точно направленным действием, имеет какие-либо преимущества в лечении рака над традиционной лучевой терапией. Очень дорого обходится не только строительство этих центров: каждая процедура стоит примерно в 2,5 раза больше, чем традиционная терапия. На конец 2013 г. в мире было построено 43 таких центра, и неудивительно, что большинство из них расположены в США – мировом центре технологий, независимо от того, есть ли данные, обосновывающие их необходимость.

Кроме всего прочего, задействовано неоправданно большое количество медицинского персонала, необязательно специалистов по высоким технологиям. Взять хотя бы ежегодные медосмотры. Каждый год примерно 255 млн американцев, или 81 %, посещают своего врача^{45, 58, 59}. Многие из этих визитов, как в случае маленьких детей и беременных женщин, безусловно важны. В США в 2007 г., когда в последний раз подсчитывали количество людей, которые ежегодно проходят медосмотр, оно составляло 44,4 млн. В Канаде уже в 1979 г. по результатам правительственного исследования была сделана рекомендация отказаться от ежегодных медосмотров, но в США говорить об этом и выступать за их отмену стали только в последние два года. Элизабет Розенталь написала в The New York Times: «Почему американцы, почти единственные на планете, хранят верность ритуальному медосмотру и всем этим анализам и почему такое количество врачей продолжают все это обеспечивать?»⁷ Ненужные ежегодные медосмотры обходятся более чем в $7 млн в год, к тому же они ведут ко всякого рода случайным находкам – и соответственно к дальнейшим анализам, сканированию, процедурам и операциям. В результате систематического изучения ежегодных медосмотров был сделан вывод, что они расточительны и от них следует отказаться⁶⁰. Но, несмотря на это, по всей стране идет активная реклама дорогих медосмотров: например, в Центре долголетия Принстонского университета за $5300 обещают «гораздо более тщательное обследование, чем во время обычного ежегодного медосмотра»⁴⁵.

Оборотная сторона потерь на медосмотрах, которые предположительно должны быть превентивными, но привели к обратным результатам, – это упущенные возможности профилактики, которые обходятся в $55 млрд (рис. 8.2). Из $3 трлн, которые каждый год тратятся на здравоохранение, 84 % идет на лечение хронических заболеваний. Более того, на 5 % пациентов, так называемые «горячие точки», приходится 50 % того, что система здравоохранения тратит в год на хронические заболевания⁶¹. На 1 % самых затратных уходит 21,4 % расходов, в среднем это $87 850 на пациента⁶². И тем не менее мы не внедрили никакие инновационные цифровые технологии для того, чтобы решить проблему хронических заболеваний или тех пациентов, из-за которых растут издержки. Простое мобильное устройство, отслеживающее кровяное давление, сахар, сердечный ритм, функцию легких и многие другие показатели, привязанные к широко распространенным хроническим болезням, может оказаться полезным, и это будет не менее строгим наблюдением и руководством для «горячих точек».

Мы еще не упоминали уход за смертельно больными людьми, который является еще одной статьей чрезмерных расходов в США. Medicare тратит 28 % своего бюджета, более $170 млрд, на последние шесть месяцев жизни пациентов^{63, 64}. Лечение в конце жизни, в том числе пребывание в отделениях интенсивной терапии, активное использование процедур и операций, не входит в статьи ненужных трат (рис. 8.2). Но, учитывая отсутствие влияния на продолжительность или качество жизни, такое лечение часто бывает лишним.

В результате мои подсчеты показывают, что ненужные услуги или потери на самом деле значительно выше, чем данные, опубликованные Институтом медицины. Догадываюсь, что потери – как я их здесь определил – на самом деле могут равняться половине американских расходов на здравоохранение.

В год на человека мы тратим по крайней мере в два раза больше, чем любая другая развитая страна – примерно $8500. Тем не менее в отчете фонда Содружества за 2014 г. США стоят последними в списке из 11 самых благополучных в отношении здравоохранения стран; в среднем расходы на душу населения в других 10 странах составляют $3100, или на 63 % меньше^{65, 66}. Один из результатов высокой стоимости здравоохранения в США – обращение пациентов за медицинской помощью за пределами США^{67, 68}. В среднем день пребывания в больнице в США обходится в $4287, в сравнении с $853 во Франции и менее $500 в Нидерландах, но без всяких расчетов ясно, что качество медицинской помощи в больницах США отнюдь не лучше в пять – восемь раз, чем в других странах^{65, 69}. Где-то еще цены и того ниже, и это определенно способствовало развитию медицинского туризма в такие страны, как Индия, Таиланд, Индонезия, Мексика, Дубай и Южная Корея, а также в Европу. Когда Майклу Шопенну потребовался новый тазобедренный сустав, ему дали предварительную смету на замену сустава почти в $100 000 в госпитале в Боулдере, Колорадо. Он обнаружил в Интернете, что под Брюсселем «полный пакет услуг» стоит $13 660, где ему и была сделана операция¹⁴. Цена включала билет на самолет, а также все медицинские и прочие расходы. Просто не укладывается в голове, что цена может настолько отличаться. Часть разницы составляет цена искусственного сустава. В Европе искусственный тазобедренный сустав можно купить за $4000, в то время как для американского госпиталя точно такая же модель стоит $8000. Но это только начало, так как в Европе торговая надбавка может достигать $200, а в США она может быть в 10 раз больше¹⁴. Неудивительно, что Европа быстро становится центром медицинского туризма из-за конкурентоспособности цен.

Точно так же, как и в случае рецептурных препаратов, правительство США ничего не делает для регулирования стоимости медицинской аппаратуры или использования ее потенциально огромных возможностей для снижения затрат (см. рис. 8.1, где показаны последствия этой политики). Таким образом, оно бездействует при повышении цен до того уровня, который способен выдержать американский рынок. Но в любой другой развитой стране наблюдается противоположная ситуация. Везде правительство имеет серьезное влияние на стоимость любого лекарственного препарата или медицинского оборудования и должным образом использует свою власть, чему не мешают ни группы лоббистов, ни чьи-то особые интересы. Именно поэтому мне нравится акроним NICE[29] – так в Великобритании сокращенно именуется Национальный институт здоровья и качества медицинской помощи (National Institute for Health and Care Excellence). Институт отнюдь не «мил» по отношению к отрасли, он диктует цены, с которыми приходится соглашаться, и он отклонил несколько новых препаратов, когда компании не захотели договариваться о приемлемой цене. В отличие от Великобритании, в США нет такой сильной руки.

В серии статей «Платить до изнеможения» Элизабет Розенталь указала, что медицинский туризм не обязательно должен быть международным. Например, в Нью-Йорке действует программа медицинского обслуживания, согласно которой для снижения затрат пациентов транспортируют в Буффало¹². Точно так же Premera Blue Cross Blue Shield, крупнейшая страхования компания на Аляске, снижает издержки, отправляя пациентов самолетом в Сиэтл для проведения некоторых процедур: например, операция на колене обходится в половину цены, включая транспортные расходы¹². У Walmart есть программа предоставления высококачественных медицинских услуг, в соответствии с которой 1,1 млн сотрудников компании могут обращаться в шесть организаций здравоохранения США для определенных видов оперативного вмешательства. Сотрудникам это ничего не стоит и несомненно свидетельствует о том, что гигантская торговая сеть смогла заключить хорошую сделку.

Но не все можно передать на аутсорсинг: например, рождение ребенка. В среднем в США общая стоимость ведения беременности и ухода за новорожденным при естественных родах составляет $30 000; в случае кесарева сечения – $50 0009. В любом случае страховая компания выплачивает примерно половину указанных сумм. Но в Европе, в большинстве стран, стоимость составляет лишь малую часть – от 20 % до 30 % – в сравнении с тем, что обычно платят коммерческие страховые компании в США. Здесь межконтинентальная разница не объясняется ни стоимостью аппаратуры, ни стоимостью лекарства, дело только в расценках на больничные услуги и абсурдных наценках на каждую услугу, как это прекрасно показал в своей разоблачительной статье Стивен Брилл.

Когда в начале 1980-х гг. я проходил курс внутренних болезней, один из моих наставников, доктор Стивен Шредер, постоянно говорил интернам и ординаторам о том, как важно знать стоимость всего, что назначается каждому пациенту, – анализов, лекарств, процедур, снимков и работы. Еще 35 лет назад он предсказывал, что это будет важной частью работы новых врачей, поскольку мы идем к финансовому краху системы здравоохранения. Конечно, он оказался прав; он значительно опередил свое время, и, как и многих пророков, его проигнорировали.

А теперь вернемся в настоящее. В 2014 г. в Health Affairs были опубликованы результаты очень интересного исследования, проведенного группой ортопедов, под названием «Опрос показывает, что очень немногие хирурги-ортопеды знают стоимость компонентов, которые они имплантируют»⁷⁰. Более чем 500 ортопедам в семи научно-медицинских центрах предложили оценить стоимость обычно используемых имплантатов, и лишь около 20 % из них смогли дать точные ответы. И это несмотря на то, что, по мнению 80 % ортопедов, знать, что сколько стоит, важно. Ведущий автор, доктор Кану Окике, жаловался: «Мы никогда не видим, чтобы где-то была указана стоимость, и, даже если она вас интересует, выяснить ее непросто»⁷¹. В этом он прав: миром медицинского оборудования в США правят группы закупщиков, которые заключают частные сделки с больницами и требуют включения в договоры пункта о неразглашении. Как указывается в заключении статьи, «производители медицинского оборудования стараются держать свои цены в тайне, чтобы они могли продать такой же имплантат по другой цене в другие учреждения здравоохранения»⁷⁰. Комментируя полученные ими результаты, Окике назвал отсутствие прозрачности цен самой большой проблемой в медицине. Однако есть и другие важные факторы, которые необходимо признать.

В конце 1990-х гг. я разработал программу отслеживания цен в режиме реального времени в кардиологической лаборатории, занимающейся катетеризацией сердца, в Кливлендской клинике. При проведении процедуры стентирования для деблокирования коронарной артерии используется много различных видов катетеров, включая катетеры с раздувающимся баллоном на кончике, а также провода и стенты. Все эти изделия дорогие, и наблюдается значительная разница в цене у различных производителей. Если брать все в совокупности, то при сложной процедуре затраты могут получиться в четыре−восемь раз выше, чем средняя стоимость оборудования при рядовых процедурах. Medicare и многие частные страховые компании осуществляют единовременный фиксированный платеж, установленный за процедуру, независимо от использовавшегося оборудования. Поэтому мы установили систему, позволяющую сканировать штрих-код каждой упаковки медтехники так, чтобы стоимость высвечивалась на экране там же, где указываются основные характеристики и выводятся на дисплей рентгеновские снимки. При открытии каждого катетера или другого оборудования цены появлялись точно так же, как в продовольственном магазине, когда вы расплачиваетесь за товар. Я думал, что это отличный способ отслеживания затрат для наших кардиологов – не только видеть цены в режиме реального времени, но и предпринимать шаги в целях экономии. Но вскоре от этой системы отказались – врачи не хотели, чтобы фактор цены влиял на их решение о проведении процедуры. Некоторые врачи считают, что это просто неэтично и нарушает взаимоотношения между врачом и пациентом. Кредо многих, если не большинства, – обеспечить лучшее медицинское обслуживание независимо от цены. Однако в итоге процедуры и оборудование обходятся в $150 млрд каждый год, когда безусловно могли бы стоить меньше.

Это несколько напоминает подход Управления по контролю за продуктами и лекарствами США, которое утверждает новые лекарственные препараты или аппараты, руководствуясь их безопасностью и эффективностью, невзирая на цены. Такое пренебрежение информацией о стоимости врачами и регулирующими инстанциями определенно внесло свой вклад в экономический кризис нашего здравоохранения – незнание или нежелание знать делу не способствуют. Отсутствие связки между медицинскими услугами и их стоимостью можно считать нездоровой практикой.

Электронные медицинские карты дают возможность выводить на дисплей цены на анализы (и на многое другое) в режиме реального времени для врачей в момент их назначения. Недавнее исследование, при котором был апробирован такой дисплей, показало лишь скромное улучшение при этой стратегии – «целых» $107 на тысячу посещений в месяц – в сравнении с отсутствием доступа к данным о стоимости⁷². Вероятно, это объясняется теми же причинами, что и в случае неудачи эксперимента в нашей кардиологической лаборатории: многие врачи рассматривают эту информацию как неуместное вторжение и помеху их работе, их решениям и их контролю над ситуацией. К сожалению, это отражает оторванность от жизни и высокомерие по отношению ко всему происходящему в мире. Резкий ответ колумниста Forbes Тима Уорсталла прозвучал в статье «Динамика кривой затрат здравоохранения: увольте врачей» (Bending the Health Care Cost Curve: Fire the Doctors)⁷³. Он говорит в ней о принципе «болезни издержек» Баумоля, или, проще говоря, эмпирической идее о том, что услуги по найму персонала становятся все более дорогими. Уорсталл считает, что лучший способ решить проблему – заменить врачей машинами⁷³. Я не считаю такой подход правильным или приемлемым решением проблемы нежелания врачей разобраться в вопросах стоимости и ее влияния на их практику.

Две другие стратегии могут в конечном счете оказаться более перспективными. В 2014 г. в Массачусетсе впервые представили на обсуждение закон о прозрачности, в соответствии с которым от поставщика медицинских услуг требуется раскрывать стоимость приема, процедуры или услуги в течение двух рабочих дней⁷⁴. Два дня на получение данных совсем некстати, когда у вас сердечный приступ и вам нужно срочно ставить стент. Действительно, отсрочку до двух дней едва ли можно сравнивать с практикой приобретения других услуг или товаров, но зато можно рассматривать как первый шаг в законодательстве для предоставления информации о стоимости медицинских услуг потребителям.

Еще один подход к решению – образование, и медицинские школы типа Йельской сделали в своей программе упор на знания и обмен информацией обо всем, связанном с издержками⁷⁵. Черил Беттигоул в статье «Тысячедолларовый мазок Папаниколау» (The Thousand-Dollar Pap Smear) начинает с классической пары «вопрос-ответ»: «Что больше всего влияет на стоимость медицинских услуг в больнице? Ответ: ручка врача» (или компьютерная мышка, или клавиатура)²². По ячейке «мазок Папаниколау» в электронной медицинской записи обычной кликают, не думая и не рассуждая. Это норма в медицинской практике. На самом деле кликнуть мышкой вместо того, чтобы заполнять бланки, как требовалось раньше, вероятно, еще проще. Безусловно, необходимо обучать студентов, врачей, проходящих ординатуру и уже имеющих свою практику, работать с программой и объяснять при этом, что бездумное назначение анализов – не лучший способ работать в медицине⁷⁶. Трудно поверить, что потребовалось столько десятилетий, чтобы дело сдвинулось с мертвой точки. Но если вспомнить медицинский патернализм, то зачем врачу заниматься такой обыденной, недостойной его темой?

Питер Юбел из Университета Дьюка был ведущим автором группы, выступавшей за полное раскрытие стоимости пациентам, что нашло отражение в таких эссе, как «Доктор, вначале скажите мне, сколько это стоит» (Doctor, First Tell Me What It Costs)⁷⁷ и «Вся правда о платежах наличными и побочных эффектах» (Full Disclosure – Out-of-Pocket Costs as Side Effects)⁷⁸. Мориэйтс, Шах и Арора также выступали за это в статье под названием «Первая заповедь: не навреди (финансово)» (First, Do No (Financial) Harm)⁷⁹. Их аргументация предельно проста. Учитывая высокую стоимость медицинских услуг, активный обмен этой информацией и отказ от ненужных анализов или видов лечения являются главными профессиональными обязанностями врача. Лечение не только становится разорительным для пациентов, но еще чаще они не могут выполнять план лечения, поскольку не могут его себе позволить^{18, 79–83}. Теперь медицинские расходы усугубляют болезнь; стресс и беспокойство, связанные с высоким нестрахуемым минимумом[30] и расходами, которые оплачиваются самим пациентом, а не страховой компанией, могут существенно повлиять на эмоциональное состояние. Однако, к сожалению, запутанная система страхования в здравоохранении США не позволяет врачу знать, какую цену конкретному пациенту придется заплатить фактически, «из собственного кармана». Нам нужно видеть в режиме реального времени, что происходит за кулисами, точные затраты, которые лягут на плечи пациентов за любой товар или услугу. Теперь страховщики медицины не могут позволить себе затуманивать картину^84–87.

На протяжении более пяти лет Оклахомский хирургический центр служит примером своим коллегам. В Оклахома-Сити трудятся 40 хирургов и анестезиологов, они разместили цены на все операции и услуги на своем сайте в Интернете, указывая при этом сумму, включающую всё. Вам нужен электрокардиостимулятор – он обойдется вам в $7600. Разрыв ахиллова сухожилия? Приготовьте $5730. В силу своей непривычности это привлекло огромное внимание. Как метко выразилась Тина Розенберг, «удивительно то, что это удивительно»⁸⁸. Представьте, что вы имеете такие же прозрачные цены на медицинские процедуры, как и на все остальное, что покупаете в жизни!

Последствия очень важны. Подобно тому как сеть магазинов Best Buy гарантирует, что, если вы где-то найдете лучшую цену, они установят такую же, сайт в Интернете Оклахомского хирургического центра позволил пациентам находить лучшие для себя варианты по всей стране. Очень заметно влияние на местном уровне, так как другие вынуждены следовать их примеру, чтобы оставаться конкурентоспособными. Многие другие медицинские учреждения Оклахомы теперь стали размещать свои цены на сайтах. Это не единственный пример прозрачных цен в стране, поскольку аптеки типа CVS Minute Clinics и местные клиники, оказывающие неотложную помощь, размещают свои цены в Интернете. Но это еще только начало процесса перехода к прозрачным ценам, который предприняли провайдеры медицинских услуг.

Это всего лишь одна из сил, задающих мощный импульс. В 2014 г. Medicare опубликовала детали платежей по 880 000 врачам и провайдерам медицинских услуг^{89, 90}. Более 30 штатов в США или рассматривают, или уже принимают законы об увеличении прозрачности цен. Через положение Закона о защите пациентов и доступном медицинском обслуживании 2014 г. федеральное правительство требует от всех организаций здравоохранения размещать на своих сайтах в Интернете стоимость многочисленных медицинских услуг, которую пациент покрывает из своего кармана, по всем сделкам, связанным с предоставлением медицинской помощи. Некоторые организации здравоохранения, например, Intermountain Healthcare в Солт-Лейк-Сити с сетью из 22 больниц и 185 клиник, обязались размещать на своем интернет-сайте все цены по 25 000 пунктам, включенным в перечень услуг и товаров организации. Крупные страховые компании, включая United, Aetna и Blue Cross Blue Shield, разработали калькуляторы затрат, которые выдают примерные данные об общей стоимости и о том, сколько пациенту придется платить из своего кармана за сотни разных услуг. В последние несколько лет появились стартапы, готовые предоставлять потребителям прозрачные данные о затратах^{6, 91–101}. Венчурные фонды вложили в них более $500 млн, и некоторые из этих компаний доросли до первичного размещения акций на бирже⁹². Список включает Castlight Health, pokitdok, Doctible, GoodRx, Health in Reach, еLuminateHealth, Change Healthcare, HealthSparq, SnapHealth, ClearHealthCosts, Healthcare Bluebook и пр. Brighter и еще некоторые успешные новички уже приоткрывают картину цен на рынке стоматологических услуг. Каждая из этих компаний во многих отношениях отличается от других: в том, как они оценивают ценовую информацию, как представляют данные, кто может получить доступ к сайту и что именно предлагается^102а. «Синяя книга[31] здравоохранения» (The Healthcare Bluebook), которая бесплатно доступна для потребителей, предоставляет «справедливую цену» по почтовому индексу врача или больницы, выводя среднюю стоимость в определенной местности. Doctible передает на краудсорсинг медицинские счета пациента и то, что не покрывается страховкой, чтобы люди могли все это видеть. Используя собственное программное обеспечение, которое анализирует данные по искам и претензиям, Castlight Health обеспечивает руководителей и их сотрудников (не население в целом) данными по ценам на услуги отдельных врачей и организаций здравоохранения и начинает добавлять показатели качества. Она также начинает вводить базовые цены, и это фактически максимальные цены, которые покрывает страховая компания. Теоретически любую разницу придется оплачивать потребителю. Эта дополнительная стратегия может оказывать ценовое давление за рамками прозрачности как таковой. И в самом деле, Калифорнийская система пенсионного обеспечения государственных служащих (California Public Employees Retirement System – CalPERS), вторая по величине пенсионная программа в США, успешно использовала инициативу по предоставлению базовых цен, чтобы снизить затраты. Пациенты, которые выбирают больницы, не соответствующие ценовому порогу CalPERS, берут на себя обязательство по частичному покрытию издержек.

В Интернете есть много сайтов, ориентированных на потребителя, как, например, New Choice Health, при их помощи можно найти все данные по стоимости для сравнения в любом городе или регионе; данные Medibid предназначены для пациентов, которые хотят устроить тендер^102b. Он работает по типу Priceline. В качестве примера приведем пациента из Сиэтла, который использовал этот сайт. Ему требовалась операция на колене, и он отправился в Вирджинию, чтобы снизить свои расходы с $15 000 до $7500. Как много лет назад Kayak, Travelocity и Expedia вывели на чистую воду туристические компании, как Zillow и Trulia рассекретили деятельность агентов по недвижимости, а Edmunds и Autotrader раскрыли цены на автомобили, так и мы теперь наконец увидели то, что раньше тщательно скрывалось в медицине.

Взяв на вооружение опыт сайтов, сравнивающих цены на путешествия и недвижимость и открывающих доступ к данным с мобильных устройств, компании, срывающие покров тайны со стоимости медицинских услуг, делают то же самое с помощью приложений к смартфонам и планшетам (рис. 8.3). В результате этого масштабного процесса, как считает Рейнхардт, мы теперь переходим на новый этап борьбы за прозрачность ценообразования. Вот что он сказал в одном интервью: «Вы жили в надежно защищенном замке с абсолютно непрозрачными ценами, никто не знал, что сколько стоит, и это отлично работало на вас. Но теперь у ваших ворот оказались эти бунтовщики, они стучат в дверь и даже получают помощь от обладателей конфиденциальной информации. Очень скоро вы станете полностью прозрачными»^{103, 104}.

Все это выглядит многообещающе, но пока еще остается много проблем, которые ждут нас впереди. Из-за исторически сложившейся традиции не расспрашивать врачей только 32 % пациентов задают какие-либо вопросы о том, сколько будут стоить медицинские услуги¹⁰⁴. Остается понять, что даст немедленный доступ через беспроводные устройства к информации о стоимости (в отличие от прямых вопросов докторам и другим работникам сферы здравоохранения); особенно это касается пожилых людей, которым медицинские услуги потребуются с наибольшей вероятностью. Похоже, что уже их дети и те, кто родился в цифровом обществе, будут способствовать использованию ценовых данных там, где они требуются, и обеспечивать доступные для понимания возможности для тех, кому нужны серьезные медицинские исследования или вмешательства.

Интересно, что большинство потребителей будут изучать стоимость назначенных препаратов, но не других медицинских услуг. Объяснений тому множество, включая то, что лекарственные препараты полностью или частично оплачиваются из своего кармана, что цены в аптеках диктуются конкуренцией на рынке, информация легко доступна в Интернете и потребителям легче обсуждать цены с фармацевтом, чем с врачом. Похоже, что все эти факторы будут влиять и на стоимость других медицинских услуг, поскольку прозрачность подстегнет конкуренцию, вопросы, как обычно, обойдут врачей стороной, а заметное увеличение части суммы, которую пациенту придется платить из своего кармана, наверняка вызовет у него желание знать. За последние пять лет средний нестрахуемый минимум на каждого работника увеличился более чем вдвое; этот большой сдвиг финансовой ответственности от работодателя к работнику, несомненно, будет способствовать доступу к информации о стоимости и ее использованию.

Предположим, что пациенты привыкнут изучать цены. Следующий вопрос состоит в том, снизит ли это издержки¹⁰⁵. Опыт других инициатив по прозрачности показывает, что снижение расходов происходит необязательно. Миллионы были вложены в кампанию с целью обязать рестораны указывать калории у всех пунктов меню, но нет доказательств того, что это изменило выбор блюд, количество съедаемой пищи или вес потребителей. Когда штат Нью-Йорк представил общественности данные о результатах шунтирования во всех больницах штата еще в 1996 г., мы с коллегами опубликовали анализ, который преподнес нам сюрприз: пациентов с высокой степенью риска направляли делать операцию за пределы штата¹⁰⁶. В дальнейшем New York Magazine опубликовал скандальный материал о побочных эффектах такой прозрачности^107а. Четверо из пяти кардиологов считали, что подотчетность влияла на их решение о проведении ангиопластики у пациентов. По иронии судьбы, отмечалось в статье, «система, нацеленная на то, чтобы операции на сердце стали безопасными, может склонять хирургов отказывать пациентам»^107а. Так что важно установить, будут ли доступ к данным и их использование действительно благотворно влиять на стоимость здравоохранения в будущем. Одно недавнее исследование, включающее в том числе медицинскую визуализацию, свидетельствует о положительном влиянии доступа, что обнадеживает. Когда цены на МРТ стали прозрачными для пациентов, началась серьезная конкуренция среди провайдеров, и это привело к заметному снижению стоимости^{107b, 107c, 107d}.

Однако есть и другая трудность: хотя не одно исследование показывает, что нет связи между стоимостью и качеством медицинского обслуживания, люди считают, что она есть. Интересный эксперимент Хиббарда и его коллег, опубликованный в Health Affairs, продемонстрировал, что существенная часть из 1432 человек «сторонились провайдеров с низкой стоимостью услуг и рассматривали более высокие цены как показатель более высокого качества»¹⁰⁸. Точно так же многие выбирают вино! Более позднее исследование больниц с высокими и низкими ценами также показало, что, с точки зрения потребителя, репутация организации здравоохранения с высокими ценами может заслонить отклоняющиеся от стандартов объективные показатели качества. Потенциальные пациенты склонны считать: «вы получаете то, за что платите», даже если данные в целом совсем не поддерживают этот принцип в здравоохранении.

Особенную досаду вызывает то, что в здравоохранении крайне сложно судить о качестве. Что касается какой-то специфической операции, при которой нередки фатальные исходы, например операции на открытом сердце, если пациент выживает, оценить качество может быть легко. Действительно, хирургическая операция на открытом сердце – показательный случай, так как данные по миллионам пациентов доступны через базу данных общества торакальной хирургии, можно настроить поиск по возрасту и 44 другим факторам риска и сопутствующим болезням. В то же время при большинстве состояний результаты плохо поддаются количественным оценкам, а делать оценки, основываясь на различных других факторах, намного сложнее. Используются альтернативные показатели, например опросы по выяснению удовлетворенности пациента, и, хотя они важны, их нельзя приравнять к фактическим последствиям хирургической операции или процедуры. Мои пациенты после операции на открытом сердце обычно оценивают прошедшую операцию по внешнему виду шрама, но это не отражает того, что происходит внутри грудной клетки. При всем стремлении к прозрачности очень мало внимания уделяется доступности данных о качестве медицинских услуг, и вдобавок их вообще очень сложно найти. Именно поэтому призыв Геста и Квинси из Consumer Reports к тому, чтобы «потребители имели больше информации о работе больницы и врача, чем могут получить из отзывов пользователей на Yelp, Zagat's, Angie's List или других подобных источников», так трудно осуществить^{109, 110}.

Тем не менее впервые в истории медицины есть очевидные приметы того, что стоимостные данные будут широко доступны. Этот оптимистический призрак демократизации финансовой информации о здравоохранении является одним из многих, свидетельствующих о том, что предстоит настоящая встряска. Даже не имеет значения, снизит ли это стоимость в конечном счете, хотя, вероятно, снизит. Просто будет здорово, когда каждый человек получит долгожданный доступ к необходимым данным, на которые имеет право.

Можно ли ожидать, что радикальные перемены, которые происходят повсюду, помимо медицины, не затронут и здравоохранение?⁴ Брайан Артур, ученый из Научно-исследовательского центра компании Xerox в Пало-Альто, справедливо утверждает: «Это изменит каждую профессию так, как мы едва ли можем представить сегодня»⁵. Достаточно вспомнить уроки истории, чтобы увидеть, насколько технологии влияют на занятия людей. Например, в 1900 г. 41 % американцев работал в сельском хозяйстве; столетие спустя это количество уменьшилось до 2 %. А количество американцев, занятых в промышленности, в связи с автоматизацией производства уменьшилось с 30 % в 1950-е гг. до менее 10 % в наши дни. Сейчас, в эпоху «бега наперегонки с машинами», было бы наивно думать, что на медицину они не окажут влияния⁶.

Автор медицинских триллеров, врач Робин Кук, посвятил свою 33-ю книгу «Клетка» (Cell) iDoc – «смартфону, который действует, как врач общей практики XXI в.»⁷, доктор-аватар, оснащенный алгоритмами для «создания настоящего заменителя врача, который на дежурстве 24 часа в сутки семь дней в неделю и служит определенному человеку, это по-настоящему персонализированная медицина»⁷. Каждый человек, подписавшийся на услугу, выбирает себе доктора-аватара, в том числе его пол, манеру поведения, решает, будет ли он говорить отцовским или материнским голосом, и как он хочет получать уведомления.

Система включает удаленный центр управления, в котором сидят сотни врачей, работающих в смену, по четыре часа, чтобы не терять концентрации и внимания, и суперкомпьютер, который в режиме реального времени непрерывно осуществляет мониторинг огромного количества физиологических данных всех пользователей iDoc. Вот фрагмент диалога из «Клетки» между двумя врачами:

К несчастью, страховая компания (которая называется «Объединенное здравоохранение») приобретает технологию и использует ее в своих интересах, убивая людей, которым недавно диагностировали смертельную болезнь, чтобы сократить расходы.

Немедицинская версия этой истории, с несколькими обычными сюжетными линиями, представлена в научно-фантастической романтической комедии «Она» (Her), в которой Хоакин Феникс влюбляется в свой компьютерный и телефонный аватар, продвинутую операционную систему (iOS 10), которая говорит голосом Скарлетт Йоханссон. Здесь способность к мониторингу, соединенная с обучением машины, приводит к отношениям, кульминацией которых становится любовь (а потом трагедия).

Книга «Клетка» и фильм «Она» не так уж далеки от жизни. Все технологии для создания чего-то подобного есть уже сегодня. Робин Кук просто заглянул чуть дальше, изображая центры управления, оснащенные компьютерами с огромными возможностями и сотнями врачей. Хотя это, может быть, и неточная конфигурация системы здравоохранения будущего, книга определенно описывает вероятный сценарий. К сожалению, риски реальны тоже, даже если это не будут страховые компании-убийцы. Хотя Робин относится к преобразующей⁹ способности цифровой медицины с таким же энтузиазмом, как и я, всегда нужно учитывать потенциальные возможности неправильного использования и эксплуатации. Как он объяснил мне, формула успешного медицинского триллера предполагает наличие в нем злодея. В данном случае это медицинская страховая компания и самый простой выбор, так как многие уже давно считают эти компании злодейскими. Проблемы безопасности и конфиденциальности медицинских данных и риски незаконного овладения ими нельзя недооценивать, и мы рассмотрим эти вопросы ниже. Сейчас я хочу подготовить сцену для будущей эры в медицине – эры доктора-смартфона. Вероятно, вы заметили, что слово «смартфон» в названии главы я поставил в скобки. Это потому, что медицина, в которой смартфон выступает в качестве посредника, предлагает два варианта смартфонных докторов. Пользователи могут связываться с реальным врачом, но с таким же успехом они могут обращаться к аватару или алгоритму, подсоединяясь к облачному хранилищу данных или суперкомпьютеру.

По разным причинам в период 2009–2011 гг. в США количество посещений врачей сократилось на 17 % среди пациентов, застрахованных в частных компаниях¹⁰. И этот спад продолжается, несмотря на старение населения и предрасположенность к заболеваниям. Одной из причин может быть стоимость, но явно свой вклад вносит и появление множества альтернатив – от клиник при магазинах розничной торговли (retail clinic) с фельдшерами и медсестрами до медицинских услуг в духе «сделай сам». Пресивил Каррера, врач из Нидерландов, определил современную медицину как «форму самообслуживания, включающую использование информационных технологий здравоохранения, ориентированных на потребителя, и приложений, которые позволяют потребителям следить за своим здоровьем самостоятельно или вместе с профессионалами, тем самым пользуясь услугами здравоохранения»¹¹.

Есть достаточно свидетельств того, что более глубокая вовлеченность потребителей в заботу о своем здоровье дает лучшие результаты. В случае кровяного давления изучение результатов 52 перспективных, рандомизированных исследований показало, что люди, которые измеряли давление сами, справлялись с ним лучше, чем те, кому давление измеряли только при осмотре (т. е. в кабинете врача)¹². Те же, кто кроме самообслуживания поддерживал контакт с фармацевтами, пользуясь телемониторингом, продемонстрировали самый успешный контроль над своим давлением при рандомизированных испытаниях, 72 % таких пациентов добились контроля над кровяным давлением в сравнении с 57 % среди тех, кому давление измеряли только у врача (национальный показатель составляет 50 %)¹³. Далее, контроль над кровяным давлением с помощью фармацевта оказался очень надежным и продолжался долгие месяцы после случайного назначения. Кровяное давление – не единственный показатель, поддающийся успешному лечению подобным образом. Используя в рандомизированном испытании мобильные телефоны для подключения взрослых, страдающих диабетом, исследователи из Чикагского университета показали превосходство такого контроля сахара в крови над обычным, при меньшей стоимости и большей удовлетворенности¹⁴.

Лучшие результаты были продемонстрированы в случаях привлечения пациентов и усиления их активности в сравнении с обычным лечением при весьма разнообразных заболеваниях, включая гипертонию, диабет, ожирение, рассеянный склероз, гиперлипидемию (повышенный уровень холестерина и других липидов в крови) и многие виды душевных расстройств. Основываясь на таких обнадеживающих данных, Леонард Киш, специалист по информационным технологиям в здравоохранении, справедливо назвал деятельное участие пациента «лекарством-блокбастером столетия»¹⁵. Эти успехи в дальнейшем привели к тому, что журнал Health Affairs посвятил целый выпуск «новой эре вовлеченности пациента»^16–18. Вовлеченность можно понимать как активацию пациента – «понимание собственной роли в процессе лечения и обладание знаниями, навыками и уверенностью, чтобы взять на себя эту роль»¹⁶.

Кроме самообслуживания есть связь со средним медицинским персоналом. В США амбулаторные визиты пациентов насчитывают примерно 100 млн раз в год, из них более 6 млн – это обращения в клиники при магазинах розничной торговли, которые обычно нанимают средний медицинский персонал (фельдшеров и медсестер)^19–22. Клиники в аптеках, такие как Minute Clinics в CVS, или в сетевых магазинах типа Walmart, Kroger и Target возникли примерно 10 лет назад и в целом набрали 20 млн обращений пациентов на теперь уже более чем 1600 площадках. CVS планирует удвоить количество Minute Clinics и к 2017 г. достигнуть 1500; Walgreens добавляет еще 100 клиник в этом году, чтобы в целом получилось 500. Что привлекает пациентов к клиникам в магазинах розничной торговли? Документированные данные свидетельствуют о том, что этому способствуют как трудности при традиционной записи к врачу, так и удобство таких клиник для пациентов²³.

Тем не менее во многих штатах есть законодательные ограничения по практике среднего медицинского персонала, и страховое покрытие их услуг ниже, чем в случае врачей. Более того, наблюдается рост напряженности в отношениях между врачами и средним медицинским персоналом по поводу предоставления медицинских услуг. Например, после того, как Walgreens объявила о расширении своих 330 клиник Take Care, в которых работают фельдшеры и медсестры, Американская академия семейных врачей заявила, что этот процесс в конечном счете «снизит качество, увеличит затраты и поставит под угрозу результаты лечения пациентов в долгосрочной перспективе»²⁴. В 2014 г. Американская академия педиатрии ополчилась против клиник при торговых центрах, утверждая, что они «неприемлемы как источник первичной педиатрической помощи, поскольку наносят ущерб концепции медицинского учреждения, предоставляющего долгосрочное и скоординированное медицинское обслуживание»^{23, 25}. На самом деле Американская медицинская ассоциация и многие другие объединения врачей выпустили ограничительные директивы и постановления о «масштабах практики», доступных среднему медицинскому персоналу, предписывая, что может делать поставщик медицинских услуг, основываясь на опыте, образовании и подготовке²⁴.

Эта проблема не сводится к клиникам, предоставляющим амбулаторное лечение; напряжение распространяется и на больничные услуги. Несмотря на то что проводились исследования, показавшие, что для пациентов нет разницы, работал ли с ними врач-анестезиолог или фельдшер-анестезиолог, Американское общество анестезиологов (представляющее свыше 50 000 врачей) выпустило предупреждение о том, что качество услуг может понизиться, если их будут оказывать не врачи²⁶.

Независимые оценки заставляют взглянуть на эту критику скорее как на защиту территории, а не защиту пациентов. Например, группа экспертов из Института медицины изучила проблему и написала отчет, в котором обосновывает целесообразность практики среднего медицинского персонала «в соответствии с его образованием и подготовкой» и призывает отменить постановления, ограничивающие их роль²⁷. Национальная ассоциация губернаторов и Федеральная торговая комиссия поддержали эти рекомендации, но битва за территорию между врачами и фельдшерами не закончилась²⁶, 28–30.

В США на 370 человек приходится лишь один лицензированный врач. Четверть территории США представляет собой сельскую местность, и в большинстве ее регионов менее одного врача на 3500 человек³¹. Среднее время ожидания приема у врача общей практики в стране составляет около двух с половиной недель, а в Бостоне доходит аж до 66 дней (рис. 9.1)^{32, 33}. Это сейчас, а к 2023 г., когда состарится поколение бэби-бумеров, количество сердечных заболеваний предположительно возрастет на 40 %, а заболеваемость раком и диабетом – на 50 %, конкуренция при записи на прием к врачу станет еще более яростной. И эта статистика еще не учитывает увеличение доступа для 40 млн человек, которые раньше не были застрахованы. Хотя самообслуживание и вспомогательный медперсонал, включая медсестер и ассистентов врачей, могут помочь, конечно, это не будет полным решением проблемы. Нужны новые инструменты. Хотя медицинское сообщество и не торопится с принятием решений по поводу цифровых и сетевых технологий, процесс потихоньку идет. Возьмите, например, такие интернет-сообщества, как PatientsLikeMe, CureTogether, Insight, и бесчисленные другие, которые обеспечивают связь пациентов с похожими заболеваниями. Многие пользователи говорят, что больше доверяют людям, с которыми общаются в этих группах, чем своим врачам. Всего за пять лет интернет-сайты, посвященные вопросам здравоохранения, привлекли миллионы, и аудитория продолжает расти, образуя заметный информационный медицинский ресурс. Несомненно, это один из ключевых компонентов движения в направлении демократизации медицины.

Зарождается и еще одно цифровое решение – это прогрессивный сервис Siri для предоставления медицинских консультаций, т. е. появляются виртуальные помощники по вопросам здравоохранения^{34, 35}. AskMD – одна из первых вариаций сервиса Siri для продвижения этой концепции. Бесплатное приложение для смартфона позволяет пользователю вводить симптомы, их можно впечатать или сделать голосовое сообщение, если доступна функция распознавания речи, а затем подключиться к базе данных, распознающей симптомы, для обратной связи. Когда я посетил шоу «Отчет Кольбера» (The Colbert Report), Стивен Кольбер уже загрузил это приложение. Кольбер сказал: «У меня есть смартфон. Я врач? Как смартфон может рассказать мне обо мне? Или Siri врач? – Затем он приложил смартфон к груди и спросил: – Siri, я умираю?» И Siri ответил: «Я не могу сказать».

Хотя эта сцена вызвала смех, виртуальных помощников следует воспринимать серьезно. Если в устройстве имеется доступ к большой базе данных, а также возможности дальнейшего обучения, то определенно мы видим полезного, разумного виртуального помощника, который интегрирует историю болезни человека, лекарственные назначения и проводит мониторинг относящихся к делу данных. Не требуется много времени, чтобы увидеть, как устройство помогает выполнять предписания врача, обучает здоровому образу жизни и отвечает на вопросы, подстраиваясь под ситуацию и потребности отдельного пациента.

Кажется, что каждую неделю появляется какой-нибудь очередной материал с броским заголовком на тему: кто вас примет (смартфон, робот, аватар, алгоритм или доктор Siri), чтобы оказать медицинскую помощь, и как вас будут осматривать – через мобильный телефон, смартфон, по скайпу (рис. 9.2)^{23, 36–49}. Fast Company опубликовала статью под заголовком «Могут ли сети электронных пациентов стать супердокторами будущего?» (Could ePatient Networks Become the Superdoctors of the Future?) с такими словами: «Мысль о том, чтобы посетить кабинет врача, будет такой же нелепой, как мысль пойти в видеосалон»⁵⁰. Это может показаться чересчур смелым заявлением, но они правы. Физические посещения врачей уходят в прошлое. Cisco провела опрос свыше 1500 американцев и обнаружила, что 70 % предпочитают виртуальные, а не физические обращения к своим врачам⁵¹. Это не очень удивительно, учитывая, что в среднем повторный визит к врачу в США длится семь минут, и это после часового в среднем ожидания перед тем, как вас примут и осмотрят. Или не осмотрят, потому что врач по большей части смотрит на клавиатуру и что-то печатает в электронной истории болезни.

Страховщики идут впереди всех в расширении этих услуг^{37, 52–54}. Health Partners, медицинская страховая компания из Миннесоты, провела исследование виртуальных обращений на базе своей платформы Virtuwell в Интернете. Оказалось, что люди не только часто предпочитают виртуальные обращения, но они также снизили на $88 средние затраты в сравнении с традиционными визитами к врачу, что, вероятно, связано с увеличением эффективности и уменьшением количества дополнительных анализов³⁷. Ученые из Питтсбургского университета сравнили свыше 8000 электронных обращений (Anywhere Care) и посещений врачебных кабинетов и также обнаружили, что виртуальные контакты дешевле, без снижения качества по ключевым показателям, таким как неправильный диагноз, и значительно популярнее среди пациентов. United Healthcare, одна из крупнейших частных страховых компаний, запустила NowClinic, чтобы предоставить гражданам мгновенный доступ к врачам для десятиминутного разговора по телефону или с использованием веб-камеры. Wellpoint управляет LiveHealthOnline, которая берет $49 за видеоконференцию с врачами. Kaiser Permanente уже несколько лет использует виртуальные обращения, по большей части это конфиденциальная электронная переписка и телефонные звонки, меньшую их часть составляют видео-встречи⁵⁵. Если говорить о 8000 врачей и 3,4 млн участников программы медицинского страхования Kaiser Permanente в Северной Калифорнии, то количество виртуальных обращений выросло с 4,1 млн в 2008 г. до 10,5 млн в 2013 г., а к 2016 г., по прогнозу Kaiser, оно превысит количество физических посещений врачебных кабинетов^{55, 56}. Тем не менее, хотя и кажется, что число личных визитов не уменьшается, последние данные показывают происходящие изменения. Пациенты решительно предпочитают виртуальные обращения, в то время как «врачи медленно интегрируют новые технологии в свою практику и многие очень недоверчиво относятся к движению в этом направлении»⁵⁵.

Есть много новых компаний, предлагающих безотлагательные виртуальные обращения⁵⁷, включая Doctor on Demand, MD Live, American Well, Ringadoc, Teladoc, Health Magic, MedLion, InteractiveMD и First Opinion58–75. Трудно не заметить такие рекламные объявления: «За $69 сертифицированный дерматолог осмотрит вашу сыпь, от вас требуется только держать в руке смартфон» (от Dermatologist On Call), или «За $49 вас прямо сейчас примет врач – онлайн» (от American Well). Некоторые предлагают консультации только по телефону или через СМС-сообщения; некоторые из упомянутых компаний предлагают конфиденциальные видеовстречи. First Opinion предлагает услуги только через СМС-сообщения, при которых пользователь остается анонимным в обход требований Закона о страховании здоровья и медицинской ответственности (Health Insurance Portability and Accountability Act)⁶⁸. После первой консультации можно оформить подписку за $9 в месяц с гарантией, что в дальнейшем с вами будет связываться тот же доктор. Google Helpouts – это защищенные видеовстречи, которые полностью соответствуют требованиям Закона о страховании здоровья и медицинской ответственности; эту программу взяла на вооружение One Medical Group, очень прогрессивная, специализированная медицинская организация из Сан-Франциско, которая получила инвестиции в размере $40 млн от Google^76–78. Есть и другие очень интересные предложения по виртуальным видеопосещениям врачей, включая Verizon и клинику Мейо (Mayo Clinic)^79–83. Последняя предлагает их через недавно созданную компанию мобильной связи под названием Better, которая связывает пользователя с фельдшером из клиники Мейо и берет $50 в месяц с одного домохозяйства за неограниченный доступ^79–83. Интернет-сайт клиники преподносит это как «личного помощника в вопросах здоровья» и услуги среднего медперсонала в любой момент.

Teladoc, один из крупнейших провайдеров амбулаторных медицинских услуг по телефону, сообщил о предоставлении 120 000 консультаций в 2014 г. Компания берет $38 за визит, работает круглосуточно и без выходных. Три наиболее частые причины обращений включали острое респираторное заболевание, проблемы с мочеиспускательным каналом и кожные проблемы. В целом стоимость видеообращения в большинство из этих служб составляет около $40, и длится оно от 15 до 20 минут. Это заслуживает внимания, так как при физическом посещении врача сумма, выплачиваемая пациентом из своего кармана в случае софинансирования, обходится примерно во столько же. Но здесь круглосуточный доступ, ждать не нужно вообще, и это очень просто – достаточно связаться по смартфону с врачом^{51, 84а}. В некотором смысле это можно сравнить с Uber-такси, поскольку мы получаем услугу по требованию через наши смартфоны.

На самом деле две компании теперь уже запустили настоящий эквивалент Uber для звонков по медицинским вопросам из дома. В выбранных городах Medicast и Pager предлагают врачей по требованию круглосуточно и без выходных. Это подобно вызову такси через Uber или Lyft, но вместо информации о водителе и машине вы увидите на экране вашего смартфона фотографию врача, информацию о нем, а также время, которое ему потребуется, чтобы добраться до вашего дома. Неудивительно, что эти компании так напоминают Uber, ведь Pager запущена одним из основателей Uber-такси^84b.

Появились и киоски для обращения к врачам. Одна из разновидностей под названием Healthspot выглядит как гибрид блестящей футуристической телефонной будки и банкомата. Такие киоски появляются в универмагах типа Target. Сотрудник провожает клиента в будку для защищенного видеопосещения врача. Киоск оснащен рядом инструментов для проверки некоторых показателей, например кровяного давления. Ли Швамм, врач, сторонник «телемедицины», указал, что внедрение этой системы во многом напоминает историю с банкоматами. Развитие последних начиналось не очень уверенно в 1970-е гг., когда банкоматы дорого обходились производителям и были лидерами по убыткам для банков, к тому же эти устройства были весьма громоздкими и имели ограниченные возможности⁸⁵. Однако со временем они полностью интегрировались в глобальную банковскую систему и финансовые услуги и стали ориентированными на клиента. Теперь невозможно представить банк, который не предлагал бы полный набор услуг банкомата с доступом 24 часа в сутки семь дней в неделю где бы то ни было. Доктор Питер Энталл, медицинский директор American Well, сравнил новое явление телемедицины с банковскими услугами онлайн: «Пациентам нужно к этому привыкнуть, я помню время, когда мы беспокоились насчет электронных банковских операций, совершаемых дистанционно, но мы с этим справились»⁶¹. Теперь, конечно, большинство из нас пользуется банковскими услугами онлайн. Ему вторит Ранди Паркер, генеральный директор MDLive: «Через несколько лет ни один клиент даже не вспомнит, как это – не иметь связи со своими провайдерами посредством телемедицины»^86а. Прогнозы консалтинговой компании Deloitte подтверждают слова Паркера о том, что телемедицина очень быстро развивается. К концу 2014 г. примерно одно из шести обращений к врачам в США будет виртуальным, ожидается, что увеличение на более чем 100 млн виртуальных обращений потенциально сэкономит $5 млрд в сравнении с традиционными визитами^{86b, 86c}.

Неожиданный пример действенности телеконсультаций был продемонстрирован консультантами-генетиками. Было предпринято рандомизированное исследование 669 женщин, которые получили новые данные по мутациям своего гена BRCA, их распределили по очным или телефонным консультациям. Изучение полученной информации показало, что консультации по телефону не менее эффективны^{87, 88}. В США около 3000 консультантов-генетиков при населении в 330 млн человек, и, безусловно, это шаг в направлении преодоления огромного несоответствия предложения подобных квалифицированных услуг и растущего спроса на них.

Тем не менее существуют серьезные препятствия для широкомасштабного принятия телемедицины. Во-первых, это устаревшие законы штатов о врачебной практике, ограничивающие ее пределами штата, в котором была получена лицензия. Это напоминает конец XIX в., когда подобные ограничения стали реакцией на ничем не ограниченную медицинскую практику во время Гражданской войны! В результате такие законы не отражают никаких изменений, произошедших в подготовке врачей. Например, все врачи должны сдать экзамен на получение лицензии на ведение врачебной практики в США, а все медицинское образование и подготовка ведутся в соответствии с общенациональными стандартами, это означает, что лицензирование в штатах не имеет смысла^{89, 90}. Еще одно препятствие связано с законодательством штатов, требующим, чтобы пациент очно посетил врача перед тем, как будет разрешено виртуальное обращение. Поэтому для того, чтобы такие компании работали, нужно регистрировать врачей во всех 50 штатах или ограничивать их практику теми штатами, на работу в которых у врачей есть лицензии. Остается неясным, когда эти устаревшие законы штатов будут отменены. Но, по крайней мере, в 2014 г. бывший сенатор Том Дэшл сформировал группу под названием «Альянс для здравоохранения с использованием средств связи» (Alliance for Connected Care), чтобы решить вопрос о необходимости принятия федерального закона о телемедицине⁹¹. Основываясь на этом, Федерация медицинских комиссий штатов (Federation of State Medical Boards) недавно внесла проект закона о «создании условий для ускорения лицензирования врачей, занимающихся медициной в нескольких штатах»^92а. Этот закон известен как Договор между штатами о выдаче лицензий на ведение врачебной практики (Interstate Medical Licensure Compact); ожидается, что многие штаты примут его в 2015 г. и «объявят о крупной реформе в медицинском лицензировании»^92b.

Телемедицина определенно не решит всех проблем, стоящих перед медициной. Многие из моделей, которые используют провайдеры телемедицинских услуг, являются услугами за определенную плату и представляют собой продолжение того распространенного и порочного пути, которым идет американская медицина. Они обеспечивают фундамент для технологий, позволяющих достигать самых удаленных областей, где нет медицинского обслуживания. В то же время проблемы, связанные с покрытием расходов, и модель «медицина оптом» означают, что телемедицина совсем необязательно поможет нам продвинуться к системе здравоохранения, нацеленной на сохранение здоровья, обеспечить широкий доступ к качественному обслуживанию и избежать платежей за эпизодические консультации или лечение. Крупные работодатели в США приветствуют телемедицину. Многие возмещают расходы на такие консультации, и количество компаний, предлагающих доступ к ним, выросло с 12 % в 2012 г. до 17 % в 2013 г. Об оптимистических перспективах такого развития говорит доктор Закари Лэндман, главный врач DoctorBase. Лэндман рассказывает про своего деда, у которого в 1950 г. случился сердечный приступ; врач лечил его дома, и ему заплатили $3,5093. Лэндман пишет, что теперь мобильное здравоохранение позволяет врачам практиковать, как в 1950 г.: «Развитие мобильной медицины демократизировало основанное на мобильной связи защищенное общение по вопросам здоровья, позволяя любому врачу работать в команде, отправлять и получать сообщения, снимки и обмениваться файлами, пользуясь безопасными мобильными платформами, соответствующими требованиям Закона о страховании здоровья и медицинской ответственности»⁹³.

Такое действительно может когда-нибудь стать правдой, но мы уже видели, как врачи не хотят приспосабливаться к новым технологиям. Возраст половины американских врачей превышает 55 лет, и они далеки от людей, родившихся в цифровом обществе (которым менее 30), и не склонны осваивать маленькие беспроводные устройства в своей медицинской практике. Тем не менее инноваций множество, и, хотя виртуальный медосмотр пока еще не стал обычным делом, все к этому идет. Мы уже рассмотрели некоторые приложения и расширения аппаратных средств (назовем их «доп-докторами»[33]), которые позволяют проверить все – от пульса до дыхания и барабанных перепонок с помощью смартфонов, а также новые устройства, такие как прибор израильской компании Tyto, в котором есть крошечные камеры и микрофоны, «способные почти полностью проверить организм»^{94, 95а}. Помимо разового виртуального визита они, как мы уже говорили, обеспечивают удаленный мониторинг всех серьезных симптомов и ряда важных физиологических показателей.

Это по-настоящему революционная, многомерная информация с точки зрения времени, пространства и человека. Во-первых, есть гораздо больше данных о человеке, собираемых «на воле», а не в искусственной клинической обстановке. Данные могли накапливаться и постоянно, и от случая к случаю, но обычно их было просто невозможно получить. Примерами являются кровяное давление и насыщение крови кислородом во время сна или количественные физиологические показатели (типа вариабельности сердечного ритма, кожно-гальванического рефлекса), снимаемые, когда человек стоит в пробке или спорит с супругом. Вскоре большинство, а когда-нибудь и все анализы крови, которые обычно делаются в лаборатории при больнице или клинике, также будут доступны благодаря «доп-докторам».

Во-вторых, человек регулярно просматривает все эти данные, а раньше у него вообще не было к ним доступа. Это дает ценное контекстуальное понимание. Например, некоторые мои пациенты говорят мне, что их кровяное давление постоянно в норме, кроме утра понедельника, когда они возвращаются на работу, или что новое лекарство, которое было добавлено, не дает никакого эффекта, или лекарство «длительного действия», которое они приняли утром, на самом деле прекращает действовать к вечеру. Пациенты, у которых наблюдаются нарушения сердечного ритма, могут видеть свою ЭКГ на экране телефона вместе с разъяснениями. На основании этого они начинают понимать, какие симптомы действительно важны, что такое серьезная аритмия в сравнении с невинными дополнительными систолическими тонами. Лица, предрасположенные к диабету, впервые узнают, какие продукты питания или виды деятельности ведут к увеличению или снижению сахара в крови. Список может быть гораздо длиннее, но надеюсь, что сказанного достаточно, чтобы убедиться в том, насколько данные, демонстрируемые на экране смартфона, уникальны и информативны для человека.

В-третьих, врач получает расширенный доступ к информации о пациенте в условиях реальной жизни, большая часть которых раньше была недоступна. Добавьте к этому активное участие пациента, и мы увидим, насколько эффективным оно может быть. Возьмем пациента с депрессией – с этим состоянием мобильные приложения уже начинают справляться^95b. Ему прописано лекарство, и нужно выяснить, помогает ли оно. Пациент сообщает, что чувствует себя лучше, но все объективные показатели – тон и интонация, активность и движения, дыхание, выражение лица, а также физические показатели – вариабельность сердечного ритма и кожно-гальванический рефлекс – свидетельствуют о том, что никаких улучшений нет. Это эффект плацебо, который дает лекарство? Пациент смотрит на комбинированные данные и отмечает несоответствие симптомов и показателей. Может последовать новое обсуждение вопроса, нужно ли вообще лекарство, работает ли оно и не попробовать ли другие, альтернативные, немедикаментозные методы лечения. Или другой пациент с частыми приступами астмы теперь пользуется подключаемым к смартфону «доктором», специализирующимся на легких, который собирает показатели окружающей среды, в том числе количество цветочной пыльцы и качество воздуха, температуру и влажность окружающей среды; одновременно оценивается активность пациента, пульс, температура, функция легких (объем форсированного выдоха в секунду, измеряемый с помощью микрофона), частота дыхательных движений и характер дыхания. Интегрированная панель для астматиков показывает, что почти все обострения астмы объясняются сочетанием холодного воздуха и физических упражнений в те дни, когда качество воздуха низкое. Теперь пациент и врач могут составить новый план борьбы с приступами – с упором на профилактическое использование ингалятора (и специфических типов ингаляторов), которое по времени соотносится с факторами, вызывающими приступ у данного человека. Это также позволит снизить количество принимаемых лекарственных препаратов в остальное время, соответственно снижая риски побочных эффектов и расходы.

Таким образом, посещение реального кабинета выглядит совершенно по-другому, когда добавляются данные, которые пациент формирует, а к тому же визуализирует и частично обрабатывает. Это дает возможность укрепить связь между пациентом и врачом. Задействованный пациент теперь принимает на себя роль «собирателя данных», посылающего всю эту информацию врачу для дополнительных указаний и подсказок. Данные можно отправлять когда угодно, во время или перед виртуальным или реальным посещением врача. На самом деле такие данные могут даже показать, что необходимости в «визите» нет, а когда он все же понадобится, это будет содержательное обсуждение на основании собранных данных. Вы видите, почему я рекомендую медицинские приложения и «доп-докторов», помогающих сделать медицинскую практику волнующим и неформальным занятием. Возможно, именно поэтому в 2012 г. Национальная служба здравоохранения Англии (которая никогда не считалась самой прогрессивной системой здравоохранения в мире) попросила врачей общей практики рекомендовать своим пациентам приложения, позволяющие им управлять самыми разными состояниями, от диабета до депрессии, чтобы «дать пациентам больше власти и сократить количество посещений врачей»^{96, 97}. Эндрю Лэнсли, министр здравоохранения, сказал по поводу этой инициативы: «Я хочу, чтобы с помощью приложений можно было следить за кровяным давлением, находить ближайшие места, где вам окажут первую помощь, когда она вам требуется, и где вы можете наблюдаться у практикующего врача, чтобы оставаться здоровыми. Если у пациентов под рукой будет больше информации, они действительно окажутся на водительском месте»⁹⁶.

Как говорилось в главе 7, мы уйдем от клавиатур в кабинетах, также известных как «смерть в тысячу кликов», и заменим их компьютерной обработкой естественной речи, которая будет превращаться в записи^98–100. Такие данные, объединенные с мощными приложениями, которые еще можно усовершенствовать, предназначенными для превращения произносимых слов в записи, на самом деле революционизируют посещение врача в будущем – конечно, предполагая, что нам вообще нужны рутинные визиты к врачам.

Мы уже видели несколько примеров реакции врачей на угрозу оттеснения с передовых позиций и их нежелание принимать новые технологии. Теперь рассмотрим вопрос «Второго века машин»¹⁰¹ в том смысле, отпадет ли в новом цифровом мире необходимость в докторах и других работниках здравоохранения. Кевин Келли, один из основателей Wired, утверждал: «Выполнение любой информационно емкой работы может быть автоматизировано. Неважно, врач вы, юрист, архитектор, репортер или даже программист: их роли возьмут на себя роботы»¹⁰². Один врач неотложной помощи в статье «Доктор-динозавр: врачи могут не избежать исчезновения» (Doctor Dinosaur: Physicians may not be exempt from extinction) сравнил сегодняшнюю медицинскую практику с сетью магазинов радиотоваров Radio Shack¹⁰³. В конце 2013 г. корейские врачи пригрозили всеобщей забастовкой, если правительство примет новые законы о телемедицине, которые поддержат удаленную клиническую диагностику. Их опасение потерять 50 000 рабочих мест выразил один из лидеров медицинского сообщества: «Планы правительства приведут только к краху системы здравоохранения нашей страны и ее расколу на крупные госпитали, с одной стороны, и маленькие клиники – с другой»¹⁰⁴. Внедрив компьютеризированную систему для седации (обезболивания при сохранении сознания) под названием Sedasys, Johnson & Johnson провозгласила: «Это поистине первая в своем роде медицинская технология, которая может повлиять на представления о седации», и «это прекрасный способ улучшить здравоохранение и снизить стоимость»¹⁰⁵. В ответ на это врач, возглавляющий Американское общество анестезиологов, заявил: «Все так увлечены технологиями, но нужно уравновешивать фидуциарные обязанности компании с заинтересованностью врачей в обеспечении пациентов качественными и безопасными услугами»¹⁰⁵. Основатели PatientsLikeMe, самого крупного интернет-сообщества по вопросам здравоохранения, спросили: «Кто лучше интерпретирует результат вашей МРТ? Радиолог? Или компьютер?»^106а. Это всего лишь вопрос времени. Только представьте, как радиологи реагируют на предположение о замене их роботами. Так онкологи в ответ на сенсационную статью в журнале Fortune о суперкомпьютере IBM Watson, размещенном в нескольких раковых центрах, спрашивали, заменит ли суперкомпьютер врачей-онкологов³. Добавьте сюда психиатров, которые прочитали статью в The Economist о том, что виртуальный психиатр может быть лучше реального. В статье давался обзор исследования, которое показало, что пациенты более склонны доверять и быть открытыми и честными с компьютерным аватаром, чем с живым психотерапевтом^{106b, 106c}.

Необходимость во врачах снизится, поэтому, разумеется, правомерен вопрос об их предстоящей нехватке. Уже в 2015 г., по оценке Американской ассоциации медицинских колледжей, в США будет на 63 000 меньше врачей, чем требуется. Эта цифра возрастает до 130 000 через 10 лет (рис. 9.3)^106d. Недостаточное количеств врачей не ограничивается Соединенными Штатами – Всемирная организация здравоохранения заявляет об уже вызывающей тревогу нехватке врачей по всему миру, которая составляет 4,3 млн врачей и медсестер при общем количестве медицинских работников в мире 27,3 млн.

В 2014 г. Институт медицины выпустил отчет о медицинском образовании, сделав на основании оценки трудовых ресурсов относительно грядущей нехватки вывод: «Не найдено никаких заслуживающих доверия сведений, подтверждающих подобные заявления»^106е. С поразительным единодушием этот вывод в унисон повторяют Скотт Готтлиб и Эзикиэль Эммануэль, представляющие крайне противоположные точки зрения республиканской и демократической партий соответственно. Они написали критическую статью «Нет, нехватки врачей не будет» (No, There Won't Be a Doctor Shortage)¹⁰⁷. Они признают старение населения и увеличение спроса, связанного с появлением 30 млн американцев, застрахованных в соответствии с Законом о защите пациентов и доступном медицинском обслуживании, но утверждают: «На дороге, ведущей к медицинскому обслуживанию по Обаме, хватает и „лежачих полицейских“, и рытвин, и ухабов. Но маловероятно, что одним из препятствий на этом пути станет нехватка врачей»¹⁰⁷. Они твердят об использовании фельдшеров, фармацевтов, диетологов, помощников и других работников здравоохранения и об огромных потерях американского здравоохранения (о чем рассказывалось в главе 8), а заодно отмечают: «Инновации, например датчики, которые позволяют проводить удаленный мониторинг болезни и своевременное вмешательство, могут помочь избежать необходимости стационарного лечения»¹⁰⁷. И это лишь начало процесса заметного роста эффективности врачей по мере развития инновационных технологий и медицины с использованием неподключенных к сети устройств.

К сожалению, большинство врачей этого еще не понимают и опасаются, что их оттеснят с передовых позиций или вообще они станут ненужными. Они не перешли к жизни в цифровом обществе. Джей Паркинсон, основатель и руководитель прогрессивной врачебной практики по оказанию первой помощи, написал в New Yorker: «Я нанял врачей двух поколений: одна – представительница поколения моих родителей, а другой – примерно моего возраста. Разница поразительная. Тот, который из моего поколения, чувствует себя как дома, а другая думает, что сейчас что-нибудь сломает. Она любит свою работу, ей нравится учиться из любопытства, но компьютеры просто не подключены к ее мозгу, как к мозгу ее молодого коллеги»¹⁰⁸.

Выше в этой главе я упоминал, что возраст примерно половины врачей в США превышает 55 лет. Двое из трех отказываются от электронной переписки со своими пациентами, которая, как доказали многочисленные исследования, значительно повышает эффективность практики¹⁰⁹. В этой связи можно упомянуть сенсационную статью о цифровом врачебном кабинете, опубликованную в Consumer Reports в декабре 2013 г. под названием «Доктор вам сейчас пришлет имейл» (The Doctor Will e-mail You Now). В ней дается прогноз: «Вы можете обнаружить, что ваш врач активно убеждает вас присылать ему письма по электронной почте»¹¹⁰. Это кажется нелогичным. Но отчет Price Waterhouse Coopers о мобильном здравоохранении под заголовком «42 % врачей опасаются, что мобильное здравоохранение снизит их власть над пациентами»¹¹¹ выражает противоположные настроения. (Это укоренившийся патернализм, и мы о нем подробно говорили в главе 2.) Также высказываются опасения по поводу профессиональной некомпетентности, эту тему поднимает The Economist: «По иронии судьбы врачу более комфортно нести ответственность в системе, где нет большего количества данных, чем в системе, изобилующей ими»¹¹².

Иногда для понимания необходимости и желания перемен требуется свежий взгляд со стороны. Во время заседания Ассоциации полупроводниковой промышленности Америки в конце 2013 г. у меня была возможность встретиться с Майком Сплинтером, председателем правления Applied Material, одного из крупнейших производителей чипов в мире. Он спросил меня: «А почему врачи до сих пор пользуются стетоскопом и канцелярскими папками?» Я ответил, что он обратился не к тому человеку, но предложил ему об этом написать. Так он и сделал, ниже приводится отрывок.

Но возраст и сопротивление медицинского сообщества к изменениям, безусловно, взаимосвязанные и решающие факторы. Новые технологии просто не очень хорошо приживаются. Я был потрясен тем, что сказал по этому поводу Дональд Ноулан в своей так называемой «лекции о белом халате» в Школе медицины Джорджтаунского университета в 2012 г.¹¹⁴ Лекция о белом халате – это традиционное обращение к студентам медицинских школ, с которым выступает в первые дни учебы кто-то из преподавателей, чтобы воодушевить их. Чтобы понять, где это происходило, напоминаю, что Джорджтаун был местом, где жил и работал доктор Проктор Харви, один из самых известных кардиологов-клиницистов. Вот что доктор Ноулан, которому 86 лет, включил в обращение к новым студентам:

Мы никогда не встречались с доктором Ноуланом лично, и он не знает, что моим самым любимым делом в медицине на протяжении десятилетий было обучение студентов, ординаторов и проходящих повышение квалификации врачей как раз обследованию больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями в клинике. На самом деле мой кумир в кардиологии – Кану Чаттерджи, великолепный клиницист, как и Проктор Харви, который подчеркивал сложности клинического обследования, обучал меня и моих однокашников в Калифорнийском университете в Сан-Франциско. И в центре наших занятий был стетоскоп, мы учились слушать и интерпретировать самые разнообразные, едва уловимые звуки, идущие от сердца, – и гораздо большее количество, чем первой и второй тоны. Но, к сожалению, теперь это ушло в прошлое^115–119. Врачи типа доктора Ноулана до сих пор делают упор на старые способы, несомненно, это результат того, что они обучались до того, как ультразвук стал стандартной процедурой. Но для многих такое сопротивление может быть, как выразились доктора Нельсон и Нарула, частью «философского и практического разрыва между всеобъемлющими лучевыми исследованиями, которые делает консультант, и клиническим обследованием»¹¹⁸.

Еще один заметный представитель старшего поколения, доктор Арнольд «Бад» Релман, бывший редактор New England Journal of Medicine, который недавно умер в возрасте 91 года, также выражал беспокойство насчет будущего здравоохранения, на которое влияют цифровые устройства¹²⁰. Он считал, что мой подход «слишком оптимистичен» и я «недостаточно обеспокоен его ограничениями». К таким взглядам, которые подвергают сомнению активную роль потребителя, социальные сети и технологии, посягающие на высокочтимую медицинскую икону, следует быть готовыми. Хотя их выражают врачи преклонного возраста, на самом деле это мнение большинства современных медиков.

Но врачи сталкиваются с беспрецедентным давлением со всех сторон, и об этом мы уже немало говорили (рис. 9.4)^{111, 121–133}. Понятно, что это привело к заметному разочарованию, которое нашло отражение в документах. Когда я обсуждаю со своими коллегами это жестокое давление, в разговоре часто всплывает вопрос о сокращении оплаты их труда. Но есть кое-что более важное, чем финансовые стимулы^134–136. Джонатан Колстад, экономист по вопросам здравоохранения из Уортонской школы бизнеса, получил престижную премию Arrow Award за исследование, которое показало, что на самом деле врачами движет их результативность – и этот мотив в четыре раза превосходит финансовые стимулы. Чтобы понять поведение врачей, он использовал систему отчетности для кардиохирургов в Пенсильвании^134–136.

Это важный вывод, с которым я определенно согласен, и он может служить основанием для адаптации к тому пути, по которому медицина пойдет дальше. Врачи в целом хотят быть лучшими среди своих коллег; им внутренне присуще чувство соревнования, а получаемая информация заставляет их двигаться вперед. И за редким исключением они преданны своим пациентам. Так как нам использовать этот рычаг?

Оценки врачей онлайн, которые даются на таких ресурсах, как Yelp! Vitals.com, Healthgrades, RateMDs и Angie's List, этой цели не достигают^137–141. Хотя подобные ресурсы и дают объективную оценку для таких показателей, как время ожидания и условия парковки, многое в них субъективно – например, насколько дружелюбен и вежлив персонал или навыки общения врача. Эта информация, несомненно, очень полезна для клиентов, но не касается качества медицинской помощи^142–144, пусть даже многие врачи реагируют на эти отзывы и делают все возможное для повышения рейтинга¹⁴⁵. Точно так же опросы пациентов по поводу удовлетворенности, которые широко используются для составления рейтинга врачей и больниц и поддерживаются правительством США, имеют серьезные недостатки¹⁴⁶. Оказывается, что на начисление баллов очень сильно влияет то, получил ли пациент рецепт, например, на антибиотик или наркосодержащее болеутоляющее лекарство, была ли ему сделана сканография – хотя часто все это противопоказано.

Но что, если врачи объединятся с мощным микрокомпьютером для того, чтобы избавить себя от каких-то необязательных занятий, передав ответственность за сбор данных, наблюдение и бо́льшую часть контроля за болезнью пациентам?¹⁴⁷, 148 В медицине говорят «отпустить» пациента, когда речь идет о лечении смертельно больного человека или о прекращении реанимационных усилий или героических попыток спасти кого-то. Но я предлагаю трактовать понятие «отпустить» пациента как готовность врачей и медицинского сообщества позволить пациентам взять на себя ответственность. Теперь конкуренция среди врачей может строиться вокруг адаптации к демократизированной форме медицины. Это подразумевает активизацию электронной переписки с пациентами, поощрение использования ими подключаемых приложений к мобильным устройствам, самостоятельного генерирования пациентами данных, создания интернет-сообществ людей с одинаковыми проблемами со здоровьем, обмен и совместное редактирование записей, сделанных во время приема, а также все то, что способствует развитию управляемого потребителями медицинского обеспечения. Такая информационная разгрузка освобождает врача и одновременно дает больше полномочий пациенту. Никто и не пытается отрицать значение человеческого общения и сочувствия, которые не заменят никакие технологии^{132, 149–151}. Когда я обращался к студентам медицинской школы в связи с началом учебы в 2014 г., я рассказывал об искусственном интеллекте (о котором мы будем говорить в главе 13) и реальном, цифровом интеллекте в медицине, DQ – «коэффициенте цифрового развития»[36]. Вот пять моих вопросов для определения DQ у только что окончивших учебное заведение врачей:

1. Смотрите ли вы на каждого пациента как на личность: узнаете ли обо всем, что обеспечивает его новыми цифровыми инструментами для секвенирования, датчиками и визуализацией?

2. Собираетесь ли вы выступать в защиту генерируемых пациентами данных, чтобы каждый из ваших пациентов использовал свой смартфон или планшет для сбора важных данных, относящихся к его медицинскому состоянию?

3. Будете ли вы поощрять вовлеченность ваших пациентов и участие в новой форме управляемого потребителями медицинского обеспечения, которая начинает внедряться?

4. Будете ли вы делиться всеми вашими записями со своими пациентами и относиться к ним с максимальным уважением, как к партнерам, которым вы будете давать советы, консультировать и, самое важное, обеспечивать необходимое общение, сопереживание и сочувствие?

5. Будете ли вы отслеживать всю новую информацию, как, например, медицинские источники в Twitter, которым можно доверять? И оспаривать существующие догмы и инструкции, когда дело касается уникального пациента перед вами?¹⁵²

Смартфон – это всего лишь канал, проводник входящих и исходящих данных. С каждой его стороны находятся разумные люди, готовые взять на себя роли, очень сильно отличающиеся от сложившихся в истории медицины. Пациенты всегда будут хотеть и требовать от врача человеческого участия, но оно будет более избирательным при наличии современного инструментария под рукой. На самом деле компьютеризация может не усилить давление на врачей, а заметно расширить их роль. Как писал Кевин Келли, «задачи любой информационно емкой работы, требующей механического запоминания, могут быть автоматизированы. Неважно, врач вы, юрист, архитектор, репортер или даже программист»¹⁰². The Economist также говорит об этом: «Машины не только умнее, но они также имеют доступ к гораздо большему количеству данных. Комбинация больших данных и умных машин полностью вытеснит некоторые виды деятельности»¹⁵³. Но умным врачам не нужно бояться угрозы, нет никаких угроз для их профессии. Предоставление свободы пациентам и соревнование за освоение цифровой медицины может оказаться лучшим способом предотвратить отказ от посредничества врачей и разочарование в долгосрочной перспективе.

Когда я в 1980-е гг. обучался на кардиолога в Университете Джона Хопкинса, пациенту требовалось провести три дня в больнице, чтобы ему сделали катетеризацию сердца. Каждого пациента клали в больницу за день до процедуры для полного обследования, которое включало изучение истории болезни и медосмотр, рентгеновский снимок грудной клетки, электрокардиограмму и обычные анализы. Ставили капельницу для внутривенных вливаний, чтобы поступала жидкость во время подготовки к применению контрастного вещества, которое может навредить почкам, если у пациента происходит обезвоживание организма. Выяснялась группа крови на случай большой кровопотери и необходимости переливания крови. На второй день пациента переводили в лабораторию, где проводилась катетеризация сердца. После подготовительных процедур, обкладывания и укрывания салфетками или пеленками операционного поля делалось местное обезболивание в верхнюю часть бедра или паховую область, где проходит бедренная артерия. Затем катетер – маленькую полую трубку – вдевали в аорту, руководствуясь рентгеновскими снимками, и через катетер вводили контрастное вещество для того, чтобы рассмотреть три артерии, которые поставляют кровь к сердечной мышце (отсюда и возник термин «катетеризация сердца»). В вену вводилась большая доза гепарина – препарата, разжижающего кровь, чтобы избежать образования тромбов как в катетере, так и в теле пациента. Делали многочисленные снимки артерий путем перемещения рентгеновского луча. Потом – дополнительные снимки сердца, чтобы оценить силу сокращений, а также измерить давление в главной насосной камере, левом желудочке. Затем катетер вынимали и в течение 20−30 минут сдавливали паховую область вручную, чтобы бедренная артерия начала закрываться и снизился риск кровотечения. Поскольку предполагалось, что артерии требуется по крайней мере 24 часа, чтобы затянуться, пациента возвращали в больничную палату, где он должен был лежать и восстанавливаться три дня, пока его не выпишут из больницы. После изучения снимков, если считалось, что для разблокировки артерии необходима ангиопластика, ее планировали через несколько дней или недель. То же самое происходило и при операции шунтирования, если считали, что нужно делать ее.

Теперь перенесемся в сегодняшний день, 30 лет спустя. Эта процедура не только проводится амбулаторно, но и обычно через артерию в запястье, а не в ноге, и пациент может спокойно встать с лабораторного стола после катетеризации сердца и идти домой. А еще важнее то, что и проведение ангиопластики, и установка стентов в случае необходимости осуществляются сразу же во время процедуры и через несколько часов после этого пациент уходит домой.

Такой прогресс был немыслим всего 10 лет назад. Но постепенно границы того, что можно сделать без госпитализации пациента, расширились. Это было достигнуто без какого-либо серьезного шага вперед в развитии технологий; в данном случае эволюцию можно объяснить соединением несложных, старых технологий, как, например, использованием аспирина, различных способов разжижения крови, катетеров меньшего размера, преимущественным использованием артерии на запястье, а не на ноге, а также более гладких баллонных катетеров и стентов с меньшим сечением, которым легче добраться до места закупорки и пройти его. Все аналоговое; в списке нет ничего цифрового. Тем не менее эффект огромный. Коронарная ангиография, еще один термин для обозначения катетеризации сердца, является одной из самых распространенных процедур в медицине: в США каждый год проводится свыше 2 млн таких процедур, из которых в нескольких сотнях тысячах случаев требуется комбинированная ангиопластика. Быстрая амбулаторная процедура, доступная для большинства пациентов, – свидетельство радикальной перемены, пусть даже потребовались десятилетия постепенной и настойчивой работы, а иногда и напускной храбрости, чтобы этого достичь.

Это всего лишь один из сотен примеров процедур или операций – включая биопсию органов, операции по удалению межпозвонковой грыжи, герниопластику, удаление желчного пузыря и очень длинный список хирургических операций, – для проведения которых раньше требовалась госпитализация, а теперь они стали обычным делом и выполняются амбулаторно, если только не возникает неожиданное осложнение. В случае операций, при которых требуется госпитализация, обычное время пребывания в больнице резко сократилось. Операция на открытом сердце в 1980-е гг. обычно требовала двухнедельной госпитализации, а теперь достаточно всего нескольких дней. В конце 1980-х гг., когда мы проводили рандомизированное клиническое исследование ранней выписки больного после инфаркта – через три дня вместо 7–10 дней, – многие мои коллеги считали, что это совершенно неестественно, опасно и недопустимо для такого серьезного состояния⁴. Агрессивное сокращение времени пребывания в больнице иллюстрирует любопытная фотография (рис. 10.1).

Тем не менее по мере замены стационарных процедур амбулаторными безжалостное сокращение времени пребывания в больнице продолжается. Когда наша дочь рожала нашего первого внука, она провела в больнице чуть больше суток, причем бо́льшую часть времени заняли тяжелые роды.

Эти факторы, по крайней мере частично, объясняют заметное сокращение количества больниц в США, которое было максимальным в 1975 г. (7156) и постоянно снижалось, достигнув 4995 в 2013 г., что означает уменьшение более чем на 30 %⁵. Но это всего лишь начало процесса исчезновения больниц. Дело в том, что больниц в том виде, в котором они существуют сегодня, в конечном итоге не останется.

В 1999 г. меня шокировал отчет Института медицины, в котором говорилось, что каждый год 98 000 человек умирают по причинам, связанным с пребыванием в больнице, и к смерти привели события, которые можно было предотвратить. Новые исследования показывают, что дела теперь обстоят еще хуже. В 2013 г. Джон Джеймс из Американской ассоциации безопасности пациентов опубликовал в Journal of Patient Safety систематичный обзор четырех «современных» исследований, проведенных и опубликованных Институтом медицины, и сделал вывод, что каждый год примерно 440 000 человек умирают из-за оказанных им в больницах медицинских услуг и эти смерти можно было бы предотвратить. Это, «грубо говоря, одна шестая всех смертей в США каждый год»⁶. Размеры вреда, который начал вскрываться только на рубеже тысячелетий, свидетельствуют о молчании медицинского сообщества. Это на самом деле глубоко укоренившийся и проникающий повсюду патернализм. Необходимо принять решительные меры, чтобы защитить пациентов от этого вреда.

Я не единственный, кто приходит в ужас от нынешнего положения вещей. Питер Проновост, врач из Университета Джона Хопкинса, написал в Consumer Reports, что был потрясен тем, что правительство не отслеживает случаи смерти в больницах, несмотря на их количество: по его оценкам, вред от оказания медицинских услуг является одной из трех главных причин смертей в США⁷. Его коллега Марти Макари сравнивает смерти в больницах с гибелью в авиакатастрофах⁸. Авиакатастрофы становятся сенсациями в СМИ, за ними следуют тщательные расследования, цель которых – обеспечение безопасности полетов в будущем. В своей недавно опубликованной книге «Непостижимое: что больницы вам не скажут и как прозрачность может революционизировать здравоохранение» (Unaccountable: What Hospitals Won't Tell You and How Transparency Can Revolutionize Health Care) он обращает внимание на то, что каждую неделю больницы убивают пациентов, число которых сопоставимо с числом пассажиров четырех аэробусов. Однако общественность в известность не ставится и никаких существенных расследований медицинской практики не проводится⁹. Он пишет, что «больницы в целом склонны избегать ответственности, несмотря на непомерно частые осложнения даже в учреждениях, которые люди считают самыми лучшими»⁸. Однако Макари не единственный, кто отмечает остроту проблемы: недавно в 60 больницах США с хорошей репутацией был проведен опрос среди сотрудников, которых спрашивали, хотели бы они получить медицинскую помощь в учреждениях, в которых сами работают. Более чем в половине больниц в ответ звучало неизменное: «Нет!»¹⁰

Две главные причины этих смертей – это нозокомиальные (госпитальные) инфекции^{10, 11} и медицинские ошибки¹². В 2014 г. в New England Journal of Medicine был опубликован обзор госпитальных инфекций в 183 больницах США. Он показал, что самые распространенные типы инфекций – это легочная, заражение в месте хирургического вмешательства и желудочно-кишечная, в первую очередь заражение бактерией C. difficile, что обычно расценивается как следствие злоупотребления антибиотиками¹³. Свыше 25 % этих инфекций были связаны с применением приборов и приспособлений (от катетера до вентилятора). По оценкам авторов, от таких инфекций в год страдает почти 650 000 госпитализированных пациентов, что означает уровень новых заражений 4 % в день¹⁴. Каждый девятый из этих пациентов в результате умрет. Инфекции, полученные в больнице, печально известны тем, что трудно лечатся, а проблема устойчивости к антибиотикам со временем усугубляется и становится все более серьезной. Кроме вызывающих беспокойство данных об инфекциях и об ошибочных лекарственных назначениях в больницах был отчет об опасной и широко распространенной проблеме неправильной диагностики в отделениях интенсивной терапии, когда, например, незамеченными остаются инфаркт, эмболия легочной артерии или пневмония, что ведет к более чем 40 000 смертей ежегодно¹⁵.

Подобные сообщения привели к серьезным шагам и определенным успехам в некоторых американских центрах и организациях здравоохранения, но трудно увидеть какое-то общее улучшение в плане безопасности пациентов. ProPublica справедливо спросила: «Почему, как кажется, медицина не способна справиться с простыми ошибками?» Рассказывая о некоторых больницах, которые публично ругали за очень серьезные и фатальные ошибки, но они упорно повторялись, ProPublica задает справедливый вопрос: «Почему медицина кажется не способной справиться с простыми ошибками?»¹⁶ Перспективы для пациентов очень печальны, и их хорошо представляет Мэри Бреннан-Тейлор, работающая в YMCA (Young Men's Christian Association – Юношеская христианская ассоциация) в северной части штата Нью-Йорк. Бреннан-Тейлор потеряла мать и стала бороться за безопасность пациентов в национальных масштабах. Она прекрасно рассказывает про свой опыт борьбы с медицинским патернализмом и говорит о долге пациентов отстаивать свою позицию: «Я чувствовала себя ответственной за то, что не смогла ее защитить. Я полностью доверяла медикам. Я никогда не просила ни врачей, ни медсестер, заходивших в ее палату, вымыть руки. Никогда не проверяла лекарственные назначения»¹⁶.

В статье «Пережить госпитализацию» (Survive Your Hospital Stay), опубликованной в Consumer Reports, составлен рейтинг безопасности 2591 больницы и сделаны поразительные выводы¹⁷. Были проанализированы различия в показателях смертности по обычным диагнозам или хирургическим вмешательствам, и в зависимости от этого больница получала низкий или высокий рейтинг. Учитывались смертность, возвращение в больницу в течение 30 дней после выписки, инфекции, общение с персоналом и использование медицинского сканирования. Результаты были плохими даже в больницах с самой хорошей репутацией. По иронии судьбы этот рейтинг был опубликован в одном и том же номере с сенсационной статьей «Освобождайтесь от кабельного телевидения» (Break Free from Cable). Возможно, на обложке следовало бы поместить заголовок «Освобождайтесь от больниц».

Риск ошибок врачей и медперсонала увеличивается и из-за сменного характера работы в больницах. Доктор Джэнис Ботон, работающая в больнице в штате Айдахо, написала эссе для Американской коллегии врачей под названием «Больницы все еще ужасны» (Hospitals Are Still Awful) о ежедневных сложностях, подчеркивая проблему отсутствия связи из-за множества различных участников процесса, работающих в разные смены¹⁸. Это определенно не способствует безопасности пациентов в больницах.

Проблемы современных больниц не ограничиваются причинением вреда пациентам. Существует и проблема непомерных затрат: суммарные издержки больниц достигают более $850 млрд в год – это почти 33 % всех расходов США на здравоохранение; средний счет за пребывание в больнице в США составляет $4300 в день. (Напомним, что это почти в три раза больше, чем $1400 в Австралии, идущей в списке следом.) При цене $4000 за ночь можно рассчитывать на президентский номер люкс в пятизвездочном отеле, и действительно, расценки на пребывание в больницах и роскошных отелях почти совпадают, наблюдается и сходство дизайна. В этой связи The New York Times опубликовала загадку в картинках, чтобы читатели посмотрели на фотографии и определили, больница это или гостиница¹⁹. Издержки строительства новых больниц немыслимы. В Институте трансляционных исследований Скриппса из-за законов штата, в соответствии с которыми необходимо соблюдать требования сейсмической безопасности, недавно потребовалось перестроить основное здание больницы, и расходы составили около $700 млн. Она не выглядит изнутри, как гостиница, но это определенно огромные инвестиции в здание, основное предназначение которого, вероятно, изменится в ближайшие годы.

Огромные расходы приводят к тому, что некоторые страховые компании дают задний ход. После принятия Закона о защите пациентов и доступном медицинском обслуживании покрытие расходов за пребывание в больнице по программе Medicare значительно сократилось, что еще больше тормозит использование традиционных величественных медицинских зданий. До недавнего времени больницам обычно возмещали стоимость повторной госпитализации пациента, которая часто объясняется ранней выпиской или неудовлетворительным лечением. По иронии судьбы получалось даже финансовое поощрение в виде более высокого уровня чистой прибыли в случае многих осложнений, которые происходят во время пребывания пациента в больнице. Но мы идем вперед, к совершенно новой системе покрытия издержек больниц, от модели медицины «продаваемой оптом» к модели «нет результата – нет дохода». То, что было платой за услугу, теперь превращается в «плату за качество». Эрик Дишман, генеральный менеджер отдела инноваций в сфере здравоохранения и медико-биологических наук Intel, сказал: «Как только вы говорите об оплате результата, люди задумываются о том, как неправильно мы используем больницы каждый божий день»²⁰. Так что теперь большинство директоров больниц думают, что финансовый пузырь на рынке строительства больничных зданий лопнул, а существенное количество избыточных производственных мощностей осталось – по крайней мере, от 40 % до 50 % лишних коек. В итоге больницы испытывают финансовое давление, что дополняется заметным движением в направлении прозрачности больничных цен. Я думаю, что последствия лопнувшего пузыря будут еще хуже, чем предполагают директора больниц, поскольку анализ не учитывает то, как цифровые технологии снизят потребность в больницах.

Тем временем больничные архитекторы и дизайнеры проделали большую работу, пытаясь выяснить, как может выглядеть больничная палата будущего. Некоммерческая дизайнерская фирма NXT при поддержке Министерства обороны и в сотрудничестве с 30 партнерами из сферы промышленности предложила модель, которая вызвала большие споры (это была первая серьезная попытка изменить ее после Второй мировой войны)^{21, 22}. Один из руководителей проекта, Дэвид Рутвен, сказал: «Технологии должны стать связующим звеном, обеспечивающим непрерывность медицинской помощи»²¹. Рассказывая об этой модели, Wall Street Journal говорит, что «дизайн, ориентированный на пациента, может снизить количество инфекций, падений, ошибок – и в конечном счете издержки». В дизайне присутствует несколько интересных элементов. Основные показатели состояния пациента демонстрируются на стене за изголовьем кровати. Кокон над головой пациента, называемый «лентой пациента», предназначен для блокирования нежелательных шумов. Специальный светильник на ободе можно запрограммировать в соответствии с настроением или для проведения световой терапии. В ногах большой экран, который обеспечивает и развлечения, и видеоконсультации с врачами. Резиновые полы и твердые кориандровые поверхности в палатах снижают риск инфекции. Предусмотрены и элемент игры, и управляемая конкуренция – отслеживается статус врачей и медсестер, чтобы определить, кто в конкретный день больше помог пациентам.

Затем подключились критики. Журнал Wired описал этот проект как «лучший госпиталь, в который вы когда-либо попадете», с элементами дизайна, благодаря которым «он напоминает айфон»²³. Архитектор Бенджи Никум раскритиковал дизайн за то, что в нем не учитывается роль пациента²⁴. Он подчеркнул важность создания «окружающей среды для пациента, которая поддерживает и способствует физическому, эмоциональному и психологическому исцелению человека». И далее: «Эффективность, рентабельность и минимизация случаев инфицирования в больницах должны служить основой дизайна, ориентированного на пациента. С увеличением числа свидетельств в пользу жизнерадостного дизайна для здоровья отсутствие натуральных продуктов, дневного света, видов природы и какой-либо мягкости в этой модели кажется огромной недоработкой». Мне больше всего понравилась следующая часть его критики: «Единственное, чего недостает в палате NXT, так это автоматически включаемого лазерного луча, чтобы убивать свежие цветы, которые принесут нежелательные посетители»²⁵. В целом, хотя дизайнеры стремились поставить во главу угла технологии, я думаю, что они упустили самые многообещающие предложения технологий.

В отличие от NXT, которая видит перспективы развития госпиталей в усовершенствовании палат, Асанский медицинский центр, крупнейшая организация здравоохранения в Южной Корее, придумал ряд цифровых компонентов, которые присутствуют повсюду в больнице²⁶. Мобильные приложения под названием «Умный пациент» и «Умная больница» (рис. 10.2) широко используются для обеспечения немедленного доступа к информации и пациентами, и медицинскими работниками.

Эти разные представления о будущих больницах упускают нечто важное – отсутствие необходимости в них как таковых! Большой опрос общественного мнения, проведенный Intel по поводу будущего больниц, в котором принимали участие 12 002 взрослых из восьми стран и четырех континентов, заслуживает внимания: 57 % людей считают, что традиционные больницы останутся в прошлом^{20, 27}. В Дании, где удаленный мониторинг и видеоконференции играют большую роль в предоставлении медицинских услуг на последнем этапе жизни, произошли большие перемены: больше половины пациентов раньше умирали в больницах; теперь свыше 92 % умирают дома. На самом деле некоторые американские больницы задают тон в отрасли, несмотря на общую ситуацию с излишним количеством больничных коек²⁸. Например, в новом госпитале на Кэмп-Пендлтонской базе морской пехоты всего 67 коек при площади госпиталя 497 000 кв. футов (примерно 150 000 кв. м. – Прим. ред.). Еще большего внимания заслуживает Медицинский центр Монтефиоре в Бронксе, Нью-Йорк, площадь которого составляет 280 000 кв. футов [примерно 85 000 кв. м.]: в нем 11 этажей, 12 операционных, четыре процедурные, самый современный центр лучевой диагностики, лаборатория и услуги аптеки – и никаких коек! Главный врач, доктор Стивен Сайфер, провозгласил: «Мы меняем форму амбулаторного лечения и внедряем лучшие практики, которые обеспечивают [услуги здравоохранения] благодаря командам самых различных специалистов в больнице, где нет коек»²⁸.

Результатом этой тенденции станет превращение вашей спальни в больничную палату будущего. Биодатчики могут непрерывно фиксировать важнейшие признаки и любые относящиеся к делу физиологические показатели; маленькие мобильные устройства и «доп-доктора», осуществляющие физикальное обследование посредством смартфона, могут обеспечить и связь, и наблюдение. Умные упаковки с лекарствами и другие инструменты могут следить за точностью выполнения назначений; персональные системы быстрого реагирования могут вызвать скорую помощь; а пол может даже проводить мониторинг походки. Для пожилых людей, которые живут одни, слабы или склонны падать, сюда же можно включать индивидуальные системы быстрого реагирования, датчики для строгого соблюдения приема лекарств и плитки пола, которые вместе с датчиками движения проводят мониторинг походки. На самом деле умный медицинский дом легко можно спроектировать. Группа исследователей из Швеции придумала сенсорную архитектуру для удаленного, долгосрочного медицинского мониторинга дома²⁹ и тестировала ее больше года, почти 100 000 дней работы с подключением почти 15 000 датчиков. Были датчики под матрасом, датчики движения в каждой комнате по всему дому и многочисленные датчики для мониторинга ежедневной активности, помимо отслеживания состояния здоровья и приема лекарств.

Хотя шведская команда описывает свою систему мониторинга как очень варьируемую по масштабу, безусловно, в трудностях у домашних больниц недостатка не будет. Всеобъемлющая система, использующая многие, если не все цифровые медицинские инструменты, приведет к колоссальному притоку данных, которые потребуется интегрировать и обрабатывать. Пациента, сиделку или врача нельзя бомбардировать различными сигналами тревоги, кроме случаев, когда это однозначно повод для беспокойства. Относительная легкость сбора данных резко контрастирует с чрезвычайно трудной задачей контекстуализации информации, вычленения самой важной, предоставления ее многочисленным участникам процесса (например, больному и врачу) с большим количеством снимков и уместным уровнем уведомлений. Ясно, что такой умный медицинский дом нужно будет персонализировать в соответствии с параметрами, которые представляют особый интерес, а для этого необходимо аппаратное обеспечение. В отличие от многих домашних развлекательных систем с многочисленными устройствами дистанционного управления, с которыми большинство людей не в состоянии разобраться, эта система должна быть исключительно простой в использовании. И она должна стоить гораздо меньше, чем пребывание в больнице сегодня, стоимость которого просто возмутительна. За более чем $4000 в день, которые берут за пребывание в больничной палате даже неинтенсивной терапии, можно позволить более качественный удаленный мониторинг в собственном уютном доме вдали от серьезных нозокомиальных инфекций.

Личные данные должны быть защищены, а системы должны охранять неприкосновенность частной жизни. Вопрос конфиденциальности выходит за пределы защиты оцифрованных медицинских данных от хакеров или попыток выставить на продажу для тысяч потенциально заинтересованных продавцов. Сбор любых данных тоже должен происходить под контролем человека. Многие могут обоснованно почувствовать вторжение в свою частную жизнь, если им требуется постоянно ходить обвешанными датчиками или иметь датчики в доме, которые постоянно следят за ними. По этой причине полностью оснащенный умный медицинский дом не должен использоваться подолгу. Это могут быть ограниченные периоды долгосрочного использования пары биодатчиков, или экстенсивный мониторинг, но короткий по продолжительности: несколько дней или неделю. Поэтому режимный и временной аспекты очень важны. Большинство людей не хотели бы, чтобы их дом превращался в цифровую антиутопическую среду, но для того, чтобы избежать пребывания в больнице, они, вероятно, охотно согласятся быть под пристальным оком Большого Медицинского Брата. Как это напоминает Оруэлла! И подумать только, что именно Джордж Оруэлл назвал больницы «вестибюлем перед склепом»³⁰.

Если признать, что эти дерзкие цели осуществимы и умный медицинский дом станет реальностью, трудно не увидеть, что недавний пузырь в больничном строительстве привел к неоправданному распределению ресурсов. Многие организации здравоохранения этого еще не понимают. Невозможно заменить больницы для пациентов с острыми заболеваниями, которые должны поступать в отделения интенсивной терапии или экстренной медицинской помощи, где делается первоначальная оценка состояния. Точно так же в больнице будущего сохранятся хирургическое вмешательство и процедуры, медицинские снимки и лаборатории. Но не более этого. Все палаты не экстренной помощи, которые занимают основные больничные площади, больше не потребуются. Пациентам, которые привыкли там находиться, будет просто проводиться удаленный мониторинг, когда они находятся дома. Возможно, единственное исключение составляют бездомные.

Так что же нам делать с огромным количеством нынешних больниц, когда переход к умным медицинским домам состоится? Некоторые могут закрыться или стать частью объединенных больниц, свыше 200 таких слияний уже совершено в 2011 и 2012 гг.^{31, 32} Некоторые могут решить добавить койки в отделения интенсивной терапии и экстренной помощи, а также увеличить количество операционных и процедурных, как в недавно открывшемся центре Монтефиоре. Но одна важная новая возможность, которая открывается для больницы, – это стать центром сбора данных и информации. Если мы вернемся к главе 9 и центру обработки данных в книге «Клетка», то окажется, что Робин Кук описал подобный центр мониторинга достаточно верно. Такие центры могут находиться довольно далеко от пациента и альтернативно управляться крупными специализированными компаниями, но особенно привлекательны и предпочтительны дата-центры, расположенные неподалеку от пациента. Между пациентом и врачом или персоналом, который занимается уходом, могут сложиться дружественные отношения, как это сейчас бывает во время госпитализации или при предоставлении первой помощи. Персонал такого центра мониторинга, возможно, будут называть «госпиталистами» – маловероятно, что их назовут «домистами». Это будут врачи, специально подготовленные и умеющие одинаково искусно обращаться с интерфейсом машин и с людьми. Вы можете охарактеризовать их как «сострадательных компьютероманов», и это не такой уж оксюморон.

Как Земля становится «плоской» благодаря нашим цифровым инструментам, так и эти высокие здания в перспективе изменят свою конфигурацию. Больницы в том виде, в каком они существуют сегодня, ждет крах. Их финансовое будущее очень печально, а их парадоксальную способность причинять вред вместо того, чтобы исцелять, нельзя игнорировать. Разумеется, объединение больниц не исправит ситуацию³³. За исключением особых обстоятельств, нам будет гораздо лучше, если такие услуги будут доступны в наших собственных домах, где нам уютно. Мы будем видеть свои данные на наших собственных устройствах. И держать ситуацию под контролем.

Магическая фраза в знаменитой арабской сказке из «Тысячи и одной ночи» – «Сезам, откройся». Стоит ее произнести, и открывается дверь в пещеру, откуда бедный дровосек Али-Баба похищает награбленные 40 разбойниками золотые монеты. Сегодня в медицине мы все напоминаем Али-Бабу, но спрятанные сокровища – не золото; это информация. Теперь стоит вопрос, сможем ли мы открыть дверь, которая скрывает от нас данные, и перейти в новый мир открытости и прозрачности. На протяжении долгой истории медицины для общественности и потребителей доступ был закрыт, нас держали в закрытой пещере, но стены начинают рушиться. Данные поступают свободнее, чем когда-либо. Цифровая эра позволила нам иметь открытые платформы, открытый доступ и открытую науку. Теперь пришло время понять пользу открытой медицины.

Давайте начнем с движения за открытое программное обеспечение. Люди делятся программным обеспечением на протяжении десятилетий, но ускорилось это движение уже в нашем веке, когда Mozilla Firefox сделала браузер Netscape Navigator бесплатным, а операционная система Linux с открытым кодом стала доминировать. Среди многих компаний, предоставивших часть своего исходного кода, можно назвать Apple, Google и IBM, все они подхватили инициативу открытого программного обеспечения. Когда Apple открыла свою iOS для мировой сети разработчиков, это быстро привело к созданию сотен тысяч приложений и заметно расширило функциональность айфона, а затем и айпада. Напрямую с этой культурой я впервые столкнулся в июне 2012 г. на Международной конференции Apple для разработчиков в Сан-Франциско. Было поразительно видеть несколько тысяч молодых людей со всего мира, в основном парней (которых все чаще называют «брограммистами»^4b), слегка чудаковатого вида, одетых в футболки, джинсы и сандалии. Их основное занятие – разрабатывать приложения для «большого яблока». Их мир – написание кодов с использованием таких вещей, как API (программный интерфейс приложения)⁵ и STK (набор системных инструментов), это относительно новая профессия. Они стали настоящей армией энергичной, талантливой молодежи, которая живет интересами компании. Это симбиоз, а не комменсализм: в противном случае эти молодые люди получали бы выгоду от компании, не оказывая на нее влияния (и наоборот). Скорее, важнейшее решение Apple открыть свою iOS создало истинную независимость разработчиков от технических гигантов. Этому примеру последовала Google со своей моделью приложений для Android и даже сделала свою операционную систему Android открытым источником, доступным для настройки любым человеком. IMB теперь открыла для разработчиков Watson, и компания предлагает сертификацию для фрилансеров для создания приложений на базе Watson. Добавьте к списку Facebook, Twitter, Amazon и многих других. Теперь трудно представить техническую компанию, которая не использовала бы открытую платформу и разработчиков. Мы узнали, что для настоящего успеха недостаточно аппаратного и программного обеспечения, важно достичь колоссального сетевого эффекта от краудсорсинга.

В тот же период появился и второй крупный двигатель открытых знаний. Это МООК (массовые открытые онлайн-курсы), которые транслируют лекции десяткам тысяч людей, имеющим доступ к Интернету и желающим подписаться на курсы. Это не заочное обучение ваших бабушек и дедушек! OpenCourseWare из MIT инициировала движение в 2002 г., а термин МООК появился в 2008 г., но на самом деле широкое распространение началось в 2011 г.^6–11 с курса об искусственном интеллекте Стэнфордского университета: на него подписались 160 000 человек из 195 стран после одного публичного объявления, закончили курс 23 000 человек⁷. (Мы говорим о том, что Земля становится «плоской», и на ней всего 195 стран.) К 2012 г. доминировали три большие платформы – Coursera, Udacity и edX (ранее MITx), и год стал известен как год МООК. На ознакомительный курс компьютерных технологий Udacity записалось 270 000 человек, и это количество продолжало расти в последние годы. На Coursera зарегистрировано свыше 8 млн пользователей^{10, 11}.

Движение МООК может преподать медицине несколько важных уроков. Совершенно ясно, что эта платформа демократизировала образовательный процесс, сделав высококачественные лекции из лучших университетов доступными любому человеку в мире. И сделано это было с поразительно низкими издержками и очень быстро.

Как сдержанно выразился Эндрю Ын, один из основателей Courserа: «Когда один профессор обучает 50 000 человек, это меняет экономику образования»⁷. Степень магистра на базе МООК по компьютерным технологиям в Georgia Tech обходится студенту в $6600. Традиционная студенческая жизнь с получением степени выливается в $45 00012. Кроме того, есть новый феномен, известный как «флиппинг»[37]: студенты могут слушать лекции дома или на ходу, но приходят в аудиторию для интерактивного, нелекционного опыта. Далее, связь по Интернету – улица с двусторонним движением, что означает, что у МООК имеются данные о каждом студенте. Например, платформа Coursera проводит мониторинг каждого клика компьютерной мышью, который делает студент, – передача ответов на контрольные вопросы, посты на форумах, когда и где студент останавливает лекционную видеозапись, или делает перемотку, или увеличивает скорость в 1,5 раза. Рой Па из Стэнфордского центра профессионального развития сказал: «Мы можем получить микроаналитику по любому документу, любому тесту вплоть до того, какие средства информации предпочитает каждый студент»¹³. Фактически эта способность виртуально отслеживать действия каждого студента становится новым полем «науки больших данных для образования» или «обучения информатике».

Как и следует ожидать при внедрении любой новой, радикально отличной модели, есть у нее свои критики. Они противопоставляют онлайновый и личный опыт, критикуют систему оценок, превращение ведущих профессоров в своего рода товар, а в конечном итоге деградацию высшего образования⁸. Эти критики поднимают законные и важные вопросы, которые следует учитывать, но есть веские основания относиться к МООК как к моделям для изменения медицины.

И образование, и медицина находятся в состоянии экономического кризиса, и ни то ни другое не имеет устойчивых архетипов. И там и здесь есть потенциал для широкой демократизации путем комбинирования с беспрецедентно оцифрованной инфраструктурой, которая уже существует и продолжает развиваться. И там и здесь важно понять огромную пользу от колоссального сбора данных от каждого человека. И там и здесь нужно учитывать новые конфликты и давление, включая риск обезличивания опыта виртуальным миром, необходимость демонстрировать, что цифровые методы на самом деле ведут к лучшим результатам, и необходимость преодолевать значительное сопротивление со стороны непоколебимых, признанных авторитетов. Профессора, врачи и их сообщества оказались под угрозой. По иронии судьбы может оказаться, что МООК спасут положение врачей, поскольку могут заполнить огромные пробелы в медицинском образовании, например, по таким темам, как геномика и цифровая медицина. И тем профессорам, которые не вписались в систему МООК, может понадобиться больше врачей для лечения заболеваний, вызванных стрессом.

Я придумал термин для описания этих возможностей: МООМ, или массовая открытая онлайн-медицина. Но МООМ – это не просто непрерывное образование врачей или просвещение населения. В то время как в МООК происходит сбор данных, главное внимание уделяется массовому распространению лекций. В случае же МООМ главное – это сбор данных и распределение проанализированных данных; изучение того, что уже известно, имеет второстепенное значение. Здесь речь идет о том, чтобы сделать то, что раньше не было возможно. Чтобы создать МООМ, необходимым предварительным условием является обмен данными. На конференции частного некоммерческого фонда TED (Technology Entertainment Design – технологии, развлечения, дизайн) в 2014 г. Ларри Пейдж из Google заявил: «Разве это не потрясающе, что все исследователи-врачи смогут иметь доступ к анонимным медицинским картам? Если мы сделаем наши медицинские записи открытыми для обмена, то это спасет 100 000 жизней в год»^14–16. Не знаю, каким образом он получил эту цифру (определенно она недоступна с помощью поисковика Google), но он на правильном пути: обмен медицинскими данными имеет огромные потенциальные преимущества.

Первый шаг – это посмотреть, хотят ли люди делиться своими данными. Два последних опроса показывают высокий общий уровень готовности делиться данными из своих медицинских карт на анонимной основе. В Великобритании среди 1396 взрослых 21 % был весьма расположен, а 39 % были настроены умеренно – т. е. в общей сложности 60 % «хотели»¹⁷. Опрос 12 002 человек из восьми стран, проведенный Intel Healthcare, показал, что более 76 % готовы поделиться своими данными, связанными со здоровьем, анонимно¹⁸. Интересно, что склонность делиться выше за пределами США (особенно высоки показатели в Индии и Индонезии), самую высокую готовность демонстрировали люди с более высоким доходом, и показатели увеличивались, когда была очевидна связь с потенциальными исследованиями с целью помочь другим или снизить собственные медицинские расходы. В целом 84 % готовы делиться сенсорными данными или результатами лабораторных анализов, а 70 % – информацией, собранной «умным туалетом» (как это мило и альтруистично делиться своими испражнениями – только пока у нас нет такой возможности!)¹⁸. Третий опрос, в котором участвовало свыше 1000 человек, показал, что 90 % готовы делиться своими данными¹⁹, а менее масштабный опрос, проведенный Калифорнийским институтом телекоммуникаций и информационных технологий, в котором участвовало 465 человек в США, также показал 77 %-ную готовность анонимно делиться данными, связанными с состоянием здоровья, в целях исследований^{20, 21}. Ресурс PatientsLikeMe сообщил, что 94 % американских пользователей социальных сетей настроены делиться своими данными, связанными с состоянием здоровья, при условии должной деидентификации²². Если экстраполировать данные этих опросов с оговоркой, что они могут быть не полностью репрезентативными, можно предположить, что большинство (около 75 %) людей в настоящее время готовы делиться своими медицинскими данными при условии, что это делается анонимно.

Мы также знаем, что некоторые люди расположены делиться такими данными даже не анонимно. Для участия в некоторых исследовательских программах, например проекте «Личный геном» Гарвардского университета, фактически требуется, чтобы человек дал согласие на публичное представление своих данных^{23, 24}. Это «открытое согласие» на не анонимное предоставление данных является новой, хотя и необычной формой участия в исследованиях, но, похоже, она не отпугивает людей, поскольку проект работает с 2005 г. и в нем принимают участие свыше 1300 человек. Он включает раскрытие всей геномной последовательности человека и многих других характеристик медицинской ГИС. Проект «Личный геном» успешно использует онлайн-форумы, LinkedIn и Facebook наряду с ежегодными встречами для активного обмена опытом и просвещения участников, большая часть которых никогда не имела отношения к науке²³.

Bionetworks, научно-исследовательский институт, занимающийся продвижением открытой науки, предложил не противоречащую закону форму согласия на доступ и обработку персональных данных²⁵, что дает право любому подписавшемуся человеку участвовать в клинических испытаниях, а также согласиться предоставить данные своего генома и истории болезни всем ученым, согласным выполнять поставленные условия. Это по сути обязательство участника быть частью «открытого источника» данных, хотя, в отличие от проекта «Личный геном», здесь предусмотрена анонимность. И все-таки в анонимности нельзя быть уверенными; как мы увидим в следующей главе, есть возможности реидентификации человека по геномным данным, поэтому анонимность нельзя гарантировать.

Инициаторы других программ платят людям за то, что они делятся своими данными. На интернет-сайте одной такой группы, Datacoup, заявлено: «Наша миссия – демократизация персональных данных путем учреждения открытого, справедливого рынка для того, чтобы люди могли продавать свои персональные данные. В то время как крупное предприятие богатеет от монетизации наших персональных данных, нам как потребителям остается разве что целевая реклама. Потребитель полностью потерян в калейдоскопе рекламы, технологий и больших данных»²⁶. Еще одна альтернатива – это DataDonors, некоммерческая организация, которой управляет The Wikilife Foundation, она продвигает предоставление данных на альтруистической основе и собрала данные, пожертвованные более чем 500 000 человек²⁷.

Теперь, после того, как мы установили, что большинство людей на самом деле настроены делиться своими медицинскими данными и существуют механизмы, чтобы стимулировать их готовность, возникает вопрос: а какая от этого польза? Давайте начнем с диагностики и лечения рака, а затем перейдем к путям реализации.

Еще в 2012 г. TechCrunch опубликовала статью «Облако вылечит рак» (The Cloud Will Cure Cancer)²⁸. Это казалось непосильной задачей. Но всего год спустя образовалось то, что я бы классифицировал как первую раковую МООМ. Называлось это не так. Статья вышла под заголовком «Пациенты делятся ДНК для лечения болезней» (Patients Share DNA for Cures)²⁹. Четыре различных института объединили усилия, каждому отводилась своя роль, отличная от других, и они дополняли друг друга. Это были Орегонский университет медицинских наук, который выступал как координирующее научное учреждение, Общество борьбы с лейкемией и лимфомой обеспечивало гранты и выступало в роли группы по защите прав пациентов, компания Illumina занималась секвенированием, а Intel – обработкой данных и разработкой информационного ресурса. Имея грант в размере $8,2 млн на три года работы, этот консорциум зарегистрировал 900 пациентов с лейкемией или лимфомой (известными как «жидкие» опухоли), их раковые клетки секвенировали; все эти данные, объединенные с клиническими данными, данными по лечению и результатам, должны сформировать новый информационный ресурс. Графически это представлено на рис. 11.1, цель которого – показать, как происходит секвенирование опухоли, вместе с зародышевой ДНК человека, и эти данные потом сравниваются с базой данной по 900 пациентам, страдающим раком. Идея в том, чтобы, когда придет 901-й пациент, его врач мог войти в базу данных и посмотреть, какое лечение лучше всего сработало в случаях пациентов с такими же или похожими мутациями, при этом информация фильтруется по возрасту, полу и другим потенциально релевантным характеристикам.

Теперь уже действуют еще несколько МООМ. Исследовательский фонд множественных миелом организовал подобное исследование, в котором участвовала 1000 пациентов, а на его поддержку было выделено $40 млн³⁰. Американское общество онкологов-клиницистов поддерживает такие инициативы, а его директор Аллен Личтер сказал: «Эти случаи – настоящая сокровищница информации, если мы просто соединим их все вместе»³¹. Их проект под названием CancerLinQ заключается в сборе данных о лечении и его результатах по 100 000 пациенток с раком груди из 27 онкологических центров по всей стране³¹, 32а. Хотя пока там не содержится геномной информации, проект отражает «признание того факта, что большие данные необходимы для будущего медицины»³¹. Всего за несколько лет Flatiron Health смогла быстро собрать данные более чем из 200 раковых центров в США, по более чем 550 000 пациентам, с намерением анализировать и делиться данными для принятия правильных решений по лечению^{32b, 33}. Хотя информационный ресурс не включает секвенирование опухолей или данные «омик», компания по производству программного обеспечения получила крупные инвестиции от Google Ventures и планирует включать их в будущем.

На самом деле раковая МООМ – это не то, что может еще больше увеличить добавленную стоимость медицины. Она необходима для того, чтобы надежды, возлагаемые на геномную медицину, стали реальностью. При секвенировании раковой ткани обнаруживаются тысячи мутаций. В идеале секвенируется и зародышевая ДНК каждого человека, что тоже выявляет миллионы вариантов в сравнении с эталонным геномом человека. Целенаправленный отбор всех этих вариантов, чтобы найти сигнал – мутации, ведущие к раку, – невозможен, если вы смотрите только на опухолевый геном, в котором будет много мутаций, не являющихся причиной рака. Таким образом, подобрать терапию на основании геномных данных невозможно. Все эти проблемы лучше всего решать с помощью информационного ресурса, в котором собраны все данные. В 2014 г. для решения этой сложной проблемы была запущена глобальная инициатива по краудсорсингу под названием DREAM Somatic Mutation Calling Challenge^{34, 35}. Ее цель – используя облачную платформу Google, создать эффективный инструмент для определения мутаций. Но это всего лишь один компонент пакета. На самом деле платформа сильна лишь в той мере, в какой снабжена информацией о мутациях, видах лечения и результатах, поступающей от максимально возможного количества людей, с которыми она работает. И при всем восторге, который вызывают эти разнообразные маломасштабные МООМ, все-таки открытая медицина может быть значительно сильнее.

Представьте, что все пациенты с диагнозом «рак» становятся частью глобального информационного ресурса. ГИС каждого пациента, сканограммы, виды проводившегося лечения и результаты – все это вводится в эту МООМ. Там могут быть данные по сотням тысяч и даже миллионам людей с различной наследственностью и различными основными показателями, причем это детальная и важная информация по каждому человеку. Можно представить различные виды и подвиды рака, каждую мутацию и путь развития и их комбинации, ресурс должен автоматически обновляться и модернизироваться по мере введения данных по каждому человеку, его лечению и результатам лечения. Мы перешли от одного пациента к населению всего мира, ко всем людям, у которых может развиться рак, а развивая и поддерживая МООМ, мы теперь удвоили ставку в игре на демократизацию рака. Да, база данных МООМ может служить важнейшим преимуществом для улучшения результатов лечения пациентов. Жизнь нельзя растянуть навечно: мы все смертны. Но прецезионное лечение, построенное на таком подходе, может быть гораздо более эффективным в сохранении качества и продолжительности жизни.

Да, это фантазия, мечта, и маловероятно, что она когда-нибудь полностью осуществится. Для этого потребовалось бы снести все барьеры и границы, разделяющие страны и культуры, и нет никакого реального прецедента такого глобального кооперирования и гармонизации данных. (Если говорить о сломе барьеров, то мы определенно видели это в случае МООК, на которые записывались люди из всех стран на планете.) Мы даже не можем толком разобраться с многочисленными центрами в США, которые активно занимаются секвенированием опухолей у раковых больных. В статье в The New York Times под названием «Раковые центры собираются картировать гены пациентов» (Cancer Centers Racing to Map Patients' Genes) рассказывается: «Крупные научно-медицинские центры в Нью-Йорке и по всей стране тратят огромные средства на гонку вооружений для борьбы с раком»³⁶. Свое мнение высказала Сьюзен Десмонд-Хеллман, которая возглавляла комиссию прецезионной медицины в Национальной академии наук: «При таких достижениях, как электронные медицинские карты и малозатратное секвенирование ДНК с высокой пропускной способностью, есть возможность воспользоваться рутинными случаями клинической практики для биомедицинских и клинических исследований. Тем не менее бо́льшая часть данных не собирается, не сводится воедино в одном месте и никак не соотносится с бурным ростом молекулярных данных»³⁰. Но если мы действительно хотим выиграть войну против рака, то именно внедрение массовой открытой онлайн-медицины может стать победной тактикой и выигрышным билетом.

Много идей высказывается и о том, как создавать МООМ из многочисленных источников, как показано на рис. 11.2. Данные должны поступать не только от врачей, но и от самих пациентов, от компаний, проводящих тестирование и работающих непосредственно с потребителями (типа 23andMe), от фондов по защите прав пациентов, интернет-сообществ, объединяющих людей с одинаковыми проблемами со здоровьем (типа PatientsLike Me), и большого количества клинических испытаний. Часто приводят в пример эффективное сотрудничество между организацией, борющейся за права пациентов, и биотехнической компанией, в результате которого Vertex Pharmaceuticals разработала препарат калидеко. Фонд кистозного фиброза предоставил всю информацию по пациентам, что в конечном счете привело к успешному лечению на основании геномных данных; пять лет, потраченных на создание препарата, составляют почти треть времени, которое обычно требуется на разработку нового лекарственного препарата³⁰. Как сказал Патрик Сун-Шионг, миллиардер, занимающийся биотехнологиями, и основатель Abraxis, «в прошлом единое целое не собиралось из разрозненных кусков науки, техники и цифровых технологий. Теперь это происходит. Мне нравится искать оптимальные структуры в науке и жизни. Именно этим я и занимаюсь. Только взаимосвязанная, мгновенно срабатывающая, управляемая система здравоохранения по типу „от молекулы до производителя“ может подключать науку и экономить деньги»^{37a, 37b}.

Та же самая концепция, которая вдохновляет раковые МООМ, может быть использована во всех областях медицины. Одним из ранних применений модели было усовершенствование терапии при ревматоидном артрите. Курс терапии с использованием таких препаратов, как ремикейд, энбрел или хумира, нацеленных на молекулу под названием «фактор некроза опухоли», может стоить $100 000. Еще хуже то, что положительного клинического результата удается добиться только примерно в 30 % случаев, и тем не менее слишком мало знаний, чтобы предугадать, кому эта терапия принесет пользу, а кому нет. Положение дел должно измениться, если от крупных когорт пациентов будут получены интегрированные генетические данные по лечению и его результатам, и такую задачу ставит Rheumatoid Arthritis Responder Challenge, программа борьбы с ревматоидным артритом³⁸. Инициатива поможет обеспечить лучшее руководство и точность лечения для пациентов и врачей в будущем. Она даже может определить биологические причины слабой реакции на лечение и заложить фундамент для разработки нового препарата.

Еще одна возможность связана с медицинским сканированием. Алан Муди, возглавляющий отделение медицинской визуализации в Торонтском университете, пишет: «Многие медицинские снимки используются один раз, а потом их сдают в архив. Эту сокровищницу клинических данных следует сделать доступной для исследователей, занимающихся биомедициной». «Сдают в архив» – сказано слишком мягко. Эти данные выбрасывают. Ресурс с данными по всему населению мог бы быть полезен для миллионов людей, которым делают МРТ или другие виды сканирования для оценки потери памяти или возможной болезни Альцгеймера. Как утверждает Муди, сбор этих данных может заставить едва уловимые сигналы протекающей бессимптомно болезни «выделиться среди фоновых шумов»³⁹. Потенциальная возможность исследовать состояния, предшествующие болезни и на ее раннем этапе, в масштабах всего населения через медицинские снимки определенно кажется заманчивой, поскольку это настоящая черная дыра в нашей базе медицинских знаний.

Подобная черная дыра окружает и так называемые варианты неопределенной значимости⁴⁰, важнейшую проблему в раковой биологии, которая касается и других состояний. Пациенты с вариантами неопределенной значимости обречены на то, что называется «генетическим чистилищем», и их спасение по силам именно МООМ. В случае пациентов с неизвестными или редкими болезнями наличие информационного ресурса, в котором собраны все данные, связанные с каждым из вариантов последовательностей в человеческом геноме (включая вставки, удаления, структурные варианты, полиморфизмы и т. д.), и который будет связан с детальной информацией о соответствующем фенотипе человека, сделает диагностику гораздо проще^41–43. Даже гены, которые интенсивно изучались более 25 лет, как, например, CFTR, вызывающий кистозный фиброз, могут оставить многих пациентов в генетическом чистилище, поскольку у гена имеются тысячи вариантов, многие из которых являются вариантами неопределенной значимости⁴⁰. Лучший способ решения в этом случае – соединить все данные вместе. Объединение данных также может помочь справиться с редкими или неизвестными болезнями. В силу своей редкости они могут показаться целью не первостепенной важности, но только в США живут 30 млн человек, страдающих редкими или неизвестными болезнями, а это 7 % населения, в то время как раком в общей сложности поражено менее 5 % населения. Если сложить все случаи редких болезней вместе, то получится серьезная нерешенная проблема диагностики, общая для всех. Если бы мы могли соединить все усилия медицины и ресурсы вместе, проанализировать разрозненные данные, то справились бы с ней.

Одна из областей МООМ, представляющая для меня особый интерес, – проведение молекулярной аутопсии в случае внезапной смерти^{44, 45}. Каждый год один человек из 100 000 в возрасте от года до 35 лет внезапно умирает. На протяжении уже многих лет количество проводимых обычных аутопсий стойко снижается, а более 40 % больниц вообще их не делают⁴⁶. Даже когда они выполняются в случае внезапной смерти, предположительно от сердечно-сосудистого заболевания, как правило, они ничего не показывают. То есть даже после вскрытия патологоанатом не в состоянии определить, почему человек умер. Эта проблема особенно тяжким грузом ложится на плечи членов семьи, которые остаток жизни живут в неопределенности, не зная, может ли их самих ждать такая же судьба, а если да, то когда. Но есть потенциальный выход из ситуации, который в конечном счете опирается на модель МООМ.

Для того чтобы разрешить загадку, требуется информация по трем компонентам: последовательность ДНК покойного, последовательность ДНК близких родственников (в идеале родителей) и мировое хранилище МООМ, в котором собраны данные по максимально возможному числу людей, умерших внезапной смертью, и их семьям. Найдется много семей с редкими, классическими мутациями в одном из примерно 100 генов, которые, как известно, потенциально могут вызвать внезапную смерть, и это будет информативно и поможет членам семей. Тем не менее бо́льшая часть геномных вариаций будет неопределенной. Но это не навсегда. МООМ могут помочь нам раскрыть тайну и диагностировать внезапную смерть.

В то время как МООМ – форма краудсорсинга информации в большом, а в идеале глобальном масштабе, концепцию можно с успехом применить на ограниченной основе. «Хакатоны»[38], популярные в области технологий, теперь проникли и в медицину^{47, 48}. Собирается группа из представителей различных областей – врачи, предприниматели, разработчики программного обеспечения, инженеры – и берется за ту или иную нерешенную проблему в медицине. Примером развития такого типа открытой медицины является PillPack, сервис по упаковке таблеток, придуманный на медицинском хакатоне и предназначенный для пациентов, которым нужно принимать многочисленные препараты по сложному графику; при расфасовке таблетки снабжаются этикетками, на которых ставится время приема, чтобы предписания врача точно соблюдались⁴⁸. Это простое решение предлагает практичную, недорогую стратегию, которая раньше не была доступна.

Модель открытой медицины также привела к обширному краудфандингу[39] самого разного рода. Группы помощи пациентам с редкими болезнями использовали краудфандинг для оплаты лечения отдельных нуждающихся пациентов. Примерами некоммерческих организаций, собирающих средства на медицинские исследования и лечение, могут служить Consano и Watsi соответственно^{49, 50}. Это можно делать даже на индивидуальном уровне: один семилетний мальчик собрал свыше $750 000 для больного друга с гликогенозом, продавая свою книгу «Плитка шоколада» (Chocolate Bar)^{51, 52}. Производители медицинских устройств рекламируют свои инновации в Интернете, чтобы собрать средства. Среди них бывают искренние представители прогрессивных тенденций, но встречаются и жулики^52–54.

Некоторые компании делают заявления, которые кажутся слишком заманчивыми, чтобы быть правдой. Компания Healbe выставила на продажу закрепляемое на запястье устройство под названием GoBe, «единственный способ автоматического измерения количества потребляемых калорий», и собрала свыше $1 млн на краудфандинговой платформе Indiegogo. Точно так же Airo собрала средства на манжету, которая тоже, по их заявлениям, отслеживает количество потребляемых калорий, но ничего из этого не вышло, и дело заглохло. Еще один пример – TellSpec, которая собрала $400 000 для ручного сканера пищи. Он должен был точно сообщать питательную ценность всего, что вы едите. Работают ли эти инновационные приспособления и устройства так, как утверждает реклама, остается только гадать^52–54. Так что, хотя «открытость» обычно воспринимается как благо, безусловно, есть у нее и обратная сторона. О темной стороне продажи данных, получаемых через открытую медицину, мы поговорим в следующей главе.

Мы видели, как благодаря таким инициативам, как раскрытие базы данных Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (Open FDA), Medicare и других ресурсов^{26, 55–62}, приоткрывалась завеса таинственности вокруг американского правительства. Теперь управление предоставляет открытый доступ к информации по 4 млн негативных реакций на лекарственные препараты и ошибкам, связанным с медикаментами, собранной за последние 10 лет⁶³. После нескольких лет давления со стороны Dow Jones, компании-учредителя Wall Street Journal, Medicare раскрыла сокровищницу с медицинскими данными, начиная с 2012 г., по 880 000 врачам и провайдерам медицинских услуг. Любого американского врача, который выставлял счет Medicare за обращение к нему пациента или проведенную процедуру, можно легко найти по Интернету, а это дает потребителям дополнительную информацию при выборе врача. Например, теперь можно посмотреть, какому количеству пациентов, охватываемых Medicare, была сделана определенная операция конкретным хирургом. Это очень условный показатель качества, но это первый шаг в направлении привязки данных к другим показателям результатов лечения в будущем. Еще одна новая правительственная инициатива для исследователей, занимающихся медицинскими проблемами, – PCORnet (Patient-Centered Outcomes Research Network)^{64, 65}, целью которой является сбор медицинских карт, физиологических данных и информации по обращениям за страховыми выплатами 30 млн граждан. Однако США идут далеко позади других стран в таких попытках сделать медицину открытой. Сеть MedCom в Дании обладает всеобъемлющим ресурсом данных по пациентам начиная с 1977 г. В Финляндии и Эстонии также давно существуют подобные информационные ресурсы в сфере здравоохранения.

Открытые данные – это ключ к массовой открытой онлайн-медицине, ориентированной на беспрецедентное повышение уровня медобслуживания. В то время как пока еще мы не наблюдаем глобального обмена данными в медицине, есть заслуживающие внимания прецеденты в научных исследованиях. Международный проект по секвенированию человеческого генома заложил важную основу для сотрудничества и открытости еще в 1990-е гг., но в последнее время он стал активно продвигаться вперед. В 2013 г. был создан Всемирный альянс геномики и здоровья (Global Alliance for Genomics and Health – GA4GH), в него вступили 70 медицинских, исследовательских и правозащитных организаций из 41 страны^66–71. Его миссия заключается в создании сокровищницы данных по генетическим вариациям и медицинской информации, которая будет доступна всем ученым. Ко времени первого заседания Всемирного альянса геномики и здоровья в 2014 г. в нем уже было представлено 150 организаций, включая Google, которая присоединилась к альянсу через свое новое подразделение, занимающееся геномикой. В самом начале приоритетными направлениями были объявлены рак и редкие болезни и ставилась цель добиться лучшего понимания геномных вариаций и того, как они связаны с определенными медицинскими состояниями⁶⁷. В силу своего статуса Всемирный альянс намечает новые направления как с научной точки зрения, так и с юридической. Предполагается особое согласие пациента на участие и одновременно разработка технических, этических и юридических стандартов широкого сотрудничества.

Насколько открытая наука способна ускорить поисковые исследования, можно видеть на примере болезни Альцгеймера. Ген APOε4 уже давно связывается с поздним проявлением деменции, но механизм определить не удавалось. Оценив доступные всем базы данных по экспрессии генов, масштабное генотипирование и снимки мозга пациентов, как являющихся, так и не являющихся носителями APOε4, группа исследователей из Колумбийского университета смогла пролить свет на молекулярный путь и другие ключевые гены, задействованные в этом типе деменции⁷², 73.

В прошлом стандартным способом поделиться данными была публикация. Это абсолютно устарело в эпоху огромных баз данных, зато делиться данными позволяет цифровая инфраструктура, которая включает защищенные облачные серверы и программное обеспечение с открытыми кодами и платформами для сотрудничества типа Galaxy (рис. 11.3)⁷⁴. В то время как передающая среда для такого обмена данными подразумевает существенные расходы в самом начале, по мере роста ресурса данных наблюдается поразительная экономия. С таким потенциалом огромного информационного ресурса в будущем также, вероятно, появятся и новые возможности распределения грантов на исследования и вырастут суммы выделяемых средств.

Пока мы говорим о затратах и данных, самое время обратиться к непростой проблеме доступа к биомедицинским публикациям^75–82. Национальный институт здравоохранения и другие правительственные учреждения финансировали большую долю этих исследовательских проектов. Но когда статьи публикуются в таких научных журналах, как Nature, Science, Cell, New England Journal of Medicine или JAMA, которые часто устанавливают непомерную плату за подписку и даже за чтение отдельных статей, читатели не имеют доступа к работам, издание которых поддерживают через налоги. Более того, цена имеет мало отношения к истинным затратам издателей, если учесть изрядный размер их прибыли. Например, в недавнем ежегодном отчете Elsevier, одного из крупнейших издательств, публикующих материалы по биомедицине, указывается, что маржа компании составила 37 % при чистом доходе свыше $2,5 млрд⁷⁵. В 2013 г. хроническое недовольство таким положением вещей в конце концов привело к бойкоту журналов компании более чем 12 000 научных работников⁷⁵. В тот же год редакторы The New York Times опубликовали статью «Мы заплатили за исследования, так давайте же их увидим» (We Paid for the Research, So Let's See It)⁸³. В противовес доминированию этой старой модели в последние годы появился ряд журналов с открытым доступом, включая Public Library of Science (PLoS), BioMed Central, PerrJ и eLife. Имеются и публичные архивы, откуда можно скачивать статьи, например arXiv и bioRxiv.

Вскоре после объявления имен лауреатов Нобелевской премии 2013 г. лауреат премии по медицине Рэнди Шекман, профессор Калифорнийского университета в Беркли, вел колонку в The Guardian под названием «Как журналы типа Nature, Cell и Science наносят вред науке» (How Journals like Nature, Life and Science are Damaging Science)⁸⁴. Он писал: «Как и многие успешные ученые, я публиковался в известных журналах [таких как Nature], включая статьи, благодаря которым был удостоен Нобелевской премии по медицине, которую должен получить завтра, что будет для меня большой честью. Но больше я в них не публикуюсь. Теперь я призываю свою лабораторию избегать глянцевых журналов и убеждаю других поступить точно так же»^{84, 85}. Эта статья вызвала весьма противоречивые отклики в научном сообществе⁸⁶. Уничижительный термин «глянцевые» был неожиданным, но осуждение Шекманом, редактором eLife, журнала с открытым доступом, похоже, отражало очевидный конфликт интересов. Мысль о том, что если кто-то удостоен Нобелевской премии, то лучше не публиковаться в глянцевых изданиях, не избежала резкой критики молодыми учеными, которые беспокоятся о том, что если не будут публиковаться в таких журналах, то это уменьшит их шансы на получение постоянной работы.

Тем не менее стремление открывать доступ становилось все интенсивнее. Два студента-медика последнего курса запустили проект «Кнопка открытого доступа» (Open Access Button) для тех случаев, когда кто-то пытается скачать статью, но наталкивается на общеизвестную стену – требование заплатить, причем оплата обычно варьирует в пределах от $30 до более $100 за статью в формате PDF⁸⁷. Когда люди сталкиваются с этой проблемой, а это происходит даже слишком часто, кнопка инициирует обходной план: либо находится версия, где-то размещенная автором бесплатно, либо автору отправляется письмо по электронной почте с просьбой прислать файл PDF со статьей^{88, 89}. Другие возможности для обмена статьями с коллегами включают ResearchGate, социальную сеть для обмена статьями и поиска соратников среди ученых, и academia.edu, где свыше 9 млн исследователей обмениваются статьями, несмотря на уведомления от Elsevier с требованиям убрать статьи из открытого доступа. Количество журналов с открытым доступом продолжает расти⁹⁰. Ежегодное количество статей с открытым доступом выросло с 20 702 статей в 2000 г. до 340 130 в 2011 г.⁷⁹

Директория журналов с открытым доступом теперь включает свыше 8000 названий (http://www.doaj.org). Статьи на сайте кодируют двумя цветами – зеленым и золотым. Зеленый означает, что статья опубликована в хранилище с открытым доступом, например на университетском ресурсе или центральном ресурсе типа PubMed Central. Золотой цвет указывает на публикацию в журнале с открытым доступом. Движение определенно набирает силу, несмотря на значительные расходы правительства, университетов и авторов, с которых взимается плата за публикацию в определенных журналах с открытым доступом. Энн Уолперт из MIT написала в обзоре в New England Journal of Medicine о неизбежности всеобщего открытого доступа: «Несомненно, общественный интерес к осуществляющим финансирование организациям, университетам, библиотекам и авторам, а также сила и доступность Интернета создали необходимую расстановку сил для продвижения открытого доступа. Это будет нелегко, это будет недешево, но это всего лишь вопрос времени»⁹¹.

Есть и другие отклики, связанные с этой темой. Требование сделать все ссылки доступными для широкой общественности резонирует с проектом «Свод открытых цитат» (Open Citations Corpus). Последние данные показывают, что нам для этого предстоит пройти еще долгий путь, поскольку, если взять 50 млн статей в научных журналах, библиографические данные доступны только в 4 % случаев⁹². Также идет движение за открытые патенты, с новой базой данных Lens, его цель – собрать вместе информацию по более чем 90 патентным юрисдикциям по всему миру⁹³. (Хотя это и не относится к медицине или медико-биологическим наукам, следует отметить, что Tesla, производитель электрических машин, недавно открыла доступ ко всем своим патентам в «духе движения к открытым источникам».)^{94, 95} Прозвучал также призыв к открытому доступу к лекарственным препаратам, разработка которых велась при поддержке федеральных ресурсов, но они не были разработаны или не стали доступными нуждающимися. Как и в случае исследований и публикаций, финансируемых правительством, это требование обосновывается тем, что у налогоплательщиков должно быть право на эту интеллектуальную собственность⁹⁶.

Если соединить вместе открытую медицину, открытую науку, открытый доступ, открытые источники и открытые данные, все направления исследовательской деятельности становятся открытыми, а мощность уже существующих возрастает в геометрической прогрессии. Одна из форм – гражданская медицина, которая постепенно становится возможной благодаря всеобщему бесплатному немедленному доступу к открытиям и инновациям. Дело не только в доступе – дело также в подстегивании открытий и инноваций. Движение за открытость (Open)⁵ соединяет всех потенциальных участников процесса, таких как аргентинский автомеханик, который придумал новые способы принимать роды в самых сложных обстоятельствах⁹⁷, и молодой американский ученик средней школы Джек Андрака, который предложил потенциально недорогой способ диагностирования рака поджелудочной железы⁹⁸. Именно поэтому теперь люди типа Ким Гудселл (глава 2) способны сами поставить себе диагноз в случае сложного заболевания. Все более набирающее обороты движение за открытость подпитывает поразительную активность потребителей, групп, выступающих в защиту патентов, исследовательских фондов и индустрии медико-биологических наук.

Когда у 38-летней Кэтрин Леон развилась редкая болезнь сердца под названием «спонтанная диссекция коронарной артерии», что привело к сердечному приступу и операции шунтирования, она обнаружила, что об этой болезни известно очень мало. Она стала искать в Интернете других людей с таким же диагнозом⁹⁹. Она объединила усилия с клиникой Мейо и смогла найти других, кто тоже использовал Google для поиска информации о спонтанной диссекции коронарной артерии. Она создала ресурс для виртуальной регистрации пациентов, страдающих этим заболеванием, чтобы они могли загружать туда свои медицинские записи и снимки. Со временем обнаружилось более 70 человек со спонтанной диссекцией коронарной артерии, а сейчас эта группа разрослась до почти 200 человек. Шэрон Хайес, кардиолог из клиники Мейо, которая работала с Леон, сказала: «Это не исследование, предпринятое учеными; это исследование, инициированное пациенткой и в определенной степени поддерживаемое пациентами в ходе нашего изучения болезни»⁹⁹.

У Елены Саймон в возрасте 12 лет была диагностирована редкая форма рака печени, она успешно прошла лечение и хирургическое вмешательство, а в дальнейшем сама занялась поиском главной геномной причины своей разновидности рака в рамках научно-исследовательского проекта в средней школе (об этом упоминается в главе 1). Незадолго до окончания школы она стала одним из авторов статьи, опубликованной в Science (нет, не в открытом доступе!), в которой рассказывалось о мутации, вызвавшей фиброламеллярную гепатоцеллюлярную карциному^{100, 101}. Она также запустила сайт в Интернете, который служит хранилищем информации и средством поиска других людей, страдающих от этой болезни. Елена нашла еще 14 пациентов, у которых развилась эта редкая форма рака, и они стали частью ее отчета. Таким образом подтвердилось, что один и тот же мутировавший ген, обнаруженный и у нее, приводит к развитию опухоли. Саймон сказала: «Это их информация, это их здоровье, поэтому у них должно быть право делать с ней то, что они хотят. Возможно, самое лучшее, что могут сделать пациенты, – это бесплатно передавать свои данные для работы с ними. Движение за открытый доступ сработало в случаях программного обеспечения и генетики; оно может помочь и медицине»¹⁰⁰.

Используя открытую цифровую инфраструктуру через поисковые системы Интернета и социальные сети, эти активисты-пациенты с редкими болезнями двигают медицину вперед, в особенности улучшая наше понимание основной причины болезни. Гражданская медицина может привести и к попыткам лечения. И совсем необязательно открытость не сочтут оптимальной. Одна из тех болезней, которых больше всего боятся, – боковой (латеральный) амиотрофический склероз (также именуемый прогрессирующей мышечной атрофией, или болезнью Лу Герига), который характеризуется неумолимым поражением дыхательных нейронов. Потеря контроля над мышцами в конечном итоге сильно затрудняет дыхание и глотание, и через несколько лет после постановки диагноза наступает смерть. Хотя никакого проверенного или одобренного Управлением по контролю за продуктами и лекарствами лечения не существует, были доступны некоторые отчеты об исследовании воздействия ряда препаратов на ранних этапах болезни. Их изучение позволило пациенту с боковым амиотрофическим склерозом сделать вывод, что одним из активных препаратов, применявшихся во время этих исследований на первом этапе, был хлорит натрия. Больные стали применять это химическое вещество, которое используется для отбеливания целлюлозы. Быстро начались коллективные краудсорсинговые клинические испытания, организованные через интернет-сообщество PatientsLikeMe, объединяющее людей с одинаковыми проблемами со здоровьем, правда, контрольной группы не было (пациентов, не получающих хлорит натрия), и эксперимент не показал положительных результатов. На самом деле прием хлорита натрия сопровождался побочными эффектами^{102, 103}. При использовании разумных алгоритмов PatientsLikeMe может стимулировать рандомизированные исследования в рамках своей базы данных, и в ходе таковых уже выявилась неэффективность еще одного препарата для лечения бокового амиотрофического склероза – бикарбоната лития. В дальнейшем этот вывод был подтвержден традиционным, дорогим и занимающим большое количество времени рандомизированным исследованием.

Хотя открытость не является гарантией хороших результатов, социальные сети «электронных пациентов» с аналогичными заболеваниями действительно имеют реальные преимущества над классическими клиническими испытаниями. Самое главное состоит в том, что они предоставляют уникальную, относящуюся к делу информацию из реального мира, получаемую в результате краудсорсинга. Условия реального мира тут следует подчеркнуть. Они очень отличаются от обстановки классического клинического испытания, когда производится жесткий отбор пациентов, которых часто и тщательно обследуют, так что в целом они получают медицинскую помощь в неестественных, нерепрезентативных условиях. По этой причине очень часто клинические испытания не могут лежать в основе адекватного прогноза эффективности лекарственного препарата или устройства, когда они появятся в продаже. Соответственно, электронное сообщество, которое отслеживает людей в естественной для них обстановке, может быть особо полезным, альтернативным ресурсом.

На PatientsLikeMe зарегистрировано свыше 250 000 членов, это самое крупное интернет-сообщество, объединяющее людей с похожими проблемами со здоровьем. За последние годы появились сотни таких сообществ, и в общей сложности они объединяют более 1 млн пациентов. Некоторые из них узкоспециализированные – например, Chronology для пациентов с болезнью Крона и язвенным колитом. Его основал 25-летний Шон Аренс. Пациенты делятся на сайте информацией о лекарственных препаратах, диете и альтернативной медицине и, по словам Аренса, «понимают, что могут и должны брать на себя активную роль в заботе о своем здоровье вместо того, чтобы сидеть и ничего не делать и только ходить к врачу»¹⁰⁴.

Индустрия медико-биологических наук и в особенности фармацевтические компании обратили внимание на этот ресурс. В последние годы PatientsLikeMe работал с Merck и Sanofi, чтобы ускорить привлечение пациентов к клиническим испытаниям. В 2014 г. такое сотрудничество сделало большой шаг вперед, когда Genentech объявила о пятилетнем контракте с PatientsLikeMe – первом широком сотрудничестве в сфере исследований между PatientsLikeMe и фармацевтической компанией, – чтобы работать вместе по многим фронтам, а не просто предоставлять возможности для привлечения пациентов^{22, 105, 106}. Об участвующих пациентах генеральный директор PatientsLikeMe Джейми Хейвуд сказал: «Они не просто используют [Сеть] для того, чтобы разобраться самим. Они понимают и то, что их данные действительно могут иметь особое значение и влияние на здравоохранение в США благодаря большей ориентированности на пациента»²².

На самом деле свыше 70 % американцев говорят, что стали бы участвовать в клинических испытаниях, если бы это рекомендовал их врач¹⁰⁷. Но лишь крошечная доля, гораздо меньше 1 %, когда-либо официально участвовала в клинических испытаниях. Хотя на ClinicalTrials.gov трудно что-то найти и понять, любой может заходить на этот сайт, где представлено свыше 150 000 испытаний во всех 50 штатах и почти во всех округах. Фармацевтические компании все больше используют информационные ресурсы Интернета для выбора направления клинических разработок новых препаратов. Когда Sanofi и Regeneron искали пациентов с высоким уровнем холестерина для испытания своего нового экспериментального препарата алирокумаб, антитела против белка PCSK9, они обратились к реестру Американской коллегии кардиологов¹⁰⁸. Еще один подход, разработанный исследователями из Кейсовского университета Западного резервного района, – это инструментальное программное средство Trial Prospector, осуществляющее разведку в системах клинических данных, чтобы найти подходящих для клинических испытаний пациентов¹⁰⁹. Оно соединяет искусственный интеллект и обработку обычной речи для автоматизации скрининга пациентов и процесса привлечения пациентов. Часто этот шаг ограничивает скорость разработки новых препаратов. Быстро множатся и распространяются программы автоматического подбора пациентов со специфическими заболеваниями, например ассоциация для связи людей, страдающих от болезни Альцгеймера, с врачами и исследователями Alzheimer's Association Trialmatch¹⁰⁷. Ряд компаний предлагают поиск данных для ускорения привлечения людей к клиническим испытаниям, например, Blue Chip Marketing Worldwide и Acurian110. Бен Голдакр, признанный автор и один из ведущих независимых критиков и новаторов фармацевтических исследований, создал инструмент RandomiseMe, который «упрощает проведение рандомизированных клинических испытаний на вас и ваших друзьях»¹¹¹. Поэтому, хотя участие в клинических испытаниях в наши дни редкость, предпринимаются самые разные шаги в направлении изменения этой ситуации в будущем. Было бы просто идеально узнавать от каждого пациента что-то такое, что может помочь следующему, у кого возникнет проблема. Разве нет?

Это поднимает вопрос об одном из самых больших источников потерь и утраченных возможностей в медицинских исследованиях – данных, которые скрыты в бастионах индустрии медико-биологических наук. Результаты половины клинических испытаний никогда не публикуются, а когда публикуются, представленные в них данные часто далеко не полные. Только в 2013 г. тотальный контроль индустрии начал ослабевать, и произошло это, когда до ее берегов докатились волны открытой науки. Группа ученых из Йельского университета, работая над проектом Yale Open Data Access (YODA), получила от Medtronic доступ ко всем данным на уровне пациентов по костному морфогенетическому белку-2 (ВМР-2), выпускаемому компанией^112–114.

Еще в 2011 г. целый выпуск The Spine Journal был посвящен разоблачению метода артродеза позвонков с помощью ВМР-2 – комбинации лекарственного препарата и устройства, использовавшейся для сращения позвонков у пациентов, у которых проводились операции на спине^{112, 113}. В газетах рассказывалось о многочисленных серьезных осложнениях, включая неконтролируемый рост костей, инфекции, повреждение нерва, идущего к мочевому пузырю, бесплодие и рак. Также прозвучало обвинение в конфликте интересов среди исследователей, работавших над ВМР-2, который был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами в 2002 г., а один из авторов получил свыше $10 млн в виде роялти и оплаты консультаций от Medtronic. Учитывая все противоречия, кажется маловероятным, что раскрытие данных в 2013 г. было полностью альтруистическим. Тем не менее это заслуживает внимания, в особенности учитывая результат. После систематических проверок, которые независимо друг от друга проводили Орегонский университет медицинских наук и Йоркский университет, а Йельский университет координировал их, было признано, что в целом ВМР-2 не дает эффекта, но может быть полезен для отдельных пациентов, например, когда кусок кости нельзя взять из бедра пациента¹¹⁴. Проверка также показала, что побочные эффекты в предыдущих опубликованных отчетах недооценены. Харлан Крумхольц из Йельского университета, который возглавляет исследование, опубликовал в The New York Times статью под заголовком «Дайте людям данные» (Give Data to the People)¹¹⁵. Там он называет YODA «невероятным даром обществу и пересмотром традиционной тенденции индустрии относиться к данным как к активу, который потеряет ценность, если будет открыт для изучения общественностью»¹¹⁵. Доктор Рик Кунц, представляющий Medtronic, сказал, что в результате этого опыта «мы отойдем от парадигмы, при которой исследовательская единица, будь то производство или наука, эксклюзивно владеет и анализирует данные клинического исследования, чтобы прийти к сингулярному множеству выводов и интерпретаций о пользе и вреде медицинского вмешательства»¹¹⁶. Определенно, если бы они поделились данными в 2002 г., то в 2011 г. им бы удалось избежать такого позора.

После этого прецедента Johnson & Johnson подписала соглашение с Йельским университетом об обмене данными клинических испытаний на уровне пациентов по сотням своих лекарственных препаратов и другой продукции. Глава фармацевтического подразделения Johnson & Johnson сказал: «Чтобы заслужить настоящее доверие, мы совершили скачок и встали на независимый путь, обеспечивая людям доступ к их данным»¹¹⁷. В марш фармацевтических компаний за прозрачность включились также GlaxoSmithKline и Roche, и обе заявили о своих планах делиться данными о продукции, которая уже присутствует на рынке, с квалифицированными исследователями. Национальный институт аллергии и инфекционных болезней, подразделение Национального института здравоохранения, сделал один из своих ресурсов, включающий данные на уровне участников исследований, открытым для населения, «без необходимости представлять точный план исследований или одобрения квалификации исследователей». Подчеркивая важнейшую роль детализированных данных индивидуального уровня, Европейское медицинское агентство (эквивалент Управления по контролю за продуктами и лекарствами США) осуществляет политику содействия этой практике.

В 2014 г. Институт медицины опубликовал отчет об обмене данными клинических испытаний, чтобы поддержать этот тренд¹¹⁸. Финансирующие организации типа фонда Билла и Мелиссы Гейтс и Национального института здравоохранения пытаются стимулировать обмен данными и прозрачность клинических испытаний. Еще дальше зашел Атул Бутте из Стэнфордского университета, который хочет, чтобы это стало обязательным: «Если требовать раскрытия необработанных данных клинических испытаний – после удаления деталей, идентифицирующих пациентов, чтобы сохранить конфиденциальность, – то это усилит прозрачность и обеспечит нам лучшее понимания человеческой биомедицины»¹¹⁹.

И это не единственный новый крупный тренд в раскрытии данных клинических исследований. Особенно поразительным было заявление, сделанное правительством совместно с большим количеством фармацевтических компаний в 2014 г. Фрэнсис Коллинс, директор Национального института здравоохранения, объявил о партнерстве Accelerating Medicines Partnership, подразумевающем пятилетнее сотрудничестве ведущего федерального исследовательского агентства с 10 крупными фармацевтическими компаниями, сосредотачивая усилия на четырех болезнях. Это сотрудничество включает обмен учеными, пробами тканей и крови, а также данными¹²⁰.

Глава научно-исследовательского подразделения одной из участвующих фармацевтических компаний, Pfizer, описал это как отображение с помощью карт наподобие Google Maps человеческой болезни, поскольку главная цель – наметить молекулярные карты и биологические цели – ГИС – для каждой из четырех болезней. Как сообщили Лэнгли и Рокофф в Wall Street Journal, «следуя примеру движения за „открытые источники“, которое охватило мир программного обеспечения, группа будет делиться всеми находками с населением, чтобы каждый мог свободно пользоваться ими и проводить собственные эксперименты»¹²⁰. Для борьбы с раком недавно был запущен крупный проект с участием Национального института рака⁵, фармацевтических компаний и Foundation Medicine, компании, занимающейся секвенированием раковых опухолей, о которой мы уже говорили. Цель проекта – определение оптимальных способов лечения рака легких¹²¹.

Есть несколько проектов по краудфандингу геномного секвенирования, предусматривающих набор участников и сбор пожертвований через Интернет¹²²: например, в рамках проекта PathoMap собирается ДНК по всему Нью-Йорку, на станциях метро, в поездах, парках, такси, автобусах и аэропортах, а Genome Liberty занимается фармакогеномными взаимодействиями¹²³. Зарегистрированный в Канаде интернет-сайт Science Menu (http://sciencemenu.ca) делает большую работу по отслеживанию всех научно-исследовательских проектов, финансируемых за счет краудфандинга, включая проекты, связанные с геномикой.

Эта все более популярная форма медицинских исследований не ограничивается лекарственными препаратами или геномикой^124–126. Существенные результаты достигнуты в этом отношении и в индустрии медицинских устройств. Пенсильванский университет совместно с Управлением по контролю за продуктами и лекарствами работает над проектом Generic Infusion Pump (непатентованный инфузионный насос) с целью иметь возможность «распечатать насос для внутривенных вливаний, используя машину для ускоренной разработки опытных образцов, загрузить в него программное обеспечение из открытого источника и через несколько часов иметь работающее устройство»¹²⁷. Висконсинский университет инициировал программу Open Source Medical Device («Медицинское устройство на базе открытых исходных кодов»), чтобы «поставлять при нулевых издержках все необходимое для изготовления устройства с нуля, включая спецификации аппаратного обеспечения, исходный код, инструкции по сборке и детали – и даже рекомендации, где их купить и сколько платить»¹²⁷. Есть также Medical Device Coordination Framework (Координационная программа создания медицинских устройств) Канзасского университета, предполагающая создание открытой платформы для аппаратного обеспечения с элементами, общими для многих устройств, таких, например, как дисплеи, кнопки, процессоры, сетевые интерфейсы и операционное программное обеспечение¹²⁷. Эти инициативы, связанные с открытыми медицинскими системами, потенциально способствуют оперативной совместимости и развитию медицинских мобильных устройств в целом.

В Journal of Socialomics Лимайе и Бараш заявили, что обмен медицинскими данными является моральным долгом и профессиональной обязанностью. Они написали: «Знания – это основа нашей способности обеспечить пациентам высококвалифицированную медицинскую помощь. Если организации здравоохранения и профессионалы не обмениваются знаниями открыто, то это означает, что мы не выполняем наш профессиональный социальный договор с обществом и не выполняем наш общечеловеческий долг приносить пользу»¹.

Обмен информацией, прозрачность и открытость в настоящее время становятся быстро развивающимися трендами в медицине, в частности благодаря цифровой инфраструктуре. Радостно видеть, как быстро сформировалось движение за открытость⁵, но все равно считается, что оно находится только на раннем этапе. Оно действительно позволило нам мыслить шире, не бояться воображать, как когда-нибудь медицинские данные от большинства Homo sapiens будут собраны вместе, чтобы способствовать здоровью друг друга и будущих поколений (вспомните, что буквальный перевод слова sapiens – «разумный», а МООМ делают свой вклад в нашу мудрость). Теперь мы можем ухватиться за этот шанс, недоступный раньше, но обладающий невероятным потенциалом, – возможность делиться и выполнять тем самым моральный долг. Это демократизирует медицину на более высоком уровне, соединяя все наши ГИС и информацию о лечении для создания нового пути медицины для людей. Очень важным будет решение аналитических задач, связанных с такими огромными базами данных, о чем мы поговорим ниже. Столь же важно для успеха этого дела – найти подход к серьезным нерешенным вопросам неприкосновенности частной жизни и безопасности. Если это не удастся сделать, возможности, которые способна реализовать открытая медицина, могут не реализоваться. Это следующий шаг.

В мире WikiLeaks Джулиана Ассанжа и разоблачений Эдварда Сноудена мы неуклонно приближаемся к нулевой толерантности в отношении непрозрачности деятельности правительства^{1, 3}. В то же самое время происходит или обнаруживается огромное количество взломов систем защиты в Интернете, как в случае сети розничных магазинов Target или так называемой ошибки Heartbleed[41]. По мере оцифровывания все вокруг становится портативным и доступным, а мы застряли где-то посредине – ни то ни се. Мы хотим открытости, но хотим при этом сохранить право на неприкосновенность частной жизни. Мы хотим от правительства прозрачности, но не хотим ставить под угрозу безопасность^{4, 5}. Мы хотим полного доступа, но требуем защиты нашей персональной информации. Мы живем в мире продвинутых хакеров и «кванта-предпринимателей»⁶, которые хотят продавать наши данные, чтобы на этом заработать. Сказать, что «это все крайне запутанно», – все равно что не сказать ничего.

Несмотря на все сложности, очень важно разобраться с этими вопросами. Мы рассмотрели многие уже существующие пути обмена данными. Основная предпосылка в сегодняшнем здравоохранении состоит в том, что большие данные в конечном счете приведут к большему количеству вылеченных людей^{7, 8} или, по крайней мере, к улучшению их здоровья. А между тем людей постоянно лечат, но редко исцеляют. Во многом это объясняется предиктивной аналитикой, которая является темой следующей главы. В ней мы рассмотрим, насколько сказанное выше соответствует действительности. Однако, если у нас не будет четкого понимания обратной стороны оцифровывания людей и подключения всех к Интернету, мы не сможем взвесить потенциальные преимущества – будет ли это улучшение состояния человека, например хорошее самочувствие в течение месяца, или радикальный результат, такой как полное излечение от рака. Поэтому к важным вопросам неприкосновенности частной жизни и безопасности цифрового здравоохранения и медицинских данных мы обратимся прямо сейчас.

На протяжении уже нескольких десятилетий мы оставляем цифровые «хлебные крошки» везде, где только можно, начиная с оплаты кредитными картами. Их количество резко возросло за последние 15 лет с появлением Google и Интернета, Amazon и покупок онлайн, социальных сетей подобных Facebook, не говоря уже о беспроводных мобильных устройствах, которые сообщают о нашем точном местонахождении и дают гораздо больше информации о нас в режиме реального времени. А еще есть Агентство национальной безопасности, которое хранит нашу электронную переписку и разговоры по мобильным телефонам в огромных базах данных для несанкционированного поиска⁹, 10. Хлебные крошки превратились в буханки хлеба.

Избегать этого наблюдения в лучшем случае очень неудобно. В своей книге «Нация, пойманная в сеть: В поисках прайвеси, безопасности и свободы в мире безжалостного наблюдения» (Dragnet Nation: A Quest for Privacy, Security, and Freedom in a World of Relentless Surveillance)¹¹ Джулия Ангвин, занимающаяся журналистскими расследованиями в ProPublica, объясняет, почему прекратила пользоваться Google: «Мои поиски предоставляют самую секретную информацию обо мне»¹². У нее вызвало раздражение решение Google объединить информацию с различных сервисов компании, таких как поисковая система и почтовый сервис Gmail, предоставив рекламодателям больше возможностей для персонализированного продвижения товаров. Поэтому Ангвин перешла на DuckDuckGo, поисковую систему, которая не вводит в память и не хранит IP-адрес пользователя и другие цифровые следы^12–14. Эта «маленькая» поисковая система, в которой набирается 1 млрд запросов на поиск в год в сравнении со 100 млрд в месяц у Google, быстро разрослась в связи с ростом интереса к сохранению конфиденциальности¹⁵. Хотя в ней размещаются рекламные объявления, связанные с вашими запросами.

Тайну частной жизни защитить чрезвычайно сложно, когда вы стучите по клавиатуре или пользуетесь мобильным устройством. Вы можете попытаться купить немного прайвеси с помощью таких инструментов, как Blackphone или смартфон Android стоимостью $62816, где есть специальное программное обеспечение, позволяющее пользователям делать зашифрованные звонки и отправлять зашифрованные СМС-сообщения; существует также корпус для мобильного телефона OFF Pocket за $85 для блокировки сигнала с телефона, чтобы сделать невозможным определение местонахождения аппарата¹⁷. Приложение Snapchat обещает автоматическое удаление данных, СМС-сообщений, фотографий и видеозаписей из аппарата получателя и серверов компании в период от одной до десяти секунд после просмотра данных. (Также имеются «эфемерные» приложения Secret, Confide, Younity, Gliph и Wickr.)¹⁸

Усилия по ограничению сбора данных в национальных масштабах почти не дали результата. Инструмент под названием Do Not Track[43] («не отслеживайте меня») для потребителей, которые хотят избежать слежки в Интернете, совершенно неэффективен, а Билль о правах потребителя на конфиденциальность (Consumer Privacy Bill of Rights), который предложил президент Обама в 2012 г.^19–24, так и остался пока на бумаге. Алексис Мадригал описал ощущения жертвы слежки – за ним в Интернете следили 105 компаний. Он отмечал, что «люди не контролируют данные, которые собирают о них и которыми торгуют»²⁵, несмотря на предложение президента Обамы, которое должно было позволить пользователям «контролировать то, какие персональные данные о них собирают компании и как ими пользуются». С тех пор положение дел стало еще хуже.

Стивен Вольфрам, превосходный специалист в области информатики, продемонстрировал, сколько всего мы открываем потенциальным хакерам и электронным ворам, когда регистрируемся на Facebook²⁶. Хотя согласие делиться данными и добровольное, оно отнюдь не информированное. Лишь немногие знают, что даже после того, как пользователи делают настройки конфиденциальности более ограничительными, восстановить ранее введенные данные совсем несложно. К тому же постоянно предпринимаются попытки хакерского взлома некоторых сайтов, например сайтов, позволяющих проводить банковские операции онлайн путем использования компьютерных программ, которые определяют пароль пользователя. Программы-анализаторы сети типа Wireshark могут сделать угрозы зримыми²⁷, раскрыв все пакеты данных в Интернете, направленные на (атакующие) ваш компьютер, – они отлавливаются и фильтруются, чтобы вы могли их проверить и впасть в еще большую депрессию.

Когда вы покидаете небезопасное пространство в вашем доме, оставив там стационарный компьютер или ноутбук, и решаете отправиться в магазин или торговый центр, вы определенно знаете, что за вами внимательно наблюдают камеры, и привыкли к этому²⁸. Но это только цветочки. Например, ваш смартфон «разговаривает» со многими ритейлерами и бакалейными лавками, подавая им знак, что вы вошли^29–32. Зная ваш профиль, эти компании могут предложить вам персонализированный акционный товар в форме СМС-сообщений или купонов. Вполне возможно, что у вас включена защита, не позволяющая определить ваше местонахождение по аппарату, но это не имеет значения. Смартфон издает сигналы в поисках антенны Wi-Fi, и они дают ритейлерам много информации по мере того, как покупатели передвигаются по торговому центру, и то же самое делает датчик наклона в вашем телефоне^33а. Вы знали, что на полках некоторых магазинов спрятаны камеры для отслеживания движения ваших глаз и того, что вы снимаете с полок и рассматриваете, и что затем они могут алгоритмически генерировать купон или какое-то соблазнительное предложение и отправить на ваш смартфон? Персональный подход, так? Существует и программное обеспечение, которое определяет ваше настроение по выражению лица и дает рекомендации применительно конкретно к вам. Если вы готовы вообще отказаться от прайвеси, то мобильное приложение Placed дает вам купоны, обеспечивающие вас информацией о магазине, в котором вы находитесь.

Когда вы выходите на городские улицы и попадаете в общественные места, вас окружает беспрецедентное количество датчиков, камер телесистем и обширные беспроводные сети, позволяющие следить за вашими передвижениями, считывать номера ваших машин и улавливать биометрическую информацию, например, узнавать лица. Еще есть наблюдающие за вами сверху недорогие спутники, в результате чего «вся Земля оказывается, словно перед зеркалом, в режиме почти реального времени и просматривается в мельчайших подробностях c помощью инфракрасной локации и других способов сбора данных»^33b. Боже, да нам буквально негде укрыться от всевидящего ока.

И за нами не просто наблюдают, но и опознают. Приложение NameTag позволяет пользователям Google Glass фотографировать незнакомцев и опознавать их с помощью базы данных компании FacialNetwork, которая включает род занятий и профили в социальных сетях³⁴. Точно так же компания NEC разрабатывает инструменты, позволяющие гостиницам и компаниям автоматически узнавать важных посетителей³⁵. Эти функции основываются на конвертировании данных по каждому лицу в «отпечаток лица» цифрового кода и на наличии большой базы данных, в которой находится соответствие. Пользователи Facebook представляют себе это, поскольку их программное обеспечение для поиска лиц, известное как Tag Suggestions, автоматически предлагает пометить людей, изображенных на фотографиях^34–36.

Хотя в настоящее время еще не существует базы данных с «отпечатками лиц» всех 7 млрд жителей Земли, это не означает, что нет компаний, которые работают над ее созданием.

В международном аэропорту Ньюарк Либерти в Нью-Йорке в 2014 г. был установлен 171 новый светодиодный осветительный прибор, и лишь немногие люди понимали, что эти светильники представляют собой часть новой беспроводной сети с датчиками, осуществляющей мониторинг всего, что происходит в терминале³⁷. Такие «умные фонари» теперь распространяются в городах по всему миру – от Чунцина в Китае до Дубая в Объединенных Арабских Эмиратах и до Рио-де-Жанейро в Бразилии. В Великобритании на каждые 11 человек приходится камера видеонаблюдения³⁸. В Нижнем Манхэттене ведется тщательное наблюдение за людьми и машинами с использованием технологии определения лиц и предметов. Камеры наблюдения в Бостоне использовались для идентификации Джохара и Тамерлана Царнаевых, устроивших взрывы во время Бостонского марафона^{28, 39}. Как оказалось в дальнейшем, программное обеспечение для распознавания лиц смогло мгновенно опознать Джохара. Подобное программное обеспечение, алгоритмы, датчики и полномасштабное наблюдение бесспорно имеют большую ценность при таких обстоятельствах, но нельзя игнорировать беспокойство по поводу наблюдения в «умных городах». Как было написано в The Economist, «вместо того, чтобы стать образцом демократии, они [умные города] могут превратиться в электронные паноптикумы, в которых за всеми постоянно наблюдают. Их лабиринты программного обеспечения могут быть парализованы хакерами или вирусами»³⁸. Нечто подобное описывает Дейв Эггерс в книге «Круг» (The Circle)⁴⁰: вымышленная компания из Кремниевой долины, представляющая собой порочный гибрид Facebook, Google и Apple, сводит воедино личные письма по электронной почте, банковскую информацию, информацию о покупках и активности в социальных сетях в универсальную операционную систему. Автор показывает, к чему может привести доведенная до крайности утрата прайвеси, когда детям, например, вживляют чипы, чтобы избежать похищения^{41, 42}. Энтони Таунсенд в книге «Умные города: большие данные, гражданские хакеры и поиск новой утопии» (Smart Cities: Big Data, Civil Hackers, and the Quest for a New Utopia)⁴³ рисует более жизнерадостную картину. Он считает, что электронное наблюдение – это прекрасно и что мы заново изобретаем города на платформе смартфона.

В русле всего этого потока данных держит курс и большой бизнес. «Торговцы данными» – это компании, которые собирают и анализируют нашу персональную информацию и продают ее, не ставя нас в известность⁴⁴. Acxiom, использующая 23 000 компьютерных серверов и обрабатывающая свыше 50 трлн сделок по передаче данных в год, является крупнейшей компанией в этой индустрии, тянущей на многие миллиарды долларов. Она имеет в своем распоряжении свыше 1500 различных данных по каждому человеку из более чем 200 млн американцев и 200 млн досье на мобильные телефоны^{44, 45}. Очерк о таких компаниях в The New York Times был озаглавлен «Картирование и обмен данными по потребительскому геному» (Mapping, and Sharing, the Consumer Genome)⁴⁶. Acxiom и другие компании, торгующие данными, располагают не только именами и фамилиями пользователей, но и сведениями о доходах, вероисповедании, расе, образовательном уровне, сексуальной ориентации, политических пристрастиях, стоимости дома, владении транспортными средствами, о том, сколько у вас детей, о ваших недавних покупках, вашем пакете акций, о том, вегетарианец ли вы, о семейной истории болезни и принимаемых лекарственных препаратах. Компании типа Exact Data продают базы данных с именами людей с заболеваниями, передаваемыми половым путем. Браузеры Интернета и приложения для мобильных телефонов во многом способствуют этому вторжению в частную жизнь. В программе «60 минут» отмечалось, что через приложения Angry Birds и Brightest Flashlight Free более 50 млн человек дали компаниям возможность бесплатно следить за ними и продавать полученные в результате данные⁴⁴.

Acxiom можно считать аксиоматическим примером вторжения в частную жизнь. Ритейлер Target соединяет эти данные с информацией, которую компания собирает сама, для того, чтобы точно знать своего потребителя. Как сказал один сотрудник контрольно-надзорного органа, «это невидимые киберацци, которые собирают информацию обо всех нас». Получается, что мы все – знаменитости, а за нами бегают папарацци, только цифровые⁴⁶. Генеральный директор Aсxiom Скотт Хау сказал: «Вскоре наши цифровые возможности позволят дотянуться почти до каждого пользователя Интернета в США»⁴⁴. Уже сейчас у нас все не слава богу. Это вполне может служить предзнаменованием цифрового кошмара. И чем больше данных свидетельствует об этом, тем сильнее становится не по себе.

Безусловно, это не тот случай, когда данные защищены. У Choice Point имелось 17 млрд записей по отдельным людям и компаниям⁴⁵. Они продали эти данные 100 000 клиентов, которые охватывали 7000 федеральных учреждений, учреждений штатов и местных органов. Было проведено расследование деятельности этой компании по поводу продажи свыше 140 000 личных данных для того, чтобы отследить всю воровскую цепочку. Компания Court Ventures, которую в дальнейшем купила Experian, одно из крупнейших бюро кредитных историй, продала «полный пакет» персональных данных, включая номера в системе социального страхования, девичьи фамилии матерей и персональную информацию, необходимую для гарантии безопасности кредитных карт.

Помимо продажи персональных данных некоторые из этих торгующих данными компаний подверглись атаке хакеров. Вот вам рецепт для создания проблем – хакерская атака на хранителя большого количества данных. Серьезный сбой в системе защиты в Epsilon привел к обнародованию электронных писем миллионов клиентов Citibank, JP Morgan Chase, Walgreens и Target⁴⁶. Затем Target подверглась хакерской атаке в конце 2013 г., в результате чего был получен доступ к информации по кредитным и дебетовым картам 40 млн покупателей.

Многие из тех, кто выступает в защиту сбора данных, делают упор на различии между данными и метаданными, между личностью и цифровыми тегами, которые с нами связываются. К сожалению, по мере того, как метаданные все более увязываются с контекстом большого количества персональной информации, мы становимся «метаперсонами»⁴⁷. Наша истинная личность менее важна, но ее гораздо легче установить по собранным данным. Когда Сноуден разоблачил Агентство национальной безопасности, президент Обама заявил: «В этой базе данных нет имен, нет содержания»⁴⁸. Неправильно. Оказывается, человека невероятно легко идентифицировать по его номеру телефона, как продемонстрировали исследователи из Стэнфордского университета⁴⁹.

Этот очень краткий обзор преимущественно немедицинской ситуации может служить прелюдией к тому, куда идет здравоохранение. Во многих больницах используется видеомониторинг, чтобы наблюдать за пациентами, с которыми связывается риск падения или совершения самоубийства, а также для того, чтобы проверять, моют ли руки врачи и медсестры⁵⁰. Как и в случае розничной торговли, последствия для бизнеса огромны. Когда я был на шоу Стивена Колберта, я рассказал о работе, которую мы ведем в Институте трансляционных исследований Скриппса, чтобы внедрять в кровоток нанодатчик, способный выявлять приближение сердечного приступа за несколько дней, а то и за пару недель до того, как он должен произойти, и передавать этот сигнал на смартфон. Колберт быстро отреагировал: «Теперь я уверен, что страховые компании будут предлагать скидку, если вы носите монитор, чтобы быть более здоровым. Но затем они начнут продавать информацию о нынешнем состоянии вашего здоровья другим людям, и вам будут звонить с вопросами типа: „Хотите получить 20 %-ную скидку на гробы?“ Или крестор[44], или что-то в этом роде?» Колберт со своими несравненными шутками попал прямо в точку. Грустно во всем этом то, что в результате оцифровывания наших медицинских личностей мы оказываемся очень уязвимыми, и дело не только в маркетинге, все гораздо хуже.

Воровство медицинских персональных данных – «кража личности» – уже идет полным ходом^{51, 52}. Исследование, проведенное Научно-исследовательским центром Пью, показало, что число краж заметно растет в США, и затрагивают они все возрастные группы⁵³. Как говорится в отчете Центра по борьбе с хищениями персональных данных (Identity Theft Resource Center), в 2013 г. 43 % всех краж персональных данных в США были связаны с медициной⁵². Институт Понемона в 2012 г. выпустил отчет по воровству медицинских персональных данных, которое определяется как «использование одним лицом имени и персональных данных другого лица для получения обманным путем медицинских услуг, рецептурных препаратов или представления ложных счетов». По оценкам института, жертвами стали 1,84 млн американцев – на 20 % больше, чем в предыдущий год. Президент института Ларри Понемон подвел итог: «Воровство медицинских персональных данных портит экосистему здравоохранения, что очень напоминает отравление городской водопроводной системы и повлияет на всех»⁵¹. Начиная с 2009 г., когда Министерство здравоохранения и социального обеспечения США начало вести соответствующий учет, были взломаны медицинские карты 68 млн американцев⁵². Так что, когда Министерство здравоохранения и социального обеспечения требует от провайдера медицинских услуг оповещать своих пациентов в случае взлома медицинских карт 500 или более пациентов, это только верхушка айсберга. А как быть со взломами документов менее 500 пациентов, о которых гражданам не сообщается? Плохо уже то, что большое количество медицинских центров в США, причем и самые престижные, со сложными информационными системами здравоохранения, прошли через опыт взлома их электронных медицинских карт. Хотя некоторые из них были работой хакеров (примерно 14 % случаев), гораздо большее количество утечек произошло из-за краж ноутбуков и флешек (более 50 % случаев). Более того, по словам Эдварда Сноудена, Агентство национальной безопасности взламывало коды, которые используются для защиты медицинских карт американцев.

При заметном развитии телемедицины и виртуальных обращений к врачам, которые рассматривались в главе 9, необходимо позаботиться о безопасности этих электронных взаимодействий. Многие компании используют термин «надежность» весьма свободно и широко в своих рекламных материалах, а ведь то, что встреча с медиком передается по Сети, уже внушает подозрения. Вероятность нарушения системы киберзащиты в клиниках и больницах усиливается по мере того, как все больше посетителей и сотрудников приносят свои беспроводные устройства на работу и потенциально имеют доступ к «безопасной» внутренней сети организации здравоохранения.

По мере неконтролируемого роста стоимости медицинских услуг увеличивается и заинтересованность самозванцев. Но это лишь одна сторона вопроса. Продажа информации – проблема гораздо более масштабная, и она набирает силу. Как выразился Сэм Имандуст из Центра по борьбе с хищениями персональных данных: «Несколько раз кликнув мышкой, вы можете получить доступ к данным 10 000 пациентов. Каждый байт информации может быть продан по цене от $10 до $20».

«Кража личности» в медицине – это щекотливая тема, и не только из-за финансовых последствий. Если вы стали жертвой обычного ограбления, вы можете получить новое водительское удостоверение и кредитные карточки. Кража медицинских данных – это совсем другое дело. Как выразился один эксперт, «почти невозможно очистить медицинскую карту после того, как случилась кража медицинских персональных данных. Если кто-то внес ложную информацию в ваш файл, то чужие данные переплетаются с вашими и невозможно отделить информацию о вас от информации о нем»⁵².

Очень информативное и весьма отрезвляющее исследование о ненадлежащем обращении с медицинскими данными в больших масштабах предприняла Государственная служба здравоохранения Великобритании (NHS)^54–60. Эта крупнейшая в мире государственная организация здравоохранения предоставляет медицинскую помощь 53 млн человек. В августе 2013 г. правительство, желая побудить население делиться своими медицинскими данными с учеными, инициировало крупную кампанию под лозунгом Care.data. По всей Англии в кабинетах врачей были развешены постеры. Возглавляли кампанию Wellcome Trust и ведущие благотворительные организации, такие как Британский фонд изучения рака, Диабетический фонд Великобритании, Британский фонд сердечных болезней, и такие крупные специалисты, как Бен Голдакр[46]. Премьер-министр Дэвид Кэмерон сказал: «Каждый пациент Государственной службы здравоохранения должен быть участником исследования»⁵⁷.

Один из пациентов и участников кампании Care.data, излечившийся от рака Ричард Стивенс, был блестящей иллюстрацией полезности этой инициативы. Он сказал: «Как человек, который пережил два вида рака, я лично видел, как наши медицинские карты могут помочь людям. Возможно, меня сегодня не было бы в живых, если бы у исследователей не было доступа к медицинским записям других раковых больных, чтобы разработать самые эффективные виды лечения и выбрать лучший метод лечения для меня. Предоставляя свою историю болезни исследователям, я знаю, что помогаю другим пациентам в будущем»⁶¹.

Правительство разослало брошюру под названием «Лучшая информированность означает лучшую медицинскую помощь» (Better Information Means Better Care) в 26 млн домохозяйств (рис. 12.1)⁵⁴. Цель NHS – «добиться лучшего здравоохранения, одновременно создавая самую всеобъемлющую базу данных пациентов в мире для исследований» – несомненно достойна похвалы. Это первый случай оцифровывания и хранения всех историй болезни целой нации в одном месте, центральном архиве Информационного центра Министерства здравоохранения и социального обеспечения.

Однако прозвучали серьезные опасения по поводу неприкосновенности частной жизни. Через несколько месяцев после начала кампании возникло активное оппозиционное движение, которое включало Британскую медицинскую ассоциацию и Королевскую коллегию врачей общей практики. К сожалению, эта обеспокоенность не встретила должного понимания. Например, профессор Лайам Смит из Лондонской школы гигиены и тропической медицины сказал: «Я не могу гарантировать, что не будет ни единой утечки, но риск минимален. Речь не идет о конкретных людях»⁶¹. Да нет же! Речь идет как раз о конкретных людях. Care.data состоит из конфиденциальных медицинских данных каждого человека, включая наследственность, диагнозы, выписанные лекарства, результаты анализов крови и медицинские снимки. Стоит делу дойти до «кражи личности» – чтобы стало ясно, насколько это касается конкретного человека. А для компаний розничной торговли и компаний, торгующих информацией, реидентификация не составляет особого труда, и истинная анонимность невозможна. Более точным термином будет «псевдоанонимность»⁵⁹. Кражи важных медицинских персональных данных одного человека вполне достаточно, чтобы вызвать волнения и беспокойство. Но причин для беспокойства оказалось гораздо больше. В конце февраля 2014 г. крупная часть базы данных, содержащая данные больниц за 13 лет и охватывающая 47 млн пусть и обезличенных пациентов, была продана страховой индустрии. Бен Голдакр пришел в ярость от действий Информационного центра Министерства здравоохранения и социального обеспечения и написал, что это нарушение собственного устава Информационного центра: «Они не правы: это подобно ядерной энергии. Медицинские данные, разреженные и сжатые, представляют собой огромную силу, способную творить добро, но они таят в себе и большой риск. Если происходит утечка, то вернуть данные назад невозможно; потребуются десятилетия, чтобы восстановить доверие населения»⁵⁶. Джонатан Фридлэнд написал в The Guardian: «Мы теперь никому не доверяем наши данные – даже нашим врачам»⁶².

Хотя программа Care.data была осуществлена из рук вон плохо, она очень поучительна. Она олицетворяет потенциально несовместимые цели разработки огромных ресурсов медицинской информации в помощь пациентам, но в то же самое время делает их доступными для покупателей и, к сожалению, для грабителей.

Самый большой источник данных о здоровье человека – это не МООМ и не национальное хранилище данных о здравоохранении, а смартфон. Хорошая новость состоит в тот, что куки-файлы не очень хорошо работают с мобильными телефонами, так что не могут следовать за человеком от браузера компьютера к браузеру телефона. Плохая новость состоит в том, что рекламодатели, преступники и торговцы данными нашли новые, изощренные способы отслеживать все наши действия в Сети и занятия, связанные со смартфоном или планшетом^63–65. Компании типа Drawbridge могут соотнести несколько устройств с определенным пользователем путем обработки данных, включая сайты в Интернете, которые он посетил, работу с приложениями, даты и время, а также местонахождение³².

Privacy Rights Clearinghouse основательно изучила 43 мобильных приложения, связанных со здравоохранением, и показала «существенный» риск для неприкосновенности частной жизни пользователей⁶⁶. Пользователи не знали, что информацию можно декодировать, передать по незащищенным сетям и ее может использовать разработчик приложения или третьи лица. Только 43 % бесплатных приложений уведомляли о политике конфиденциальности⁶⁷. Исследование, проведенное Колорадским университетом, показало, что потребители готовы платить за то, чтобы быть уверенными в конфиденциальности данных, вводимых или получаемых через приложение. У меня была возможность обсудить этот вопрос с Майком Ли, автором и генеральным директором MyFitnessPal – одного из самых широко используемых мобильных приложений для сброса веса и поддержания себя в форме. Он настойчиво заверял меня, что они не передают никакой индивидуальной информации третьим лицам. Похоже на правду, но относится это не ко всем. Распространение мобильных приложений для фитнеса определенно началось не самым лучшим образом, когда компания Fitbit, еще в 2011 г., непреднамеренно сделала доступной информацию о сексуальной активности пользователей. Мы прекрасно знаем, что, когда мобильные приложения загружаются, пользователь никогда не читает условия, а просто нажимает на кнопку «Согласен».

Важная часть истории о неприкосновенности частной жизни в связи с мобильными устройствами – работодатели. За водителями грузовиков следят уже несколько лет с помощью приборов слежения, сигнализирующих о местонахождении, с GPS-навигаторами, каждую минуту определяющими местонахождение и время в пути^{68, 69}. Это было только начало все более распространенной практики контроля работодателей над своими сотрудниками с помощью датчиков, которые те носят на теле^{70, 71}. Один из примеров – бизнес-микроскоп Hitachi (Hitachi Business Microscope), устройство, которое продается руководителям крупных компаний для увеличения производительности труда. Оно вставляется в именной бейдж сотрудника и состоит из инфракрасных датчиков, акселерометра, микрофона и беспроводного устройства связи. Сотрудники общаются друг с другом, а бейджи записывают это и передают руководству, «кто с кем разговаривает, как часто, где и насколько активно»⁷⁰. Еще один подобный прибор – умные очки наподобие Vuzix, в которых есть микрофон, GPS-навигатор, акселерометр и дисплей для данных. Регистрирующие жизнь приложения типа Saga включают барометр, фотоаппарат, микрофоны и датчики для определения местонахождения смартфона с целью обеспечения «всеобъемлющей автоматической записи вашей жизни»⁷²; они точно знают, где вы находитесь и что собираетесь делать. Барометр помогает определить точное местонахождение наряду с сильными акустическими и световыми сигналами для контекста.

Но чаще люди имеют датчики, которые носят на теле, – это беспроводные акселерометры типа Fitbit и Jawbone^73–75. Эти компании теперь продают свои устройства тысячам работодателей для корпоративных оздоровительных программ⁷⁵. Представитель одной крупной медицинской страховой компании отметил, что «данные, собираемые с помощью этих гаджетов, могут в конце концов повлиять на ценообразование группового страхования». Группового – а как насчет индивидуального? Кроме вашего работодателя, который может быть заинтересован в отслеживании ваших действий, есть еще ваш спортзал или фитнес-клуб, и они уже этим занимаются. Многие люди, которые покупают абонемент и не пользуются им, в будущем, возможно, уже не смогут спрятаться. Life Time Fitness, компания с фитнес-клубами в 24 штатах, имеет «менеджера по устройствам, работающего в рамках национальной программы»⁷⁶, который убеждает каждого члена клуба позволить вести мониторинг каждого его движения в спортзале. Членов клуба заверяют, что они могут выбирать, с кем из друзей поделиться данными, и всегда имеется опция «Выходные в Лас-Вегасе», позволяющая полностью закрыть информацию⁷⁶.

В то время как нам еще только предстоит увидеть широкомасштабное использование потребителями непрерывного мониторинга кровяного давления и других жизненно важных показателей, есть достаточное количество пациентов с имплантированными медицинскими устройствами для выявления многих потенциальных предрасположенностей^77–81. Как выразилась Сейди Криз, профессор кибербезопасности из Оксфордского университета: «Если вы думаете, что попытки не дать ворам украсть информацию о ваших кредитных картах или взломать вашу страницу в Facebook достаточно рутинная задача, вообразите себе попытки помешать им забраться в вашу поджелудочную железу»⁸². На самом деле это уже случалось и с инсулиновыми насосами, и с сердечными дефибрилляторами. И те и другие имеют беспроводную связь для отслеживания и обновления программного обеспечения⁸³. Производители не предусматривали никаких мер безопасности в этих устройствах, но были предложены новые концепции шифрования дефибриллятора посредством сигнала о сердцебиении самого пациента или кодировки данных каким-то иным способом⁸⁰. Базы данных трех крупнейших производителей медицинских устройств в мире – Medtronic, St. Jude Medical и Boston Scientific – подвергались хакерским атакам, предположительно из Китая, и компании об этом не знали, пока их не уведомили федеральные власти⁷⁷. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США подняло вопрос о необходимости обеспечения кибербезопасности медицинских устройств, которые особенно уязвимы, поскольку подсоединены и к Интернету, и к больничным сетям, и к смартфонам, и к другим медицинским устройствам⁷⁸.

Ошибка Heartbleed, обнаруженная в 2014 г., – яркое напоминание об уязвимости популярного, широко используемого программного обеспечения с открытым исходным кодом^84–86. Мы знаем, что это программное обеспечение называется OpenSSL и используется оно для кодирования большого количества разнообразных встроенных устройств, подвергая их риску. Такие недостатки в коде, безусловно, могут быть и в программном обеспечении с закрытым исходным кодом, как и во всех наших системах электронных медицинских карт (типа EPIC, Cerner, Allscripts), которые используются на всей территории США в больницах и информационных системах здравоохранения.

Всестороннее изучение кибербезопаности больниц и организаций здравоохранения США – которое охватывало медицинские устройства и программное обеспечение, включая частные виртуальные сети передачи данных, межсетевые защитные экраны, колл-центры, программное обеспечение для радиологических исследований, телесистемы, работающие по замкнутому каналу, и роутеры – привело к выводу, что состояние медицинской кибербезопасности «ужасающее» и «вызывает тревогу», а также «является иллюстрацией того, как далеко отстала сфера здравоохранения». В отчете критиковали такие никчемные с точки зрения стандартов безопасности данных законы, как Закон о страховании здоровья и медицинской ответственности (Health Insurance Portability and Accountability Act) и Закон о применении медицинских информационных технологий в экономической деятельности и клинической практике (Health Information Technology for Economic and Clinical Health Act). Эти выводы были подкреплены результатами «первого моделирования атаки на кибербезопасность в отрасли здравоохранения», проведенного в 2014 г.^{87, 88а, 88b} Один только факт, что первое моделирование имело место только в 2014 г., говорит сам за себя, но есть и более серьезные проблемы. Участники говорили о невозможности скоординировать действия различных медицинских практик, производителей устройств, информационных систем больниц и всех, кто с ними связан^{88а, 89}. Джим Кониг, один из руководителей моделирования, сказал, что ожидает только роста количества атак⁸⁷. Поэтому неудивительно, что число хакерских атак на больницы возросло, возможно, даже быстрее, чем предсказывалось, и они становятся все мощнее. В апреле 2014 г. неизвестная группа хакеров атаковала сайт Бостонской детской больницы, практически выведя серверы из строя и заставив больницу временно прекратить электронную переписку^88с. Всего через несколько месяцев Community Health System, организация здравоохранения, обслуживающая 4,5 млн пациентов и включающая 206 больниц, подверглась кибератаке со стороны китайских хакеров, в результате чего были утрачены персональные данные, фамилии, адреса и номера социального страхования^88d. Пока это самый крупный взлом базы медицинских данных из числа зарегистрированных.

Когда бы я ни выступал на тему геномики, первый, неизменно задаваемый вопрос касается конфиденциальности. В настоящее время самая обширная база геномных данных имеется у 23andMe. Миссия компании – создать «самую крупную, надежную частную базу данных в мире с генотипической и фенотипической информацией, которая может быть использована для сравнительного анализа и исследований»⁹⁰. Миссия эта кажется прекрасной, пока не узнаешь о том, что «генетическая информация, которой вы делитесь с другими, может быть использована не в ваших интересах», или о перспективном плане компании продавать анонимизированные данные фармацевтической промышленности.

На самом деле есть много поводов для беспокойства относительно прайвеси и безопасности, когда дело касается ваших ДНК. Начнем с генетического анализа, который может включать все – от простого генотипирования до полногеномного секвенирования или любого из «омов», составляющих ГИС человека. Решение должен принимать хозяин генома, единственным исключением могут быть дети, за которых это делают родители. К сожалению, очень легко провести генетическое тестирование, не ставя в известность человека, ведь это так просто – прихватить немного вашей ДНК с чашки, посуды или стакана, которыми вы пользовались. Нелегальная генетическая оценка должна быть запрещена, так как представляет собой откровенное нарушение неприкосновенности частной жизни.

Следующий вопрос: кто может иметь доступ к результатам анализа вашей ДНК? Ваш страховщик? Ну, в этом деле задействованы врачи, что отражает исследование, проведенное Колумбийским университетом, которое показало, что 5 % из 220 терапевтов преднамеренно скрывали или искажали генетические данные своих пациентов. «Кодекс медицинской этики» Американской медицинской ассоциации предполагает, что от врачей может потребоваться хранить генетические результаты в отдельном файле, недоступном страховщикам. И разумеется, вы вправе беспокоиться из-за того, что результаты вашего геномного секвенирования хранятся в вашей медицинской карте. Электронная карта может подвергнуться хакерской атаке или быть взломана, как мы уже говорили. Или страховая компания может воспользоваться информацией, чтобы либо отказать в покрытии, либо потребовать исключительно высоких страховых взносов⁹¹.

После 14 лет бездействия американского Конгресса в 2008 г. наконец был принят Закон о недопущении дискриминации в связи с генетической информацией (Genetics Information Nondiscrimination Act)⁹². В то время как этот закон защищает людей от передачи их генетических данных работодателям или медицинским страховым компаниям и злоупотреблений ими, он не распространяется на страхование жизни, страхование на случай инвалидности и необходимости длительного лечения. Исключив эти важные виды страхования из рассмотрения вопроса о конфиденциальности и запрете на передачу генетической информации, закон породил существенные противоречия и путаницу⁹².

Так, например, Барта Мария Кнопперс, директор Центра геномики и политики при Университете Макгилла, указывает, что «ни одно исследование никогда не устанавливало существования генетической дискриминации страховщиками»⁹³, и делает вывод: «Сомнительно, что очередной закон о страховании жизни, инвалидности и долгосрочного лечения на самом деле может предотвратить дискриминацию»⁹³. И действительно, Джоли с коллегами провели систематический анализ всех публикаций о генетической дискриминации и страховании жизни и сделали вывод: «За исключением достойного внимания изучения болезни Хантингтона, ни одно из рассматриваемых здесь исследований не дает бесспорных доказательств системных проблем генетической дискриминации, которые могли бы привести к нежелательным социальным последствиям»⁹⁴.

Из 15 крупных страховых компаний лишь одна (Northwestern Mutual) в настоящее время спрашивает потенциальных клиентов в определенных штатах о данных генетических тестов, если такие делались⁹⁴. И компания указывает, что отказ сообщать результаты может привести к отмене страхового покрытия или повышению ставки страховых взносов. Одна компания, занимающаяся страхованием жизни, включает в договор особое условие, что, если человек не сообщит о высокой генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера, как, например, о наличии двух копий аллеля apoε4, это будет считаться серьезным упущением и может привести к признанию полиса недействительным⁹⁵.

К счастью, некоторые штаты распространили инициативу за рамки Закона о недопущении дискриминации в связи с генетической информацией, чтобы обеспечить всеобъемлющий закон о конфиденциальности генетических данных. В 16 штатах есть законы о конфиденциальности генетических данных и при страховании жизни, и при страховании инвалидности. В 10 штатах законы касаются длительного лечения, а в некоторых штатах, например Калифорнии и Массачусетсе, защита конфиденциальной информации распространяется на все три вида страхования⁹⁶. В Великобритании страховые компании пока согласились игнорировать генетические анализы, потому что наследственные заболевания, которые могут иметь серьезные последствия, довольно редки.

Тем не менее некоторые ведущие американские страховые компании считают уместным иметь всю информацию о здоровье клиента, включая геномные данные, поскольку это единственный способ справедливо и точно оценить риски. Так что этот спор по большому счету не закончился. Кроме того, постоянно меняется интерпретация геномной информации, и меняется серьезно. Мутации, при которых высока вероятность развития у конкретного человека серьезного заболевания, по большей части редки; более типичны геномные варианты, при которых нет уверенности, что у человека вообще разовьется болезнь, – можно только предполагать. Возьмем в качестве примера apoε4. Носители встречаются довольно часто, это примерно 14 % населения. Риск заболеть болезнью Альцгеймера у них выше в три раза, чем у тех, кто не является носителем этого аллеля. Но все равно этот риск находится в диапазоне от 20 % до 25 %, это далеко не 100 %. Страховые компании, возможно, захотят иметь точную статистику по этому вопросу, но история apoε4 касается лишь одного из немногих установленных обычных аллелей, ход развития которых исследован. В предстоящие годы мы узнаем гораздо больше о генах-модификаторах, которые объясняют, почему некоторые люди даже с двумя копиями apoε4 никогда не заболевают болезнью Альцгеймера. Только после того, как миллионы людей с различными заболеваниями и наследственностью пройдут полногеномное секвенирование, мы начнем лучше понимать риски. До тех пор мы находимся в зоне неопределенности, а это мешает исследованиям – почти 25 % людей, которым предлагают участвовать в геномных исследованиях, отказываются, поскольку их беспокоят вопросы страхования. Да, большинство людей готовы поделиться информацией о своих ДНК для научных целей, при условии сохранения анонимности, но с этим-то как раз проблема. Некоторые исследования показали, что при получении от человека обширных геномных данных есть вероятность, что его можно реидентифицировать. Это нелегко и безусловно не всегда возможно⁹⁷, но гарантировать добровольному участнику геномного исследования, что этого не произойдет, нельзя. Недавние исследования показали, что становится все проще воссоздать лицо человека («генетический снимок») на основании геномной последовательности, и это добавляет еще один повод для беспокойства по поводу прайвеси⁹⁸. А с помощью алгоритмов для распознавания лиц могут быть выявлены и генетические аномалии⁹⁹.

Для выхода из этого затруднительного положения предлагаются разные пути. Миша Энгрист из Университета Дьюка рассматривает три варианта – лучше шифровать, сделать реидентификацию противозаконной или просто сделать генотип и фенотип общедоступными¹⁰⁰. Приняв участие в проекте «Личный геном» Гарвардского университета с полностью открытыми данными, он признал, что, учитывая последнее обстоятельство, люди должны чувствовать себя неуютно, поскольку их ДНК могут быть использованы, чтобы каким-то образом подставить: среди всего прочего, например, существует риск признания вашего отцовства.

Зашифровывание генома вполне реально. Криптологи выступают за «гомоморфную» методологию, в этом случае с данными работают через умножение и сложение, но при этом не требуется тратить много времени на расчеты. Однако возможна полная расшифровка: Джон Уилбэнкс, специалист по сохранению конфиденциальности из Sage Bionetworks, Сиэтл, сказал: «Если где-то имеется копия вашего генома, пусть и сильно зашифрованная, я могу просто пожать вам руку и взять немного вашего генетического материала». Мы уже рассматривали эту возможность, и она должна быть признана противозаконной. Реидентификация также должна быть противозаконной, но ввести подобную практику может быть чрезвычайно сложно.

Трудность решения проблемы прайвеси, особенно когда речь идет о больших базах геномных данных, собираемых у миллионов людей, вероятно, объясняет точку зрения Стивена Бреннера из Калифорнийского университета в Беркли, высказанную им в статье «Будьте готовы к утечке большого количества геномных данных» (Be Prepared for the Big Genome Leak)¹⁰¹. Но хотя он и утверждает, что серьезные утечки неизбежны, он верит, что на индивидуальном уровне такие данные, «вероятно, раскроют меньше, чем при обычном поиске в Google». Он может быть прав насчет этого сегодня, но, если перемотать пленку к тому времени, когда геномные данные станут заметно более информативными, это уже может быть совсем не так.

Еще один вариант – продавать вашу геномную последовательность. Компания-стартап Miinome создала платформу, при помощи которой потребители получают наличные за продажу данных своих ДНК рыночным производителям и исследователям¹⁰². Генеральный директор сказал: «Мы представляем собой первый маленький рынок человеческого генома, контролируемый участниками процесса»¹⁰². Компания получает свои проценты за каждый доступ покупателя к вашим данным. Я сомневаюсь, что бизнес-модель этой компании привлечет клиентов, и думаю, что исследователям не выделяется достаточно средств, чтобы оправдать издержки, но, по крайней мере, в данном случае начинают признаваться принципы права собственности и ценность человеческой ДНК.

Если подытожить обзор этих альтернатив, кажется, что два варианта в сущности выполнимы – лучшее зашифровывание и признание реидентификации нелегальной. В то время как эти решения отнюдь не идеальны, оба стоит рассмотреть в контексте повышения информативности геномных данных в будущем. Все, что лучше защитит конфиденциальность геномных данных человека, должно быть нашей путеводной звездой.

Мы рассмотрели многие аспекты сохранения конфиденциальности и безопасности ваших медицинских данных, но есть несколько очень важных понятий и требующих действий вопросов, на которые нужно обратить внимание, чтобы все шло правильным путем.

Я говорил это раньше, но позвольте мне повториться. Вы должны владеть всеми своими медицинскими данными. Если вы их собрали, например, с помощью датчиков, прикрепленных к вашему телу, или лаборатории вашего смартфона, или устройства, формирующего изображение, вы ими владеете. Это ваше тело. Вы заплатили за то, чтобы получить эту информацию. Для вас она значит больше, чем для кого-либо еще на нашей планете. На протяжении вашей жизни вы можете сталкиваться с десятками различных врачей в многочисленных организациях здравоохранения и клиниках, и нет никакого способа обеспечить наличие информации о вас и ее доступность, если ее нет в вашем распоряжении. Мы говорим не только о медицинских заключениях и результатах. Мы говорим и об исходных данных. Например, о полной последовательности вашего генома, показаниях датчиков или видеозаписях ультразвукового исследования. Обо всех ваших данных, в мельчайших деталях. Даже если они вам не нужны или вы совершенно их не понимаете, владение медицинскими данными может оказаться чрезвычайно полезным для дальнейших оценок вашего состояния. Нам еще предстоит долгий путь. Как подчеркивали Луншоф и его коллеги в Science, говоря о жизненной необходимости доступа к исходным данным: «Президентская комиссия недавно рассмотрела 32 отчета из США и со всего мира о возвращении находок в самых разных контекстах; поразительно, что ни в одном из них не рассматривается вопрос доступа к исходным данным участниками исследований»¹⁰³. В редакционной статье в Nature удачно описана обязанность защищать участников исследований: «Фундаментальное право человека – решать, как должны использоваться его медицинские данные, и никакие исключения из особого информированного согласия нельзя считать нормой. Информированное согласие – это не препятствие, которое нужно преодолевать, а принцип, который нужно уважать и ценить»⁵⁵.

Далее, набор данных вашей ГИС – т. е. о вас, в оцифрованном медицинском образе, – должен быть полностью защищен в вашем личном облачном хранилище данных с помощью соответствующих межсетевых экранов. Это слишком большой файл, чтобы держать его под рукой. Это единственный способ обеспечить легкий доступ и защиту всем вашим медицинским данным от утробы до могилы. Здесь принцип исследования с участием одного пациента работает в вашу пользу. В то время как вы, надо надеяться, с энтузиазмом будете участвовать в клинических исследованиях и делиться своими данными с большой базой данных на условиях анонимности и зашифровывания, мы видели, как они могут подвергнуться хакерской атаке. Чем крупнее информационный ресурс, тем более привлекательным он может быть для такого взлома. Если у вас есть персональное облачное хранилище данных, шансы на исчезновение таких данных снижаются. Устаревшие медицинские информационные системы сегодня должны пройти полную реконфигурацию, причем так, чтобы каждый байт данных о вас автоматически помещался в хранилище и оптимально размещался в вашем персональном облачном хранилище данных.

Нам также нужна помощь правительства. К счастью, Управление по контролю за продуктами и лекарствами имеет совершенно определенную позицию по поводу прав потребителей в геномике: «Граждане должны иметь неограниченный доступ к своим исходным геномным данным». Как я уже говорил, совсем необязательно такой позиции придерживаются медицинские организации, например Американская медицинская ассоциация. Но наше законодательство сильно отстает во всех вопросах цифровой медицины, федеральные законы, касающиеся неприкосновенности частной жизни и безопасности, никуда не годятся. Нам нужен новый закон, выходящий за пределы Закона о страховании здоровья и медицинской ответственности и Закона о применении медицинских информационных технологий в экономической деятельности и клинической практике, – такой закон, который обеспечил бы важный баланс для защиты конфиденциальности и в то же самое время способствовал медицинским исследованиям^{89, 104}. Предложенные Белым домом билль о правах потребителя на конфиденциальность и инструмент Do Not Track необходимо сделать законами. Как правильно утверждает Стивен Фэйрслоуг, профессор Ливерпульского университета: «Электронные устройства, которые отслеживают наши эмоции, сердечный ритм или мозговые волны, должны регулироваться в интересах нашей конфиденциальности»¹⁰⁵. Это возвращает нас к теме выбора – «защита данных или защита здоровья» – и заголовку этой главы. Конечно, мы хотим способствовать развитию открытой медицины, открытой науки и МООМ – и пользоваться их поразительными возможностями. Но в то же время мы хотим, чтобы нас осведомляли о рисках. Курирование медицинской информации, с правильной смесью безопасности и открытости, может когда-нибудь стать основой лечения или, по крайней мере, сохранения здоровья. Я предполагаю, что искомое равновесие в конце концов будет достигнуто и определенно для каждого человека будет свой вариант. На этой основе мы готовы использовать данные, чтобы сбылась мечта о предотвращении болезней, а это гораздо лучше лечения.

Самая большая неосуществимая мечта в здравоохранении – предотвращение хронических болезней. В США мы тратим 80 % из почти $3 трлн ежегодно выделяемых на здравоохранение на то, чтобы справиться с грузом хронических болезней. А что, если бы был способ остановить их на этапе развития?

В медицине есть и другие большие мечты. До сих пор не могу забыть один график, который видел в The Economist (рис. 13.1) более 20 лет назад⁵. В 1994 г. журнал предсказывал, что рак и сердечные болезни станут «излечимыми» к 2040 г., а остальные самые серьезные болезни – к 2050-му. При этом ожидаемая продолжительность жизни при рождении вырастет до 100 лет. Все это казалось набором слишком смелых ожиданий, и многие из них и сегодня не стали более реальными, чем были в 1994 г. Некоторые пророчества, по крайней мере частично, воплощены в жизнь – например, роботизированная хирургия и эффективное лечение некоторых видов кистозного фиброза. Но, безусловно, это еще не «излечимость». Вероятно, это и не должно удивлять. Слово «излечение» обычно означает «восстановление здоровья», или «выздоровление после болезни», или «облегчение симптомов болезни или состояния». В медицине «излечений» поразительно мало. Некоторые из примеров – это снятие аритмии типа фибрилляции предсердий (у некоторых пациентов, которым повезло), антибиотики в случае пневмонии или один из новых видов лечения гепатита C с выздоровлением в 99 % случаев (для самого широко распространенного генотипа-1, вирусного подвида). Обычно, когда человека настигает болезнь, с ней надо как-то справляться. На самом деле, несмотря на предсказания The Economist, большинство ученых, которые активно занимаются поиском способов лечения рака, надеются превратить его в хроническую болезнь: они уже умерили свои амбиции в отношении излечения. Когда наступает застойная сердечная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), почечная недостаточность, цирроз, деменция или серьезная недостаточность в работе какого-либо органа, на самом деле надежды на излечение нет.

Это представляется весьма мрачным прогнозом. Но теперь, с приходом больших данных, неуправляемых алгоритмов, предиктивной аналитики, обучения машин, расширенной реальности и нейроморфных вычислений, медицина преобразуется в науку о данных. Все еще есть возможность изменить медицину к лучшему, и по крайней мере есть шанс на предупреждение болезней. То есть, если имеется точный сигнал перед тем, как болезнь когда-либо проявлялась у человека – и эта информация дает веские основания для действий, – болезнь можно предотвратить.

Однако эта мечта – не просто вопрос совершенствования науки о данных. Она косвенно связана с демократизацией медицины. Перспективы здесь невозможны без освоения людьми искусства наблюдения за самими собой – вспомните двойной смысл термина «персонализированная медицина»⁶. Улавливание сигнала задолго до того, как появляются какие-либо симптомы, зависит от ГИС человека, а не от ежегодных посещений врача. С помощью маленьких беспроводных устройств, которые мы носим с собой, и Интернета вещей мы развиваем способность к непрерывному, очень важному наблюдению за нашими телами в режиме реального времени. Для времени, когда такая способность будет развита в полной мере (а в конечном счете это случится), предсказания The Economist на следующие 30 лет в медицине не кажутся такими уж притянутыми за уши.

The Economist, можно сказать, погорячился, делая в 1994 г. такие прогнозы. Термины «углубленный анализ данных» и «предиктивная аналитика» определенно еще не были в моде и, вероятно, еще не были изобретены. Но концепция использования данных для предсказаний, как, например, актуарная (страховая) статистика на случай страховая жизни, используется уже очень давно. Отличие состоит в том, что наборы данных теперь цифровые, значительно больше и богаче и им соответствуют поразительная вычислительная мощность и алгоритмическая обработка. Именно это дало возможность Target предсказывать беременность некоторых своих покупательниц^7а, Агентство национальной безопасности использует распечатки звонков с наших телефонов для выявления террористов, а больницы прогнозируют, кому из пациентов с застойной сердечной недостаточностью потребуется госпитализация^{7b, 7c}. И именно это позволит нам «не рубить сплеча».

Некоторые вещи предсказать легко и делается это интуитивно. Примером может служить ситуация, когда болезнь публичного лица заставляет других людей искать в Интернете информацию об этой болезни или ее лечении⁸. Можно легко предсказать, что это случится, а поисковая активность просто отражает количественную сторону дела.

А что, если вы используете поисковики Google, чтобы с умом предсказывать болезнь, а не просто определить количество запросов? Это приводит нас к известной истории о гриппе, связанной с Google, – одному из самых цитируемых примеров предсказаний в здравоохранении^9–16. Инициатива Google Flu Trends («Тенденции гриппа от Google») была запущена в 2008 г. и стала известна как «живой пример силы анализа больших данных». Сначала отслеживались 45 терминов, связанных с поиском информации по гриппу, и тенденции в миллиардах поисковых запросов в 29 странах¹⁰. Потом были выведены соответствия с помощью неуправляемых алгоритмов для предсказания начала эпидемии гриппа. Под неуправляемостью имеется в виду отсутствие заданной гипотезы – просто 50 млн поисковых терминов и алгоритмов делают свою работу. В широко цитируемых статьях в Nature¹² и Public Library of Science (PLos) One¹¹ авторы из Google (рис. 13.2) заявляли о своей способности использовать журналы поиска в Интернете для создания ежедневных оценок заражения гриппом, в отличие от обычных методов, которые предусматривают временной лаг от одной до двух недель. И далее, в 2011 г.: «Инициатива Google Flu Trends может обеспечить своевременные и точные оценки заболеваемости гриппом в США, в особенности во время пика эпидемии, даже в случае новой формы гриппа»¹¹.

Но начало 2013 г. сопровождалось бурей противоречий: оказалось, что Google Flu Trends сильно переоценила вспышку гриппа (рис. 13.3). В дальнейшем группа из четырех очень уважаемых специалистов по обработке и анализу данных написала в Science, что Google Flu Trends систематически переоценивала распространение гриппа каждую неделю начиная с августа 2011 г. Далее эта группа критиковала «высокомерие больших данных», «распространенное представление, что большие данные скорее заменяют, чем дополняют традиционный сбор и анализ данных»¹⁷. Они ругали «динамику алгоритма» Google Flu Trends (GFT), указывая, что 45 терминов, используемых в поисковых запросах, не были документированы, ключевые элементы, как, например, основные условия поиска, не были представлены в публикациях, а изначальный алгоритм не подвергался постоянным настройкам и перепроверке. Более того, хотя алгоритм GFT был статичным, сам поисковик постоянно менялся, претерпев ни много ни мало 600 пересмотров за год, что в расчет не принималось. Многие другие авторы редакционных статей также высказались по данному вопросу^{13–15, 18, 19}. Большинство из них обращали внимание на взаимосвязи вместо причинно-следственных связей и на критическое отсутствие контекста. Критиковали и методы выборки, так как краудсорсинг ограничивался теми, кто выполнял поиск в Google. Кроме того, наблюдалась серьезная аналитическая проблема: GFT проводила столько многочисленных сравнений данных, что была вероятность получения случайных результатов. Все это можно рассматривать как обычные ловушки, когда мы пытаемся понять мир через данные¹³. Как написали Кренчел и Мадсбьерг в Wired: «Высокомерие больших данных состоит не в том, что мы слишком уверены в наборе алгоритмов и методов, которых еще в общем-то нет. Скорее проблема в слепой вере в то, что достаточно, сидя за компьютером, перемалывать цифры, чтобы понять окружающий нас мир во всей его полноте»¹⁹. Нам нужны ответы, а не просто данные. Тим Харфорд выразился в Financial Times без обиняков: «Большие данные уже здесь, но великих озарений нет»¹⁸.

Некоторые принялись защищать GFT, указывая, что данные были всего лишь дополнением к санитарно-эпидемиологическим центрам, а Google никогда не заявляла, что обладает магическим инструментом. Наиболее взвешенную точку зрения выразили Гари Маркус и Эрнест Дэвис в своей статье «Восемь (нет, девять!) проблем с большими данными» (Eight (No, Nine!) Problems With Big Data)²⁰. Я уже обращался ко многим их выводам, но мнение Маркуса и Дэвиса насчет беззастенчивой рекламы больших данных и относительно того, что́ большие данные могут (и чего не могут), заслуживает особого упоминания: «Большие данные повсюду. Кажется, что все их собирают, анализируют, делают на этом деньги и прославляют их силу или боятся их… Большие данные никуда не денутся, как и должно быть. Но давайте будем реалистами: это важный ресурс для всех, кто анализирует данные, а не серебряная пуля»²⁰.

Несмотря на проблемы с GFT, подобные шаги никуда не ведут. Альтернативный и более поздний подход – это предсказание вспышки заболеваемости с использованием меньшей базы людей, которые активно поддерживали связь в Twitter, – так называемых «центральных узлов», когда люди по сути выступают в качестве датчиков^21а. Это позволило обнаружить вспышки вирусных заболеваний на семь дней быстрее, чем когда рассматривалось население в целом. Точно так же алгоритм HealthMap, который проводит поиск в десятках тысяч социальных сетей и новостных СМИ, смог предсказать вспышку лихорадки Эбола в 2014 г. в Западной Африке на девять дней раньше Всемирной организации здравоохранения^21b. Я углубился в историю, связанную с Google и гриппом и вспышками заразных болезней, потому что они отображают ранние этапы пути, по которому мы идем, и показывают, как мы можем заплутать, используя большие массивы данных для предсказаний в медицине. Но знать, как мы сбились в пути, важно, если мы собираемся по нему двигаться.

По сравнению с данными по всему населению, как в случае Google Flu Trends, более мощный эффект достигается комбинацией детальных данных отдельного человека^21с с детальными данными остального населения. Вы уже сталкивались с этим раньше. Например, компания Pandora располагает базой данных с предпочитаемыми песнями по более чем 200 млн зарегистрированных пользователей, которые в общей сложности нажали на кнопки «нравится» или «не нравится» свыше 35 млн раз²². В компании знают, кто слушает музыку, когда ведет машину, у кого Android, а у кого iPhone и где живет каждый из них. В результате можно предсказать не только какая музыка понравится слушателю, но даже его политические предпочтения, и компания уже использовала это в целевой политической рекламе во время президентской избирательной кампании и выборов в конгресс. Эрик Бишке, главный научный сотрудник Pandora, cчитает, что их программы по сбору данных позволяют проникнуть в самую суть своих пользователей. И это действительно так, поскольку, чтобы дойти до сути, они интегрируют два слоя больших данных – ваши данные и данные миллионов других людей²².

Используя компании, торгующие данными, типа Acxiom (которые обсуждались в предыдущей главе), Медицинский центр Питтсбургского университета проводит углубленный анализ данных своих пациентов, включая характерное поведение во время шопинга, для предсказания вероятности пользования услугами пунктов оказания первой помощи²³. Подобным образом поступает и Организация здравоохранения Северной и Южной Каролины, собирая данные о кредитных картах клиентов – 2 млн человек в своем регионе, чтобы определить пациентов с высокой степенью риска заболеваний (например, через покупки фастфуда, сигарет, спиртных напитков и лекарств)²⁴. Предиктивная модель, используемая в Питтсбурге, показала, что потребители, которые делают больше всего покупок через Интернет и заказывают товары по почте, чаще обращаются в пункты оказания первой помощи, чего организации здравоохранения отнюдь не приветствуют. Обнаруженные взаимосвязи со временем обрастают новыми подробностями, когда информация о нынешних пациентах поступает повторно и большее количество пациентов включается в систему, чтобы лучше предсказывать определенные процессы. Но вопросы конфиденциальности и этичности остаются.

Эти примеры могут рассматриваться как рудиментарная форма искусственного интеллекта – машин или программного обеспечения, демонстрирующих интеллект, подобный человеческому. Другие примеры, которые, возможно, уже окружают вас, включают личных цифровых помощников типа Google Now, Future Control, Cortana²⁵ и SwiftKey²⁶, которые сводят информацию из электронных писем, СМС, ежедневников, записных книжек, истории поисковых запросов, местоположений, покупок, того, с кем вы проводите время, ваших пристрастий в искусстве и вашего поведения в прошлом²⁷. Основываясь на том, что они узнают из этой информации, эти приложения появляются на вашем экране, чтобы напомнить о предстоящей встрече, показать пробки на вашем маршруте или сообщить новости по поводу вашего авиарейса. Читая то, что пишут в Twitter, Future Control ваши друзья, вам могут дать совет: «Ваша девушка грустит, пошлите ей цветы»²⁸. SwiftKey даже вычисляет ваши ошибки при наборе текста и исправляет их, если вы все время нажимаете не на ту клавишу. Google Now работает с авиалиниями и организаторами мероприятий, чтобы иметь доступ к информации о билетах, и может даже слушать звук вашего телевизора, чтобы заранее обеспечить вас программой телевидения²⁹. Как вы можете догадаться, это гораздо более мощные возможности, чем поиск соответствий, приводящий в действие Google Flu Trends, и они имеют непосредственное отношение к медицине.

Такая предсказательная сила полагается исключительно на обучение машин, ключевое свойство искусственного интеллекта. Чем больше данных вводится в программу или компьютер, тем большему они учатся, тем лучше алгоритмы и, предположительно, тем умнее они становятся.

Техники обучения машин и искусственного интеллекта – это то, что обеспечивало триумф суперкомпьютера IBM Watson над людьми в телевикторине Jeopardy! (Рискуй!)[47]. Требовалось быстро отвечать на сложные вопросы, ответы на которые не найти с помощью поисковика Google^30–32. IBM Watson были обучены ответам на сотни тысяч вопросов, которые задавались в предыдущих играх-викторинах Jeopardy! вооружены всей информацией из Википедии и запрограммированы на предиктивное моделирование. Здесь не предсказание будущего, а просто предсказание того, что у IBM Watson есть правильный ответ. В основе предсказательных возможностей суперкомпьютера был внушительный портфель систем для обучения машин, включая сети Байеса, цепи Маркова, метод опорных векторов и генетические алгоритмы³³. Не стану больше в это углубляться: я недостаточно умен, чтобы все это понять, и, к счастью, это не особо относится к тому, куда мы с вами сейчас идем.

Еще один подвид искусственного интеллекта и обучения машин^{2, 20, 34–48}, известный как глубинное обучение, имеет важное значение для медицины. Глубинное обучение стоит за способностью Siri декодировать речь, как и за экспериментами Google Brain[48] с распознаванием образов. Исследователи из Google X извлекли из видеозаписей на YouTube 10 млн изображений и запустили их в сеть из 1000 компьютеров, чтобы посмотреть, что Google Brain, обладающий миллионом моделируемых нейронов и миллиардом моделируемых синапсов, способен предложить самостоятельно^{35, 36}. Ответ – кошек. Интернет, по крайней мере сегмент YouTube (который занимает весьма существенную его часть), полон видеозаписей кошек. Кроме опознания кошки это открытие проиллюстрировало когнитивные вычисления, также известные как нейроморфные^49а. Если компьютеры могут соревноваться с человеческим мозгом, как гласит теория, то можно добиться перехода их функциональных возможностей в плане восприятия, действия и понимания на следующий уровень. Прогресс в нейроморфных вычислениях идет с головокружительной скоростью. В прошлом году точность компьютерного зрения – например, распознавание пешехода, шлема, велосипедиста, автомобиля – улучшилась с 23 % до 44 %, при этом частота ошибок снизилась с 12 % до менее 7 %^49b.

Несмотря на достижения Google Brain, нам пока нечем похвастаться. Человеческий мозг работает на малой мощности, порядка 20 ватт, а суперкомпьютеру требуются миллионы ватт для работы^{35, 49а – 57}. В то время как мозг не нужно программировать (пусть даже иногда кажется, что он запрограммирован) и он теряет нейроны на протяжении своей жизни без существенного функционального истощения, компьютер, потерявший один-единственный чип, может сломаться, и обычно машины не могут адаптироваться к миру, с которым взаимодействуют⁵⁰. Гари Маркус, нейробиолог из Нью-Йоркского университета, так сформулировал эту нейроморфную задачу в перспективе: «В такие времена я нахожу полезным вспомнить базовую истину: человеческий мозг – это самый сложный орган во Вселенной, и мы до сих пор не представляем, как он работает. Кто сказал, что копирование его восхитительной мощи будет простым?»⁵⁸ Тем не менее наблюдается довольно большой прогресс в распознавании речи, лиц, жестов и снимков, в чем так силен человеческий мозг и слаб компьютер. Я посетил немало конференций и читал лекции в разных странах, с синхронным переводом, и меня особенно поразило одно достижение: Ричард Рашид, возглавлявший некогда научное подразделение в Microsoft, выступал с лекцией в Китае, и компьютер не только синхронно выдавал ее в иероглифах, но и переводил на китайский (смоделированным) голосом самого Рашида³⁶. Программа DeepFace от Facebook, с самой большой в мире фотобиблиотекой, может определить, принадлежат ли две фотографии одному и тому же человеку, с точностью в 97,25 %^{59, 60}. Последствия для медицины очевидны. Ученые уже показывают, что компьютеры способны распознавать выражения лиц, например боль, точнее, чем люди, и происходит поразительный прогресс в распознавании лиц компьютерами^61–63. Специалисты по информатике из Стэнфордского университета использовали кластер из 1600 компьютеров для подготовки к распознаванию снимков, тренировки проводились на 20 000 различных объектов. Больше к нашей теме относится то, что они использовали инструменты глубинного обучения для определения, является ли образец, взятый при биопсии в случае рака груди, злокачественным³⁷. Эндрю Бек из Гарвардского университета разработал компьютеризованную систему для диагностики рака груди и прогнозирования шансов на выживание, основываясь на автоматической обработке снимков. Оказалось, что обучение на основе обработки данных в ЭВМ обеспечивает бо́льшую точность в сравнении с патологами, и это помогло распознать новые особенности, остававшиеся незамеченными на протяжении многих лет⁶⁴. И нам не следует забывать об активной поддержке развития искусственного интеллекта, которая позволила создать видящие и слышащие устройства. Камера-датчик Orcam устанавливается на очках слабовидящих людей, она видит предметы и передает эту информацию через наушник, используя костную проводимость³⁹. Слуховые аппараты GN ReSound Linx и Starkey – это подключаемые к смартфону приложения, которые «обеспечивают людям, потерявшим слух, возможность слышать лучше тех, кто нормально слышит»⁶⁵. Есть инвалидные кресла для людей без четырех конечностей, контролируемые мыслью, в духе бионического будущего³⁹. Поэтому способность искусственного интеллекта преображать вещный мир в медицине нельзя упускать из виду. Конечно, технологии могут легко соединяться с робототехникой. В Калифорнийском университете в Сан-Франциско больничная аптека полностью автоматизирована, и роботизированная выдача лекарственных препаратов пока происходит без единой ошибки.

Теперь мы готовы говорить о медицине и ее возросшей, благодаря нашим цифровым машинам и инфраструктуре, интеллектуальной мощи. В настоящее время количество данных, ежегодное производимое в мире в расчете на одного человека, составляет около одного терабайта, или пяти зеттабайтов, данных в год (или 40 секстильонов). Но вспомните из главы 5, когда мы говорили о человеческой ГИС, что только омики одного человека добавят по крайней мере еще пять терабайтов, а мы еще не достигли даже потокового поступления данных с биодатчиков в режиме реального времени, которые быстро заполонят объем генерируемых сейчас данных. И тем не менее едва ли достаточно добавить другие компоненты ГИС, в частности поток данных в пикселях медицинских снимков и предстоящий шквал информации из Интернета медицинских вещей, чтобы все преобразилось.

Но это, безусловно, не просто история исследования с участием одного человека (N = 1). Как было показано в главе 11, хотя иметь много данных о вас было бы полезно, для того, чтобы сделать данные максимально информативными, нужно сравнить их со всеми данными от каждого человека на планете (рис. 13.4). До всех людей мы никогда не доберемся, тем не менее чем их больше, тем лучше, и компании типа Facebook показывают, что можно сделать.

Главное, что обучение машин, подобных стоящим за IBM Watson и другими системами, позволяет нам идти вширь (N = 7 млрд) и вглубь (N = 1) не просто в поисках знаний, но и в поисках предсказаний и понимания. В отношении каждого человека нам нужно знать пусковые механизмы и сложные взаимосвязи на многочисленных уровнях – геномном, биологическом, физиологическом, средовом, – которые отвечают за предрасположенность к заболеванию или состоянию. Цель – не просто оценить риск в течение жизни человека, а в определенное время или момент. Многое мы узнаем и в результате углубленного исследования максимально возможного количества людей на предмет сигналов, обогащающих наше понимание того, что требуется для проявления болезни или для ее предотвращения. Только сейчас мы можем собрать такие паноромные данные по каждому отдельному человеку и в группах населения, и, обладая способностью управлять и обрабатывать огромные наборы данных, мы оказываемся в завидном положении предсказателей болезни. И, может быть, после того, как мы научимся все это делать хорошо, нам удастся даже предотвращать болезни у некоторых людей.

Для начала убедимся в том, что мы различаем понятия «предсказание» и «диагноз». Онлайн-тестеры для проверки симптомов⁶⁶ пользуются все большей популярностью и вниманием в Интернете и помогают людям проводить «самодиагностику» (с помощью компьютера), но они не предсказывают болезнь. В лучшем случае из набора симптомов, которые вводит человек, предлагается дифференциальная диагностика, и правильный диагноз входит в список вариантов. Это полезно и практично, но это ничего не предсказывает. Точно так же разработчики из Biovideo – которые разрабатывают приложение для суперкомпьютера IBM Watson, чтобы «мать с больным ребенком в четыре утра могла воспользоваться IBM Watson и спросить, что случилось с ее ребенком и получить точный ответ»^67а, – могут создать что-то полезное, но это что-то не имеет отношения к прогнозу.

У нас очень серьезная проблема с ошибочной диагностикой: диагноз – неправильный или правильный – ставится пациенту слишком поздно, и эта проблема затрагивает 12 млн американцев в год^{67b, 67c}. Для решения этой проблемы можно обратиться к технологиям и контекстуальным вычислениям. Популярный телесериал «Доктор Хаус» очень поучителен в этом плане. Главный герой, Грегори Хаус, – блестящий диагност, который разбирается с самыми редкими и таинственными случаями, ставящими в тупик других врачей^68–71. Для того чтобы этого добиться, он использует байесовский подход, при котором вся информация – история болезни, медосмотр, лабораторные исследования, сканограммы – рассматривается в контексте всей ранее известной, относящейся к делу информации (что известно из теоремы Байеса[49] как клиническая предсказуемость результата испытания). Ответ «да» или «нет» не получается. Скорее, есть вероятность, что у пациента диагноз X или Y. Это можно сравнить с распространенным подходом, предусматривающим «да» или «нет» на основании исключительно статистики вероятности (типа Р < 0,05, где Р – коэффициент вероятности). Модель доктора Хауса идеально подходит для компьютерной автоматизации в медицине, и точно так же работает IBM Watson70, 71. Вероятность предварительного диагноза учитывает всю медицинскую литературу, которая была опубликована до сегодняшнего дня. Когда вы вводите в IBM Watson все имеющиеся данные о конкретном пациенте в поиске диагноза, вы получаете список возможных вариантов. Каждому присваивается вес или вероятность (отношение правдоподобия).

Более того, байесовская модель для диагностики с помощью компьютера быстро становится частью клинической практики и может распространиться на рекомендации по лечению. Информационный ресурс в Сети под названием Modernizing Medicine (Модернизация медицины) включает информацию по более чем 15 млн посещений пациентов и 4000 врачей с лечением и результатами по каждому пациенту⁷². Так что помимо способности IBM Watson к дифференциальной диагностике может быть генерирован список назначений с взвешенной вероятностью и установлено соответствие данных пациента всем остальным в базе данных. (Кстати, специалистам по обработке и анализу данных, которые работают в здравоохранении, не нравится, когда их информационные ресурсы называют базами данных. Вот так-то!) Все это примеры использования искусственного интеллекта для дифференциальной диагностики и лечения в медицине. Но и это еще не предсказания.

Теперь надо убедиться в том, что сбор несметного количества данных не означает, что вы сможете предсказать что-то значительное. К 100-летию со дня рождения Алана Тьюринга в журнале Science был опубликован ряд материалов, включая статью о «доме, полностью оснащенном камерами и аудиооборудованием, [которые] постоянно записывали жизнь ребенка от рождения до трех лет, в результате набралось ~200 000 часов аудио– и видеозаписей, отображающих 85 % жизни ребенка в периоды бодрствования»⁷³. Хорошо, для сбора данных это триумф, но определенно без намерения или даже какой-либо вероятности предсказать болезнь. Это не упражнение и не эксперимент без заданной гипотезы. Точно так же есть много новых полномасштабных проектов по геномному секвенированию, которые охватывают 100 000 людей, – например, совместный проект компаний Geisenger-Regenerson и Human Longevity, Inc., государственная программа Великобритании Genomics England и инициатива Института системной биологии. В то время как эти программы несомненно внесут вклад в науку о геноме, зачисленные в эти программы люди не относятся ни к какому определенному фенотипу и не выдвигается никаких реальных гипотез. Просто считается, что это можно сделать, и этим стоит заниматься, и что в этих данных может оказаться что-то такое, что приведет к созданию нового лекарства. Однако, чтобы предсказать болезнь, нужны определенные гипотезы и очень точные цели, об этом мы поговорим ниже. В противном случае нас собьет с толку низкий показатель отношения сигнал/шум, убаюкает мысль о том, что у нас имеется полная картина данных по всей Вселенной, и введут в заблуждение ложные взаимосвязи.

Еще одно важное соображение состоит в том, что мы стараемся предсказать серьезную болезнь, а не биомаркер. Мы не пытаемся говорить, что у кого-то будет высокий уровень холестерина или аномальные показатели работы печени. В целом эти белковые или генные маркеры обманчивы, в медицинской литературе описано множество кандидатур, но лишь немногие из них когда-либо обследовались в клинике⁷⁴. Дело в том, что, хотя результаты анализов могут быть полезны, чтобы помочь предсказать наступление болезни, прежде чем она начнется, этого мало.

Шаг в освоении больших данных для понимания процесса развития болезни предприняли исследователи из Дании, располагавшие информацией за 15 лет по 6,2 млн граждан страны⁷⁵. Они смогли графически представить многие заболевания в виде так называемых траекторий, чтобы показать, как одна болезнь может в конце концов привести к другой, которая, казалось, никак не связана с первой. Это были временны́е связи без каких-либо установленных причинно-следственных отношений⁷⁵.

Мы же пытаемся предсказывать так, чтобы можно было предотвратить, это главная цель. Если нет оснований для действий, то предсказание становится скорее научным упражнением. Например, много усилий тратится на попытки предсказать, у кого разовьется болезнь Альцгеймера, задолго до того, как начнутся когнитивные нарушения. Бесспорно, это одна из самых важных проблем здравоохранения, которая перед нами стоит, но на сегодняшний день, несмотря на значительные усилия, нет никаких проверенных превентивных стратегий.

Очень важны также время и место предсказания. Я живу в Сан-Диего, где вижу множество любителей серфинга, которые каждый день катаются на волнах в Тихом океане, не думая об акулах. Акулы убивают всего 10 человек в год из 7 млрд жителей планеты, поэтому мы можем сказать, что в среднем риск гибели в результате нападения акулы в Сан-Диего бесконечно мал. Но время от времени опасных акул замечают поблизости от берега. В такие дни редко увидишь кого-то из серфингистов. В том, что касается предсказаний, время и место играют решающую роль.

В предсказании болезней у людей время – это все. Мы можем каждому сказать определенно, что он умрет. Но бессмысленно предрекать: «Вас ожидает смерть, но мы не знаем, через две недели или через два десятка лет». На самом деле это даже хуже, чем бесполезно, потому что, если предсказание правдиво, оно может вызвать у пациента панику из-за отсутствия точного указания времени. Поэтому в попытке предотвратить болезни важны и «кто», и «когда».

Полезная аналогия для успешного медицинского предсказания – это предсказание сбоев в работе реактивных двигателей^{76, 77}. Компании, подобные General Electric, ведут постоянное наблюдение за своими самолетными двигателями. Они используют сложные неуправляемые алгоритмы, искусственный интеллект и многоаспектную аналитику для определения предиктивных предвестников вроде тонкой трещинки, потому что требуется нулевая вероятность сбоя, так как во время каждого рейса рискуют сотни пассажиров. Большинство состояний, таких как инфаркт, приступ астмы, инсульт, аутоиммунная атака, подобны авиакатастрофам, только они происходят в человеческом теле. Мы можем использовать те же вычислительные инструменты. Величайшая разница в том, что медицинский мониторинг спасает набитые людьми самолеты, но только по одному «пассажиру» за раз.

Теперь давайте рассмотрим некоторые болезни, которые, не исключено, можно будет предсказать и предупредить в будущем. Начнем с тех, которые можно отслеживать с помощью датчиков, прикрепляемых к телу, потому что они обеспечивают уникальный поток данных в режиме реального времени от людей, находящихся в группе риска, а информативность и предиктивность метода делают его самым лучшим и самым точным ударом по цели⁷⁸. В первую очередь я обращаюсь к проблемам, решаемым с помощью датчиков, носимых на теле, которые, вероятно, скоро будут широкодоступны, а затем перейду к состояниям, которые будут в основном зависеть от датчиков, вводимых в кровоток. Астматические приступы – одна из главных причин смерти и обращений за неотложной помощью при угрозе жизни у детей, и, безусловно, они подрывают здоровье миллионов взрослых. У каждого астматика свои причины, вызывающие спазм дыхательных путей: у одних это загрязнение окружающей среды, у других – холод, физические нагрузки, цветочная пыльца или другие аллергены. Если задолго до первых признаков затруднения дыхания нам удастся улавливать момент, когда дыхательные мышцы начинают менять тонус, то удастся предупреждать приступы. Вероятно, это достижимо при использовании кластера датчиков, носимых для определения качества воздуха, присутствия в нем цветочной пыльцы, анализа использования ингалятора(-ов) и геолокации, анализа дыхания на присутствие и измерение количества окиси азота, а также измерения функции легких с использованием микрофона смартфона или подходящего подключаемого приложения. Поскольку иммунная функция тесно связана с микробиомом кишечника, пробы и анализ этого «ома» тоже заслуживают изучения. Наряду с этим может осуществляться пассивный мониторинг дыхательного ритма, температуры, насыщения крови кислородом, кровяного давления и скорости сердечных сокращений с помощью устройства в часах или браслета на запястье. Теперь приходит время для персонифицированного машинного обучения, чтобы на основании всех данных человека определить предвестники приступа астмы. После того как выявлены закономерности, остается предупредить человека о необходимости принимать дополнительное лекарство, избегать определенных воздействий или предложить еще какую-то комбинацию. Более того, эта информация становится более ценной, когда она получена от тысяч и сотен тысяч больных – у нас никогда не было возможности проводить подобный мониторинг людей «в естественных условиях». Теперь спусковые механизмы и связи неизбежно будут обнаружены. В конечном счете люди, у которых никогда не было приступа астмы, но находящиеся в группе высокого риска, выявленного на основании геномного секвенирования, наследственности и скрининга иммунной системы, могут использовать этот подход, чтобы этого никогда не случилось.

А как насчет депрессии и посттравматического стрессового расстройства (ПТСР)? Возьмем для примера военнослужащего, который вернулся из Афганистана и проходит скрининг на посттравматическое расстройство. Сегодня это делается с помощью вопросов, которые задают человеку, а он дает на них субъективные ответы. Есть много других более объективных способов выявления этого состояния, они включают тон голоса и интонацию, дыхание, выражение лица, пульс и температуру, кожно-гальванический рефлекс, вариабельность сердечного ритма и восстановление нормальной частоты сердцебиения, модели общения, движения и жизнедеятельности, осанку, качество и продолжительность сна и мозговые волны. Этот набор показателей, вероятно, поможет диагностировать склонность к посттравматическому стрессовому расстройству. От депрессии страдают свыше 20 млн американцев, и это заметно влияет на качество жизни и успешность. Если мы узнаем, что ускоряет, а что облегчает депрессию у каждого человека и у большой группы населения, то, вероятно, сможем лучше предотвращать депрессию или, по крайней мере, ее самые тяжелые формы. В случае людей, проходящих лечение, также можно легко отследить соблюдение правил приема препаратов, чтобы определить, является ли это провоцирующим фактором.

То же самое относится к застойной сердечной недостаточности. Теперь у нас есть способы непрерывно, удар за ударом, отслеживать работу сердца, жидкостный статус, качество сна и приступы апноэ одновременно с пульсом, температурой и весом. Смартфон можно использовать для измерения таких показателей, как натрийуретический пептид головного мозга, и для исследований почек, например определения азота мочевины в крови или креатинина, которые отражают жидкостный статус и силу сердечной мышцы. Выполнение лекарственных назначений можно отслеживать с помощью оцифрованных таблеток. В целом эти данные должны давать сигнал о приближении сердечного приступа, прежде чем человек почувствует, что ему не хватает воздуха. Если выявляется приближение сердечного приступа, есть несколько типов лекарственных препаратов, которые можно использовать для предотвращения прилива крови к легким.

То же самое относится к эпилепсии, которую, как было показано, можно предсказать у некоторых людей при помощи «электродермальных» датчиков в виде браслета путем мониторинга вариабельности сердечного ритма и кожно-гальванического рефлекса. Но если к этому добавить носимый на теле аппарат для ЭКГ, показатели качества сна и мониторинг пульса и температуры, то вполне можно предупредить приступ задолго до его вероятного наступления. И шансы возрастают, когда тысячи людей, страдающих эпилепсией, проходят всеобъемлющий мониторинг.

Университет Онтарио работает над проектом «Артемида» – это инициатива по сбору данных о тысячах недоношенных детей⁷⁹. В случае недоношенных детей есть 25 %-ный риск подхватить серьезную инфекцию, и 10 % из этих новорожденных умрет, но до сегодняшнего дня было сложно предсказать, кто из младенцев особенно подвержен инфекциям и когда они могут проявиться. С помощью датчиков сердечного ритма был определен важный маркер изменения сердечного ритма. Теперь эти устройства для новорожденных, работающие по всему миру, могут отправлять данные мониторинга сердечного ритма через облачное хранилище данных для поминутного прочтения на базе «Артемиды» для постоянного обновления статистики вероятности. Точно так же существуют способы определить, кто из слабых пожилых людей, вероятно, упадет и когда⁸⁰, 81а. Используя различные датчики в полу или то, что получило название «волшебный ковер», удается заметить изменения в походке человека и возросший риск падения. Такие падения представляют собой один из самых серьезных рисков для пожилых людей и часто приводят к перелому шейки бедра и фатальному исходу. Стратегия обучения машин могла бы особенно пригодиться для предотвращения подобных случаев.

Теперь обратимся к заболеваниям, которые, вероятно, потребуют введения датчиков (табл. 13.1), поскольку нет подходящего способа получить важную информацию или заглянуть внутрь (по крайней мере в настоящее время)^81b. Если имплантировать в кровоток крошечный датчик, например, посредством миниатюрного стента, который вводят в вену в области запястья, то можно обеспечить постоянное наблюдение за нашим кровотоком. В случае аутоиммунных болезней, которые включают диабет (тип 1), рассеянный склероз, волчанку, ревматоидный артрит и псориатический артрит, болезнь Крона и язвенный колит, можно осуществлять мониторинг иммунной функции – и так называемых приобретенных и врожденных иммунных путей. На индивидуальном уровне это могло бы быть секвенирование В– и Т-лимфоцитов вместе с аутоантителами (антителами, направленными на самого человека) для определения видов иммунной атаки. После того как это будет сделано у десятков тысяч человек с иммунными расстройствами, мы лучше представим себе характер мониторинга кровотока у тех, кто находится в группе риска, или у тех, у кого уже было диагностировано одно из упомянутых заболеваний. Как и в случае с астмой, вероятно, имеет смысл периодически проводить анализы микробиома, в частности кишечника. Если задолго до появления каких-либо симптомов или какого-либо разрушения ткани типа островковых бета-клеток, нервной ткани или суставов (в случае диабета, рассеянного склероза и ревматоидного артрита соответственно) становится известно, что развивается иммунная атака, есть много различных видов терапии, которые смогут отключить соответствующий участок иммунной системы. Это гораздо более разумный путь профилактики заболеваний по сравнению с принятыми сегодня антикризисными мерами или длительной терапией даже тогда, когда иммунная система неактивна.

Как мы видели, классический стетоскоп весьма ограничен с точки зрения сбора данных. Но считалось, что он видит человека насквозь и он незаменим при медосмотре и проверке здоровья человека. На самом деле он ничего не видел, но по крайней мере давал возможность слышать звуки внутри тела и на протяжении 200 лет формировал медицинскую практику.

Мы находимся на интересном этапе, когда действительно заглядываем внутрь человеческого тела и получаем удивительную информацию, которую сложно интерпретировать или ее слишком много. Например, когда беременная женщина проходит неинвазивный тест для беременных, чтобы определить, нет ли у плода хромосомных аномалий, таких, например, как синдром Дауна, то проба крови содержит и ее ДНК, и ДНК ребенка. К настоящему времени зарегистрировано немало случаев обнаружения опухолевой ДНК, и дальнейшие исследования этих беременных женщин подтвердили, что у них рак. Таким образом, простой анализ крови для выяснения информации о плоде приводит к неожиданным, серьезным молекулярным открытиям о матери. Но это лишь верхушка айсберга, потому что по мере нашего продвижения вперед очень вероятно, что анализы крови на бесклеточные ДНК и РНК, которые циркулируют у нас в крови, станут обычным лабораторным исследованием – молекулярным стетоскопом. Мы и в самом деле будем видеть организм изнутри, чего не могли никогда раньше. Когда это произойдет, окажется, что очень многие люди имеют опухолевую ДНК. Но есть ли у них рак?

Вполне может быть, что нормальный процесс старения и функции по наведению порядка в здоровом теле предполагают развитие мутаций в некоторых клетках тут и там, что в конечном счете может привести к раку. Но есть защитные механизмы, как, например, иммунная система, которые видят это ограниченное число аномальных клеток и останавливают процесс, не позволяя ему идти дальше. Тем не менее аномальная «неопухолевая» ДНК проявляется в крови. На самом деле мы не знаем, что с этим делать. Это может привести к очень обширным и дорогим обследованиям, чтобы определить, есть ли на самом у человека рак и где находится опухоль. Или же мы можем обратиться к обучению машин, чтобы понять проблему. Если у представителей одной и той же крупной когорты в разные моменты времени брать пробы, связанные с различными омиками, включая ДНК и РНК, это, вероятно, могло бы помочь разгадать загадку. После углубленного изучения мы в конце концов могли бы сказать любому пациенту, что эта опухолевая ДНК безобидна и означает, что здоровое тело выполняет свою работу, или что она представляет раннее выявление реального заболевания. Кто-то может задаться вопросом, зачем нам нужна такая сверхбдительность. Дело в том, что возможность обнаруживать рак задолго до того, как его можно увидеть на сканограмме или проявятся симптомы, по всей видимости, оптимальный выход. Особенно если будет показано, что обнаружение рака на таком раннем этапе проводит к отличным результатам.

Это всего один пример из многих вариантов применения молекулярного стетоскопа. Если у человека трансплантирован орган, то всегда остается риск отторжения, и это осложнение очень трудно обнаружить, обычно требуется биопсия. Но мы не хотим делать биопсию человеку, который отлично себя чувствует, хотя знаем, что отторжение гораздо легче лечить, когда процесс находится на ранней стадии. Недавние исследования показали, что если просто проверить, нет ли в его крови признаков ДНК донорского органа, то это может быть лучшим способом отслеживать процесс отторжения. Однако, как и в случае опухолевой ДНК, что означает наличие в крови незначительного количества донорской ДНК? Чтобы выяснить, что означает этот сигнал, мы вновь обращаемся к обучению машин: ведь нужно собрать как можно больше информации об огромном числе пациентов, которым были имплантированы самые разные органы. И предполагаемый ответ в каждый конкретный момент должен рассматриваться с учетом обновлений по мере добавления новой информации.

Похоже, что наиболее перспективным компонентом молекулярного стетоскопа является бесклеточная РНК, которая может быть потенциально использована для мониторинга любого органа⁸². Ранее это было немыслимо у здорового человека. Можно ли было вообразить проведение биопсии мозга или печени у человека в ходе обычного медосмотра? Используя высокопроизводительное секвенирование бесклеточной РНК в крови и сложные биоинформативные методы анализа этих данных, Стивен Квейк и его коллеги из Стэнфордского университета показали, что возможно проследить экспрессию генов каждого органа по простой пробе крови. И это постоянно меняется в каждом из нас. Это идеальный случай для глубинного обучения, чтобы определить, что означают эти динамические геномные сигнатуры, выяснить, что можно сделать для изменения естественного хода развития болезни, которая только зарождается, и разработать пути предотвращения. Более того, кроме анализа крови, который можно рассматривать время от времени, этот молекулярный стетоскоп потенциально может быть превращен во вживляемый датчик. Но пока еще неясно, приведет ли к успеху или окажется бессмысленной эта многообещающая перспектива молекулярных операций в теле, как и большинство из 150 000 биомаркеров, которые ведут в никуда⁷⁴. Едва ли нужно напоминать, насколько сложна человеческая биология и что понимание всех взаимосвязанных взаимодействий – системная медицина – в случае каждого отдельного человека, вероятно, окажется крепким орешком.

Есть стратегии, которые представляют собой новые средства предотвращения серьезных заболеваний, и их еще предстоит подтвердить. Нетрудно вообразить, как невероятное количество генерируемых пациентами данных идет в смартфоны, подсоединенные к искусственному интеллекту, и обрабатывается им. А когда мы сможем использовать такую систему регистрации данных и предиктивную аналитику – как на индивидуальном уровне, так и на популяционном, – по мере превращения медицины в науку о данных мы и сами, возможно, начнем казаться довольно умными.

Когда вы слышите или читаете о Мюррее и Лопесе, вы, вероятно, думаете об Энди Мюррее и Фелисиано Лопесе, играющих в большой теннис. Но когда я вижу фамилии Мюррей и Лопес, я думаю о проекте по исследованию здоровья жителей планеты «Глобальное бремя болезней»^{3, 4} (Global Burden of Disease). Этот проект, запущенный в 1991 г. Всемирной организацией здравоохранения и Всемирным банком, – исключительный источник медицинских данных со всего мира, представляющий долгосрочные перспективы состояния здоровья населения планеты.

На рис. 14.1 вы увидите главные причины смерти и инвалидности в мире.

Но когда мы думаем о бремени болезней, речь не обязательно идет о смерти. Еще дороже обходится инвалидность. В таблице 14.1 показаны издержки болезней, измеренные в потерянных годах жизни с поправкой на нетрудоспособность (DALY), этот показатель учитывает последствия преждевременной смерти и жизни с подрывающей силы болезнью. Оценки даны с 95 %-ной степенью достоверности³.

Вы можете видеть немало совпадений причин смерти и инвалидности, но в развивающихся странах на протяжении последних двух десятилетий наблюдались заметные изменения, связанные с увеличением количества случаев незаразных болезней, таких как диабет, рак и инфаркт (рис. 14.2). В то время как распространение заразных, инфекционных болезней заметно снизилось (инфекции нижних дыхательных путей, диарея, туберкулез и менингит демонстрируют снижение в диапазоне от 20 до 50 %), есть два заслуживающих внимания исключения: заболеваемость ВИЧ/СПИД увеличилась на 350 %, а заболеваемость малярией – на 20 %⁴.

Таким образом, главные причины смерти в развитых странах теперь становятся важными причинами смерти и в развивающихся странах, и это объясняется все большим распространением факторов риска типа ожирения, гипертонии и табакокурения⁴. Нижеследующие цифры показывают факторы риска и состояния, чаще всего связанные со смертью и инвалидностью (рис. 14.2 и 14.3)⁵. Количество смертей из-за незаразных болезней превышает количество смертей от инфекционных болезней, материнскую смертность, смертность новорожденных и смертность в связи с неправильным питанием или истощением в пропорции 3 к 1 (рис. 14.3).

И снова мы видим проблемы, которые раньше встречались исключительно в развитых странах: обратите внимание на резкие скачки высокого кровяного давления, индекса массы тела и уровня сахара в крови натощак. Особенно обращают на себя внимание влияние курения, недостатка фруктов или избытка натрия в рационе питания, а также отсутствие физической активности.

Меняющаяся картина факторов риска и заболеваний в развивающихся странах важна не только потому, что они отражают важнейшие вопросы здравоохранения, но и потому, что тенденция к единообразию ведет к более однородным подходам в профилактике и лечении. Экономическое развитие может в будущем сделать Землю «плоской». Хотя это может означать новые риски для здоровья, это и новые возможности для здравоохранения. На самом деле это шанс полностью демократизировать медицину, сделать ее доступной не только для богатых жителей западных стран, но и всех людей.

Хронические болезни становятся большой проблемой, но и инфекционные болезни не утратили своей важности. Они все еще занимают свои места среди причин инвалидности в мире – № 2 (пневмония), № 4 (диарея), № 5 (ВИЧ) и № 6 (малярия)^{3, 4}. Туберкулезом заболевают в два раза больше детей младше 15 лет, чем считалось ранее, – примерно 1 млн человек в год по всему миру⁶. В списке из 20 главных заболеваний есть еще несколько инфекционных болезней. В большей части развивающихся стран, как, например, в Африке, инфекции остаются главной причиной смерти и инвалидности; лихорадочные немалярийные заболевания являются главной причиной детской смертности в бедных странах. В 22 (11 %) из 196 стран мира очень высокий уровень заболеваемости туберкулезом, это результат и слабого распространения антибиотиков, и появления штаммов, резистентных к антибиотикам широкого спектра действия⁷. На эту проблему обратили внимание во всем мире, и в 2014 г. США вместе с 26 другими странами сформировали Всемирную программу по профилактике и борьбе с локальными вспышками опасных инфекционных заболеваний, хотя и с упором на предотвращение пандемий, которые могут дойти до развитых стран⁷. Это трудная задача из-за глобального несоответствия – медицинские технологии обычно предназначены для мест, где имеется большое количество ресурсов и хорошо развита инфраструктура, но медицинская помощь больше всего требуется в условиях, где ресурсов не хватает, а оборудование кем-то пожертвовано и обычно не работает.

Если мы хотим справиться с инфекционными болезнями, то для этого потребуются новые инструменты. Возьмем сотовую связь. В 2013 г. в Африке насчитывалось более 630 млн пользователей мобильных телефонов, и у 93 млн из них были смартфоны. И эти цифры, в особенности если брать людей, подсоединенных к мобильному Интернету, быстро растут. Например, в Нигерии в 2000 г. было всего 30 000 пользователей мобильных телефонов, а сейчас свыше 140 млн¹. Уже само по себе широкое распространение мобильных телефонов способствует медицинскому просвещению. В ЮАР, например, в рамках проекта Masiluleke каждый день рассылается миллион СМС-сообщений, цель которых – убедить людей провериться и лечиться от ВИЧ/СПИДа⁸. В сельской местности, где часто свирепствуют эпидемии малярии, СМС-сообщения, отправляемые на мобильные телефоны, обеспечивают контроль и строгое соблюдение правил приема лекарственных препаратов. Мобильные телефоны сильно упрощают регистрацию рождения ребенка родителями, что позволяет правительствам планировать графики вакцинации. Образовательные инициативы через СМС-сообщения использовались и используются в случае туберкулеза, малярии и заболеваний, передаваемых половым путем. Такие программы начинают давать хорошие результаты: программа Американской академии педиатрии «Содействие выживанию младенцев» снизила раннюю детскую смертность в Танзании на 47 %⁹. Данные с мобильных телефонов 15 млн людей в Кении были использованы для картирования территориально-временных моделей и динамики перемещения людей-носителей, чтобы понять, как распространяется малярия¹⁰. Сет Беркли, генеральный директор GAVI Alliance, указал, что, «даже если данные с мобильных телефонов улучшат существующие модели всего на 1 %, это будет означать предотвращение смерти 69 000 детей в год в возрасте до пяти лет»¹.

Такие программы делают мобильный телефон уже не просто средством связи. Мобильный телефон можно превратить в мощный микроскоп с помощью подсоединяемого устройства, и, как оказалось, он способен надежно распознавать зараженные малярией красные кровяные тельца, используя простую световую микроскопию, а также диагностировать туберкулез с использованием флуоресцентной микроскопии^11а. Айдоган Озкан и его команда из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе смогли с помощью лазерно-диодного устройства, подсоединяемого к камере смартфона, получить изображение единственного человеческого цитомегаловируса, длина которого составляет всего 150–300 нанометров (нм), и других объектов, которые в 1000 раз тоньше человеческого волоса (100 000 нм)¹. Инженеры из Caltech сделали следующий шаг в освоении микроскопа на базе смартфона, устранив необходимость в специальном источнике света^11b.

Микрофлюидные устройства, известные как лаборатория на чипе, или миниатюрные общеаналитические системы (μTAS)¹², очень успешно применяются для ускорения диагностики инфекционных болезней. Инженеры из Корнельского университета использовали такую основанную на химии систему для диагностики вируса герпеса, вызывающего саркому Капоши, с помощью смартфона¹³. Дешевый фотодетектор для оптического считывания использовался в Руанде для диагностики ВИЧ у 70 пациентов (ошибка только в одном случае), на что ушло 20 минут. Его чувствительность и оригинальность можно сравнить с классическим тестом ИФА (иммуноферментным анализом)¹². Очень дешевая, высокопроизводительная диагностика с использованием бумажных анализаторов жидкостей, таких как кровь или моча, известных как μPAD¹², дает быстрые результаты и по инфекционным болезням, и по незаразным болезням¹⁴.

Но инновационное использование бумаги пошло дальше микрофлюидных устройств и двинулось в микроскопию. Поразительная инновация – экономичный микроскоп «оригами», изобретенный Ману Пракашем из Стэнфордского университета (рис. 14.4)^15–20. Он собирается из плоского листа бумаги за 10 минут. Фолдскоп, или сворачиваемый микроскоп, помещается в карман, не требует внешнего источника энергии, весит меньше двух 15-центовых монет и может увеличивать объект более чем в 2000 раз. Ему требуются крошечные линзы, которые стоят 56 центов, и трехвольтовая батарейка таблеточного типа за шесть центов, а также светодиод стоимостью 21 цент, клейкая лента и переключатель, все вместе – меньше $1. Было продемонстрировано, как он увеличивает Leishmania donovani, Trypanosoma cruzi, E. coli, Schistosoma haematobium, Giardia Lamblia и многих других бактерий и паразитов¹⁹.

Новые способы быстрого диагностирования малярии, которая убивает примерно 600 000 человек в год, указывают на общую тенденцию перехода на очень недорогие портативные диагностические инструменты^{10, 21–23}. Малярийные паразиты при переваривании гемоглобина производят железосодержащие кристаллы гемозоина²⁴. Кристаллы можно распознать через нанопузырьки, которые формируются и лопаются, когда зараженные клетки подвергаются воздействию лазерного излучения ближнего инфракрасного диапазона. Характерный звук позволяет выявить малярию (рис. 14.5) «подобно тому, как эсминец обнаруживает подводную лодку»²⁴. Этот анализ кожи дает мгновенные результаты, определяя малярию на любом ее этапе, без реагентов и без взятия проб крови, при этом поражает уровень его чувствительности: можно определить одну инфицированную клетку из 800 красных кровяных телец, без ложноположительных результатов. Это занимает 20 секунд и стоит 50 центов. Вначале результаты были проверены на мышах, сейчас уже давно идут клинические испытания. Еще одно устройство для диагностики малярии надевают на запястье, оно определяет малярийный пигмент гемозоин с помощью объединенного магнитного и оптического датчика, который может быть использован многократно²⁵. Есть и несколько новых способов диагностики малярии с использованием количественной полимеразной цепной реакции (ПЦР), для которой требуется капля крови, в частности, такой тест предлагает стартап Amplino. Особенно привлекательно применение ПЦР в портативных мобильных устройствах, таких как «Генный радар» компаний Nanobiosym²⁶, QuantuMDx и Biomene (рис. 14.6 и 14.7)^27–30. Возможность делать секвенирование в пунктах оказания медицинской помощи расширяет перспективы секвенирования ДНК с помощью портативных приборов на различные патогены, включая гонорею и другие заболевания, передаваемые половым путем, вирус Западного Нила, денге и туберкулез. Еще более простой способ – колориметрическая проба на туберкулез, малярию или ВИЧ, выполняемая на месте с использованием тестовой полоски и камеры смартфона. Этот метод разработан в Кембриджском университете (рис. 14.8)^{31, 32}.

В условиях плохо развитой инфраструктуры становятся доступными другие инструменты. Резкое падение финансовых и временны́х затрат, требуемых для геномного секвенирования, обеспечивает новые возможности диагностики устойчивости к противомикробным препаратам путем секвенирования патогена из культуры, а еще быстрее – из пробы, как, например, слюны или мокроты. Прекрасный источник для молекулярной диагностики – не только жидкости организма, но и дыхание³³. Масс-спектрометрический анализ дыхания используется для выявления туберкулеза и показывает одинаковые результаты с традиционной микроскопией мазка слюны или мокроты³³. Последний не особенно годится на роль золотого стандарта, так как в 40 % – 60 % случаев диагностика не срабатывает. Хотя широкомасштабных испытаний анализов дыхания не проводилось, специфическая диагностика на месте, известная как Xpert, при которой используется амплификация ДНК[50] для определения туберкулеза одновременно с устойчивостью к рифампину, прошла проверку во время рандомизированных испытаний в ЮАР, Зимбабве, Замбии и Танзании с участием свыше полутора тысяч человек³⁴. Это не уменьшило процент заболеваемости и смертности в целом (главная цель), но Xpert-тест способствовал росту числа людей, готовых лечиться, и уменьшению доли отказавшихся от лечения, к тому же его легко мог делать персонал, не проходивший специального обучения³⁴.

Патоген (микроб, вирус) – это не единственная проблема, заслуживающая внимания. На самом деле есть серьезные доказательства, свидетельствующие и о значении носителя (человека). Недоедание в развивающихся странах, помимо всего прочего, является фактором предрасположенности человека к инфекции, и причина многих инфекций очень сильно связана с микробиомом кишечника^35–39. Более 20 млн детей по всему миру страдают от недоедания, а показатели смертности у госпитализированных детей с квашиоркером[51] – дефицитом белка из-за плохого питания – составляют аж 50 %. Во время рандомизированных испытаний в сельской местности Малави, типичной для Тропической Африки, проводилось тестирование двух различных антибиотиков и плацебо у 2767 детей в возрасте от полугода до пяти лет (рис. 14.9). Было отмечено существенное уменьшение смертности при использовании антибиотиков, но ясно, что количество смертей все еще чрезвычайно велико и в случае лечения^{40, 41}. Но при другом исследовании 317 пар близнецов из Малави, когда один из близнецов страдал от острого истощения, микробиом кишечника показал, что дисбаланс бактериальных популяций можно восстановить с помощью витаминизированного арахисового масла³⁷. Оно сильно отличается от типичного рациона питания в Малави, где употребляют пищу, богатую крахмалом. Когда менее разнообразный микробиом кишечника детей с квашиоркером трансплантировали (в виде фекальных проб) мышам, животные восстанавливали потерянный вес при кормлении обогащенным арахисовым маслом. Эти два впечатляющих исследования продемонстрировали взаимосвязь между питанием, микробиомом и носителем при крайней форме истощения, а также значение спасительного вмешательства в виде питания и антибиотиков. Но в известном смысле их можно рассматривать просто как первый шаг после выявления основных причин проблемы. В будущем дешевые инструменты для диагностики и секвенирования на месте (рис. 14.5, 14.6, 14.7 и 14.8) помогут точно и быстро определить виды бактерий-возбудителей и дисбаланс, чтобы в каждом конкретном случае подобрать подходящие пробиотики^{42, 43}.

Вероятно, еще более поразительным достижением мобильных технологий станет возможность пересылать вакцину через Интернет. Вентер и его коллеги уже продемонстрировали потенциальный способ быстрого создания синтетической вакцины против гриппа, соответствующей возбудителю (рис. 14.10), – кода, который может, по крайней мере теоретически, передаваться с помощью электронных средств связи в режиме реального времени в любое место на планете для первичной системы реагирования на пандемию⁴⁴. Конечно, грипп – это всего лишь типичный образец большого количества микроорганизмов, к которым может быть применена эта стратегия. Это, безусловно, одна из самых удивительных ближайших перспектив синтетической биологии и пример слияния цифровой и биологической информационных сфер приложения усилий для совершенствования медицины.

В развивающихся странах не только растет число жертв незаразных болезней, но от одного только рака умирает больше людей, чем от ВИЧ, туберкулеза и малярии вместе взятых. Каждый год рак диагностируется у 14 млн человек, и 57 % из них – представители стран с низким и средним доходом, и на них приходится примерно 70 % смертей, причиной которых считают рак (и 80 % смертей, которых можно было бы избежать) по всему миру⁴⁵. Это относится к раку груди, несомненно ставшему теперь глобальным заболеванием: в предстоящем десятилетии ожидается 20 млн случаев заболевания и более половины из них – в странах с низким и средним доходом⁴⁶. Во многих из этих стран наблюдается не только ужасающая нехватка онкологов и других специалистов, но и центров лечения, и инфраструктуры для точной диагностики и лечения рака. Однако подобно тому, как для диагностики инфекционных болезней применяются бумажные анализаторы, инновации появляются и для рака^47–49. Инженеры из MIT разработали быстрый и дешевый анализ мочи, основанный на взаимодействии наночастиц с белками опухоли, для распознавания опухоли⁵⁰. Сангита Бхатия, ведущий автор публикации, сказал: «Мы считаем, это было бы потрясающе – адаптировать его для развивающихся стран, превратив в простой бумажный тест, который можно делать с необработанными образцами в сельской местности, без специального оборудования. Считывание данных можно доверить удаленному специалисту, переслав их в виде фотографии с мобильного телефона»⁵⁰. Пациенты получают инъекцию наночастиц и мочатся на бумажную тестовую полоску, покрытую антителами, которые обнаруживают наночастицы, вступившие во взаимодействие с аномальными раковыми белками. На практике, если такой тест пройдет испытания и будет утвержден, он будет действовать во многом как домашний тест для определения беременности⁴⁷. Исследователи даже работают над долгосрочными, в противоположность однократным, замерами, когда препарат из наночастиц будет имплантироваться подкожно.

Еще один изобретательный способ обнаружения рака основан на использовании смартфона, солнечного света и крошечного образца ДНК. Вместо обычной процедуры осуществляется ПЦР, для чего требуется электричество, ДНК-праймер и точная электроника для нагревания и охлаждения образца. Этот метод был разработан в Корнельском университете, а все, что требуется, – это солнечный свет, поступающий через линзу, и диск для запуска ПЦР⁴⁹. Помимо применения в тестировании рака был разработан бумажный анализатор для измерения функции печени (стоимость этого теста составляет 10 центов в сравнении с обычными $4). Капля крови пропитывает бумагу, в которую включены гидрофобные барьеры. Результаты анализируются и передаются с помощью камеры мобильного телефона⁵¹.

Оцифровывание, подход ГИС, который рассматривался выше, предусматривающий датчики, визуализацию и различные омики, может в полной мере применяться к людям с незаразными болезнями в развивающихся странах. Но владение этой технологией требует большего, чем сигнал мобильной связи, поэтому запущен ряд проектов по краудфандингу для приобретения датчиков (например, проект «Датчик»⁵²) и приборов для визуализации (например, проект «Визуализация мира»⁵³), необходимых для того, чтобы медицинская ГИС работала. Один из впечатляющих примеров пользы ультразвукового исследования в высоком разрешении с помощью портативного устройства – снижение перинатальной смертности. После того как группе акушерок дали такой прибор и за один день научили распознавать при визуализации пять главных факторов риска беременности, такие как предлежание плаценты или тазовое предлежание плода, в Гане и сельских районах Индии смертность снизилась более чем на 70 %. Здоровьем новорожденных занимались во многих отдаленных уголках Африки и Индии с помощью различных мобильных устройств: например, были запущены программы помощи беременным женщинам – в СМС-сообщениях женщинам отправляли информацию о ее сроке беременности, а тем, у кого были выявлены осложнения, предоставляли необходимые условия для родов⁵⁴. И преэклампсия – состояние, которое встречается у 10 % беременных женщин и заметно увеличивает риск осложнений, – может быть обнаружена на малом сроке с помощью дешевого устройства, подсоединяемого к смартфону, для измерения количества кислорода в крови⁵⁵. Проект «Датчик» обеспечивает сбор средств на приобретение этих датчиков для 80 000 женщин в Индии, Пакистане, Нигерии и Мозамбике⁵².

Тема экономичных технологий, связанных со смартфонами, является центральной для демократизации цифровой медицины в развивающихся странах. Есть немало инструментов. Это и эндоскоп за $50, позволяющий провести полный осмотр ушей, носа и горла, который прошел испытания в гористой сельской местности на Тайване⁵⁶. Это и офтальмологический набор для смартфона, разработанный в Стэнфордском университете, за $90, который без щелевой лампы выполняет те же функции, что и стандартная аппаратура в кабинете окулиста стоимостью $20 000 – $30 000, включая осмотр конъюнктивы, хрусталика глаза, роговицы и радужной оболочки⁵⁷. Его окрестили «глазофоном», а один из исследователей назвал его «Instagram для глаза»^{57, 58}. С помощью 3D-принтера Австралийский национальный университет создает линзы для крошечного микроскопа стоимостью в один цент – при подсоединении к смартфону достигается функциональность, не уступающая дермоскопу стоимостью $30059а. Инженеры из Гарвардского университета изобрели «универсальный мобильный электрохимический детектор», который при производственных издержках примерно в $25, с литиевой батарейкой в 3,7 В, может в течение нескольких месяцев и даже лет делать рутинные анализы вроде определения уровня сахара или натрия. Это портативное устройство, основанное на подсоединении смартфона к облачному хранилищу данных для выполнения дистанционного анализа пробы в режиме реального времени^{59b, 59c}. Лаборатория MIT разработала подключаемое к смартфону приспособление Eye Netra стоимостью $2, которое корректирует рефракцию глаз и восстановило остроту зрения тысячам людей в развивающихся странах. Но даже эти относительно низкие цены могут быть слишком высокими, и поэтому по мере разработки новых инструментов для мониторинга пульса и температуры и вплоть до геномного секвенирования необходимо искать пути минимизации затрат, чтобы максимизировать возможности улучшения медицинской помощи по всему миру.

Одних только малозатратных технологий недостаточно: сохраняется острая потребность в профессиональных работниках здравоохранения. Это серьезная мировая проблема, как показано на рис. 14.11, на котором все области, выделенные темным цветом, обозначают места с критически низким количеством врачей, медсестер и акушерок.

Несоответствие уже описывалось выше и говорилось, что в тех областях, где меньше всего медиков, наблюдается наиболее высокое бремя хронических болезней, измеряемое в DALY. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, уже наблюдается нехватка свыше 4 млн врачей и медсестер по всему миру⁶⁰. Вследствие дефицита специалистов появляются инновации. Например, в Мозамбике медсестры прошли дополнительное обучение для выполнения кесарева сечения (и стали называться técnicos do cirurgia) и стали делать это не хуже врачей⁶⁰. В целом в развивающихся странах наблюдается существенное увеличение медико-санитарных работников и фельдшеров, и на них полагаются все больше. Набирает обороты и телемедицина, также очень привлекательная стратегия⁶¹. Одна из компаний, VSee, создала полевой набор для телемедицины с многочисленными медицинскими устройствами, которые позволяют проводить удаленную диагностику. Используя программное обеспечение eHealth Opinion, проект «Виртуальный доктор» связывает пациентов из сельской местности со специалистами в США и Китае. Он был инициирован в Замбии и распространился на многие развивающиеся страны⁶². Эти передовые начинания – всего лишь первые поиски путей взаимодействия между пациентами и медиками, и есть надежда, что когда-нибудь они помогут успешно справиться с неприступной пока еще проблемой профессионального персонала.

Николь Эллисон, адъюнкт-профессор Школы информации Мичиганского университета, предсказывала: «По мере того как все больше жителей планеты выходят онлайн, они все острее осознают огромное несоответствие в доступе к здравоохранению, чистой воде, образованию, продуктам питания и в правах человека»⁶³. Последствия использования цифровых инструментов для улучшения здравоохранения по всему миру могут принять две совершенно разные формы. Как мы видели на многочисленных примерах, они могут обеспечить широкое распространение медицинских услуг везде, где только есть сигнал мобильной связи, и в особенности при наличии смартфона, подсоединенного к Интернету. Эта оговорка подчеркивает серьезность проблемы цифрового неравенства, существующей отнюдь не только за пределами США. Хотя администрация Обамы вложила свыше $7 млрд в распространение широкополосного Интернета по всей Америке, миллионы остались на обочине электронной дороги⁶⁴. В США до сих пор около 20 % взрослых людей не пользуются Интернетом с помощью каких-либо устройств, включая мобильный телефон. И дело не просто в отсутствии компьютерной грамотности – доступ слишком дорог и, похоже, становится все дороже. Среди тех, кто не имеет доступа, больше всего миноритарных групп населения, и как раз они мало представлены во всех органах власти. Некоторые с удивлением узнают, что США стоят на седьмом месте среди 20 наиболее развитых стран мира по подключению к Интернету⁶⁵. Просто закачивание большего количества денег в решение этой проблемы кажется недостаточным: Джозеф Моррис, директор по интернет-политике Министерства торговли США, называет цифровое неравенство «сложной, многогранной задачей, у которой нет простого решения, способного удовлетворить всех»⁶⁴. Поэтому особенно важно начать исследовать множественные ответы[52].

Несмотря на значимость задачи демократизации широкополосного доступа и обеспечения всеобщего подключения, есть сведения, что нынешняя инфраструктура помогает людям, которым, как ожидалось, она помогать не будет. По крайней мере одно исследование показало, что более 70 % бездомных, которых обслуживают в пунктах оказания первой помощи, имеют сотовые телефоны и хотят получать СМС-сообщения и звонки⁶⁶. Авторы исследования пришли к выводу: «Смартфоны могут удовлетворить их потребности в подключении к Интернету, поскольку эти люди обращаются за медицинской помощью, притом что у них нет постоянного жилья с городскими стационарными телефонами, стационарными компьютерами, ноутбуками и Wi-Fi»⁶⁶. Интересно, что бездомные, которые участвовали в этом исследовании, оказались более восприимчивыми к медицинской информации, получаемой через СМС-сообщения и телефонные звонки, чем люди, имеющие жилье.

Но бесспорно, нужно сделать еще очень многое, чтобы преодолеть цифровое неравенство, и это относится ко всему миру. Буквально каждый раз, когда проходит проверку какая-нибудь стратегия мобильного здравоохранения, собираются доказательства возможности улучшения медицинского обслуживания пациентов. Изучение диабета в сельской местности Гондураса среди людей с пятью классами образования и годовым доходом в $2500 показало значительное улучшение контроля уровня сахара после всего шести недель телефонных звонков через Интернет⁶⁷. В бедном городском районе Бразилии проводился удаленный мониторинг 100 пожилых пациентов с многочисленными хроническими заболеваниями. В результате наблюдалось меньше госпитализаций и заметное снижение издержек медицинского обслуживания⁶⁸.

Руководитель этого проекта заострил внимание на вопросе, выходящем за рамки темы исследования: «Во времена, когда городское население во всем мире быстро стареет и наблюдается сдвиг от заразных к хроническим болезням, наш проект показывает огромную потенциальную пользу, которую технология [мобильного здравоохранения] может принести здравоохранению в городах по всему миру. Нам не следует ждать, когда подобные инновации просочатся[53] к подножию пирамиды. Это исследование показывает, что мы можем и должны начинать там, где улучшение доступа к здравоохранению наиболее востребовано, и делать это нужно, используя лучшие из доступных технологий»⁶⁸.

Идет ли речь о сельских или городских районах, развитых или развивающихся странах, растет число свидетельств в пользу того, что инструменты цифровой медицины способны демократизировать медицину. Это означает, что коль скоро стоимость подсоединяемых медицинских устройств падает, то тем более должна снизиться и стоимость телефонов. На самом деле смартфоны дешевеют на глазах, и предполагается, что в следующие несколько лет цены опустятся ниже $50 (рис. 14.12)^{69, 70}. Бесплатный Wi-Fi начинает появляться в сельской местности развивающихся стран, подключая к Интернету неподключенную Африку с помощью таких инициатив, как Internet.org и бесплатное обслуживание мобильных телефонов^{71, 72}. Похоже, до некоторой степени делу способствует одна простая стратегия – утилизация и повторное использование^{73, 74}. Даниэль Флетчер, инженер-исследователь из Калифорнийского университета в Беркли, написал полемическую статью под названием «Почему модернизация вашего айфона идет на благо бедным» (Why Your iPhone Upgrade Is Good for the Poor)⁷³. Причина этого неожиданного поиска связи между богатыми покупателями смартфонов и бедными людьми проста: «Огромные возможности смартфонов перенацеливаются и перенаправляются для использования в развивающихся странах. Семь лет назад, когда в телефонах стали появляться камеры в один мегапиксель, я начал работать с группой студентов в своей лаборатории в Калифорнийском университете, чтобы посмотреть, могут ли эти камеры дать изображения человеческих клеток, подобно тому как это делает наш микроскоп стоимостью $150 000, которым мы пользуемся при проведении исследований. Подсоединив простой набор линз к телефону Nokia, позаимствованному у моей сестры, мы смогли увидеть красные кровяные тельца, малярийных паразитов и бактерии, которые вызывают туберкулез»⁷³. Теперь Флетчер со своей командой повторно использует камеры смартфонов для обнаружения паразитических червей в Камеруне, болезней сетчатки глаза в Таиланде и рака ротовой полости в Индии. Другие команды трансформировали утилизированные смартфоны в портативные ультразвуковые системы для визуализации.

Этот вид инноваций – еще один пример того, что необходимо для того, чтобы медицина смартфонов достигла всех уголков земного шара. Требуются усилия фонда Билла и Мелиссы Гейтс, фонда Vodafone, фонда Verizon, Всемирной организации здравоохранения и множества других для того, чтобы это случилось. И невольно помогают делу даже те, кто одержим манией постоянного усовершенствования своего смартфона. Если вернуться к печатному станку Гутенберга, то смартфоны заметно способствовали грамотности – мы находимся в гуще «революции чтения» в бедных странах⁷⁵. Это тем более способствует внедрению образовательных инициатив в сфере здравоохранения. Со временем мы асимптотически приблизимся к конечной цели – сделать цифровую медицину доступной для всех людей. Мы не можем допустить, чтобы кто-то остался позади.

Крупные перемены никогда не проходили гладко в медицинском сообществе. Когда в 1848 г. доктор Игнац Земмельвейс опубликовал свое открытие о том, что мытье рук могло бы значительно снизить смертность, врачи отмахнулись от него – их оскорбило предложение чаще мыть руки, и они не увидели никакого научного объяснения подобного заявления⁴. Точно так же в 1990 г. оппозицию вызвало применение ультразвука во время беременности. В American Journal of Obstetrics & Gynecology, ведущем медицинском журнале по акушерству и гинекологии, в ответ на статью, рекламирующую его использование, Эвигман и коллеги писали: «Этический аргумент этих авторов, заявляющих, что независимость пациента оправдывает предложение УЗИ в обычном порядке, может привести к далеким от реальности ожиданиям от врачей и системы здравоохранения, стать причиной ненужной юридической ответственности и причинить вред пациентам»⁵. Даже стетоскоп, изобретенный Рене Лаэннеком в 1816 г., не был хорошо принят врачами, если мягко выразиться. Новый прибор, вмешавшийся в традиционный медосмотр, вызвал активное сопротивление. Потребовалось 20 лет, чтобы стетоскоп стал повсеместно применяться, а в 1838 г. было объявлено, что «аускультация выдержала самые яростные нападки из всех, что обрушивались на какую-либо науку»⁶. Сегодня мы находимся в подобном затруднительном положении. Мы стоим на пороге перемен, знаменующих гораздо более важные последствия, чем стетоскоп.

Моя пациентка Ким Гудселл (см. главу 2), которую назвали «пациенткой будущего», недавно написала мне по электронной почте о переменах, которые происходят в медицине, и трудных задачах, стоящих перед пациентами и врачами. «По мере того как у пациентов появляется неограниченный доступ к информации и они активнее включаются в процесс, становятся более образованными, несомненно возникают все новые задачи», – пишет она. Тем не менее она увидела, что «стрелка компаса указывает на динамику будущего сотрудничества пациента и врача. Еще раз спасибо вам за возможность участвовать в "совместном производстве медицинского интеллекта"».

Оцифрованная не подключаемая к электросети медицина означает переход к совершенно новой модели здравоохранения. Теперь у нас есть формула свободы для относительной независимости от канонического медицинского сообщества, которое заставляло пациентов быть покорными и зависимыми^7–18. Отныне это не так.

По мере того как медицина радикально модернизируется, превращаясь из неоднородной смеси искусства и науки в настоящую науку о данных – с персональной ГИС и предиктивной аналитикой, – мир здравоохранения безвозвратно трансформируется. Когда-то у пациентов даже не было доступа к своим данным – теперь они фактически могут генерировать их и владеть ими^19–24. Когда-то вопросы доступа были серьезной проблемой – теперь есть медицина по требованию. Сегодня пациенты могут быстро диагностировать высыпания на коже или инфекцию в ухе ребенка без участия врача. Это только начало. Мы видели, как смартфону предстоит стать базой всех ваших исследований – анализов, медосмотра и даже медицинских снимков; вы сами сможете вести мониторинг, подобный тому, который делается в блоке интенсивной терапии, у себя дома, и это будет безопасно, удобно и недорого. Суперкомпьютер за несколько секунд обработает сотни миллионов статей о ваших симптомах, всю медицинскую литературу, включая последние новинки, а если необходима врачебная консультация, вы можете немедленно «увидеть» врача, причем информация о ценах и рейтинге врачей и больниц мгновенно появится на вашем мобильном устройстве. Одним словом, мы наблюдаем беспрецедентную встряску в патерналистской профессии, которая со времен Гиппократа, с 400 г. до н. э., не сталкивалась с серьезными вызовами. Как и в любой другой области нашей жизни, когда данных много, они детальны, полностью прозрачны, их легко получать и передавать, когда компьютерные возможности для их обработки, по всей видимости, неограниченны, происходят исторические перемены. Просто подумайте о влиянии Google или интернет-магазина Amazon. Но поиск и покупки из любого места в любое время уже никого не удивляют. Возможность обмениваться данными и преобразовывать их в соответствии с контекстом привели немедицинский мир к прогрессу, который нельзя было даже себе представить. Потрясение медицины будет таким же сильным.

Когда я еду на машине за большим грузовиком и ничего не вижу перед собой, кроме этого грузовика, я чувствую себя уязвимым, потому что у меня нет важнейшей информации о трафике, состоянии дороги и ситуации на дороге. Параллели со здравоохранением очевидны. Большой грузовик – это врач, он впереди, доминирует на дороге и непроизвольно закрывает нам вид. Если у нас есть наша медицинская ГИС, то нет никаких грузовиков, которые закрывают нам вид на дорогу. Вместо одноразовых измерений в неестественной обстановке врачебного кабинета мы теперь можем сами собирать собственные данные в режиме реального времени, в реальном мире. Внезапно пациенты становятся теми, кто едет перед большим грузовиком.

Конечно, это не единственный способ избежать проблемы большого грузовика. Мы можем предоставить возможность рулить Google. Теперь машина без водителя Google – это электрическое устройство без тормозов, акселератора или руля^25–31. У нее 360-градусный обзор – никаких мертвых зон – с сотнями лазерных датчиков и радаров. Она может распознавать пешеходов и велосипедистов и их жесты лучше, чем это способен делать человек, а показатели безопасности недостижимы для простых смертных. И ее можно вызвать с помощью смартфона. Если мы можем строить автомобили, которые управляют сами с помощью датчиков и компьютерных технологий, готовы ли мы к тому, что пациенты будут обходиться без врачей?

Мой ответ: бесспорно, это будут гораздо более независимые пациенты, но все-таки не совсем без врачей.

Медицинская практика по большей части перестроится и найдет способы обходить глубоко укоренившиеся, неприкосновенные операции, зависящие от врача^32–34. Точно так же, как сегодня можно сделать электрокардиограмму с помощью смартфона и сразу же получить интерпретацию компьютерного алгоритма, в будущем станет несложно проводить и многие другие виды диагностики, такие как остановки дыхания или повышение давления во сне, – все количественные данные будут с легкостью записываться, обрабатываться и быстро возвращаться к вам. Если вы просто захотите проверить симптомы, достаточно будет ввести их в ваше маленькое устройство, подсоединиться к суперкомпьютеру и получить список из пяти наиболее вероятных заболеваний, соответствующих вашему состоянию. И, конечно, всеобъемлющий список литературы, если вам захочется обратиться к ней.

Упрощают диагностику и анализы. Когда в 1977 г. в аптеках появился домашний тест на беременность, это был настоящий прорыв, но очень скоро вам вообще незачем будет куда-то идти для того, чтобы сделать тот или иной анализ – от наличия у вас инфекции и определения, какая бактерия ее вызвала, до функционирования органа и многого другого.

Но независимость от врачей не ограничивается просто постановкой диагноза. Важная точка приложения для технологий – мониторинг. При депрессии это постоянный контроль настроения в режиме реального времени, при сердечных заболеваниях – мониторинг работы сердца (функциональное состояние сердца, ударный объем и флюидный статус), в случае астмы и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) необходимо отслеживать функции дыхательной системы, а болезнь Паркинсона требует наблюдения за движениями и тремором. Едва ли существует такое хроническое состояние, которое не подлежит мониторингу с помощью датчиков, анализов и смартфона. После того как данные собраны, нужны лишь подтвержденные алгоритмы, обеспечивающие непрерывную связь с пациентом.

Я уже видел, как можно обходиться без врачей при необходимости самого элементарного мониторинга – гипертонии у огромного количества моих пациентов с гипертонией. После того как установлены целевые параметры давления, скажем, 130 – верхнее и 80 – нижнее, пациенты все берут на себя. При частом считывании и хорошей визуализации данных на экране смартфона пациенты теперь сами видят, поддается ли давление контролю, а если нет, то почему. Зная обстоятельства собственной жизни, вы имеете огромное преимущество в выявлении причин аномального давления и подборе лечения.

Конечно, есть такие области, где без врачей далеко не уйдешь. На большинство видов лечения это не распространится никогда – например, на хирургические операции и процедуры. (У нас могут быть роботы, способные пропылесосить дом или ассистировать хирургам, но они не будут усовершенствованы настолько, чтобы человек сам мог провести себе шунтирование сердца.) Хотя, вероятно, это не коснется большинства предписаний, я считаю, что, когда генерируемые пациентами данные и алгоритмические интерпретации получат признание, следующим шагом станет собственное назначение лечения при определенных состояниях (рис. 15.1, пунктирная линия). Например, у родителя есть объективные доказательства стрептококкового воспаления горла у ребенка, известно, на какие препараты у ребенка аллергия и что он принимал в прошлом. Так зачем нужен врач и его рецепт на антибиотик? Для многих ревностных приверженцев официальной политики здравоохранения лечение «без врачей» может означать переход ответственности к медсестрам, фармацевтам и другому медицинскому персоналу. Пациенты, обладающие таким большим количеством информации о себе, действительно делают такую передачу полномочий возможной, но большим сдвигом будет снижение зависимости от всех работников здравоохранения в пользу относительной независимости пациентов.

Лишь когда мы достигаем исцеления, вырисовывается линия независимости (рис. 15.1). Сейчас мы говорим о решающем значении лечения в сочетании с целебным человеческим контактом. Оно на самом деле строится на дифференциации способностей врачей – наличии исключительной базы знаний и умении дать оценку в соответствии с информацией о пациенте и в то же самое время проявлять сочувствие, вдохновлять и поддерживать человека, чтобы он оставался здоровым или поправлялся. Как удачно выразился Абрахам Вергезе в 2014 г. в своем обращении к студентам Медицинской школы при Стэнфордском университете в связи с началом учебного года, «вы можете лечить, даже когда невозможно исцелить, просто находясь рядом с постелью, – вашим присутствием»³⁵. В этой связи трудно сказать лучше, чем в XVI в. выразился Парацельс (его полное имя было Филипп Ауреол Теофраст Бомбаст фон Гогенгейм!): «Вот моя клятва: любить больных, всех и каждого, больше, чем если бы речь шла о моем собственном здоровье»³⁵. Никакие алгоритмы, суперкомпьютеры, аватары или роботы не способны на это. Тест Тьюринга[54] в медицине не пройти, а «сингулярность»[55] Курцвейла останется множеством.

Некоторые люди связывают понятие «мудрость тела» с представлением о том, что дети от природы наделены способностью выбирать подходящую для них пищу³⁶, или о том, что страстное желание какой-то еды во время беременности объясняется потребностью в необходимых питательных веществах³⁷, однако термин восходит к книге «Мудрость тела» (The Wisdom of the Body) Уолтера Кеннона, опубликованной в 1932 г.³⁸ Кеннон, известный гарвардский ученый, физиолог, занимавшийся медицинскими исследованиями, разработал концепцию гомеостаза – наше тело само регулирует себя, обеспечивая устойчивость таких показателей, как уровень сахара в крови, электролиты, pH, температура тела и многие другие. Все они – потоотделение или дрожь для поддержания температуры тела в определенном диапазоне, жажда или концентрация мочи для сохранения флюидного статуса – часть цепи обратной связи для обеспечения автоматической самокоррекции и равновесия. Кеннон даже увлекся концепцией социального гомеостаза, понимая сложные взаимодействия человеческого организма с окружающей средой и другими людьми. Эти прорывные идеи изменили наше понимание человеческой физиологии.

Теперь мы готовы перейти к новому измерению человеческого гомеостаза, потому что каждый человек может иметь непосредственный доступ к своим медицинским данным и обратную связь. Это скорее внешний, а не встроенный механизм для достижения устойчивого положения. Если вернуться к примеру с кровяным давлением, то наш организм не очень хорошо справляется с поддержанием идеальных параметров. Но теперь к человеку может непрерывно поступать ответная информация, а тот, в свою очередь, может предпринять корректирующие шаги, будь то определение своей чувствительности к соли, реакция на ту или иную диету и количественные последствия снижения веса, физических упражнений и сна, а при необходимости лекарственные назначения и дозировки. Это не только показания датчиков, анализы или индивидуальные снимки; это также обмен данными с другими людьми, которые могут обеспечить еще один виток обратной связи для человека. Все это не входило в оригинальную теорию гомеостаза Кеннона, но нетрудно представить новый путь к улучшению равновесия ключевых показателей здоровья, который выходит за пределы того, что когда-либо может обеспечить врач. В отличие от многих функций тела, эта внешняя система саморегуляции не является автоматической. Она подразумевает активное участие человека и может быть ускорена компьютерной обработкой его данных и рекомендациями на основании алгоритма. Эти дополнительные витки обратной связи, приводимые в действие благодаря наличию данных, которые раньше были недоступны, обладают способностью дополнять и увеличивать присущую нашим телам мудрость, описанную Кенноном.

На протяжении всей книги я подчеркивал, как важно обладать собственными данными. Безусловно, в экономике, управляемой данными, ценность индивидуальных данных заметно возросла. Достаточно представить себе, сколько могут стоить Amazon, Facebook и Twitter, чтобы понять ценность индивидуальных данных, не говоря уже о предстоящем потоке персонализированных медицинских данных. Интересный подход к пониманию важности владения такими данными продемонстрировала Дженнифер Лин Мороун³⁹. Она создала и программную платформу для управления персональными данными, и компанию (JLM Inc.) – зарегистрировав себя как юридическое лицо – для исключительного владения и контроля над своими данными. Используя устройство с многочисленными датчиками, которое она бо́льшую часть времени носит на себе (рис. 15.2), и программное обеспечение, названное DOME («База данных обо мне»), она может использовать платформу для создания пакета данных – «биологических, физических и умственных» – и их продажи. Это, вероятно, будет опыт с участием одного пациента, но он отражает новообретенное отношение к ценности ваших данных и к тому, насколько важно стало ими обладать.

Право собственности – ключевое понятие для эмансипации. Бесспорно, естественно и очевидно, что каждый имеет право на все свои медицинские данные. Речь идет не об интеллектуальной собственности на патенты, а о праве собственности пациентов на свое тело. Пока еще мы к этому не пришли, но если мы поняли важность участия пациентов, то мы придем и к тому, что право собственности будет строго соблюдаться. Нам предстоит перешагнуть пределы медицинского патернализма, сделать данные поистине доступными, разработать инновационные технологии для того, чтобы пациенты генерировали свои данные, и обзавестись цифровой инфраструктурой для обмена ими.

Это не такая простая концепция, как кажется. Право собственности не означает, что хозяина нет или он один. Вы думаете, что владеете данными в своем сотовом телефоне, но компании типа Verizon или AT&T контролируют доступ к вашему счету, хранение ваших данных и то, какие третьи лица могут видеть информацию о вас (например, Агентство национальной безопасности). Хорошая модель права собственности на геномные данные предложена Кориеллским институтом медицинских исследований: геном человека вводится в память компьютеров, и возможен лишь избирательный доступ провайдеров после одобрения владельцем данных. Но просто права собственности, после того как мы к нему придем, недостаточно. Его нужно защищать. Данные человека нельзя использовать, продавать или распространять без желания и согласия человека. И это нельзя делать с помощью приложения, которое побуждает (заставляет) вас нажать на кнопку «Согласен». Как мы говорили, большинство людей готовы предоставить свои данные для исследований при условии конфиденциальности. Некоторые, типа Дженнифер Лин Мороун, могут быть даже счастливы, продавая свои данные и отказываясь от анонимности. При вызывающем очень большое беспокойство увеличении краж персональных данных и смартфонов новые методы максимизации безопасности медицинской информации о человеке отчаянно необходимы. Бремя ответственности за минимизацию уязвимости от электронного воровства распространяется и на человека. К счастью, идет разработка новых способов защиты права собственности на персональные данные^{40, 41}. В конечном итоге каждый человек не только будет владеть своими данными, но они также будут находиться в безопасности в личном облачном хранилище данных или системе, и владелец будет предоставлять право доступа другим. Это и есть переворот.

Устаревшая американская система здравоохранения основана на работодателе, что свойственно исключительно развитым странам, тем не менее во многом на нее распространяется действие Закона о защите прав пациентов и доступном медицинском обслуживании⁴². Для достижения настоящей эмансипации нам потребуется покончить с зависимостью сотрудников от их работодателей в вопросе медицинского страхования. Эту идею воскресили после недавнего решения Верховного суда (по делу Бервелл против Hobby Lobby в пользу права работодателей не покрывать некоторые расходы, например на контрацепцию, которые не считают нужным включать в страховку)⁴³. Пока мы будем продолжать стремиться к эмансипации модели, основанной на работодателе, мы можем застрять на этой нелогичной, неэффективной и устаревшей платформе на какое-то время^{43, 44}. Тем не менее есть по крайней мере одна ее часть, которой можно заняться, – корпоративные оздоровительные программы. Это большой бизнес, на который тратится свыше $6 млрд в год, более половины компаний, в которых трудится свыше 50 человек, имеют оздоровительные программы, которые стоят в среднем $600 на сотрудника^45–47. Своей целью они ставят уменьшение объема потребляемых медицинских ресурсов, сокращение числа пропущенных рабочих дней, более здоровый образ жизни и повышение производительности труда. Но по большей части эти программы оказались неуспешными; на самом деле многие назвали бы их откровенным провалом, если посмотреть на них с точки зрения их рентабельности^48–50. Обычно они предлагают скрининг по гипертонии и уровню холестерина, оценку факторов риска для здоровья, мероприятия по избавлению от курения и снижению веса, а также просвещение в области здравоохранения. Некоторые предоставляют финансовые стимулы для достижения конкретных целей. Однако в целом это поверхностные меры, а в каких-то отношениях, например, когда они требуют проведения ежегодного медосмотра, как это часто бывает, подобные оздоровительные программы способны лишь ухудшить положение^51–54. Можно ли теперь, когда работникам будут принадлежать их данные, перезапустить оздоровительные мероприятия и сделать их более успешными?^{53, 55–58} Никто не станет оспаривать важность влияния образа жизни на состояние здоровья, однако добиться длительных поведенческих изменений слишком сложно. Раньше у нас не было инструментов для получения детальных данных, касающихся образа жизни человека, не было и паноромной медицинской информации. А теперь, когда это возможно, есть данные, что, когда правильное поведение, например физические упражнения, приносит удовольствие и «превращается в игру», оно лучше воспринимается и вызывает энтузиазм⁵⁹. После того как я участвовал в соревновании групп по улучшению образа жизни под руководством работодателей, о чем подробно рассказывается в эпилоге книги The Creative Destruction Of Medicine («Созидательное разрушение медицины»)^60а, мне сложно думать, что использование такого соревновательного духа не окажет влияния. British Petroleum и Autodesk – крупные компании, которые ввели прикрепляемые к телу датчики для своих сотрудников, изначально отслеживая физические упражнения и сон^60b. Appirio, в которой трудится 1000 человек, утверждает, что сэкономила 5 % затрат на здравоохранение благодаря использованию носимых на теле датчиков для отслеживания физической активности^60с. Неизбежно станут доступными гораздо более широкие возможности медицинских датчиков, соответствующие предложения появятся на рынке, и такие программы будут заметно расширяться. Стоит еще раз напомнить о праве собственности работника на свои данные, а в случае его готовности ими поделиться эта информация не должна использоваться без его ведома и согласия. Было бы лучше, если бы эти программы стали известны как инициативы, исходящие от сотрудников – а не от работодателя, – подчеркивая силу владельца и генератора информации.

Освобождение людей от традиционных медицинских оков влечет за собой освобождение данных, и есть приметы, что этот процесс уже начинается. Одна из таких примет – совместное предприятие Philips, крупного поставщика медицинских датчиков, и Salesforce, первопроходца облачных вычислений, в целях создания «открытой платформы здравоохранения на базе облачного хранилища данных» для разработчиков программного обеспечения, провайдеров, производителей медицинской аппаратуры и страховых компаний^{61, 62}. Инициативы, связанные с открытой медициной, строятся на «Силе одного» (Power of One). Если вы никогда не видели этот видеоролик продолжительностью в одну минуту и хотите, чтобы вас подбодрили люди, оказавшие влияние на наш мир, то его стоит посмотреть: https://www.youtube.com/watch?v=GOXOImxK0NA. Когда данные и информация о каждом человеке станут частью платформы, от которой может быть польза всем, мы увидим другое измерение эмансипации. Мне нравится думать о нем как об «обратной эпидемиологии». Сегодня эпидемиология изучает популяции, используя подход «сверху вниз», анализирует особенности, причины и последствия болезней и состояний. По своей природе она ориентирована на среднестатистического человека, потому что рассматривает данные множества людей, не выделяя какого-либо конкретного человека. В отличие от нее обратная эпидемиология теперь, при беспрецедентной возможности иметь ГИС каждого человека, работает по принципу «снизу вверх». С опорой на силу многих мы можем признать, что прошло время приблизительных представлений, пора разобраться, от чего зависят здоровье и болезнь. Однако до сегодняшнего дня слишком многие программы были сосредоточены на сборе данных, и, оперируя большими данными, они упускали крайне важную цель глубокого анализа и изучения. Сегодня анализируется меньше 5 % таких данных. Пришло время перейти от сбора данных к трансформации знаний⁶³. Мы живем в уникальное время – в медицине междисциплинарные усилия потребуются не только для того, чтобы освободить и собрать данные, но и для максимизации их ценности. Отсутствие границ между научными кругами, медико-биологической индустрией и секторами информационных технологий – это как раз то, что требуется, чтобы подключиться к безграничному потенциалу. Сказать, что для этого «нужна деревня», было бы большим преуменьшением. Но когда мы добьемся этого, мы достигнем мудрости населения.

Один из моих интеллектуальных кумиров, наделенных даром предвидения, – Маршалл Маклюэн, первый гуру медиа, которого, как вы могли обратить внимание, я часто цитирую в этой книге. В 1962 г. он опубликовал книгу «Галактика Гутенберга: Становление человека печатающего»⁶⁴. Он проявил поразительную проницательность в оценке влияния печатного станка и последующих форм массовой коммуникации. Намного опередив свое время, он сформулировал понятия «глобальная деревня» и «серфинг» в связи с накоплением огромного объема произведений искусства и знаний в записанном виде. Хотя это происходило за много десятилетий до появления Сети, он предвидел возможность быстро переходить в различных направлениях от одного документа к другому в век электричества. Он понимал, что дело не в технологии per se[56], а в том, что книги и печатные материалы преобразили человека и его культуру. Вероятно, Маклюэн лучше и раньше, чем кто-либо, понял влияние массмедиа и то, что без печатного станка вообще не было бы средств массовой информации, а мир не был бы таким, каким знал его он и каким он стал сегодня.

Точно так же не было бы демократизованной медицины без смартфонов и всей цифровой инфраструктуры, которая их поддерживает. Впечатляющие изменения в культуре произведет трикордер. В фильме «Звездный путь», действие которого происходит в XXIII в., доктор Леонард «Боунс» Маккой использовал портативное устройство для мгновенной диагностики болезни с тремя входными функциями – GEO (географической), MET (метеорологической) и BIO (биологической) (рис. 15.3)^65–67. В 2015 г., как раз перед 50-летним юбилеем «Звездного пути», компания Qualcomm совместно с фондом X-Prize учредила премию в размере $10 млн команде, которая представит лучшую версию современного трикордера⁶⁸. Однако есть большая разница: этим устройством не будет пользоваться Маккой или врач, скорее им будет полностью управлять пациент.

Мы знаем, что дорога к медицинской эмансипации находится в пределах нашей досягаемости. Технологии для оцифровывания людей потребовали инноваций; они уже существуют и продолжают быстро развиваться. Но это относительно просто в сравнении с их внедрением и достижением демократизации здравоохранения. Поэтому я предлагаю галактику интернет-медицины (рис. 15.4) в качестве модели для соединения взаимозависимых сил и трансформации. Позвольте мне кратко описать, что нам нужно от каждой из них.

Крупные работодатели

В крупнейших компаниях работают тысячи сотрудников, и они отчисляют миллиарды долларов в год на здравоохранение. Вместо того чтобы допускать уход этих компаний из США с целью снижения налоговой нагрузки и возможности оплачивать расходы сотрудников на получение медицинской помощи (как, например, Abbvie и Medtronic) или банкротство (например, General Motors), эта книга предлагает гораздо более привлекательный вариант. Возьмите на себя ответственность: поддержите систему! Если компании будут способствовать демократизации медицины для всех своих сотрудников, это сократит расходы на здравоохранение – посещение врачей, госпитализацию, лабораторные исследования, снимки и другие диагностические процедуры. Зачем этим компаниям оплачивать сложное ультразвуковое исследование, за которое в среднем берут $800 – $1000, когда в большинстве случаев визуализацию можно провести в рамках медосмотра с использованием мобильных технологий и по сути бесплатно? Зачем пациентов держат в больницах или вообще туда кладут, при средней стоимости $4500 в день, когда возможен удаленный мониторинг? Зачем платить за обследование во время сна в больничной лаборатории, что обходится минимум в $3500, когда это можно сделать бесплатно – по крайней мере, скрининг – и дома у пациента? Почему эти работодатели не последовали простым, но дельным рекомендациям программы «Разумный выбор» (Choosing Wisely) относительно ненужных анализов и процедур?⁶⁹ Это лишь некоторые пути, по которым могут пойти крупные работодатели, чтобы снизить затраты и стимулировать функционирование медицины по принципу «снизу вверх». Они могут также оказывать существенное влияние на крупные медицинские страховые компании, которые они нанимают, например United Health, Wellpoint и Aetna, но ни одна крупная компания пока еще не использовала эти возможности. Достаточно хотя бы одной из них сделать шаг вперед и бросить вызов существующим порядкам и необоснованным поборам, чтобы сдвинуть дело с мертвой точки.

Потребители

Труднее, вероятно, мобилизовать потребителей, несмотря на то что они испытывают сильнейшее разочарование и несут значительно больший груз расходов на здравоохранение в форме «участия в оплате». Мы знаем, что они хотят иметь свои данные, хотят более активного участия и взаимодействия со своими врачами, и это они служат подопытными кроликами для ежегодных бесчисленных ненужных анализов и процедур. Но пока еще не было такого важного начинания или крупной публичной фигуры, чтобы расшевелить общественность. И все же это не значит, что этого не случится никогда. Большой международный опрос взрослых пользователей смартфонов в 14 странах, включая США, показал, что 80 % потребителей хотят взаимодействовать со своими врачами по мобильным устройствам, а почти 70 % предпочтут получать медицинские консультации на свои мобильные устройства вместо того, чтобы лично посещать врачебные кабинеты^{70, 71}. Есть социальная сеть; есть многочисленные прецеденты народных инициатив. Когда Apple начала в 2014 г. свою новую кампанию по продвижению программного обеспечения, которое включало приложения Health и Healthkit, ее назвали «Вы сильнее, чем думаете»^72а. И это правильно. Когда люди объединяются, в них просыпается сила дремлющего гиганта. Сила людей ощущается, когда видишь, как родители ребенка с мышечной дистрофией становятся главной движущей силой в подготовке рекомендаций для утверждения новых препаратов^72b, или наблюдаешь всплеск активности в сборе средств на исследования Ассоциации бокового (латерального) амиотрофического склероза благодаря социальным сетям и инициативе с обливанием холодной водой^72с.

Правительство

Хотя для принятия Закона о доступном здравоохранении (Affordable Care Act) был использован огромный политический капитал и в результате доступ улучшился, ничего не было сделано для истинной демократизации американской медицины. Существующий у нас Центр услуг по программам Medicare и Medicaid (Сenter for Medicare and Medicaid Services – CMS) – устарелая структура со 140 000 кодов для описания необходимой медицинской помощи; одних только травм, нанесенных индейками, там описано целых девять. Мошенничество оценивается аж в $272 млрд в год, все это наводит на мысль, что единственные люди, кому нравится американская система здравоохранения, – это воры. Если остановить хотя бы часть этого мошенничества, то можно высвободить до $40 млрд на инвестиции, необходимые для продвижения использования совместимых электронных медицинских карт, которые включают ГИС каждого человека. И точно так же можно что-то сделать, чтобы выделить средства для CMS, который нуждается в полной ревизии, установке нужных информационных систем, рационализации всей системы, которая поощряет, а не подавляет инициативу потребителей. Почему CMS компенсирует $300 за исследование генотипа на взаимодействие с лекарствами, когда выполнение теста обходится в какие-то центы? И почему CMS не ведет переговоры об установлении цен на лекарства, аппаратуру и диагностику, как это делается во всех других развитых странах? Если вы спросите об этом знатоков здравоохранения или юриспруденции, ответом будет: «Таков закон». Ну что же, значит, пришло время поменять закон.

Право собственности пациентов на данные также требует изменения закона. Белый дом продолжает публиковать правительственные информационные документы по поводу закона о правах потребителя на конфиденциальность, но действий никаких не следует. Защищенное право собственности может быть утверждено только с помощью нового законодательства. Федеральной торговой комиссии должно быть поручено объявить вне закона продажу медицинских данных человека без его безусловного согласия⁷³. Если мы не можем обеспечить абсолютную уверенность в сохранении конфиденциальности и безопасности медицинских данных каждого человека или если правительство решит терпеть хакерство, то медицинская эмансипация никогда не начнется. Новые технологии для достижения этой важнейшей цели, такие как квантовая криптография^74а, заслуживают тщательного рассмотрения.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США на словах поддерживает инновации, однако оно мало что сделало для изменения процесса получения разрешений контрольно-надзорных органов, чтобы приблизить время, когда каждый человек станет играть бо́льшую роль в медицинском обслуживании. Именно поэтому ваш смартфон не такой умный, каким мог бы быть^74b, на фоне всего этого туманного правового ландшафта^74с. Путь в новую медицину будет трудным и медленным, без заметных перемен в области принятия и стимулирования инноваций, таких как более быстрое рассмотрение, условное одобрение и тщательный послепродажный электронный контроль.

Определенно, даже если отсутствие прогрессивной системы возмещения затрат и регуляторных процедур в США означает, что демократизированная медицина здесь не удается, эти скудные – и лучшие – технологии найдут свое место в других частях света, где практически нет порочных стимулов и есть шансы быстрых нелинейных скачкообразных изменений. Это можно было наблюдать на примере многочисленных устройств, включая современный портативный ультразвуковой стетоскоп. Самая перспективная возможность, перед лицом которой стоят государства всего мира, – это поддержка и продвижение массовой открытой онлайн-медицины (МООМ) – планетарной базы данных деидентифицированной ГИС каждого человека, позволяющей найти наиболее адекватные передовые методы лечения и получить наилучшие результаты для всех людей.

Врачи и медицинское сообщество

При укоренившемся в медицинском сообществе нежелании перемен, что находит отражение в среднем временно́м промежутке от инновации до внедрения ее в медицинскую практику в 17 лет, необходимо изменение культуры. Врачи, родившиеся в цифровом обществе и заканчивающие сейчас медицинские институты или ординатуру, понимают огромные перемены, которые сейчас происходят. Но есть миллионы практикующих врачей по всему миру, которые их не понимают. У нас нет времени ждать, когда их место займет новое поколение врачей и других работников здравоохранения. Культурные изменения чрезвычайно трудны, но, учитывая другие силы в галактике интернет-медицины, в особенности вызывающий отчаяние экономический кризис в здравоохранении, этого можно достичь. Активное стремление учиться и повышать квалификацию практикующих врачей, чтобы способствовать использованию ими новых инструментов, откроет новые возможности не только для пациентов, но и для медиков. Если отказаться от обременительного ведения электронных записей или привлечения сотрудников для этой работы, заменив все это устройством для распознавания и обработки речи во время визита пациента, то это на самом деле разгрузит врачей. Врачам и другим работникам здравоохранения давно следует быть в курсе фактических затрат, исключать ненужные анализы и процедуры^75а, а также участвовать в полноценном электронном общении, которое включает электронные письма, обмен записями и всеми данными. Если требуются финансовые стимулы, они вполне могут стоить вложений.

Специалисты по обработке и анализу данных

Правительство и сопротивляющиеся переменам врачи – крупнейшие потенциальные помехи, но самая большая трудность в продвижении вперед – это, бесспорно, работа с данными. Вот парадокс: нет недостатка данных, которые можно собирать и накапливать, тем не менее у нас огромная нехватка людей, которые могут писать алгоритмы, отделять сигналы от шума и актуализировать полный потенциал компьютеров для самообразования. В то время как в мире, наводненном данными и связанными с ними задачами, во всех отраслях относительно мало таких профессионалов, здравоохранение не смогло привлечь достаточного количества талантливых людей, соответствующего масштабу и значимости этой области. По иронии судьбы специалистов по обработке и анализу данных теперь называют «верховными жрецами»^75b.

Пациенты, компании, работодатели, врачи, правительство, специалисты по обработке и анализу данных – все эти важные силы напоминают звезды, которые связаны в галактике гравитацией, и движение любой из них влияет на все другие. Я попытался показать в этой книге, что мы находимся в процессе формирования новой галактики. Если когда-то печатный станок стал объектом, вокруг которого вращалась современная культура, то теперь к подобным трансформациям ведут смартфон и интернет-медицина. Впереди нас ждет время, когда у всех будет возможность равного доступа к здравоохранению, когда медицина больше не будет патерналистской и автократической, – время реформации и ренессанса медицины. Только тогда мы сможем перейти от эпохи, в которой, как утверждал Десмор, «медицина – не наука, [а] эмпиризм, основанный на цепи грубых ошибок», к новой медицине как настоящей науке, построенной на данных, когда каждый человек может «заказывать музыку», делая выбор.

Что касается моей модели, в частности той, что идет вслед новой, эмансипированной форме медицины, то нет недостатка в тех, кто ее отрицает. Критики твердят, что она плохо обоснована, недостаточно проработана, неосуществима и даже иррациональна. Тем не менее технология для достижения этой модели быстро развивается; у нас сейчас есть то, что сейчас нам кажется футуристическими возможностями XXIII в. Я считаю это неизбежным; самый большой вопрос – это вопрос времени. На протяжении столетий медицинская галактика вращалась вокруг врача. Если хотя бы одна из этих крупных сил активизируется, перемены могут произойти очень быстро. Может быть, Анджелина Джоли склонит чашу весов и изменит медицинскую орбиту. Или это будете вы.